Tổng quan về Hội chứng Smith Lemli Opitz

Hội chứng Smith Lemli Opitz là một rối loạn phát triển bẩm sinh được đặc trưng bởi các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, khuyết tật về trí tuệ và học tập, các vấn đề về hành vi và chứng đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), cùng các biểu hiện khác. Cùng với dị tật của các cơ quan quan trọng như thận, tim, bộ phận sinh dục và đường ruột, trẻ mắc chứng này có đặc điểm của chứng tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).Đa số những người mắc bệnh này có ngón chân thứ hai và thứ ba hợp nhất với nhau, và một số có thể có thêm ngón tay. Tình trạng này tương đối hiếm, ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 20.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu của hội chứng Smith Lemli Opitz có ngay từ khi mới sinh và mức độ nghiêm trọng của chúng rất khác nhau. Trong 80 phần trăm đến 99 phần trăm các trường hợp này. những đặc điểm này được nhìn thấy:

• Ngón chân có màng: Một đặc điểm chung của tình trạng này là hợp nhất giữa ngón chân thứ hai và thứ ba, một tình trạng được gọi là "syndactyl".
• Khuyết tật trí tuệ: Mặc dù mức độ này có thể khác nhau, nhưng tình trạng này thường dẫn đến khuyết tật học tập.
• Hộp sọ nhỏ bất thường: Nhỏ hơn kích thước hộp sọ trung bình, một tình trạng được gọi là tật đầu nhỏ, là một dấu hiệu khác.
• Những đặc điểm bất thường trên khuôn mặt: Những người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz có những đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm hàm dưới nhỏ hơn và mũi tẹt, rộng. Trong một số trường hợp hiếm hơn, các cá nhân có thể bị sụp mí, mắt mèo, mắt nhỏ hoặc không có mắt, cũng như miệng rộng.
• Khó bú: Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này có thể dẫn đến khó bú mẹ, ảnh hưởng đến sự phát triển.
• Giảm trương lực cơ: Đặc điểm chung của hội chứng là trương lực cơ thấp hơn mức trung bình.

Có rất nhiều triệu chứng ít thường xuyên hơn, xảy ra ở bất kỳ đâu từ 5% đến 79% các trường hợp, bao gồm:

• Bất thường về phát triển răng: Răng trưởng thành mọc sớm và nướu mở rộng là dấu hiệu của hội chứng Smith Lemli Opitz.
• Bộ phận sinh dục mơ hồ: Bộ phận sinh dục của những người bị ảnh hưởng có thể ít được xác định hơn. Nam giới có nhiều khả năng gặp phải tình trạng này hơn với dương vật kém phát triển và tinh hoàn không phát triển.
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): Rối loạn phát triển này được đặc trưng bởi khó điều chỉnh hành vi và xung động cũng như hiếu động thái quá.
• Tự kỷ: Còn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD), tình trạng này dẫn đến suy giảm các kỹ năng xã hội, khả năng nói và giao tiếp phi ngôn ngữ cũng như các hành vi lặp đi lặp lại.
• Dị tật tim: Các dị tật tim liên quan đến hội chứng Smith Lemli Opitz bao gồm sự phát triển của một lỗ trên thành giữa hai ngăn trên (thông liên nhĩ), hoặc một giữa các ngăn dưới (thông liên thất).
• Giải phẫu bàn tay bị thay đổi: Những người mắc chứng này có thể có thêm ngón tay và ngón chân nhỏ. Ngoài ra, vị trí của ngón tay cái cũng có thể không điển hình ở chỗ nó gần cổ tay hơn. Các ngón tay có màng cũng đã được báo cáo. Tay vuốt, một dạng cong không điển hình của các ngón tay, cũng đã được báo cáo.
• Độ nhạy cảm với ánh sáng: Trong nhiều trường hợp, da của những người bị ảnh hưởng rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị nhiễm trùng do vi khuẩn.
• Sứt lưỡi: Trong khoảng 5 đến 30 phần trăm trường hợp, những người bị ảnh hưởng sẽ bị sứt lưỡi, trong đó đầu bị tách ra.
• Bất thường ở cột sống: Cùng với các dị tật khác ở đốt sống, chứng vẹo cột sống - một độ cong về bên của cột sống - cũng như chứng gù vẹo, hoặc gù lưng, cũng có thể đi kèm với tình trạng này.
• Động kinh: Những người bị tình trạng này dễ bị động kinh hơn.
• Chuyển động mắt không tự chủ: Chuyển động mắt nhanh và không kiểm soát được (rung giật nhãn cầu) cũng có thể đi kèm với hội chứng.

Nguyên nhân

Hội chứng Smith Lemli Opitz là một rối loạn di truyền do đột biến gen DHCR7. Gen này điều chỉnh enzym quan trọng, 7-dehydrocholesterol reductase, có liên quan đến việc sản xuất cholesterol của cơ thể. Trong số các chức năng của nó, cholesterol là thành phần chính của màng tế bào và giúp hình thành myelin, một chất bảo vệ tế bào não (tế bào thần kinh). Nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa thích hợp.

Đột biến DHCR7 gây ra sự thiếu hụt 7-dehydrocholesterol reductase gây ra sự thiếu hụt trong sản xuất cholesterol. Nó cũng cho phép các sản phẩm phụ độc hại của cholesterol tích tụ trong cơ thể, gây cản trở sự phát triển và tăng trưởng trong nhiều hệ thống của cơ thể. Cơ chế chính xác của việc thiếu cholesterol này dẫn đến hội chứng Smith Lemli Opitz vẫn đang được nghiên cứu.

Một khiếm khuyết di truyền, tình trạng này xảy ra sau tình trạng được gọi là “kiểu lặn trên NST thường”, có nghĩa là cả hai bản sao của gen — một từ mỗi cha mẹ — đều cần thiết để nó phát triển. Điều này có nghĩa là cha mẹ của những người mắc bệnh này mang gen này, nhưng không nhất thiết bản thân có các triệu chứng.

Chẩn đoán

Cũng như các bệnh bẩm sinh khác, chẩn đoán Smith Lemli Opitz liên quan đến việc đánh giá các triệu chứng thể chất cũng như xét nghiệm tỷ lệ 7-dehydrocholesterol reductase trên cholesterol. Việc này được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu đối với những trường hợp nghi ngờ. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi sinh cũng có thể phát hiện các đột biến của gen DHCR7 dẫn đến sự phát triển của tình trạng này.

Sự đối xử

Thực hiện điều kiện này bao gồm một nỗ lực phối hợp; vì không có cách chữa trị trực tiếp cho tình trạng này, các triệu chứng và biểu hiện cần được quản lý hiệu quả. Những cách tiếp cận như vậy bao gồm:

• Bổ sung cholesterol: Trong khi cần có thêm nghiên cứu để đánh giá hiệu quả của phương pháp này, một chế độ ăn uống giàu cholesterol — cùng với việc uống thuốc bổ sung — có thể giúp giảm một số triệu chứng.
• Vật lý trị liệu: Các phương pháp trị liệu vật lý và vận động, khi được cung cấp kịp thời, có thể giúp đỡ những khuyết tật liên quan đến tình trạng này.
• Điều trị y tế: Các phương pháp tiếp cận có sẵn để điều trị một số triệu chứng thể chất của hội chứng Smith Lemli Opitz, bao gồm khó khăn về tiêu hóa, các vấn đề về thị giác, cũng như khuôn mặt và các dị tật khác.
• Giám sát: Quản lý thành công tình trạng này đòi hỏi phải theo dõi nhất quán các triệu chứng thể chất, sự chậm phát triển và các yếu tố chế độ ăn uống.

Tiên lượng

Tin tốt là nếu hội chứng Smith Lemli Opitz được quản lý đúng cách và cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế đầy đủ, những người mắc chứng bệnh này có khả năng có tuổi thọ bình thường. Điều đó nói rằng, cuộc sống độc lập khó có thể xảy ra do khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. thường đi kèm với hội chứng này. Đáng chú ý, khả năng sống sót đối với trẻ sơ sinh có các triệu chứng nghiêm trọng bị ảnh hưởng nghiêm trọng và có khả năng tử vong trong vòng vài tháng.

Đương đầu

Một chứng rối loạn bẩm sinh nghiêm trọng như hội chứng Smith Lemli Opitz là một thách thức đáng kể đối với người bị ảnh hưởng, gia đình của họ và cả các bác sĩ. Mặc dù có thể quản lý thành công, nhưng chắc chắn rằng gánh nặng này có ảnh hưởng tâm lý đáng kể. Những người được đặt vào vị trí chăm sóc người mắc bệnh này có thể thấy các nhóm tư vấn hoặc hỗ trợ khuyết tật hữu ích. Đáng chú ý, các nguồn lực như liên kết đến các dịch vụ hỗ trợ và nghiên cứu mới nhất được Smith Lemli Opitz / RSH Foundation tập hợp lại.

Một lời từ rất tốt

Tình trạng suy nhược và khó khăn này, có thể ảnh hưởng đến rất nhiều khía cạnh của chất lượng cuộc sống, có vẻ quá sức. Điều đó nói lên rằng, không chỉ các phương pháp điều trị hiện có đối với hội chứng Smith Lemli Opitz liên tục được cải tiến và hoàn thiện, mà còn đang tiếp tục nghiên cứu về chứng rối loạn này. Khi cộng đồng y tế tìm hiểu thêm về nguyên nhân và ảnh hưởng của tình trạng này - cũng như hiệu quả của các phương pháp điều trị - thì tiên lượng và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng sẽ chỉ được cải thiện.