Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh là một vấn đề y tế do dị tật tim bẩm sinh, một dị tật của tim có từ khi sinh ra. Tùy thuộc vào các vấn đề chính xác liên quan, bệnh tim bẩm sinh có thể chỉ gây ra các vấn đề nhỏ. Mặt khác, các loại bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng hơn có thể gây ra các vấn đề nguy hiểm đến tính mạng ngay từ khi còn nhỏ.

Dị tật tim bẩm sinh, có thể xảy ra đơn lẻ hoặc với các vấn đề y tế khác, là một trong những loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ khoảng 1% trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh. Trong số này, khoảng 25% mắc bệnh tim bẩm sinh nguy kịch, đe dọa tính mạng. Bệnh tim bẩm sinh xảy ra ở nam nhiều hơn nữ một chút.

Các loại bệnh tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh được đặc trưng bởi các vấn đề cụ thể liên quan, ảnh hưởng đến các triệu chứng và các phương pháp điều trị sẵn có.Vấn đề có thể ảnh hưởng đến tâm thất trái hoặc phải (các buồng bơm lớn của tim) hoặc thành tâm thất chia hai.

Các loại vấn đề khác có thể ảnh hưởng đến tâm nhĩ (ngăn trái và phải của tim, nơi máu đổ đầy đầu tiên) hoặc thành tâm nhĩ giữa chúng. Một số vấn đề ảnh hưởng đến các mạch lớn kết nối với tim, chẳng hạn như động mạch chủ.

Các vấn đề khác ảnh hưởng đến một hoặc nhiều trong bốn van thường ngăn máu chảy ngược hướng. Trong một số trường hợp, một người bị bệnh tim bẩm sinh có nhiều loại vấn đề với giải phẫu tim của họ.

Nhìn chung, dị tật tim bẩm sinh thường được phân biệt thành một trong hai loại: dị tật tím tái và không tím tái.

Khuyết điểm xanh tím

Bệnh tim bẩm sinh từ một khiếm khuyết tím tái càng nặng hơn. Ở những người này, cơ thể không nhận đủ lượng máu giàu oxy. Do đó, da, môi và móng tay có thể phát triển một màu hơi xanh (tím tái), ít nhất là trong một số trường hợp nhất định. Nó cũng đôi khi được gọi là bệnh tim bẩm sinh nguy kịch, vì tính chất nghiêm trọng của nó.

Năm loại bệnh tim bẩm sinh tím tái phổ biến nhất là:

• Tetralogy of Fallot
• Truncus arteriosus
• Chuyển vị của các động mạch lớn
• Mất van ba lá
• Tổng trở lại tĩnh mạch phổi dị thường (TAPVR)

Các khiếm khuyết phi tế bào

Các khiếm khuyết được phân loại là không tím tái (hoặc tím tái) ít nghiêm trọng hơn, mặc dù chúng vẫn có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, đặc biệt nếu không được điều trị. Trong những điều kiện này, máu đi ra ngoài cơ thể vẫn nhận được nhiều máu giàu oxy, ít nhất là trong hầu hết thời gian. Vì vậy, sắc thái hơi xanh trên da ít được nhìn thấy hơn.

Một số loại khuyết tật không tím phổ biến là:

• Thông liên thất
• Thông liên nhĩ
• Thông liên nhĩ thất
• Còn ống động mạch
• Coarctation của động mạch chủ
• Hẹp van động mạch chủ
• Hẹp van động mạch phổi

Các triệu chứng bệnh tim bẩm sinh

Một số triệu chứng tiềm ẩn của bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Giảm hoạt động và hôn mê
• Đổ mồ hôi và quấy khóc khi bú
• Tăng cân kém
• Thở nhanh hoặc bất thường
• Da đổi màu hơi xanh (tím tái)
• Nghe thấy tiếng thổi của tim khi khám sức khỏe

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh đều có các triệu chứng này. Trẻ sơ sinh mắc bệnh ít nghiêm trọng hơn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào lúc đầu. Các triệu chứng có thể trở nên rõ ràng sau này trong thời thơ ấu, chẳng hạn như khó thở hoặc tim đập nhanh khi tập thể dục.

Do cách thức tuần hoàn máu hoạt động ở thai nhi, bệnh tim bẩm sinh thường không gây ra vấn đề gì trước khi sinh.

Nguyên nhân

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra khi tim và các cấu trúc liên quan không hình thành bình thường trong thai kỳ. Điều này gây ra các vấn đề, vì tim không thể bơm máu có oxy đến cơ thể và bơm máu đầy carbon dioxide trở lại phổi như bình thường.

Trong hội chứng di truyền

Đôi khi, bệnh tim bẩm sinh xảy ra như một phần của các hội chứng di truyền. Ví dụ, khoảng một nửa số người bị tam nhiễm sắc thể 21 (gây ra hội chứng Down) bị bệnh tim bẩm sinh. Bệnh tim bẩm sinh có thể do các hội chứng di truyền khác gây ra, chẳng hạn như trisomy 13, trisomy 18, hội chứng Turner và hội chứng DiGeorge.

Trong những trường hợp này, những bất thường về gen trực tiếp dẫn đến các vấn đề về hình thành tim. Những cá nhân này thường có vấn đề liên quan đến các hệ thống cơ thể khác, như hệ thần kinh.

Các yếu tố rủi ro tiềm ẩn

Tuy nhiên, hầu hết thời gian, bệnh tim bẩm sinh không có nguyên nhân rõ ràng. Nó có thể xảy ra do sự kết hợp của các nguyên nhân di truyền và môi trường. Có các biến thể của một số gen nhất định có thể khiến một số trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Tương tự như vậy, một số tình huống môi trường nhất định có thể làm tăng nhẹ rủi ro. Một số yếu tố tiềm năng này là:

• Mẹ hút thuốc
• Béo phì
• Tiếp xúc với độc tố môi trường
• Bệnh do vi rút khi mang thai
• Mức folate thấp ở người mẹ

Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh đều được sinh ra mà không có bất kỳ yếu tố nguy cơ rõ ràng nào. Tuy nhiên, đối với những bậc cha mẹ đã từng có một đứa con bị bệnh tim bẩm sinh, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền có thể hữu ích. Cá nhân này có thể cung cấp thông tin chi tiết hơn về những nguy cơ tiềm ẩn của việc sinh một đứa trẻ khác mắc bệnh tim bẩm sinh.

Chẩn đoán

Một số trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Điều này đặc biệt đúng đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh tím tái, trẻ có thể có nhiều dấu hiệu rõ ràng hơn của một vấn đề.

Trong trường hợp này, các bác sĩ bắt đầu kết hợp các dấu hiệu từ bệnh sử, khám sức khỏe, xét nghiệm cận lâm sàng và xét nghiệm hình ảnh để chẩn đoán. Thông qua quá trình này, các chuyên gia y tế loại trừ các nguyên nhân có thể khác, như bệnh phổi, nhiễm trùng hoặc một số hội chứng di truyền hiếm gặp.

Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh có thể không có bất kỳ triệu chứng nào ngay lập tức. Ở Hoa Kỳ, hầu hết các tiểu bang đều tầm soát bệnh tim bẩm sinh khi trẻ sơ sinh nằm viện. Điều này thường được thực hiện với một máy đo oxy xung, phát hiện lượng oxy có trong máu. Xét nghiệm này giúp xác định trẻ sơ sinh có thể mắc bệnh tim bẩm sinh có thể điều trị được.

Nếu bác sĩ lâm sàng nghi ngờ có vấn đề, từ các triệu chứng hoặc từ xét nghiệm sàng lọc như vậy, thì cần phải tiến hành thêm các cuộc kiểm tra y tế. Điện tâm đồ (ECG) có thể giúp xác định một số bất thường về tim, như các vấn đề về nhịp tim có thể do bệnh tim bẩm sinh gây ra.

Các xét nghiệm hình ảnh rất quan trọng nếu nghi ngờ có vấn đề. Các xét nghiệm hình ảnh sớm có thể bao gồm chụp X-quang phổi và siêu âm tim. Có thể cần các xét nghiệm hình ảnh bổ sung, chi tiết hơn nếu phát hiện có vấn đề. Một số khả năng là:

• Thông tim và chụp mạch
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Điều đặc biệt quan trọng là trẻ sơ sinh bị dị tật tim nghiêm trọng phải được chẩn đoán nhanh chóng vì chẩn đoán sớm có thể làm giảm nguy cơ tử vong và các biến chứng.

Chẩn đoán thai nhi

Đôi khi, dấu hiệu đầu tiên của bệnh tim bẩm sinh được phát hiện khi siêu âm trước khi sinh, chẳng hạn như dấu hiệu được thực hiện vào khoảng tuần 20. Siêu âm tim thai có thể cung cấp thêm thông tin về bản chất của vấn đề.

Sự đối xử

Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh có thể được tách biệt theo độ tuổi của người bị ảnh hưởng.

Trẻ sơ sinh và trẻ em

Việc điều trị sẽ khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của vấn đề tim bẩm sinh. Trẻ bị khuyết tật nặng có thể cần được điều trị ổn định ban đầu. Ví dụ, điều này có thể bao gồm liệu pháp oxy. Một phương pháp điều trị phổ biến khác là prostaglandin E1.

Khi được áp dụng ngay sau khi sinh, liệu pháp này tạm thời ngăn chặn sự đóng bình thường của một mạch máu cụ thể quan trọng đối với tuần hoàn của thai nhi. Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh, việc duy trì mạch máu này có thể giúp tim nhận được nhiều máu giàu oxy hơn để cung cấp cho cơ thể.

Thủ tục và phẫu thuật

Trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh nặng cuối cùng sẽ cần một số loại phẫu thuật hoặc thủ tục y tế khác, đôi khi nhiều hơn một. Thông qua các cuộc phẫu thuật này, tim (và các mạch và / hoặc van bị ảnh hưởng) được định hình lại để chúng có thể hoạt động bình thường, bơm máu có oxy cho cơ thể và bơm máu đầy carbon dioxide đến phổi.

Điều quan trọng cần lưu ý là có thể không thể phục hồi tim trở lại chức năng hoàn toàn bình thường, ngay cả sau khi phẫu thuật thành công. Bản chất chính xác của các phẫu thuật và thủ tục cần thiết sẽ khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng và loại bệnh tim bẩm sinh.

Thông thường, những phẫu thuật này hiệu quả nhất nếu chúng được thực hiện sớm khi còn nhỏ, nhưng đôi khi chúng không cần thiết cho đến khi lớn lên. Mặc dù thường được cứu sống, nhưng phẫu thuật thường là thời điểm rất nguy hiểm đối với những trẻ nhỏ này, và một số trong số chúng đã chết vì các biến chứng phẫu thuật.

Cấy ghép tim

Không thể phẫu thuật điều chỉnh đối với một số loại bệnh tim bẩm sinh rất hiếm và nghiêm trọng. Trong những trường hợp này, ghép tim trong thời thơ ấu có thể là lựa chọn khả thi duy nhất.

Một số loại bệnh tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng phương pháp điều trị loại ống thông. Các thủ tục này không yêu cầu bác sĩ phẫu thuật phải mở lồng ngực để tiếp cận tim. Thay vào đó, các công cụ được đưa vào qua các mạch máu lớn, chẳng hạn như ở chân, sau đó luồn qua mạch đến tim. Sử dụng các công cụ rất nhỏ và máy ảnh đặc biệt, một số loại dị tật tim bẩm sinh có thể được sửa chữa theo cách này.

Những người mắc bệnh ít nghiêm trọng hơn thường không cần điều trị khẩn cấp. Thời gian và loại điều trị này sẽ khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng và khuyết tật bẩm sinh cụ thể có liên quan.

Sau một thủ thuật hoặc phẫu thuật thành công, nhiều người mắc bệnh tim bẩm sinh có thể sống gần như bình thường. Một số người vẫn gặp một số triệu chứng còn sót lại, chẳng hạn như giảm khả năng tập thể dục, ngay cả sau khi điều trị tối ưu.

Điều trị ở người lớn

Các phương pháp điều trị phẫu thuật đã được cải thiện đáng kể trong những năm qua. Với các phương pháp điều trị hiện nay, hơn 90% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ đến tuổi trưởng thành, và hiện cứ ba người mắc bệnh tim bẩm sinh thì có hai người là người lớn.

Hầu hết những người này sẽ tiếp tục cần tiếp tục đến gặp bác sĩ tim mạch để được chăm sóc chuyên biệt. Đó là bởi vì họ vẫn có nguy cơ mắc các vấn đề y tế nhất định, ngay cả khi họ đã phẫu thuật.

Đôi khi, khuyết tật tim quá nghiêm trọng không thể sửa chữa hoàn toàn. Tim có thể đã trải qua căng thẳng và tổn thương mà không thể khắc phục hoàn toàn bằng phẫu thuật. Mô sẹo do phẫu thuật có thể gây ra các vấn đề khác.

Mặc dù hầu hết những đứa trẻ này lớn lên mà không gặp nhiều hạn chế nghiêm trọng về thể chất, chúng không bao giờ được “chữa khỏi” hoàn toàn bệnh tim bẩm sinh. Đôi khi điều này được gọi là GUCH, cho bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành.

Các biến chứng ở người lớn

Một vấn đề chính là tăng nguy cơ nhịp tim bất thường. Mặc dù một số nhịp tim này không gây ra vấn đề lớn, nhưng các loại nhịp khác lại đe dọa tính mạng và có thể gây đột tử.

Suy tim là một mối quan tâm lớn khác. Điều này có thể dẫn đến gia tăng các vấn đề khó thở và thậm chí tử vong nếu không được điều trị. Các vấn đề khác cũng có thể xảy ra, bao gồm viêm nội tâm mạc (nhiễm trùng van tim), tăng áp động mạch phổi (tăng áp lực trong mạch máu của phổi) và đột quỵ.

Những rủi ro cụ thể của những vấn đề này khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh tim bẩm sinh cụ thể và phương pháp điều trị nhận được. Việc điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại vấn đề phát sinh.

Một số loại thuốc có thể làm giảm công việc của tim và giảm các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm thuốc giảm huyết áp và thuốc lợi tiểu.

Một số biện pháp can thiệp tiềm năng khác là:

• Phẫu thuật sửa chữa suy tim
• Ghép tim cho người suy tim nặng
• Máy khử rung tim để điều chỉnh nhịp tim bất thường
• Thuốc kháng sinh cho bệnh viêm nội tâm mạc

Một số người bị bệnh tim bẩm sinh cũng cần dùng thuốc kháng sinh trước khi tiến hành một số thủ thuật y tế và nha khoa, để giảm nguy cơ viêm nội tâm mạc.

Kế hoạch mang thai

Phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh cũng nên phối hợp chặt chẽ với bác sĩ khi lên kế hoạch mang thai. Mang thai đặt ra một nhu cầu lớn đối với tim, vì vậy đó là điều mà những phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh cần phải suy nghĩ.

Một số phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh có thể mang thai khỏe mạnh mà không gặp nhiều vấn đề, nhưng một tỷ lệ nhỏ phụ nữ sẽ có nguy cơ biến chứng cao. Tốt nhất, tốt nhất bạn nên lập kế hoạch và quản lý thai kỳ cùng với các chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh .

Đương đầu

Vì những lý do chưa được hiểu rõ, trẻ bị tim bẩm sinh có nguy cơ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Đôi khi những vấn đề này kéo dài đến các năm học. Những đứa trẻ này có thể cần được hỗ trợ giáo dục nhiều hơn để giúp chúng đạt được kết quả học tập tốt nhất.

Những người bị bệnh tim bẩm sinh có nhiều khả năng bị lo lắng, trầm cảm và các triệu chứng sức khỏe tâm thần khác so với những người không mắc bệnh này. Những vấn đề này có xu hướng nghiêm trọng hơn ở những người bị bệnh tim bẩm sinh phức tạp hơn và ở những người có nhiều vấn đề từ tình trạng của họ, chẳng hạn như hạn chế tập thể dục.

Có thể hữu ích nếu làm việc với một nhà trị liệu để giải quyết những vấn đề này. Nhiều người thấy rằng việc kết nối với những gia đình khác đã trải qua điều tương tự như vậy là mang tính xây dựng. Trẻ lớn hơn và người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh cũng được hưởng lợi từ việc tương tác với những người bạn đồng trang lứa hiểu được kinh nghiệm của họ.

Một lời từ rất tốt

Bệnh tim bẩm sinh có thể có nhiều ý nghĩa. Nó có thể có nghĩa là một tình huống y tế đe dọa tính mạng hoặc một vấn đề tiềm ẩn chỉ được phát hiện sau này trong cuộc sống. May mắn thay, việc điều trị bệnh tim bẩm sinh đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua. Tìm hiểu về các chi tiết cụ thể của tình trạng của bạn có thể giúp bạn cảm thấy được trao quyền để đưa ra các quyết định tốt nhất có thể về sức khỏe cho gia đình bạn.