Hội chứng Melkersson Rosenthal là một tình trạng thần kinh hiếm gặp gây ra những thay đổi về cơ liên quan đến khuôn mặt. Triệu chứng chính của hội chứng Melkersson Rosenthal là sưng mặt và tê liệt vĩnh viễn. Điều này chủ yếu đáng chú ý ở một hoặc cả hai môi. Hầu hết những người bị tình trạng này cũng có thể bị nứt lưỡi. Đây là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, chỉ có 300 trường hợp được báo cáo. Nhiều trường hợp mắc hội chứng Melkersson Rosenthal không được báo cáo do không có biểu hiện liệt mặt. Điều này thường làm cho tình trạng bệnh khó phát hiện và chẩn đoán đầy đủ, do đó tỷ lệ phổ biến thực sự không được biết. Hội chứng Melkersson Rosenthal bắt đầu ở tuổi thanh niên và gặp ở nữ nhiều hơn nam.
Các triệu chứng
Những người mắc hội chứng Melkersson Rosenthal trải qua ba triệu chứng chính:
- Sưng mặt vĩnh viễn
- Sưng môi
- Nứt lưỡi
Liệt mặt cũng thường liên quan đến tình trạng này. Tuy nhiên, triệu chứng này chỉ xuất hiện ở khoảng 30% số người mắc hội chứng Melkersson Rosenthal. Tình trạng tê liệt có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên mặt và có thể thành từng đợt. Có một số trường hợp tình trạng tê liệt này là vĩnh viễn sau tập đầu tiên.
Sưng môi quá mức là một triệu chứng cụ thể hơn được gọi là viêm môi u hạt, có thể xuất hiện trong các bệnh lý thần kinh khác.
Nứt lưỡi có đặc điểm là có các rãnh sâu và sóng trên bề mặt lưỡi khiến lưỡi trông nhăn nheo. Khoảng 20% đến 40% những người bị tình trạng này bị nứt lưỡi.
Sưng mặt thường ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận của khuôn mặt và có thể giảm bớt sau vài giờ hoặc vài ngày. Tuy nhiên, các đợt sưng sau đó trong quá trình chẩn đoán thường nghiêm trọng hơn và thường trở thành vĩnh viễn. Khi một người bị sưng mặt, triệu chứng này có thể đi kèm với sốt, đau đầu và thay đổi thị lực.
Nguyên nhân
Nhiều trường hợp đã biết của hội chứng Melkersson Rosenthal có mặt trong cùng một gia đình, điều này khiến các nhà nghiên cứu tin rằng tình trạng này có bản chất di truyền.
Mặc dù tin rằng hội chứng Melkersson Rosenthal là do di truyền nhưng vẫn chưa có đủ nghiên cứu được thực hiện để xác định gen nào đã bị đột biến để gây ra tình trạng này.
Ngoài ra còn có mối liên hệ giữa hội chứng Melkersson Rosenthal cùng với bệnh Crohn (một chứng rối loạn tiêu hóa do viêm) và bệnh sarcoidosis (một tình trạng viêm ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan lớn). Mỗi tình trạng này đã được biết là có một số triệu chứng bắt chước những triệu chứng của hội chứng Melkersson Rosenthal.
Tình trạng này cũng tương tự như phù mạch, có thành phần gây dị ứng mạnh. Do đó, nhiều nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng sở thích ăn kiêng là một yếu tố góp phần phát triển tình trạng này, chẳng hạn như các triệu chứng giống như triệu chứng của dị ứng thực phẩm.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Melkersson Rosenthal nên được thực hiện cẩn thận sau khi khám sức khỏe, xem xét thuốc kỹ lưỡng, bệnh sử, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và xét nghiệm thần kinh. Quá trình đánh giá này nên bao gồm việc xem xét kỹ hơn để loại trừ các tình trạng như bệnh Crohn, bệnh liệt Bell, phù mạch, dị ứng thực phẩm và các phản ứng dị ứng cũng như bệnh sarcoidosis. Mỗi tình trạng này thường có các triệu chứng tương tự nhau và hội chứng Melkersson Rosenthal có thể bị nhầm với một trong các tình trạng như vậy.
Sinh thiết môi, da và / hoặc niêm mạc thường được yêu cầu để chẩn đoán hội chứng Melkersson Rosenthal. Đây là một xét nghiệm mô không chỉ giúp xác định bất kỳ liên quan đến thần kinh nào mà còn hỗ trợ xác định phương pháp điều trị thích hợp.
Sự đối xử
Trong các trường hợp nhẹ của hội chứng Melkersson Rosenthal, các triệu chứng sẽ tự khỏi mà không cần điều trị gì. Những người mắc các trường hợp nhẹ này thường trải qua một số đợt trong suốt một hoặc nhiều năm.
Laura Porter / VerywellHầu hết các đợt đều kéo dài với khả năng xuất hiện các triệu chứng vĩnh viễn nếu không có biện pháp xử lý nào.
Các phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Melkersson Rosenthal là:
- Tiêm corticosteroid
- Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
- Phác đồ điều trị kháng sinh
Tất cả các phương pháp điều trị bằng dược phẩm này nhằm giảm sưng mặt, có thể làm giảm các triệu chứng liên quan như nứt lưỡi.
Thuốc ức chế miễn dịch cũng có thể được khuyến nghị để ngăn chặn bất kỳ sự liên quan nào của hệ thống miễn dịch khỏi làm tăng thêm tình trạng sưng mặt.
Liệu pháp như kỹ thuật xoa bóp được sử dụng để phân phối lại các chất lỏng bên trong gây sưng tấy.
Kích thích điện là một phương pháp khác được sử dụng để giảm đau do sưng. Cả hai đều là những lựa chọn điều trị ngắn hạn được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống thay cho các kỹ thuật điều trị xâm lấn hơn.
Phẫu thuật kết hợp với xạ trị có thể được khuyến nghị trong những trường hợp nghiêm trọng, để giảm sưng và áp lực lên dây thần kinh mặt. Đây thường là một lựa chọn phổ biến cho các tình trạng nghiêm trọng đến mức sưng gây ảnh hưởng lớn đến các chức năng quan trọng như nói, thở và nuốt.
Phẫu thuật là một phương pháp điều trị tương đối mới đối với hội chứng Melkersson Rosenthal và có rất ít nghiên cứu về hiệu quả của nó, dù là dài hạn hay ngắn hạn.
Sau khi điều trị để giải quyết các triệu chứng của bạn, điều quan trọng là phải duy trì việc thăm khám bác sĩ thường xuyên và lưu ý các triệu chứng có thể tăng lên theo thời gian.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Melkersson Rosenthal có thể gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và chức năng, trong những trường hợp nghiêm trọng. Một số cá nhân có thể đối phó với các đợt không liên tục trong vài năm.
Tuy nhiên, nếu bạn là một trong những người phát triển các triệu chứng vĩnh viễn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, sức khỏe tâm thần và khả năng tham gia vào các công việc hàng ngày như nuốt, nói và thở, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Một bác sĩ sẽ có thể chỉ cho bạn một chuyên gia có thể xác định phẫu thuật là lựa chọn tốt nhất cho bạn.
Tham gia một nhóm hỗ trợ và giữ gìn sức khỏe về mặt tinh thần là một cách khác để cải thiện khả năng đối phó với căn bệnh mãn tính hiếm gặp.
Mặc dù được điều trị, một số triệu chứng có thể không hoàn toàn giải quyết. Như mọi khi, duy trì một cái nhìn tích cực và tìm kiếm sự hỗ trợ để hỗ trợ sức khỏe tâm thần và phản ứng cảm xúc của bạn đối với tình trạng này là rất quan trọng.
