Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Các triệu chứng cổ điển bao gồm các cử động không kiểm soát được ở mặt, thân, tay và chân, cũng như các vấn đề về suy nghĩ rõ ràng và thay đổi tâm trạng, như lo lắng, trầm cảm và cáu kỉnh. Mặc dù bệnh Huntington không thể chữa khỏi hoặc làm chậm lại, nhưng một số triệu chứng nhất định có thể được kiểm soát bằng thuốc.

Các triệu chứng bệnh Huntington

Có tới 250.000 người ở Hoa Kỳ đã hoặc sẽ phát triển bệnh Huntington. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 50, mặc dù HD vị thành niên nhắm vào những người trước 20 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Huntington từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có xu hướng thay đổi tùy theo giai đoạn bệnh:

Giai đoạn đầu

Các triệu chứng ban đầu của HD bao gồm:

• Khó khăn khi học những điều mới hoặc đưa ra quyết định
• Các vấn đề với lái xe
• Khó chịu, thay đổi tâm trạng
• Chuyển động hoặc co giật không chủ ý
• Thách thức phối hợp
• Các vấn đề về trí nhớ ngắn hạn

Giai đoạn giữa

Khi bệnh Huntington tiến triển vào giai đoạn giữa, người bệnh gặp khó khăn với việc nuốt, nói, đi lại, trí nhớ và tập trung vào công việc. Giảm cân và suy dinh dưỡng là phổ biến.

Các chuyển động quằn quại (múa giật) cổ điển của HD có thể trở nên rất rõ rệt và ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động hàng ngày.

Người đó cũng có thể phát triển một số hành vi ám ảnh.

Giai đoạn cuối HD

Các triệu chứng bệnh Huntington ở giai đoạn cuối bao gồm không có khả năng đi lại hoặc nói chuyện. Cần có sự chăm sóc đầy đủ từ người chăm sóc.

Thay vì múa giật, một người có thể bị cứng, chuyển động chậm lại (gọi là rối loạn vận động) và loạn trương lực cơ. Những người có HD giai đoạn cuối có nguy cơ bị nghẹt thở cao.

Viêm phổi là lý do tử vong phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington.

Nguyên nhân

Với bệnh Huntington, một gen bị lỗi (được gọi là gen HTT) tạo ra một protein đột biến, dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh trong não của một người.

Gần như tất cả các trường hợp HD là di truyền và bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ của bạn có HD, bạn có 50% cơ hội có gen HD.

Nếu bạn thừa hưởng gen HTT bị lỗi hoặc bị thay đổi, rất có thể bạn sẽ phát triển bệnh Huntington. Tuy nhiên, nếu bạn không có, HD sẽ không phát triển. Ngoại lệ là những trường hợp hiếm hoi trong đóde novođột biến xảy ra ở gen HD. Trong những trường hợp này, bệnh không thể được phát hiện từ người khác trong gia đình.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Huntington bắt đầu bằng tiền sử bệnh và được xác nhận bằng xét nghiệm máu để tìm gen HTT.

Tiền sử bệnh

Ngoài việc hỏi về các triệu chứng có thể có của bệnh Huntington, bác sĩ của bạn sẽ muốn có được tiền sử gia đình chi tiết. Đôi khi cần có hồ sơ y tế cũ hoặc báo cáo khám nghiệm tử thi để hoàn thành việc này.

Xét nghiệm máu di truyền

Nếu bạn đang có các triệu chứng của HD hoặc có thành viên trong gia đình mắc bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để tìm gen HTT.

Trước khi trải qua bài kiểm tra, điều quan trọng là phải nói chuyện với một cố vấn di truyền — người có thể giúp bạn hiểu các kết quả xét nghiệm tiềm năng. Ví dụ, nếu kết quả xét nghiệm dương tính, cố vấn của bạn có thể giải thích điều đó có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và (nếu bạn có con) sức khỏe tương lai của con bạn.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi bệnh Huntington, nhưng có thể sử dụng thuốc và các liệu pháp không dùng thuốc để giảm bớt các triệu chứng nhất định và cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.

Thuốc men

Các triệu chứng của cử động không tự chủ có thể được điều trị bằng Xenazine(tetrabenazine), loại thuốc duy nhất được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận cho bệnh Huntington.

Mặc dù có hiệu quả, Xenazine có liên quan đến các tác dụng phụ tiềm ẩn, chẳng hạn như:

• Bồn chồn (akathisia)
• Phiền muộn
• Chóng mặt
• Mệt mỏi
• Parkinson (các đặc điểm vận động gặp trong bệnh Parkinson)

Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng về nhận thức, hành vi và cảm xúc của HD. Ví dụ, benzodiazepine có thể được sử dụng để điều trị chứng lo âu và múa giật ở HD, trong khi thuốc chống loạn thần không điển hình như Zyprexa (olanzapine) có thể được sử dụng để điều trị chứng múa giật kèm theo rối loạn tâm thần, hung hăng hoặc bốc đồng.

Liệu pháp phục hồi chức năng

Tập thể dục — thông qua các phương pháp chính thức như vật lý trị liệu và liệu pháp vận động, và các phương pháp không chính thức như đi bộ và làm việc nhà hàng ngày — có thể giúp giảm các triệu chứng. Gặp bác sĩ dinh dưỡng để ngăn ngừa suy dinh dưỡng cũng hữu ích, cũng như gặp bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ cho các vấn đề về nuốt.

Liệu pháp bổ sung

Các liệu pháp bổ sung có thể có lợi cho những người mắc bệnh Huntington bao gồm liệu pháp âm nhạc, khiêu vũ và chơi trò chơi điện tử.

Đương đầu

Không nghi ngờ gì nữa, có rất nhiều thách thức độc đáo để sống cùng hoặc chăm sóc người mắc bệnh Huntington. Áp dụng một số chiến lược nhất định có thể giúp bạn hoặc người thân của bạn định hướng con đường phía trước.

Tìm kiếm hỗ trợ

Việc bạn hoặc người thân của bạn được chẩn đoán hoặc có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh Huntington là điều bình thường. Biết rằng có nhiều tài nguyên và mạng lưới hỗ trợ có thể hữu ích khi bạn tìm hiểu những gì có thể xảy ra và cách đối phó.

Một nguồn tài liệu tuyệt vời là Hiệp hội Bệnh tật Huntington của Hoa Kỳ. Bên cạnh các công cụ giáo dục, tổ chức này điều phối các nhóm hỗ trợ trên khắp cả nước, cả trực tuyến và trực tiếp. Đây không chỉ dành cho những người mắc bệnh Huntington mà còn cho những người chăm sóc, thành viên gia đình hoặc những người có nguy cơ mắc bệnh.

Sống hết mình

Áp dụng các thói quen lối sống lành mạnh có thể cải thiện chất lượng cuộc sống, chức năng, phẩm giá và sự thoải mái của một người sống với bệnh Huntington.

Một số thói quen lành mạnh này bao gồm:

• Thiết lập một thói quen hàng ngày
• Sử dụng các dấu hiệu và lời nhắc, chẳng hạn như chuông báo qua điện thoại, để báo hiệu khi cần hoàn thành một nhiệm vụ (ví dụ: uống thuốc)
• Giảm thiểu căng thẳng
• Tập thể dục hàng ngày
• Tham gia vào những sở thích thú vị như nghe nhạc hoặc chơi trò chơi trên bàn
• Tránh rượu và hút thuốc

Quản lý các triệu chứng sức khỏe tâm thần

So với các triệu chứng thể chất, như múa giật, các triệu chứng tâm thần liên quan đến bệnh Huntington, như trầm cảm và lo âu, có thể tương đương — nếu không muốn nói là khó hơn — để đối phó và quản lý.

Điều trị kịp thời các triệu chứng tâm thần là điều cần thiết và có thể bao gồm kết hợp thuốc và liệu pháp tâm lý. Thật không may, tự tử là phổ biến ở những người bị Huntington.

Nếu bạn đang có ý định tự tử, hãy liên hệ với Đường dây nóng ngăn chặn tự tử quốc gia theo số 1-800-273-8255 để nói chuyện với một cố vấn được đào tạo. Nếu bạn hoặc người thân đang gặp nguy hiểm ngay lập tức, hãy gọi 911.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh Huntington tại thời điểm này là xấu. Tuổi thọ trung bình sau khi chẩn đoán từ 10 đến 20 năm.

Một lời từ rất tốt

Bệnh Huntington là một tình trạng không thể chữa khỏi, gây tử vong. Bất chấp các triệu chứng đau buồn, hãy yên tâm khi biết rằng bạn (hoặc người thân của bạn, nếu bạn là người chăm sóc) vẫn có thể tìm thấy niềm vui và ý nghĩa — có thể thông qua các mạng lưới hỗ trợ, sự phát triển tinh thần hoặc thông qua cách tiếp cận cuộc sống hàng ngày của bạn.