Hội chứng Jackson-Weiss là một rối loạn di truyền do đột biến gen FGFR2 trên nhiễm sắc thể số 10. Nó gây ra các dị tật bẩm sinh đặc biệt ở đầu, mặt và bàn chân. Người ta không biết tần suất xảy ra hội chứng Jackson-Weiss, nhưng một số cá nhân là người đầu tiên trong gia đình mắc chứng rối loạn này, trong khi những người khác thừa hưởng đột biến di truyền theo kiểu trội autosomal.
Hình ảnh BSIP / UIG / GettyCác triệu chứng
Khi mới sinh, các xương của hộp sọ không liên kết với nhau; chúng đóng lại khi đứa trẻ lớn lên. Trong hội chứng Jackson-Weiss, các xương hộp sọ liên kết với nhau (hợp nhất) quá sớm. Điều này được gọi là "craniosynostosis." Điều này gây ra:
- Hộp sọ biến dạng
- Các mắt có khoảng cách rộng
- Trán phồng
- Vùng giữa mặt phẳng bất thường, kém phát triển (chứng giảm sản vùng giữa mặt)
Một nhóm dị tật bẩm sinh đặc biệt khác trong hội chứng Jackson-Weiss là ở bàn chân:
- Ngón chân cái ngắn và rộng
- Các ngón chân cái cũng cong ra khỏi các ngón chân khác
- Xương của một số ngón chân có thể hợp nhất với nhau (được gọi là "khớp xương") hoặc có hình dạng bất thường
Những người mắc hội chứng Jackson-Weiss thường có bàn tay bình thường, trí thông minh bình thường và tuổi thọ bình thường.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Jackson-Weiss dựa trên các dị tật bẩm sinh hiện có. Có những hội chứng khác bao gồm craniosynostoses, chẳng hạn như hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Apert, nhưng các bất thường ở bàn chân giúp phân biệt hội chứng Jackson-Weiss. Nếu có nghi ngờ, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để giúp xác định chẩn đoán.
Sự đối xử
Một số dị tật bẩm sinh có trong hội chứng Jackson-Weiss có thể được sửa chữa hoặc làm giảm bớt bằng phẫu thuật. Điều trị craniosynostosis và các bất thường trên khuôn mặt thường được điều trị bởi các bác sĩ và nhà trị liệu chuyên về rối loạn đầu và cổ (bác sĩ chuyên khoa sọ mặt). Các nhóm chuyên gia này thường làm việc trong một trung tâm hoặc phòng khám chuyên khoa sọ mặt đặc biệt. Hiệp hội sọ mặt quốc gia có thông tin liên lạc cho các nhóm y tế chuyên khoa sọ mặt và cũng cung cấp hỗ trợ tài chính cho các chi phí phi y tế của các cá nhân đến trung tâm điều trị.
.jpg)
