Hội chứng Parry Romberg (PRS) là một căn bệnh được đánh dấu bằng sự thoái hóa dần dần của da và các vùng mô mềm trên một nửa khuôn mặt (được gọi là teo cơ mặt), Trung tâm Thông tin Di truyền và Bệnh hiếm gặp (GARD) thuộc Viện Quốc gia Hoa Kỳ cho biết. sức khỏe (NIH). Căn bệnh này mắc phải, có nghĩa là nó không phải là một tình trạng di truyền hoặc biểu hiện tại thời điểm sinh ra; nó phát triển sau khi sinh. Thông thường, hội chứng bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh niên, và thường gặp nhất là chứng teo mặt xảy ra ở bên trái của khuôn mặt.
Hội chứng Parry Romberg cũng có thể được gọi bằng các tên khác, chẳng hạn như:
- Teo mặt tiến triển (PHA)
- Bệnh teo cơ mặt tiến triển
- Teo mặt vô căn
- Hội chứng Romberg
Trong một số trường hợp nhất định, bệnh có thể tiến triển sang cả hai bên mặt. Nó thậm chí có thể ảnh hưởng đến cánh tay, vùng giữa hoặc chân.
PRS được coi là hiếm vì nó ảnh hưởng ít hơn ba cá nhân trên 100.000 người, tạp chí lưu ýDược phẩm.Ngoài ra, PRS có nhiều khả năng xảy ra ở nữ hơn nam.
Những mô tả đầu tiên về PRS được cung cấp bởi Caleb Parry vào năm 1825 và Moritz Romberg vào năm 1846. Thông thường, PRS được liên kết với một dạng xơ cứng bì được gọi là xơ cứng bì tuyến tính, hoặc "en coupe de saber" (ECDS), trong đó một khu vực bản địa hóa trên da và các mô bên dưới da chứa các bất thường tương tự như các mô trong PRS. Hiện tại, nguyên nhân của hội chứng vẫn chưa được hiểu rõ và căn nguyên có thể khác nhau ở mỗi người.
Minh họa bởi Emily Roberts, VerywellCác triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của PRS có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng đặc trưng của PRS là teo da và các mô mềm. Ngoài ra, cơ, sụn và xương có thể bị ảnh hưởng. Bởi vì PRS là một bệnh tiến triển, tất cả các triệu chứng xấu đi theo thời gian cho đến khi đạt đến giai đoạn ổn định.
Các triệu chứng khác
- Suy giảm các cơ và mô của mũi, miệng, lưỡi, mắt, lông mày, tai và cổ
- Miệng và mũi có thể bị lệch sang một bên
- Mắt và má có thể trông như thể bị lõm vào ở bên bị ảnh hưởng
- Thay đổi màu da, sáng hoặc tối
- Rụng lông mặt
- Đau mặt
- Co giật
- Chứng đau nửa đầu
- Các vấn đề về hệ thần kinh
- Sự tham gia của mắt
- Hàm và răng có thể bị ảnh hưởng
Nguyên nhân
Nguyên nhân của PRS vẫn chưa được biết, nhưng một số giả thuyết đã xuất hiện trong những năm qua về các yếu tố có thể gây ra căn bệnh này. Những ý tưởng như vậy bao gồm:
- Chấn thương (một số trường hợp PRS dường như bắt nguồn từ chấn thương ở mặt hoặc cổ)
- Quyền tự trị
- Nhiễm trùng do vi khuẩn như bệnh Lyme
- Nhiễm virus như herpes
- Rối loạn chức năng của hệ thần kinh
- Viêm não hoặc viêm não
- Viêm mạch hoặc bất thường mạch máu
- Bệnh xơ cứng bì
- Khối u lành tính
Một nguyên nhân có thể không áp dụng cho tất cả các trường hợp mắc PRS. Trong thực tế, có thể có một tập hợp các yếu tố góp phần vào sự phát triển của tình trạng bệnh ở một cá nhân, và những yếu tố đó có thể hoàn toàn khác đối với một người khác. Hiện tại, cần có thêm nhiều nghiên cứu đối với PRS để giúp xác định nguồn gốc cơ bản của căn bệnh này.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán PRS, bác sĩ hoặc nhóm y tế của bạn sẽ tìm kiếm các đặc điểm phân biệt của tình trạng này. Nói chung, sự khởi đầu của PRS xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi từ năm đến 15 tuổi. Bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh chi tiết và khám sức khỏe toàn diện.
Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ sẽ kiểm tra xem da mặt bị giảm độ toàn vẹn và mất chất béo, cơ và xương. Bác sĩ có thể quyết định cần xét nghiệm thêm, chẳng hạn như chụp CT hoặc MRI, để xác định chẩn đoán PRS.
Trong một số trường hợp, sinh thiết vùng da bị ảnh hưởng có thể được khuyến nghị khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng bì tuyến tính.
Sự đối xử
Cho đến nay, không có cách tiếp cận chung nào phù hợp với tất cả để điều trị PRS. Điều trị nhằm mục đích làm giảm triệu chứng, kiểm soát các cơn co giật khi chúng xuất hiện và ngăn chặn sự tiến triển thêm của bệnh, cho biết một đánh giá tài liệu trongTạp chí Thần kinh học Hoa Kỳ. Nhiều chuyên khoa khác nhau có thể tham gia vào việc chăm sóc bao gồm bác sĩ da liễu, bác sĩ mắt, bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ thần kinh. Hiện tại không có hướng dẫn cụ thể để tuân theo và nhiều báo cáo liên quan đến một số lượng nhỏ người hoặc báo cáo trường hợp.
Vì căn nguyên của PRS thường không rõ ràng, có nhiều báo cáo trong tài liệu về nhiều thứ đang được thử mặc dù chưa có báo cáo nào về hiệu quả được chứng minh:
- Các liệu pháp ức chế miễn dịch như corticosteroid
- Thuốc điều hòa miễn dịch. (Thường sử dụng kết hợp methotrexate và prednisone.)
- Plasmapheresis
- Thuốc chống co giật để giảm co giật khi áp dụng
- Thuốc chống sốt rét
- Vitamin D
PRS được coi là tự giới hạn, có nghĩa là có một giai đoạn xấu đi dần dần, sau đó, nó đạt đến thời kỳ ổn định. Khi tình trạng đã ổn định, có thể cần can thiệp phẫu thuật và điều trị thẩm mỹ để cải thiện chức năng và thẩm mỹ khuôn mặt. Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:
- Laser nhuộm xung
- Ghép mỡ da
- Ghép mỡ tự thân nơi lấy mỡ ra khỏi cơ thể bạn
- Ghép vạt cơ
- Tiêm hoặc cấy ghép silicon
- Ghép xương
- Ghép sụn
- Tiêm axit hyaluronic để làm đầy các vùng bên dưới da
Tiên lượng
Mặc dù PRS là một tình trạng tự giới hạn, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể từ người này sang người khác. Hơn nữa, khoảng thời gian để bệnh đạt đến giai đoạn ổn định cũng khác nhau đáng kể giữa các cá nhân.
GARD gợi ý rằng có thể một người mất từ hai đến 20 năm để đạt được điểm ổn định. Ngoài ra, những người phát triển PRS sau này trong cuộc đời có thể gặp một dạng ít nghiêm trọng hơn của tình trạng này do cấu trúc sọ mặt và hệ thần kinh đã phát triển đầy đủ.
Theo một nghiên cứu trong số ra năm 2014 của tạp chí PRS, bệnh nhân bị PRS có thể tái phát sau khi điều trị.Tạp chí Orphanet về các bệnh hiếm gặp.
Một lời từ rất tốt
Vẫn còn rất nhiều thông tin chưa được khám phá về PRS và chẩn đoán tình trạng bệnh có thể có những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tâm thần và đời sống xã hội của một người. Do sự hiếm gặp của hội chứng, các cá nhân có thể cảm thấy như thể họ ở một mình. Do đó, điều quan trọng là phải tìm một bác sĩ mà bạn có thể tin tưởng và trao đổi những thắc mắc và mối quan tâm của bạn.
Nếu bạn đang muốn kết nối với những người khác mắc bệnh này, các tổ chức như The Romberg Connection và Mạng lưới xơ cứng bì quốc tế cung cấp hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình, đồng thời có thể hướng dẫn bạn đến các nguồn bổ sung.
