Abetalipoproteinemia (còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách chất béo được tạo ra và sử dụng trong cơ thể. Cơ thể chúng ta cần chất béo để duy trì thần kinh, cơ bắp và tiêu hóa khỏe mạnh. Giống như dầu và nước, chất béo không thể tự di chuyển khắp cơ thể chúng ta. Thay vào đó, chúng gắn vào các protein đặc biệt gọi là lipoprotein và di chuyển đến bất cứ nơi nào chúng cần.
Hình ảnh MedicalRF.com / GettyAbetalipoproteinemia ảnh hưởng như thế nào đến Lipoprotein
Do đột biến gen, những người bị abetalipoproteinemia không sản xuất protein cần thiết để tạo ra lipoprotein. Nếu không có đủ lipoprotein, chất béo không thể được tiêu hóa đúng cách hoặc di chuyển đến nơi cần thiết. Điều này dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến dạ dày, máu, cơ bắp và các hệ thống cơ thể khác.
Do các vấn đề gây ra bởi abetalipoproteinemia, các dấu hiệu của tình trạng này thường được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh. Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn - nhiều hơn khoảng 70% - so với nữ giới. Điều kiện này là một tình trạng di truyền ngẫu nhiên, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải có gen MTTP bị lỗi để con của họ thừa hưởng gen đó. Abetalipoproteinemia rất hiếm, chỉ có 100 trường hợp được báo cáo.
Dấu hiệu và triệu chứng
Trẻ sinh ra với abetalipoproteinemia có vấn đề về dạ dày do không thể tiêu hóa chất béo đúng cách. Đi tiêu thường bất thường và có thể có màu nhạt và có mùi hôi. Trẻ bị abetalipoproteinemia cũng có thể bị nôn mửa, tiêu chảy, chướng bụng và khó tăng cân hoặc chậm lớn (đôi khi còn được gọi là chậm phát triển).
Những người bị tình trạng này cũng gặp các vấn đề liên quan đến vitamin dự trữ trong chất béo - vitamin A, E và K. Các triệu chứng do thiếu chất béo và vitamin tan trong chất béo thường phát triển trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Chúng có thể bao gồm:
- Rối loạn cảm giác: Điều này bao gồm các vấn đề về cảm nhận nhiệt độ và xúc giác — đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân (gây mê)
- Đi lại khó khăn (mất điều hòa): Khoảng 33 phần trăm trẻ em sẽ đi lại khó khăn vào thời điểm chúng tròn 10 tuổi. Mất điều hòa trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
- Rối loạn vận động: Run, run (múa giật), khó với lấy đồ vật (rối loạn nhịp tim), khó nói (rối loạn vận động)
- Các vấn đề về cơ: Yếu, rút ngắn (co lại) các cơ ở lưng khiến cột sống bị cong (kyphoscoliosis)
- Các vấn đề về máu: Sắt thấp (thiếu máu), các vấn đề về đông máu, các tế bào hồng cầu bất thường (acanthocytosis)
- Các vấn đề về mắt: Quáng gà, thị lực kém, các vấn đề về kiểm soát mắt (đau mắt), đục thủy tinh thể
Chẩn đoán
Abetalipoproteinemia có thể được phát hiện qua mẫu phân. Các chuyển động của ruột, khi được kiểm tra, sẽ cho thấy mức độ chất béo cao vì chất béo đang được đào thải chứ không phải được cơ thể sử dụng. Xét nghiệm máu cũng có thể giúp chẩn đoán tình trạng bệnh. Các tế bào hồng cầu bất thường có trong abetalipoproteinemia có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi. Cũng sẽ có mức độ rất thấp của chất béo như cholesterol và chất béo trung tính trong máu. Nếu con bạn bị abetalipoproteinemia, các xét nghiệm về thời gian đông máu và nồng độ sắt cũng sẽ trở lại bất thường. Khám mắt có thể cho thấy bị viêm sau mắt (viêm võng mạc). Kiểm tra sức mạnh và sự co thắt của cơ cũng có thể có kết quả bất thường.
Điều trị thông qua chế độ ăn uống
Một chế độ ăn uống cụ thể cho những người bị abetalipoproteinemia đã được phát triển. Có một số yêu cầu trong chế độ ăn uống, bao gồm tránh ăn một số loại chất béo (chất béo trung tính chuỗi dài) và ưu tiên ăn các loại khác (chất béo trung tính chuỗi trung bình). Một yêu cầu khác là bổ sung các liều bổ sung vitamin có chứa vitamin A, E và K, cũng như sắt. Một chuyên gia dinh dưỡng có kiến thức nền tảng về điều trị các tình trạng di truyền có thể giúp bạn thiết kế một kế hoạch bữa ăn đáp ứng nhu cầu ăn kiêng đặc biệt của con bạn.
