Hội chứng Gitelman là gì?

Hội chứng Gitelman là một dạng di truyền lặn trên autosomal được đặc trưng bởi nồng độ kali thấp, magiê thấp và nhiễm kiềm chuyển hóa. Hội chứng Gitelman gây ra bởi một đột biến di truyền, được gọi là kiểu di truyền lặn trên NST thường, ảnh hưởng đến một loại protein cần thiết để vận chuyển những chất này và các chất điện giải khác qua màng của thận.

Người ta ước tính rằng hội chứng Gitelman xảy ra ở một đến 10 trong số 40.000 người, ảnh hưởng đến nam và nữ thuộc mọi sắc tộc. Không có cách chữa trị cho hội chứng Gitelman.

Nguyên nhân

Khoảng 80% trường hợp có liên quan đến một đột biến di truyền cụ thể được gọi là SLC12AC. Sự bất thường này ảnh hưởng trực tiếp đến một thứ gọi là bộ chuyển hóa natri-clorua (NCCT), có chức năng tái hấp thu natri và clorua từ chất lỏng trong thận. Trong khi đột biến SLC12A3 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Gitelman, khoảng 180 đột biến khác cũng có liên quan.

Tác động phụ của đột biến SLC12A3 là tăng tái hấp thu canxi ở thận. Mặc dù tác động này cũng liên quan đến tình trạng kém hấp thu magiê và kali, nhưng các nhà khoa học vẫn không hoàn toàn chắc chắn về cách thức hoặc lý do tại sao điều này xảy ra.

Các triệu chứng

Những người mắc hội chứng Gitelman đôi khi không có triệu chứng gì. Khi chúng phát triển, chúng thường được nhìn thấy nhiều hơn sau 6 tuổi.

Phạm vi của các triệu chứng liên quan trực tiếp đến kali thấp (hạ kali máu), magiê thấp (hạ kali máu), clorua thấp (giảm clo máu) và canxi cao (tăng canxi huyết), liên quan đến mức độ pH thấp. Các dấu hiệu phổ biến nhất của Gitelman bao gồm:

• Điểm yếu chung
• Mệt mỏi
• Chuột rút cơ
• Đi tiểu nhiều hoặc đi tiểu đêm
• Thèm muối

Ít phổ biến hơn, mọi người có thể bị đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy, táo bón hoặc sốt. Co giật và dị cảm mặt (mất cảm giác ở mặt) cũng đã từng xảy ra.

Một số người lớn mắc hội chứng Gitelman cũng có thể phát triển chondrocalcinosis, một dạng viêm khớp giả do sự hình thành các tinh thể canxi trong các mô liên kết. Mặc dù ban đầu mọi người có thể có huyết áp thấp hoặc bình thường, tăng huyết áp có thể phát triển trong cuộc sống sau này.

Chẩn đoán

Hội chứng Gitelman được chẩn đoán dựa trên khám sức khỏe, xem xét các triệu chứng và kết quả phân tích máu và nước tiểu. Các nguyên nhân phổ biến hơn gây ra tình trạng kali thấp và nhiễm kiềm chuyển hóa được loại trừ. Những phát hiện tương tự có thể xảy ra khi nôn mửa hoặc sử dụng thuốc lợi tiểu.

Kết quả phòng thí nghiệm thường sẽ hiển thị:

• Hàm lượng kali trong máu thấp
• Mức magiê trong máu thấp
• Hàm lượng canxi trong nước tiểu thấp

Hội chứng Gitelman thường được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu định kỳ khi phát hiện nồng độ kali thấp bất thường. Khi điều này xảy ra, các bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xác định xem đó có phải là hội chứng Gitelman, một bệnh liên quan được gọi là hội chứng Bartter hay các bệnh có thể xảy ra khác.

Sự đối xử

Điều trị suốt đời thường bao gồm ăn nhiều muối tự do cùng với việc thay thế đủ kali và magiê theo chỉ định của theo dõi trong phòng thí nghiệm. NSAID và các tác nhân ngăn chặn sự trao đổi natri-kali ở ống lượn xa (như spironolactone) có thể hữu ích ở một số người nhưng lại không dung nạp được ở những người khác. Ghép thận để khắc phục sự bất thường nhưng rất hiếm khi được sử dụng.

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Gitelman, cho dù có triệu chứng hay không, đều được tư vấn về cách duy trì mức độ lành mạnh của kali, magiê, natri và clorua. Chúng bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và sử dụng thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali thích hợp để bài tiết nước qua đường tiểu nhưng vẫn giữ lại kali.