Rối loạn nhiễm sắc thể 16 và sức khỏe

Nhiễm sắc thể 16 chứa hàng nghìn gen. Vai trò của những gen này là hướng dẫn sản xuất protein, tác động đến nhiều chức năng trong cơ thể. Thật không may, nhiều tình trạng di truyền có liên quan đến các vấn đề với các gen trên nhiễm sắc thể 16.

Những thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng bản sao của nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe và sự phát triển.

Khái niệm cơ bản về nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa các gen của bạn, cung cấp các chỉ dẫn hướng dẫn sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Có 46 nhiễm sắc thể, xảy ra thành 23 cặp và chứa hàng nghìn gen. Trong mỗi cặp, một con được thừa hưởng từ mẹ và một con được thừa hưởng từ cha.

Mặc dù mọi người nên có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể, nhưng các nhiễm sắc thể có thể bị thiếu hoặc nhân đôi, dẫn đến thiếu hoặc thừa gen. Những quang sai này có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe và sự phát triển. Các tình trạng nhiễm sắc thể sau đây liên quan đến nhiễm sắc thể số 16.

Trisomy 16

Trong thể tam nhiễm 16, thay vì một cặp bình thường, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 16. Thể tam nhiễm 16 được ước tính xảy ra ở hơn 1 phần trăm các trường hợp mang thai, khiến nó trở thành thể tam nhiễm phổ biến nhất ở người.

Thật không may, điều này cũng làm cho trisomy 16 trở thành nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây sẩy thai vì tình trạng này không tương thích với sự sống.

Trisomy 16 Mosaicism

Đôi khi có thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 16, nhưng không phải trong tất cả các tế bào của cơ thể (một số có hai bản sao bình thường). Đây được gọi là bệnh khảm. Các triệu chứng của bệnh khảm trisomy 16 bao gồm:

• Thai nhi phát triển kém trong thai kỳ
• Dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như thông liên thất (16% số người) hoặc thông liên nhĩ (10% số người)
• Các đặc điểm khác thường trên khuôn mặt
• Phổi kém phát triển hoặc các vấn đề về đường hô hấp
• Dị tật cơ xương
• Độ mở niệu đạo quá thấp (hypospadias) ở 7,6% trẻ em trai

Ngoài ra còn có tăng nguy cơ sinh non đối với trẻ sơ sinh bị khảm trisomy 16.

Hội chứng xóa 16p13.3 (16p-)

Trong rối loạn này, một phần của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 16 bị thiếu. Việc xóa 16p13.3 đã được báo cáo ở những người bị bệnh xơ cứng củ, hội chứng Rubnstein-Taybi và alpha-thalassemia.

16p11.2 sao chép (16p +)

Sự nhân đôi của một số hoặc tất cả nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 16 có thể gây ra:

• Sự phát triển kém của thai nhi trong thời kỳ mang thai và trẻ sơ sinh sau khi sinh
• Hộp sọ tròn nhỏ
• Lông mi và lông mày mỏng manh
• Mặt tròn phẳng
• Hàm trên nổi bật với hàm dưới nhỏ
• Tai tròn và thấp có dị tật
• Dị thường ngón tay cái
• Suy giảm tâm thần nghiêm trọng.

16 Q Trừ (16q-)

Trong rối loạn này, một phần của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 16 bị thiếu. Một số cá nhân có 16q- có thể bị rối loạn tăng trưởng và phát triển nghiêm trọng, đồng thời có các dị tật ở mặt, đầu, các cơ quan nội tạng và hệ thống cơ xương.

16 Q Plus (16q +)

Sự nhân đôi của một số hoặc tất cả nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 16 có thể tạo ra các triệu chứng sau:

• Tăng trưởng kém
• Suy giảm tinh thần
• Đầu không đối xứng
• Trán cao với chiếc mũi ngắn nổi rõ hoặc có mỏ và môi trên mỏng
• Bất thường khớp
• Dị tật hệ sinh dục.

Hội chứng xóa 16p11.2

Đây là hiện tượng mất đoạn của một đoạn nhiễm sắc thể ngắn của khoảng 25 gen, ảnh hưởng đến một trong các cặp nhiễm sắc thể số 16 trong mỗi tế bào. Những cá nhân sinh ra với hội chứng này thường bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ.

Tuy nhiên, một số không có triệu chứng. Họ có thể truyền chứng rối loạn này cho con cái của họ, những người có nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

16p11.2 Sao chép

Đây là sự sao chép của cùng một phân đoạn 11.2 và có thể có các triệu chứng tương tự như việc xóa. Tuy nhiên, nhiều cá thể bị trùng lặp không có triệu chứng.

Đối với hội chứng mất đoạn, họ có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con cái của họ, những người có thể cho thấy những ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

Rối loạn khác

Có nhiều dạng tổ hợp khác gây mất đoạn hoặc nhân đôi các phần của nhiễm sắc thể số 16.

Cần phải nghiên cứu thêm về tất cả các rối loạn của nhiễm sắc thể 16 để hiểu rõ hơn về tác động đầy đủ của chúng đối với những người bị ảnh hưởng bởi chúng.