Amyloidosis là gì?

Bệnh amyloidosis là một tình trạng hiếm gặp gây ra sự tích tụ bất thường của một loại protein được gọi là amyloid khắp cơ thể. Sự tích tụ amyloid này rất nguy hiểm và có thể gây tổn thương các cơ quan và suy các cơ quan.

Amyloid có thể tích tụ trong một hoặc nhiều cơ quan hoặc nó có thể tích tụ khắp cơ thể. Hầu hết các loại bệnh amyloidosis không thể được ngăn ngừa, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng cách điều trị. Dưới đây là những điều bạn cần biết về bệnh amyloidosis, bao gồm các loại, triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị.

Các loại bệnh Amyloidosis

Một số loại bệnh amyloidosis có thể đe dọa tính mạng, trong khi những loại khác ít gây hại hơn. Loại amyloidosis phụ thuộc vào loại protein tích tụ.

Các loại bệnh amyloidosis phổ biến nhất là bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ, bệnh amyloidosis tự miễn, bệnh amyloidosis gia đình, bệnh amyloidosis kiểu rộng (hoặc người già), bệnh liên quan đến lọc máu và bệnh amyloidosis tim.

Amyloidosis chuỗi nhẹ

Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ (AL amyloidosis) —còn gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát — là loại bệnh amyloidosis phổ biến nhất, chiếm 70% số người sống chung với bệnh amyloidosis.

Với bệnh AL amyloidosis, hệ thống miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể (protein) bất thường được gọi là chuỗi nhẹ. Thông thường, các tế bào tủy xương - được gọi là tế bào plasma - tạo ra các kháng thể chống lại nhiễm trùng. Nhưng đôi khi, các tế bào plasma có thể tạo ra các mảnh kháng thể bổ sung được gọi là chuỗi nhẹ có thể gấp lại và liên kết với nhau để tạo thành sợi amyloid.

Các sợi amyloid sẽ lưu thông trong máu và lắng đọng khắp cơ thể dẫn đến tổn thương các cơ quan. Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm tim, thận, dây thần kinh, da, mô mềm, lưỡi và ruột.

Amyloidosis tự miễn dịch

Bệnh amyloidosis tự miễn (AA) —còn gọi là bệnh amyloidosis thứ phát — xảy ra do phản ứng của một bệnh viêm mãn tính hoặc nhiễm trùng mãn tính. Mức độ viêm và nhiễm trùng cao có thể khiến gan của bạn sản xuất ra mức độ cao của một loại protein được gọi là protein amyloid A trong huyết thanh (SAA).

Tình trạng viêm đang diễn ra có thể khiến một phần của protein SAA — AA — tách ra và lắng đọng trong các mô. Trong những trường hợp bình thường, phản ứng viêm sẽ phá vỡ các protein SAA và nó được tái chế, như sẽ xảy ra với tất cả các protein.

Các nhà nghiên cứu không biết tại sao SAA không phá vỡ hoàn toàn đối với một số người, đặc biệt là những người mắc các bệnh mãn tính, viêm nhiễm. Đối với họ, sẽ có AA amyloid lắng đọng trong nhiều mô trên khắp cơ thể của họ, với thận thường bị ảnh hưởng nhất.

Những người bị AA amyloidosis có thể gặp các biến chứng của các cơ quan khác, bao gồm tim, đường tiêu hóa, gan, lá lách và tuyến giáp.

Bất kỳ tình trạng viêm mãn tính nào cũng có thể dẫn đến chứng AA amyloidosis, nhưng những người bị các bệnh thấp khớp như viêm khớp dạng thấp và bệnh viêm ruột dường như có nguy cơ cao nhất.

AA amyloidosis cũng có liên quan đến các bệnh di truyền phá vỡ các gen gây viêm như sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (FMR). FMR gây ra các đợt sốt thường xuyên kèm theo đau bụng, ngực hoặc khớp.

Transthyretin Amyloidosis

Bệnh amyloidosis transthyretin (ATTR) là loại bệnh amyloidosis phổ biến thứ hai. Có hai loại bệnh amyloidosis ATTR: bệnh amyloidosis ATTR di truyền (quen thuộc) và bệnh amyloidosis ATTR kiểu hoang dã.

Transthyretin (TTR) là một loại protein được sản xuất trong gan giúp di chuyển hormone tuyến giáp và vitamin D vào máu. Với chứng amyloidosis ATTR, TTR trở nên không ổn định và vỡ ra, lắng đọng trong tim hoặc dây thần kinh.

ATTR di truyền (hATTR) Amyloidosis

Loại amyloidosis này là do một đột biến gen của TTR đã được di truyền từ bố hoặc mẹ. Điều đó có nghĩa là hATTR chạy trong các gia đình mặc dù có người thân mắc bệnh hoặc đột biến gen, không có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này.

Ngoài ra, có đột biến gen không thể dự đoán khi nào bạn được chẩn đoán hoặc mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bên cạnh việc ảnh hưởng đến tim và thần kinh, hATTR di truyền có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và thận, đồng thời gây sưng tấy và các triệu chứng khác trên khắp cơ thể.

Amyloidosis ATTR loại hoang dã

Với bệnh amyloidosis ATTR kiểu hoang dã, dạng amyloid được tạo ra bởi một protein kiểu hoang dã bình thường, có nghĩa là gen bình thường. Loại amyloidosis này không di truyền. Thay vào đó, khi một người già đi, protein TTR bình thường sẽ trở nên không ổn định, gấp khúc sai và tạo thành các sợi amyloid.

Những sợi này thường tìm đường đến cổ tay vào một con đường hẹp gọi là ống cổ tay dẫn đến hội chứng ống cổ tay, một tình trạng gây tê và ngứa ran ở bàn tay và cánh tay. Các sợi cũng có thể lắng đọng trong ống sống dẫn đến hẹp ống sống và trong tim dẫn đến suy tim hoặc nhịp tim không đều.

Amyloidosis liên quan đến lọc máu

Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu (DRA) ảnh hưởng đến những người đã chạy thận trong một thời gian dài. Bệnh này cũng phổ biến ở người lớn tuổi.

Loại bệnh amyloidosis là do sự tích tụ của các chất lắng đọng microglobulin beta-2 trong máu. Các chất này có thể tích tụ trong nhiều mô — phổ biến nhất là xương, khớp và gân.

Amyloidosis tim

Chất lắng đọng amyloid cũng có thể ảnh hưởng đến cơ tim và làm cho cơ tim cứng lại. Chất lắng đọng làm tim yếu đi và ảnh hưởng đến nhịp điện của nó. Chứng amyloidosis ở tim cũng làm giảm lượng máu đến tim. Cuối cùng, tim không thể bơm bình thường.

Các triệu chứng amyloidosis

Các triệu chứng của bệnh amyloidosis có xu hướng tinh tế và sẽ khác nhau tùy thuộc vào nơi thu thập protein amyloid.

Các triệu chứng chung của bệnh amyloidosis bao gồm:

• Những thay đổi đối với da có thể bao gồm dày lên như sáp, dễ bị bầm tím ở ngực, mặt và mí mắt hoặc các mảng tím quanh mắt
• Mệt mỏi nghiêm trọng có thể làm cho những công việc đơn giản nhất trở nên khó khăn hơn
• Chóng mặt hoặc gần ngất xỉu khi đứng do các dây thần kinh kiểm soát huyết áp bị ảnh hưởng
• Tê, ngứa ran, yếu hoặc đau ở bàn tay hoặc bàn chân — điều này là do các protein amyloid tích tụ trong các dây thần kinh của ngón tay, ngón chân và lòng bàn chân
• Nước tiểu thay đổi khi chứng amyloidosis làm tổn thương thận khiến protein bị rò rỉ từ máu vào nước tiểu. Nước tiểu cũng có thể có bọt.
• Sưng ở chân, bàn chân, mắt cá chân và / hoặc bắp chân
• Tiêu chảy hoặc táo bón khi chứng amyloidosis ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát ruột
• Lưỡi phì đại nếu chứng amyloidosis ảnh hưởng đến các cơ của lưỡi
• Mở rộng cơ bao gồm cả ở vai
• Giảm cân không chủ ý và đáng kể vì mất protein.
• Ăn mất ngon
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa khiến việc tiêu hóa thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng trở nên khó khăn hơn

Các triệu chứng mà những người mắc bệnh amyloidosis gặp phải bao gồm:

• Nhịp tim không đều
• Khó thở ngay cả khi hoạt động nhẹ
• Các dấu hiệu của suy tim - phù nề ở bàn chân và mắt cá chân, cực kỳ mệt mỏi, suy nhược, v.v.

Nguyên nhân

Một số loại amyloidosis do các yếu tố bên ngoài gây ra như các bệnh viêm nhiễm hoặc lọc máu lâu ngày. Một số loại là do di truyền và do đột biến gen. Nhiều cơ quan ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong khi những cơ quan khác có thể chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận của cơ thể.

Một số yếu tố nguy cơ có thể khiến một người mắc bệnh amyloidosis. Chúng có thể bao gồm:

• Tuổi tác: Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh AL amyloidosis ở độ tuổi từ 50 đến 65 mặc dù những người trẻ từ 20 tuổi có thể phát triển tình trạng này.
• Giới tính: AL amyloidosis ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
• Các bệnh khác: Những người bị nhiễm trùng mãn tính và các bệnh viêm nhiễm có nguy cơ mắc bệnh AA amyloidosis tăng lên.
• Tiền sử gia đình: Một số loại bệnh amyloidosis có tính di truyền.
• Chủng tộc: Những người gốc Phi bị gia tăng mang đột biến gen liên quan đến bệnh amyloidosis ở tim.
• Thẩm phân thận: Ở những người đang chạy thận nhân tạo, các protein amyloid bất thường có thể tích tụ trong máu và lắng đọng thành mô.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh amyloidosis có thể khó vì các triệu chứng có thể mơ hồ và không cụ thể. Do đó, điều quan trọng là phải chia sẻ với bác sĩ càng nhiều thông tin càng tốt để giúp họ chẩn đoán.

Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng cách khám sức khỏe tổng thể và yêu cầu bệnh sử chi tiết. Họ cũng sẽ yêu cầu nhiều xét nghiệm khác nhau để giúp chẩn đoán.

Thử nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Cả xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu đều có thể kiểm tra mức protein amyloid. Xét nghiệm máu cũng có thể kiểm tra tuyến giáp và chức năng gan.
• Siêu âm tim: Đây là một xét nghiệm hình ảnh sử dụng sóng âm thanh để chụp ảnh tim.
• Sinh thiết: Với sinh thiết, bác sĩ sẽ loại bỏ một mẫu mô từ gan, thận, dây thần kinh, tim hoặc các cơ quan khác để tìm ra loại lắng đọng amyloid mà bạn có thể có.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Xét nghiệm chọc hút tủy xương sử dụng kim để loại bỏ một lượng nhỏ chất lỏng từ bên trong xương. Sinh thiết tủy xương loại bỏ mô từ bên trong xương. Những mẫu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra các tế bào bất thường.

Sau khi bác sĩ chẩn đoán bệnh amyloidosis, họ sẽ muốn tìm hiểu xem bạn mắc phải loại nào. Điều này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hóa mô miễn dịch và điện di protein.

Hóa mô miễn dịch (IHC) là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất để phân loại amyloidosis. Xét nghiệm này bao gồm việc thu thập mô để phát hiện các phân tử amyloid cụ thể trên tế bào.

Xét nghiệm điện di protein có thể xác định và đo lường sự hiện diện của một số protein bất thường, sự vắng mặt của protein bình thường và / hoặc phát hiện các kiểu điện di khác nhau liên quan đến một số bệnh nhất định.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu nước tiểu hoặc mẫu máu. Khi được sử dụng kết hợp với xét nghiệm IHC, nó có thể phát hiện 90% các tình trạng bệnh amyloidosis.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi bệnh amyloidosis nhưng điều trị có thể kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này và hạn chế việc sản xuất các protein amyloid. Khi bệnh amyloidosis được kích hoạt bởi một tình trạng khác, việc điều trị tình trạng cơ bản cũng có thể hữu ích.

Các loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh amyloidosis bao gồm:

Thuốc hóa trị: Nhiều loại thuốc giống nhau được sử dụng để điều trị một số loại ung thư được sử dụng để điều trị chứng amyloidosis. Những loại thuốc này có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của các tế bào bất thường chịu trách nhiệm về protein amyloid.

Thuốc tim: Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim của bạn, bác sĩ có thể bao gồm thuốc làm loãng máu để giảm nguy cơ đông máu và thuốc để kiểm soát nhịp tim của bạn. Họ cũng có thể kê đơn các loại thuốc có tác dụng giảm căng thẳng cho tim và thận. Bạn có thể cần giảm lượng muối ăn vào và dùng thuốc lợi tiểu (để giảm lượng nước và muối ra khỏi cơ thể).

Các liệu pháp nhắm mục tiêu: Các liệu pháp nhắm mục tiêu, như Onpattro (patisiran) và Tegsedi (inotersen) có thể can thiệp vào các tín hiệu được gửi đến các gen tạo ra các protein amyloid. Các loại thuốc khác như Vyndamax (tafamidis) có thể ổn định protein trong máu và ngăn chặn sự lắng đọng amyloid.

Một số người có thể cần phẫu thuật hoặc các thủ tục khác để điều trị chứng amyloidosis:

• Ghép nội tạng: Một số người có thể cần ghép thận, gan hoặc tim nếu những cơ quan đó bị tổn thương nghiêm trọng do lắng đọng amyloid.
• Lọc máu: Một người có thận bị tổn thương do amyloidosis có thể cần phải chạy thận để lọc chất thải, muối và các chất lỏng khác ra khỏi máu thường xuyên.
• Ghép tế bào gốc máu tự thân: Quy trình này sẽ thu hoạch tế bào gốc của chính bạn từ máu của bạn và sau khi bạn hóa trị liều cao, chúng sẽ được trả lại.

Một lời từ rất tốt

Amyloidosis không thể được chữa khỏi hoặc ngăn ngừa. Nó có thể gây chết người nếu nó ảnh hưởng đến tim hoặc thận. Nhưng chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để cải thiện khả năng sống sót.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn điều trị của bạn và làm thế nào để đảm bảo rằng việc điều trị của bạn đang thực hiện đúng những gì cần thiết. Bác sĩ có thể thực hiện các điều chỉnh khi cần thiết để giảm các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.