Tổng quan về Hội chứng rối loạn nhu động ruột do vi khuẩn Megacystis

Hội chứng rối loạn nhu động ruột do vi khuẩn Megacystis (MMIHS) là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi chướng bụng do bàng quang bị giãn rộng phần lớn không tắc nghẽn (viêm đại tràng); ruột kết rất nhỏ (microcolon); và giảm hoặc không có chuyển động ruột (nhu động ruột). Điều này làm suy yếu hoạt động của dạ dày, ruột, thận và bàng quang, do đó cản trở việc đi tiểu và tiêu hóa. Nó có thể gây nôn mửa và chướng bụng (to lên) ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, và trẻ em được chẩn đoán mắc MMIHS cần được chăm sóc hỗ trợ liên tục và đáng kể.

MMIHS là một tình trạng kéo dài suốt đời và không may là không có cách chữa trị. Tuổi thọ của những người mắc chứng bệnh này có thể ngắn nhất là một năm, mặc dù thời gian sống sót lâu hơn - ngay cả khi trưởng thành - vẫn có thể xảy ra khi một trường hợp bệnh nhẹ.

Cũng được biết đến như là

Hội chứng giảm nhu động ruột do vi khuẩn Megacystis còn được gọi là hội chứng MMIH và hội chứng Berdon.

Các triệu chứng

Mức độ nghiêm trọng của phạm vi MMIHS. Các tác động này thường gây ra đau đớn ngay lập tức trong vòng vài giờ sau khi sinh.

Các triệu chứng của hội chứng MMIH ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Lượng nước tiểu tối thiểu hoặc hoàn toàn không đi tiểu
• Cơ bụng xuất hiện nhão
• Bụng nhăn nheo
• Chướng bụng
• Nôn mửa, có thể có màu xanh lục
• Thiếu phân su (lần đi tiêu đầu tiên của em bé, thường đi trong vòng một giờ sau khi sinh)

Trẻ sơ sinh mắc MMIHS có thể khó chịu, có thể gây ra tiếng khóc dai dẳng, khó dỗ dành.

Một số bé trai mắc MMIHS có tinh hoàn không tinh hoàn, mặc dù điều này không phải là hiếm ở những bé trai khỏe mạnh — đặc biệt là những trẻ sinh trước đủ tháng.

Các biến chứng

Do tính chất suốt đời của MMIHS và ảnh hưởng của nó đối với các cơ quan chính, một số biến chứng có thể xảy ra.

Các vấn đề về đường ruột

Cơ trơn (cơ quan vận chuyển các cơ quan nội tạng) trong hệ tiêu hóa thường hoạt động thông qua nhu động - một sự co bóp (kích hoạt) và thư giãn nhịp nhàng, không tự chủ để di chuyển thức ăn đã tiêu hóa từ dạ dày đến ruột non để hấp thụ chất dinh dưỡng. Các chất thải không được tiêu hóa sẽ di chuyển đến ruột kết (ruột già) và cuối cùng được thải ra khỏi trực tràng dưới dạng phân.

Với MMIHS, các cơ trơn đường tiêu hóa không di chuyển như bình thường, dẫn đến hẹp lòng (mở) ruột. Điều này làm cho thức ăn và phân khó đi qua hơn.

Vấn đề bàng quang

Các cơ trơn của bàng quang không hoạt động như bình thường trong MMIHS. Đây là nguyên nhân cản trở dòng chảy của nước tiểu và gây ra sự tích tụ nước tiểu trong bàng quang.

Thận ứ nước, là hiện tượng nước tiểu chảy ngược vào thận, cũng có thể gây ra.

Ảnh hưởng lâu dài

Khi trẻ lớn hơn, chúng sẽ tiếp tục trải qua các tác động của MMIHS, ngay cả khi điều trị.

Các vấn đề mà người mắc hội chứng rối loạn nhu động ruột do vi khuẩn megacystis có thể gặp phải, do cơ ruột hoặc cơ bàng quang bị suy yếu, bao gồm:

• Chán ăn
• Nôn mửa
• Khó chịu ở bụng
• Chướng bụng
• Giảm cân
• Đi tiểu ít

Nguyên nhân

Các cơ trơn của bàng quang và ruột bắt đầu dị dạng trong tử cung khi thai nhi mắc hội chứng MMIH phát triển. Có nhiều loại gen và kiểu di truyền liên quan đến MMIHS. Điều đó nói rằng, nó cũng có thể xảy ra mà không có nguyên nhân di truyền được biết đến. Không rõ tại sao một số người có phiên bản MMIHA nhẹ hơn, trong khi những người khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi nó.

Một số khiếm khuyết di truyền đã được mô tả liên quan đến tình trạng này, bao gồm những thay đổi trong gen ACTG2, MYH11 hoặc LMOD1. Những gen này liên quan đến việc mã hóa sự hình thành cơ trơn.

Các chuyên gia cho rằng kiểu di truyền của gen ACTG2 là trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là nếu một người thừa hưởng gen sinh bệnh từ cha hoặc mẹ, họ sẽ phát triển bệnh.

Các gen khác liên quan đến MMIHS được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người sẽ phải thừa hưởng gen sinh bệnh từcả haicha mẹ để phát triển bệnh.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, em bé có thể phát triển một trong những đột biến này mà không bị di truyền.

Chẩn đoán

MMIHS thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng của em bé, khám sức khỏe và xét nghiệm chẩn đoán. Đôi khi các vấn đề về bàng quang và ruột có thể được phát hiện trong tử cung.

Tuy nhiên, lưu ý rằng MMIHS là một bệnh hiếm gặp đã được xác định trong ít hơn 200 gia đình. Do đó, có thể mất hàng tháng để xác định chẩn đoán. Bác sĩ của con bạn sẽ làm việc để điều trị một nguyên nhân khác gây ra các vấn đề về tiêu hóa, đường ruột hoặc bàng quang trong quá trình này.

Kiểm tra thai nhi

Nếu gia đình bạn có tiền sử MMIHS, điều này sẽ cảnh báo cho nhóm y tế của bạn để tìm kiếm bằng chứng về tình trạng này trên hình ảnh siêu âm trước khi sinh của bé.

Có thể thấy bàng quang mở rộng hoặc các vấn đề về cơ ruột khi siêu âm thai. Xét nghiệm nước tiểu của thai nhi cũng có thể xác định các bất thường liên quan đến chứng rối loạn này.

Kiểm tra thể chất

Trẻ được khám định kỳ ngay sau khi sinh. Đi phân su (đi ị) là một trong những điều ban đầu mà đội ngũ y tế tìm kiếm khi một em bé được sinh ra. Trẻ sơ sinh thường không được gửi về nhà với cha mẹ cho đến khi chúng đi tiêu, ăn uống và sản xuất nước tiểu.

Nếu em bé của bạn không có ba chỉ số sức khỏe tốt này, có thể bé sẽ cần được đánh giá y tế.

MMIHS cũng liên quan đến các vấn đề về tim và cơ quan nội tạng khác, vì vậy bác sĩ của con bạn có thể tìm kiếm các vấn đề phát triển khác như một phần của đánh giá chẩn đoán.

MMIHS có thể bị nhầm với hội chứng bụng hóp, đây là một tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi các vấn đề về thận bẩm sinh.

Kiểm tra hình ảnh

Nếu em bé sơ sinh của bạn có các yếu tố nguy cơ hoặc dấu hiệu của MMIHS, chúng có thể cần siêu âm vùng chậu và ổ bụng hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để hình dung bàng quang và ruột.

Các xét nghiệm hình ảnh có thể cho thấy các dấu hiệu:

• Microcolon (một dấu hai chấm xuất hiện rất nhỏ)
• Mở rộng ruột non hoặc dạ dày
• Xoắn hoặc không ổn định của ruột
• Bàng quang mở rộng
• Dị tật đường tiết niệu
• Thận ứ nước
• Niệu quản mở rộng (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang)
• Tinh hoàn ẩn

Xét nghiệm di truyền

Khi có các đặc điểm thể chất của MMIHS, con bạn và anh chị em của chúng, cũng như cha mẹ ruột, có thể được kiểm tra các đột biến di truyền. Nếu các thành viên trong gia đình có gen này, điều này có thể giúp ích trong việc kế hoạch hóa gia đình.

Sự đối xử

Sống với MMIHS rất khó. Trẻ em có thể bị suy dinh dưỡng và thường cần được hỗ trợ dinh dưỡng. Các thủ thuật như đặt ống thông (đặt ống vào cơ thể) có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng về thận và tiêu hóa. Cấy ghép nội tạng có thể cải thiện khả năng sống sót trong một số trường hợp.

Can thiệp dinh dưỡng

Có một số cách tiếp cận nhằm cung cấp dinh dưỡng cho những người mắc bệnh MMHIS. Trẻ sơ sinh thường nhận được chất lỏng và chất dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch, nhưng kiểu bổ sung dinh dưỡng này thường không cung cấp đủ calo và chất dinh dưỡng để tồn tại lâu dài.

Những người bị bệnh nhẹ cũng có thể cần bổ sung dinh dưỡng.

Thủ tục

Đối với một số người, phẫu thuật cắt hồi tràng ruột non là cần thiết. Đây là một lỗ mở trên thành bụng cho phép các chất không tiêu hóa được trực tiếp đưa vào một túi bên ngoài cơ thể thay vì đi qua đại tràng.

Một ống thông có thể được đặt vào niệu đạo (cấu trúc mà từ đó nước tiểu đi từ bàng quang ra bên ngoài cơ thể) để hỗ trợ việc đi tiểu. Trong một số trường hợp, một ống có thể được phẫu thuật đặt vào bàng quang để thải nước tiểu trực tiếp vào túi, đi qua niệu đạo.

Phẫu thuật cấy ghép

Đã có những trẻ em được cấy ghép nhiều cơ quan để điều trị MMIHS với mức độ thành công khác nhau. Việc cấy ghép ruột có thể bao gồm việc gắn một vùng nhỏ hoặc lớn của ruột của người hiến tặng với mục đích cung cấp cho đứa trẻ bị ảnh hưởng sự chuyển động bình thường của các cơ trơn ruột.

Một lời từ rất tốt

Ảnh hưởng của MMIHS rất nghiêm trọng, cần được chăm sóc y tế và phẫu thuật rộng rãi. Khả năng sống sót đang được cải thiện khi các phương pháp điều trị được nâng cao. Nếu con bạn mắc một tình trạng hiếm gặp, hãy nhớ liên hệ với sự giúp đỡ của các chuyên gia y tế và các nhóm hỗ trợ, những người có thể giúp bạn đối phó với căng thẳng khi chăm sóc một đứa trẻ có nhu cầu chăm sóc sức khỏe rộng rãi.