Bệnh Menkes là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, thường gây tử vong, ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ đồng của cơ thể. Tìm hiểu về nguồn gốc của bệnh, cùng với các triệu chứng, chẩn đoán và các lựa chọn điều trị.
Emma Innocenti / Getty Hình ảnhNguồn gốc
Năm 1962, một bác sĩ tên là John Menkes và các đồng nghiệp của ông tại Đại học Columbia ở New York đã công bố một bài báo khoa học về 5 trẻ sơ sinh nam mắc hội chứng di truyền đặc biệt. Hội chứng này ngày nay được gọi là bệnh Menkes, bệnh lông xoăn đuôi hay hội chứng Menkes, được xác định là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể.
Vì những người mắc bệnh này không thể hấp thụ đồng đúng cách, não, gan và huyết tương bị thiếu chất dinh dưỡng thiết yếu này. Tương tự như vậy, các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm thận, lá lách và cơ xương tích tụ quá nhiều đồng.
Ai Mắc bệnh Menkes?
Bệnh menkes xảy ra ở mọi người thuộc mọi sắc tộc. Gen liên quan nằm trên nhiễm sắc thể X (nữ), có nghĩa là nam giới thường là những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này. Những phụ nữ mang khiếm khuyết gen nói chung không có triệu chứng trừ khi có một số trường hợp di truyền bất thường khác. Bệnh menkes được ước tính xảy ra ở mọi nơi, từ một cá thể trên 100.000 trẻ sinh sống đến một trong 250.000 trẻ sinh sống.
Các triệu chứng
Có nhiều biến thể của bệnh Menkes, và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nặng hoặc dạng cổ điển có các triệu chứng đặc biệt, thường bắt đầu khi trẻ được khoảng hai hoặc ba tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm:
- Mất các mốc phát triển (ví dụ, em bé không còn có thể cầm được tiếng lục lạc)
- Cơ bắp trở nên yếu và "mềm", với trương lực cơ thấp
- Co giật
- Tăng trưởng kém
- Lông da đầu ngắn, thưa, thô và xoắn (giống như sợi dây) và có thể có màu trắng hoặc xám
- Khuôn mặt có má chảy xệ và nhăn nhó rõ rệt
Những người mắc một biến thể của bệnh Menkes, chẳng hạn như bệnh viêm da cơ địa liên kết X, có thể không có tất cả các triệu chứng hoặc có thể có chúng ở các mức độ khác nhau.
Chẩn đoán
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Menkes cổ điển có vẻ bình thường khi mới sinh, kể cả tóc của chúng. Cha mẹ thường bắt đầu nghi ngờ điều gì đó không ổn khi con họ được khoảng hai hoặc ba tháng tuổi khi những thay đổi thường bắt đầu xảy ra. Ở các dạng nhẹ hơn, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn hơn. Phụ nữ mang gen khiếm khuyết có thể có lông xoắn, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Đây là những gì bác sĩ tìm kiếm để chẩn đoán:
- Mức đồng và ceruloplasmin thấp trong máu, sau khi trẻ được sáu tuần tuổi (không được chẩn đoán trước đó)
- Mức độ đồng cao trong nhau thai (có thể được kiểm tra ở trẻ sơ sinh)
- Nồng độ catechol bất thường trong máu và dịch não tủy (CSF), ngay cả ở trẻ sơ sinh
- Sinh thiết da có thể kiểm tra chuyển hóa đồng
- Soi tóc bằng kính hiển vi sẽ cho thấy những bất thường của Menkes
Những lựa chọn điều trị
Vì Menkes cản trở khả năng đồng đến các tế bào và cơ quan của cơ thể, do đó, về mặt logic, việc đưa đồng đến các tế bào và cơ quan cần nó sẽ giúp đảo ngược tình trạng rối loạn, phải không đơn giản như vậy. Các nhà nghiên cứu đã thử tiêm đồng vào bắp thịt, với nhiều kết quả khác nhau. Có vẻ như tiêm thuốc càng sớm trong quá trình bệnh thì kết quả càng khả quan. Các thể nhẹ của bệnh đáp ứng tốt, nhưng thể nặng không có nhiều thay đổi. Hình thức trị liệu này, cũng như các hình thức khác, vẫn đang được nghiên cứu.
Điều trị cũng tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Ngoài các chuyên gia y tế, liệu pháp vật lý và vận động có thể giúp tối đa hóa tiềm năng. Một chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên gia dinh dưỡng sẽ đề xuất một chế độ ăn nhiều calo, thường có bổ sung các chất bổ sung vào sữa công thức cho trẻ. Việc sàng lọc di truyền của gia đình cá nhân sẽ xác định được người mang mầm bệnh và tư vấn, hướng dẫn về nguy cơ tái phát.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc sàng lọc di truyền cho gia đình mình. Việc tầm soát sẽ xác định những người mang mầm bệnh và có thể giúp bác sĩ của bạn tư vấn và hướng dẫn về các nguy cơ tái phát, tức là cứ bốn lần mang thai thì có một. Làm quen với The Menkes Foundation, một tổ chức phi lợi nhuận dành cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi Bệnh Menkes, có thể giúp bạn tìm được sự hỗ trợ.
