Kiểm tra PUBS là gì?

Lấy mẫu máu cuống rốn qua da, hay PUBS, là một xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán các bất thường của thai nhi trước khi em bé được sinh ra. Xét nghiệm này khác với xét nghiệm chọc dò nước ối và có thể giúp xác định nhiều mối lo ngại đối với thai nhi. Phương pháp này ít phổ biến hơn phương pháp chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) nhưng nó vẫn được sử dụng trong một số trường hợp khi các xét nghiệm và thủ tục này không thể cung cấp thông tin hoặc lợi ích mà PUBS có thể.

Mục đích

Thử nghiệm PUBS còn được gọi là phương pháp trung tâm. Nó được sử dụng để kiểm tra và chẩn đoán một số vấn đề của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Mặc dù nó không thể kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh, nhưng nó thường được sử dụng để chẩn đoán:

• Bất thường về di truyền hoặc nhiễm sắc thể
• Thiếu máu bào thai và các rối loạn máu khác (rối loạn Rh, giảm tiểu cầu)
• Mức độ oxy của thai nhi
• Nhiễm trùng bào thai (nhiễm toxoplasma, nonimmune hydrops)

PUBS cũng được sử dụng để tiêm thuốc cho thai nhi và truyền máu. Tùy thuộc vào mối quan tâm, PUBS có thể được sử dụng để giúp điều trị bệnh hoặc rối loạn của thai nhi trước khi em bé được sinh ra.

Một ứng dụng đầy hứa hẹn mới của PUBS là truyền tế bào gốc.Điều này đã được sử dụng để điều trị thành công cho những bệnh nhân mắc các tình trạng như suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và bệnh beta thalassemia.

Rủi ro và Chống chỉ định

Giống như bất kỳ thủ tục nào, PUBS không phải là không có rủi ro. Trong hầu hết các trường hợp, lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm này lớn hơn rủi ro, nhưng hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có lo lắng.

PUBS thường được thực hiện vào khoảng 18 tuần của thai kỳ, hoặc thai kỳ, nhưng có thể được thực hiện sau đó trong thai kỳ nếu cần thiết.

Các rủi ro và biến chứng phổ biến nhất bao gồm:

Sự chảy máu

Thủ thuật này có thể dẫn đến chảy máu tại vị trí kim đâm vào dây rốn, lên đến 30% trường hợp. Có thể chỉ định truyền máu nếu thai nhi bị mất máu đáng kể.

Tụ máu ở cuống rốn - tụ máu trong cuống rốn - có thể xảy ra trong một số trường hợp. Hầu hết thời gian, đây không phải là một mối quan tâm và có thể được theo dõi. Nếu nó làm cho nhịp tim của em bé chậm lại và nó không hồi phục, có thể cần phải mổ cấp cứu.

Chảy máu thai nhi cũng có thể xảy ra. Đây là lúc máu của thai nhi đi vào hệ thống tuần hoàn của mẹ. Nó thường là một lượng nhỏ và không gây ra bất kỳ vấn đề nào.

Sự nhiễm trùng

Hiếm khi, bản thân thủ thuật có thể gây nhiễm trùng cho mẹ hoặc thai nhi. Nguy cơ xảy ra điều này là thấp nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sử dụng các kỹ thuật làm sạch và khử trùng thích hợp trước, trong và sau thủ thuật.

Làm chậm nhịp tim của em bé

Thông thường, nhịp tim của trẻ sơ sinh chậm lại tạm thời và thường sẽ tự khỏi trong vòng năm phút. Các bà mẹ được theo dõi sau thủ thuật để đảm bảo cả mẹ và thai nhi đều hồi phục thích hợp.

Mất thai

Cũng như các hình thức xét nghiệm tiền sản xâm lấn khác, có nguy cơ bị sót thai trong quá trình này. Tỷ lệ sẩy thai đối với thủ thuật PUBS là khoảng 1,3% và 1,9%. Tuy nhiên, nhiều người làm xét nghiệm này khi biết có vấn đề nghiêm trọng nên rất khó xác định liệu tỷ lệ này có cao không. đối với chính quy trình hoặc nếu việc sẩy thai có thể xảy ra do một bệnh hoặc rối loạn nào đó.

Trước kỳ kiểm tra

Bạn nên có một cuộc trò chuyện rộng rãi với bác sĩ của bạn trước khi làm thủ thuật để bạn hiểu những rủi ro và lợi ích. Họ cũng sẽ chia sẻ chi tiết về bài kiểm tra để giúp bạn giảm bớt bất kỳ lo lắng nào.

Thời gian

Quy trình PUBS thực tế không mất nhiều thời gian — thường chỉ vài phút. Bạn có thể dành một vài giờ tại văn phòng hoặc bệnh viện để làm thủ tục giấy tờ, chuẩn bị và phục hồi.

Vị trí

Đôi khi xét nghiệm sẽ được thực hiện tại phòng khám của bác sĩ hoặc cơ sở ngoại trú. Những lần khác, nó được thực hiện trong bệnh viện để cả mẹ và bé có thể được theo dõi sau thủ thuật.

Những gì để mặc

Mặc quần áo thoải mái đến cuộc hẹn của bạn. Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu bạn thay áo choàng bệnh viện để dễ dàng tiếp cận vùng bụng hơn.

Đồ ăn thức uống

Bác sĩ có thể yêu cầu bạn không ăn hoặc uống sau nửa đêm trước khi làm thủ thuật trong trường hợp cần thiết phải phẫu thuật khẩn cấp.

Chi phí và Bảo hiểm Y tế

Thủ tục này thường được hầu hết các chương trình bảo hiểm chi trả vì nó thường chỉ được thực hiện khi cần thiết về mặt y tế. Chi phí tự trả của bạn sẽ phụ thuộc vào phạm vi bảo hiểm, khoản khấu trừ, v.v.

Mang theo cai gi

Mặc dù xét nghiệm thường được thực hiện tại văn phòng y tế và thường chỉ mất vài phút, nhưng tốt nhất bạn nên mang thêm một bộ quần áo và vật dụng để ở lại bệnh viện qua đêm. Vì xét nghiệm này thường chỉ được thực hiện khi bác sĩ lo ngại về vấn đề của em bé, nên có thể cần can thiệp, xét nghiệm hoặc phẫu thuật thêm mà không được dự đoán ban đầu. Bạn nên đưa vợ / chồng, bạn đời hoặc một người bạn đáng tin cậy khác đến cuộc hẹn với bạn để được hỗ trợ về tinh thần và thể chất nếu cần.

Trong quá trình kiểm tra

Kiểm tra trước

Bạn có thể được tiêm kháng sinh qua đường tĩnh mạch từ 30 đến 60 phút trước khi làm thủ thuật để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Bác sĩ và trợ lý của bạn sẽ sử dụng phương pháp siêu âm để xem vị trí của em bé và nhau thai.

Trong suốt bài kiểm tra

Một khi họ nhìn thấy vị trí cần đâm kim, họ sẽ làm sạch da bằng cách sử dụng thuốc sát trùng và đưa cây kim rỗng vào bụng. Nếu nhau thai bám vào mặt trước của tử cung, kim sẽ không cần đi qua nước ối. Nếu nó được gắn vào mặt sau của tử cung, kim sẽ đi qua nước ối trước khi được đưa vào tĩnh mạch ở dây rốn nơi nó bám vào nhau thai. Bác sĩ sẽ rút máu để xét nghiệm. Nếu không cần điều trị thêm — chẳng hạn như dùng thuốc hoặc truyền máu —, kim sẽ được rút ra và quy trình hoàn tất.

Bài kiểm tra

Bác sĩ hoặc y tá của bạn nên theo dõi vết tiêm ngay lập tức để xem có bị chảy máu hay không. Bác sĩ có thể sẽ để bạn ở lại trong vài giờ để theo dõi cả bạn và em bé. Đôi khi nhịp tim của thai nhi sẽ giảm xuống sau thủ thuật PUBS và cần phải tiếp tục theo dõi để đảm bảo nó trở lại bình thường.

Sau bài kiểm tra

Bạn sẽ có kết quả xét nghiệm trong vòng vài ngày đến vài tuần tùy thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện. Khi bạn trở về nhà, hãy để ý các dấu hiệu nhiễm trùng như:

• Sốt
• Đỏ hoặc sưng, đặc biệt là xung quanh vị trí kim đã được đâm vào
• Ớn lạnh
• Hôn mê hoặc cảm thấy ốm

Các dấu hiệu khác cần theo dõi và gọi cho bác sĩ của bạn bao gồm:

• Chảy máu từ vị trí chèn
• Vỡ ối sớm (nước vỡ ra quá sớm)
• Rò rỉ nước ối
• Chảy máu âm đạo

Diễn giải kết quả

Bởi vì thủ tục PUBS được sử dụng để chẩn đoán các tình trạng thường đe dọa đến tính mạng của em bé, nên việc chờ đợi và nhận kết quả có thể là một thời gian rất lo lắng và lo lắng. Nếu bác sĩ của bạn lo lắng về một chẩn đoán cụ thể, có thể giúp nghiên cứu chẩn đoán trước khi xét nghiệm và trong khi bạn chờ đợi kết quả.

Tuy nhiên, điều quan trọng là phải lấy thông tin của bạn từ các nguồn uy tín. Có rất nhiều thông tin sai lệch và nó có thể gây ra căng thẳng và lo lắng hơn nữa. Yêu cầu bác sĩ chỉ cho bạn các trang web và nguồn cung cấp thông tin chính xác. Các tổ chức và nhóm phi lợi nhuận chuyên nghiên cứu và cải thiện cuộc sống của những người mắc bệnh hoặc tình trạng cụ thể thường là những nguồn thông tin tốt, cũng như các trang web dựa trên bệnh viện và trường đại học.

Lập danh sách các câu hỏi cho bác sĩ của bạn trước khi nhận kết quả để bạn chắc chắn rằng bạn nhận được thông tin cần thiết. Nếu bạn nhận được một chẩn đoán đặc biệt khó khăn cho thấy thai nhi của bạn sẽ bị khuyết tật nghiêm trọng hoặc có khả năng không qua khỏi, hãy dành thời gian để đau buồn, nói chuyện với gia đình và bạn bè và đưa ra quyết định sáng suốt về cách tốt nhất để xử lý tình huống.

Một lời từ rất tốt

PUBS không được sử dụng để chẩn đoán các bất thường của thai nhi như các xét nghiệm khác như chọc dò nước ối và CVS, nhưng nó vẫn được sử dụng trong một số trường hợp. Nó có thể có lợi và thành công trong việc điều trị rối loạn máu và hydrops ở thai nhi. Nó không được sử dụng thường xuyên để chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể do xét nghiệm có sẵn ít rủi ro hơn.

Việc thực hiện bài kiểm tra này có thể khiến các bậc cha mẹ sợ hãi và căng thẳng. Có khả năng bác sĩ lo ngại về một tình trạng nghiêm trọng tiềm ẩn và bạn có thể phải đối mặt với những quyết định khó khăn sau khi nhận được kết quả. Nếu bạn nhận được một chẩn đoán cụ thể, việc liên hệ với những gia đình cũng gặp phải điều tương tự có thể hữu ích. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp các nguồn thông tin địa phương hoặc bạn có thể tìm thấy các nhóm trực tuyến có thể cung cấp hỗ trợ và giúp đỡ.