CHẨN ĐOáN HỘI CHỨNG LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL

Sự khác biệt giữa Hội chứng Biedl-Bardet và Hội chứng Laurence-Moon

BBS là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, gây suy giảm thị lực, thừa ngón tay hoặc ngón chân, béo phì ở bụng và bụng, các vấn đề về thận và khó khăn trong học tập. Các vấn đề về thị lực suy giảm nhanh chóng; nhiều người sẽ trở nên mù hoàn toàn. Các biến chứng từ các triệu chứng khác, chẳng hạn như các vấn đề về thận, có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.

Giống như BBS, LMS là một chứng rối loạn di truyền. Nó có liên quan đến khó khăn trong học tập, giảm hormone sinh dục và cứng cơ và khớp. BBS và LMS rất giống nhau nhưng được coi là khác nhau vì bệnh nhân LMS không có dấu hiệu thừa hoặc béo phì ở bụng.

Nguyên nhân của BBS và LMS

Hầu hết các trường hợp BBS là do di truyền. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau nhưng không phổ biến. BBS chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 100.000 ở Bắc Mỹ và Châu Âu. Nó phổ biến hơn một chút ở các quốc gia Kuwait và Newfoundland, nhưng các nhà khoa học không rõ lý do tại sao.

LMS cũng là một bệnh di truyền. LMS là gen lặn trên NST thường, có nghĩa là nó chỉ xảy ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen LMS. Thông thường, bản thân cha mẹ không mắc bệnh LMS nhưng mang gen từ cha mẹ của chính họ.

Cách chúng được chẩn đoán

BBS thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Kiểm tra trực quan và đánh giá lâm sàng sẽ tìm kiếm các bất thường và sự chậm trễ khác nhau. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện sự hiện diện của rối loạn trước khi các triệu chứng tiến triển.

LMS thường được chẩn đoán khi kiểm tra sự chậm phát triển, chẳng hạn như kiểm tra ức chế nói, khuyết tật học tập nói chung và các vấn đề về thính giác.

Điều trị cho hai điều kiện

Điều trị BBS tập trung vào điều trị các triệu chứng của rối loạn, chẳng hạn như điều chỉnh thị lực hoặc cấy ghép thận. Can thiệp sớm có thể cho phép trẻ sống cuộc sống bình thường nhất có thể và kiểm soát các triệu chứng, nhưng không có cách chữa trị căn bệnh này tại thời điểm này .

Đối với LMS, hiện không có phương pháp điều trị nào được chấp thuận để xử lý chứng rối loạn này. Giống như BBS, điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Dụng cụ hỗ trợ nhãn khoa, chẳng hạn như kính hoặc các dụng cụ hỗ trợ khác, có thể giúp giảm thị lực. Để giúp điều trị tầm vóc thấp bé và chậm phát triển, liệu pháp hormone có thể được khuyến nghị. Liệu pháp ngôn ngữ và vận động có thể cải thiện sự khéo léo và các kỹ năng sống hàng ngày. Liệu pháp thận và các phương pháp điều trị hỗ trợ thận có thể cần thiết.

Tiên lượng

Đối với những người mắc hội chứng Laurence-Moon, tuổi thọ thường ngắn hơn những người khác. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất có liên quan đến các vấn đề về thận hoặc thận.

Đối với hội chứng Biedel-Bartet, suy thận rất phổ biến và là nguyên nhân dễ gây tử vong nhất. Xử trí các vấn đề về thận có thể cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.