Beta Thalassemia là gì?

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền do đột biến gen trong đó cơ thể tạo ra quá ít hemoglobin — protein trong tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Trong tình trạng này, các tế bào hồng cầu cũng bị phá hủy. Theo thời gian không đủ hemoglobin có thể dẫn đến thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp, hoặc RBC) và các biến chứng khác. Những người bị rối loạn dạng nặng nhất, bệnh beta thalassemia thể nặng, hoặc thiếu máu Cooley, thường được điều trị bằng truyền máu thường xuyên; những người có loại ít hơn, beta thalassemia thể trung gian, có thể cần truyền máu ít thường xuyên hơn.

Các loại

Có ba loại bệnh beta thalassemia.

• Đặc điểm beta thalassemia, trong đó một người mang gen gây rối loạn này nhưng không có triệu chứng. Nó đôi khi được gọi là thalassemia thể nhẹ.
• Beta thalassemia thể trung gian, một dạng rối loạn tương đối nhẹ
• Beta thalassemia thể nặng, hoặc thiếu máu Cooley, là dạng nghiêm trọng nhất

Beta thalassemia phổ biến nhất ở những người gốc Địa Trung Hải, Châu Á, Ấn Độ và Châu Phi.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ có thể bị thiếu máu rất nhẹ nhưng thường không phát triển các triệu chứng rõ ràng. Một số có thể không bao giờ biết họ đang mang gen bị thay đổi.

Mặc dù có hai gen HBB đột biến khi sinh ra, trẻ sinh ra mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian hoặc thiếu máu Cooley có thể không có triệu chứng cho đến khi từ 3 đến 6 tháng; một số trẻ em mắc bệnh beta thalassemia không phát triển các triệu chứng cho đến khi 2 tuổi.

Bất kể khi nào một đứa trẻ mắc bệnh beta thalassemia trở nên có triệu chứng, chúng đều có khả năng gặp phải những điều sau đây:

• Thiếu máu
• Mệt mỏi
• Yếu đuối
• Hụt hơi
• Da hơi vàng hoặc nhợt nhạt
• Tăng trưởng chậm
• Nước tiểu đậm
• Kém ăn
• Phiền phức

Đối với những người bị thiếu máu Cooley, các triệu chứng có thể tiến triển và các biến chứng có thể phát triển, chẳng hạn như:

• Sưng bụng
• Biến dạng xương hoặc gãy xương do những thay đổi trong tủy xương, nơi sản xuất các tế bào hồng cầu
• Bệnh lách to, một tình trạng trong đó lá lách, bộ phận lọc các tế bào hồng cầu, làm việc quá sức và trở nên to ra
• Nhiễm trùng

Chẩn đoán

Mặc dù phần lớn thời gian bệnh thalassemia thể nặng sẽ được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh, những người bị thalassemia thể trung gian có thể không được xác định cho đến nhiều năm sau. Những người này thường được xác định bằng công thức máu toàn bộ thông thường (CBC). CBC sẽ tiết lộ tình trạng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình với các tế bào hồng cầu rất nhỏ. Điều này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.

Chẩn đoán được xác nhận bằng hồ sơ hemoglobin (còn gọi là điện di). Trong beta thalassemia thể trung gian và đặc điểm, xét nghiệm này cho thấy sự gia tăng của hemoglobin A2 (dạng thứ hai của hemoglobin người lớn) và đôi khi là F (thai nhi). Alpha thalassemia thể trung gian thường được gọi là bệnh hemoglobin H vì đây là loại hemoglobin chiếm ưu thế được nhìn thấy trên hồ sơ.

Bệnh beta thalassemia có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm máu khác nhau. Bệnh beta thalassemia trung bình và nặng thường được chẩn đoán khi còn nhỏ hoặc khi bạn được 2 tuổi vì các dấu hiệu và triệu chứng như thiếu máu thường xuất hiện rất sớm. Nếu cha mẹ của bạn mắc chứng rối loạn này, bạn có thể đã được xét nghiệm và chẩn đoán khi mới sinh hoặc khi mới biết đi, đặc biệt nếu bạn có biểu hiện thiếu máu khi còn rất nhỏ.

Các xét nghiệm khác nhau được sử dụng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia bao gồm:

• Sàng lọc sơ sinh, một thử nghiệm được thực hiện thường quy cho hầu hết trẻ sơ sinh khi mới sinh để xác định bất kỳ tình trạng di truyền nào. Điều này có thể phát hiện ra bệnh beta thalassemia hoặc ít nhất là các đặc điểm cờ đỏ của rối loạn trong máu để bác sĩ huyết học theo dõi thêm. Sàng lọc sơ sinh bao gồm việc lấy một mẫu máu nhỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để đánh giá.
• Công thức máu hoàn chỉnh (CBC), đo huyết sắc tố, số lượng và kích thước của các tế bào hồng cầu. CBC cũng sẽ cho biết tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình với các tế bào hồng cầu rất nhỏ, điển hình của bệnh beta thalassemia. (Tuy nhiên, đôi khi chẩn đoán có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt)

Những người bị bệnh thalassemia dạng nhẹ hơn có thể được chẩn đoán sau khi xét nghiệm máu định kỳ cho thấy họ bị thiếu máu. Các bác sĩ cũng có thể nghi ngờ và xét nghiệm bệnh beta thalassemia ở những người gốc Phi, Địa Trung Hải hoặc Đông Á dường như bị thiếu máu.

• Số lượng hồng cầu lưới, xác định sức khỏe của tủy xương và thường là một phần của công việc khi xét nghiệm thiếu máu, có thể chỉ ra rằng tủy xương không sản xuất đủ số lượng tế bào hồng cầu.
• Kiểm tra nồng độ sắt trong máu sẽ cho biết nguyên nhân thiếu máu là do thiếu sắt hay bệnh thalassemia.

Vì beta thalassemia là một rối loạn di truyền từ cha mẹ sang con cái, một số xét nghiệm khác có thể giúp dự đoán sự hiện diện của gen và mức độ nghiêm trọng có thể xảy ra của bệnh beta thalassemia:

• Điện di huyết sắc tố, là một xét nghiệm máu dành cho cha mẹ được thiết kế để phát hiện các bất thường di truyền khác nhau trong cấu trúc huyết sắc tố, có thể cho biết mức độ huyết sắc tố.
• Xét nghiệm tiền sản có thể tiết lộ mức độ nghiêm trọng của bệnh beta thalassemia trong trường hợp cha mẹ mang gen này. Chúng có thể bao gồm: lấy mẫu nhung mao màng đệm được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, loại bỏ một mẩu nhỏ của nhau thai để đánh giá; và chọc ối, được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Sự đối xử

Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho những người mắc bệnh beta thalassemia trung bình hoặc nặng là truyền máu, liệu pháp thải sắt và bổ sung axit folic:

• Truyền máu: Truyền hồng cầu có thể bù đắp sự thiếu hụt và đảm bảo nồng độ hemoglobin bình thường. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng thường cần truyền máu hai hoặc bốn tuần một lần trong suốt cuộc đời của họ; những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian có thể chỉ cần truyền máu không thường xuyên, trong thời gian bị bệnh hoặc dậy thì.
• Liệu pháp thải sắt: Điều này giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa và có khả năng gây hại ra khỏi máu - có thể là kết quả của nhiều lần truyền máu. Thuốc thải sắt được dùng bằng đường uống hoặc truyền dưới da.
• Cắt lá lách: Việc sử dụng thủ thuật này đã giảm trong những năm gần đây, nhưng việc cắt bỏ lá lách đôi khi được xem xét khi liệu pháp thải sắt không hoạt động.
• Bổ sung axit folic: Axit folic là một loại vitamin B giúp xây dựng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung axit folic bên cạnh truyền máu và liệu pháp thải sắt.
• Cấy ghép tế bào gốc và tủy xương: Việc cấy ghép tế bào gốc trong máu và tủy sẽ thay thế các tế bào gốc bị lỗi bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ một người khác (một người hiến tặng). Tế bào gốc là các tế bào bên trong tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu. Mặc dù đây có thể là phương pháp chữa khỏi bệnh beta thalassemia, nhưng chỉ một số ít người mắc bệnh thalassemia thể nặng có thể tìm được người hiến tặng phù hợp cho thủ thuật mạo hiểm này.

Những người mang bệnh beta thalassemia hoặc đã được xác định có đặc điểm này nhưng có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào, thường chỉ cần điều trị rất ít.

Một lời từ rất tốt

Nếu bạn hoặc các thành viên trong gia đình bạn mắc bệnh beta thalassemia hoặc gen của bệnh beta thalassemia, bạn nên nói chuyện với bác sĩ nếu bạn đang nghĩ đến việc có con. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ truyền chứng rối loạn cho con cái của bạn. Nếu bạn đang mong có con và bạn và đối tác của bạn là người mang bệnh thalassemia, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm trước khi sinh. Mặc dù phải thừa nhận những bài kiểm tra này có vẻ đáng sợ và mang tính điềm báo, nhưng chúng thực sự sẽ xoa dịu sự lo lắng của bạn và giúp bạn chuẩn bị tinh thần, dù kết quả ra sao.