Bệnh động kinh, có nhiều nguyên nhân, cũng có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (DS). Tình trạng năng lượng điện tăng vọt có thể gây co giật não, được cho là ảnh hưởng từ 1 đến 13% trẻ em mắc bệnh DS.
Mặc dù chúng ta chưa hiểu đầy đủ về đường này, nhưng chúng ta có xu hướng thấy nó ở trẻ em dưới hai tuổi hoặc ở người lớn khoảng 30 tuổi. Các loại co giật có thể khác nhau, từ "co thắt ở trẻ sơ sinh" ngắn chỉ kéo dài vài giây đến co giật "trương lực" nghiêm trọng hơn.
Hình ảnh AMELIE-BENOIST / BSIP / GettyHiểu về hội chứng Down
Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể bổ sung 21. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể (hoặc 23 cặp). Người có DS có 47.
Trẻ em mắc bệnh DS phải đối mặt với những bất thường, bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt, các vấn đề về tim và đường tiêu hóa, và tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu. Phần lớn những người trên 50 tuổi cũng sẽ bị suy giảm chức năng tâm thần tương ứng với bệnh Alzheimer.
Ngoài ra, những người có DS có nguy cơ phát triển cơn động kinh cao hơn so với dân số chung. Một phần có thể là do sự bất thường trong chức năng của não hoặc các tình trạng như rối loạn nhịp tim, có thể gây ra cơn động kinh.
Hướng dẫn thảo luận với bác sĩ về hội chứng Down
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.
Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.
Đăng kýHướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.
Có một lỗi. Vui lòng thử lại.
Mối liên hệ giữa chứng động kinh và hội chứng Down
Động kinh là một đặc điểm chung của hội chứng Down, xảy ra khi còn rất trẻ hoặc khoảng thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Các dạng co giật cũng có xu hướng thay đổi theo độ tuổi. Ví dụ:
- Trẻ nhỏ hơn mắc chứng DS dễ bị co thắt ở trẻ sơ sinh (có thể kéo dài và lành tính) hoặc co giật tăng trương lực (dẫn đến bất tỉnh và co thắt cơ dữ dội).
- Ngược lại, người lớn mắc bệnh DS dễ bị co giật trương lực, co giật một phần đơn giản (ảnh hưởng đến một phần cơ thể mà không bị mất ý thức) hoặc động kinh một phần phức tạp (ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể).
Trong khi gần 50 phần trăm người lớn tuổi mắc chứng DS (50 tuổi trở lên) sẽ mắc một số dạng động kinh, các cơn động kinh thường ít phổ biến hơn.
Những giải thích có thể xảy ra về chứng động kinh trong hội chứng Down
Rất nhiều trường hợp động kinh ở trẻ em mắc hội chứng Down không có lời giải thích rõ ràng. Tuy nhiên, chúng ta có thể suy luận một cách hợp lý rằng nó liên quan đến chức năng não bất thường, chủ yếu là sự mất cân bằng giữa con đường "kích thích" và "ức chế" của não (được gọi là cân bằng E / I).
Sự mất cân bằng này có thể là kết quả của một hoặc một số yếu tố:
- Giảm ức chế các đường dẫn điện (giải phóng hiệu quả "phanh" trong quá trình có nghĩa là để ngăn ngừa kích thích quá mức).
- Tăng kích thích các tế bào não.
- Các bất thường về cấu trúc của não có thể dẫn đến quá kích điện.
- Thay đổi nồng độ chất dẫn truyền thần kinh, chẳng hạn như dopamine và adrenaline, có thể khiến các tế bào não hoạt động bất thường hoặc không hoạt động.
Điều trị chứng động kinh ở những người mắc hội chứng Down
Điều trị chứng động kinh thường bao gồm việc sử dụng thuốc chống co giật được thiết kế để hỗ trợ các con đường ức chế của não và ngăn chặn sự hoạt động sai của các tế bào. Hầu hết các trường hợp được kiểm soát hoàn toàn bằng một trong hai hoặc kết hợp thuốc chống co giật.
Một số bác sĩ hỗ trợ điều trị bằng chế độ ăn ketogenic. Chế độ ăn giàu chất béo, ít carbohydrate được cho là làm giảm mức độ nghiêm trọng hoặc tần suất của các cơn co giật và thường được bắt đầu tại bệnh viện với thời gian nhịn ăn từ một đến hai ngày.
Một lời từ rất tốt
Có một đứa trẻ mắc hội chứng Down không có nghĩa là chúng sẽ phát triển chứng động kinh. Như đã nói, bạn cần nhận ra các dấu hiệu của bệnh động kinh và liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức nếu bạn tin rằng con bạn đã trải qua một cơn động kinh.
