Xơ cứng bì là một bệnh liên kết mãn tính, tự miễn dịch, gây ra những thay đổi trên da, mạch máu và các cơ quan nội tạng do sản xuất dư thừa collagen. Tuy các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì ở mỗi người là khác nhau, nhưng biểu hiện dễ thấy nhất của bệnh này là da cứng và căng.Các cơ quan, chẳng hạn như phổi, thận, tim và đường tiêu hóa, cũng có thể bị ảnh hưởng. Không có cách chữa trị, nhưng sự kết hợp của các chiến lược tự chăm sóc và thuốc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
Adam Gault / Thư viện ảnh khoa học / Getty ImagesCác triệu chứng xơ cứng bì
Có hai loại xơ cứng bì chính. Bệnh xơ cứng bì khu trú chỉ giới hạn ở việc làm cứng da, trong khi bệnh xơ cứng bì toàn thân ảnh hưởng đến các mạch máu và cơ quan nội tạng, ngoài da. Bài viết này sẽ tập trung chủ yếu vào bệnh xơ cứng bì toàn thân (hay còn gọi đơn giản là bệnh xơ cứng bì).
Xơ cứng bì khu trú
Xơ cứng bì khu trú chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến da và chủ yếu gặp ở trẻ em.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Morphea: Các mảng cứng, đổi màu trên thân, tay và chân
- Xơ cứng bì tuyến tính: Các vệt da dày lên và có màu bất thường thường ảnh hưởng đến cánh tay, chân và trán
Xơ cứng hệ thống
Xơ cứng toàn thân được chia thành hai loại phụ: da giới hạn và da lan tỏa.
Hạn chế xơ cứng toàn thân ở da
Trong bệnh xơ cứng da toàn thân có giới hạn, da dày / căng da thường chỉ giới hạn ở một số vùng nhất định trên cơ thể, chủ yếu là tay và mặt. Một dạng phụ của bệnh xơ cứng toàn thân hạn chế ở da được gọi là hội chứng CREST dựa trên các triệu chứng đặc trưng để đặt tên cho nó.
Các triệu chứng của hội chứng CREST:
- Calcinosis cutis: Canxi lắng đọng bên dưới da
- Hiện tượng Raynaud: Khi ngón tay và ngón chân chuyển sang màu trắng hoặc hơi xanh để phản ứng với lạnh hoặc căng thẳng
- Chuyển động bất thường của Thực quản, ống nối miệng bạn với dạ dày
- Sclerodactyly: Da dày, căng và bóng ở ngón tay hoặc ngón chân là kết quả của việc sản xuất quá mức collagen
- Telangiectasias: Các mạch máu giãn nở gây ra các đốm nhỏ, màu đỏ trên bàn tay và mặt
Xơ cứng toàn thân da lan tỏa
Bệnh xơ cứng da toàn thân lan tỏa gây ra dày và căng da trên diện rộng hơn, thường liên quan đến thân và di chuyển ra ngoài bàn tay đến trên cổ tay. Các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như phổi, thận, tim, hệ tiêu hóa và cơ xương cũng thường bị ảnh hưởng.
Ví dụ, đau khớp và cơ thường gặp trong giai đoạn đầu của bệnh xơ cứng bì, cũng như sưng bàn tay.
Khi bệnh xơ cứng bì ảnh hưởng đến thận, một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, được gọi là khủng hoảng thận xơ cứng bì, có thể phát triển. Với tình trạng này, một người phát triển huyết áp cao ác tính cùng với suy thận.
Tương tự như vậy, các vấn đề về tim liên quan đến xơ cứng bì có thể biểu hiện như nhịp tim bất thường hoặc suy tim sung huyết.
Biến chứng phổi - bệnh phổi mô kẽ (sẹo mô phổi) và tăng áp động mạch phổi (huyết áp cao trong động mạch phổi) - là những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong bệnh xơ cứng toàn thân.
Nguyên nhân
Xơ cứng bì là kết quả của những bất thường trong ba hệ thống hoặc mô khác nhau của cơ thể:
- Hệ thống miễn dịch
- Mạch máu nhỏ
- Các mô liên kết
Điều gì gây ra những bất thường này phần lớn vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các chuyên gia nghi ngờ rằng sự kết hợp giữa di truyền và tiếp xúc với các yếu tố môi trường có khả năng là thủ phạm đằng sau sự phát triển của bệnh xơ cứng toàn thân. Tiếp xúc với môi trường đã được đánh giá bao gồm một số độc tố (ví dụ, polyvinyl clorua, benzen và silica) và nhiễm vi rút hoặc ký sinh trùng.
Phụ nữ từ 30 đến 50 tuổi chiếm 75% các trường hợp mắc bệnh xơ cứng rải rác toàn thân, nhưng nam giới và trẻ em ở mọi lứa tuổi cũng có thể mắc bệnh này. Tình trạng này thường phát triển trong độ tuổi từ 25 đến 55.
Chẩn đoán
Không có xét nghiệm đơn lẻ nào dùng để chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng bì. Thay vào đó, sự kết hợp của các phát hiện từ bệnh sử, khám sức khỏe và các nghiên cứu khác nhau được sử dụng để chẩn đoán bệnh này.
Lịch sử và Khám sức khỏe
Nhiều triệu chứng của bệnh xơ cứng bì có thể xuất hiện trong cuộc hẹn với bác sĩ của bạn. Ví dụ, một bệnh nhân có thể nhận thấy sự thay đổi về ngoại hình trên khuôn mặt của họ do da cứng và căng lên. Bàn tay của họ cũng có thể sưng húp, và có thể có các nốt ban (bằng chứng của việc cạy da) và đóng vảy do ngứa do viêm xảy ra bên dưới da.
Hơn nữa, ở một bệnh nhân bị xơ cứng toàn thân, bác sĩ có thể nhận thấy các khớp cứng, mạch máu mở rộng trên mặt và bàn tay (telangiectasias), và lắng đọng canxi trên ngón tay hoặc dọc theo một số gân nhất định.
Hiện tượng Raynaud là một trong những dấu hiệu sớm nhất của bệnh trong bệnh xơ cứng rải rác toàn thân. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng có những nguyên nhân khác ngoài bệnh xơ cứng bì cần được xem xét. Hiện tượng Raynaud cũng có thể tự tồn tại, có nghĩa là nó không liên quan đếnbất kìquá trình bệnh tiềm ẩn.
Các phàn nàn về các vấn đề tiêu hóa — trào ngược axit và khó nuốt — cũng có thể được báo cáo, cũng như sự thay đổi màu sắc (đỏ, xanh và trắng) ở ngón tay và đôi khi ở ngón chân, đặc biệt là khi tiếp xúc với lạnh (hiện tượng Raynaud).
Cuối cùng, nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ một chẩn đoán tiềm ẩn của bệnh xơ cứng bì, họ sẽ giới thiệu bạn đến một người chuyên chẩn đoán và điều trị các bệnh mô liên kết, được gọi là bác sĩ thấp khớp.
Xét nghiệm máu
Các xét nghiệm máu khác nhau có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh xơ cứng bì.
Phần lớn những người bị xơ cứng bì dương tính với kháng thể kháng nhân (ANA). Ngoài ra, kháng thể kháng topoisomerase I (chống Scl-70) có liên quan đến bệnh xơ cứng rải rác toàn thân ở da; kháng thể kháng huyết thanh (ACA) có liên quan đến bệnh xơ cứng da toàn thân hạn chế.
Vì bệnh xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến chức năng thận của bạn, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu được gọi là bảng chuyển hóa cơ bản (BMP.
Kiểm tra hình ảnh và các xét nghiệm khác
Hình ảnh và các xét nghiệm khác được sử dụng để đánh giá sự liên quan của cơ quan nội tạng trong bệnh xơ cứng bì:
Ví dụ về các thử nghiệm này bao gồm:
- Sinh thiết da
- X-quang ngực
- Chụp cắt lớp vi tính (CT)
- Kiểm tra chức năng phổi (PFTs)
- Áp kế thực quản và / hoặc nội soi trên
- Siêu âm tim
- Điện tâm đồ (ECG)
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh xơ cứng bì. Nói cách khác, không có loại thuốc nào có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược tình trạng da cứng và dày lên. Tuy nhiên, thông qua sự kết hợp của các chiến lược tự chăm sóc và thuốc men, nhiều triệu chứng của bệnh xơ cứng bì có thể được quản lý và một số biến chứng có thể được ngăn ngừa.
Dưới đây là một số ví dụ về cách các triệu chứng / biến chứng khác nhau được điều trị trong bệnh xơ cứng bì.
Hiện tượng Raynaud
Giữ ấm toàn bộ cơ thể (không chỉ tay và chân) bằng cách đội mũ và đội nhiều lớp là điều quan trọng để kiểm soát triệu chứng này.
Các loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chẹn kênh canxi hoặc thuốc ức chế men phosphodiesterase loại 5 (PDE-5), cũng có thể được sử dụng.
Vấn đề về tiêu hóa
Cùng với việc thay đổi lối sống và chế độ ăn uống, các loại thuốc để kiểm soát trào ngược axit, như thuốc ức chế bơm proton Prilosec (omeprazole), có thể hữu ích.
Đối với các vấn đề về nuốt liên quan đến bệnh xơ cứng bì, thuốc Reglan (metoclopramide) có thể giúp giảm nhẹ.
Bệnh thận
Một loại thuốc được gọi là chất ức chế men chuyển (ACE) được sử dụng để điều trị các vấn đề về thận liên quan đến bệnh xơ cứng bì.
Bệnh phổi
Thuốc Cytoxan (cyclophosphamide) hoặc CellCept (mycophenolate mofetil) được sử dụng để điều trị bệnh phổi kẽ, là một trong hai biến chứng phổi liên quan đến bệnh xơ cứng bì.
Đối với những bệnh nhân bị tăng huyết áp động mạch phổi có triệu chứng (một biến chứng phổi thứ hai của bệnh xơ cứng bì), nhiều loại thuốc có thể được sử dụng bao gồm:
- Thuốc đối kháng thụ thể endothelin: ví dụ, Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil), hoặc Ventavis (iloprost)
- Prostanoids và các chất tương tự prostacyclin: ví dụ: Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) hoặc Ventavis (iloprost)
Các vấn đề về cơ và khớp
Đau cơ và khớp do xơ cứng bì có thể được điều trị bằng sự kết hợp của liệu pháp vật lý và vận động và thuốc, như thuốc chống viêm không steroid (NSAID).
Đương đầu
Ngoài các triệu chứng suy nhược về thể chất, những người mắc bệnh xơ cứng bì thường báo cáo các vấn đề về giấc ngủ và sự gần gũi, cũng như các vấn đề về cảm xúc, như trầm cảm và đau khổ về hình ảnh cơ thể.
Ngoài ra còn có những thách thức xã hội; hầu hết mọi người trong dân số nói chung có rất ít (nếu có) kiến thức về bệnh xơ cứng bì. Sự thiếu hiểu biết này có thể dẫn đến sự kỳ thị và / hoặc sự cô lập liên quan.
Những lo lắng về tài chính, bao gồm hóa đơn y tế cao và cơ hội việc làm hạn chế, là những thách thức bổ sung mà nhiều người mắc bệnh xơ cứng bì phải đối mặt.
Do đó, có lẽ không cần phải nói rằng sống chung với một căn bệnh mãn tính, phức tạp như xơ cứng bì là một trải nghiệm có tác động. Với sự hỗ trợ và cách tiếp cận hàng ngày, bạn có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm bớt nhiều căng thẳng.
Để được hỗ trợ, Scleroderma Foundation cung cấp thông tin liên hệ cho các cá nhân và nhóm trên khắp Hoa Kỳ mà bạn có thể nói chuyện hoặc gặp gỡ tương ứng. Làm quen với những người cùng trải qua cuộc đấu tranh của bạn có thể vô cùng an ủi và hữu ích.
Cũng hợp lý khi làm việc với một nhà trị liệu, cụ thể là một người có kinh nghiệm giúp đỡ những người mắc bệnh mãn tính.
Cuối cùng, để tối ưu hóa hoạt động hàng ngày và cảm giác hạnh phúc của bạn, điều quan trọng là phải áp dụng thói quen lối sống lành mạnh.
Một vài ví dụ về những thói quen này bao gồm:
- Ăn các bữa ăn cân bằng, bổ dưỡng
- Kiểm soát căng thẳng tốt (bạn có thể cân nhắc kết hợp các liệu pháp tâm-thân, chẳng hạn như thiền chánh niệm, vào thói quen hàng ngày của bạn)
- Tránh hút thuốc
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn hoặc người thân bị xơ cứng bì, hãy nhớ tìm đến đội ngũ bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm điều trị tình trạng không phổ biến này và các biểu hiện khác nhau của nó. Mặc dù xơ cứng bì là một căn bệnh đặt ra những thách thức độc đáo, nhưng vẫn có những liệu pháp và chiến lược giúp bạn kiểm soát nó và sống tốt.
