Các triệu chứng và điều trị bệnh to cực

Bệnh to cực là một rối loạn nội tiết tố, trong đó có sự sản xuất quá mức của hormone tăng trưởng. Nếu rối loạn bắt đầu ở tuổi dậy thì, nó được gọi là chứng to lớn (gigantism).

Hầu hết các trường hợp to cực là do một khối u lành tính (không phải ung thư) của tuyến yên trong não. Khối u tạo ra lượng hormone tăng trưởng dư thừa và khi phát triển, nó sẽ chèn ép lên các mô não xung quanh nó. Hầu hết các khối u này xảy ra một cách tự phát và không di truyền.

Trong một số trường hợp, bệnh to là do khối u ở nơi khác trong cơ thể, chẳng hạn như trong phổi, tuyến tụy hoặc tuyến thượng thận.

Các triệu chứng

Một số khối u phát triển chậm và sản xuất ít hormone tăng trưởng, vì vậy chứng to cực không được chú ý trong vài năm. Các khối u khác, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi, phát triển nhanh chóng và sản xuất nhiều hormone tăng trưởng. Các triệu chứng của bệnh to cực xuất phát từ hormone tăng trưởng và do khối u đè lên mô não, và có thể bao gồm:

• Bàn tay và bàn chân phát triển bất thường
• Thay đổi các đặc điểm trên khuôn mặt: trán nhô ra, hàm dưới và mũi; môi lớn và lưỡi
• Viêm khớp
• Nhức đầu
• Khó nhìn
• Da dày, thô, nhờn
• Ngáy hoặc khó thở khi ngủ (ngưng thở khi ngủ)
• Đổ mồ hôi và mùi da
• Mệt mỏi và suy nhược
• Mở rộng các cơ quan như gan, lá lách, thận, tim

Chứng to cực cũng có thể gây ra bệnh tiểu đường, huyết áp cao và bệnh tim.

Nếu khối u phát triển trong thời thơ ấu, chứng khổng lồ là kết quả của sự phát triển bất thường của xương. Con trưởng thành cực kỳ cao (trong một trường hợp, cao tới 8 feet 9 inch).

Chẩn đoán

Kiểm tra nồng độ hormone tăng trưởng trong máu khi làm xét nghiệm dung nạp glucose qua đường miệng là một phương pháp đáng tin cậy để xác nhận chẩn đoán bệnh to cực. Các bác sĩ có thể đo nồng độ trong máu của một loại hormone khác, được gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin I (IGF-I), được kiểm soát bởi hormone tăng trưởng. Mức độ IGF-I cao thường chỉ ra chứng to lớn. Sử dụng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) não, các bác sĩ có thể tìm khối u tuyến yên nếu nghi ngờ to.

Sự đối xử

Điều trị chứng to cực nhằm mục đích:

• Giảm nồng độ hormone tăng trưởng được sản xuất
• Giảm áp lực mà khối u tuyến yên có thể gây ra trên mô não
• Giảm hoặc đảo ngược các triệu chứng của bệnh to cực.

Các phương pháp điều trị chính là:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên - trong hầu hết các trường hợp, một phương pháp điều trị rất hiệu quả.
• Thuốc để giảm lượng hormone tăng trưởng và thu nhỏ khối u - Parlodel (bromocriptine), Sandostatin (octreotide) và Somatuline Depot (lanreotide).
• Xạ trị - để thu nhỏ các khối u không thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Thuốc ngăn chặn tác động của hormone tăng trưởng và làm giảm IGF-I - Somavert (pegvisomant).

Nghiên cứu

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Federico II ở Naples ở Ý đã nghiên cứu 86 người mắc chứng to cực đã được dùng thuốc trước và sau khi tiến hành cắt bỏ một phần (cắt bỏ) khối u tuyến yên của họ. Họ phát hiện ra rằng việc cắt bỏ ít nhất 75% khối u tiết ra hormone giúp tăng cường phản ứng với thuốc. Nghiên cứu được xuất bản trên số tháng 1 năm 2006 củaTạp chí Nội tiết Lâm sàng & Chuyển hóa.