Tổng quan về Chủ nghĩa Người lùn Nguyên thủy

Chứng lùn ban đầu là một nhóm các rối loạn trong đó sự phát triển của một người bị chậm lại bắt đầu từ giai đoạn phát triển sớm nhất, hoặc trong bụng mẹ. Cụ thể, trẻ sơ sinh bị lùn nguyên sinh có thể chậm phát triển trong tử cung (IUGR), tức là thai nhi không phát triển bình thường. Điều này có thể được nhận biết sớm nhất là khi thai được 13 tuần và ngày càng trở nên tồi tệ hơn khi thai nhi đủ tháng.

Đây là một dạng bệnh lùn gây ra cho một số người nhỏ nhất trên thế giới. Người lớn thường không cao hơn 40 inch và thường có giọng the thé do thanh âm bị thu hẹp.

Ở những người mắc chứng lùn nguyên sinh do rối loạn xương nhỏ loại II (MOPDII), là một trong năm rối loạn di truyền hiện được xếp vào nhóm chứng lùn nguyên thủy, kích thước não của người trưởng thành tương đương với trẻ sơ sinh 3 tháng tuổi. Tuy nhiên, điều này thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ.

Chủ nghĩa người lùn nguyên thủy khi mới sinh

Khi mới sinh, trẻ sơ sinh bị lùn ban đầu sẽ rất nhỏ, thường nặng dưới 3 pound (1,4 kg) và chiều dài dưới 16 inch, tương đương với kích thước của một thai nhi 30 tuần bình thường. Thông thường, trẻ sơ sinh được sinh non khi tuổi thai được khoảng 35 tuần. Đứa trẻ đã được hình thành đầy đủ và kích thước đầu tương xứng với kích thước cơ thể, nhưng cả hai đều rất nhỏ.

Sau khi sinh ra, đứa trẻ sẽ rất chậm lớn và thua xa những đứa trẻ khác trong độ tuổi của mình. Khi đứa trẻ phát triển, những thay đổi thể chất rõ rệt sẽ bắt đầu được nhìn thấy:

• Đầu sẽ phát triển chậm hơn so với phần còn lại của cơ thể (tật đầu nhỏ)
• Xương cánh tay và chân sẽ ngắn hơn một cách tương ứng
• Các khớp sẽ lỏng lẻo với đôi khi bị trật khớp hoặc lệch đầu gối, khuỷu tay hoặc hông
• Các đặc điểm trên khuôn mặt có thể bao gồm mũi và mắt nổi rõ và răng nhỏ hoặc mất bất thường
• Các vấn đề về cột sống như cong (vẹo cột sống) cũng có thể phát triển
• Giọng cao, khàn là phổ biến

Các loại chủ nghĩa người lùn nguyên thủy

Ít nhất năm chứng rối loạn di truyền hiện thuộc về chứng lùn nguyên thủy, bao gồm:

• Hội chứng Russell-Silver
• Hội chứng Seckel
• Hội chứng Meier-Gorlin
• Bệnh lùn nguyên sinh thiếu xương Majewski (MOPD Loại I và III)
• MOPD Loại II

Vì những tình trạng này rất hiếm, nên rất khó để biết mức độ thường xuyên của chúng. Người ta ước tính rằng có khoảng 100 cá thể ở Bắc Mỹ được xác định là mắc MOPD Loại II.

Một số gia đình có nhiều hơn một đứa trẻ mắc MOPD Loại II, điều này cho thấy rằng rối loạn này được di truyền từ các gen của cả cha và mẹ chứ không phải chỉ một (một tình trạng được gọi là mô hình lặn trên NST thường). Cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc đều có thể bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán người lùn nguyên thủy

Vì rối loạn chứng lùn ban đầu là cực kỳ hiếm, nên việc chẩn đoán nhầm là rất phổ biến. Đặc biệt trong giai đoạn ấu thơ, trẻ không phát triển được thường do dinh dưỡng kém hoặc rối loạn chuyển hóa.

Chẩn đoán xác định thường không được thực hiện cho đến khi trẻ có các đặc điểm thể chất của bệnh lùn nặng. Lúc này, chụp X-quang sẽ cho thấy sự mỏng dần của xương cùng với sự mở rộng của các đầu xương dài.

Hiện tại không có cách nào hiệu quả để tăng tốc độ phát triển ở trẻ mắc chứng lùn nguyên sinh. Không giống như trẻ em mắc chứng lùn do suy giảm di truyền, sự kém phát triển bình thường không liên quan đến sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Do đó, liệu pháp hormone tăng trưởng sẽ có rất ít hoặc không có tác dụng.

Sau khi chẩn đoán, chăm sóc y tế sẽ tập trung vào việc điều trị các vấn đề khi chúng phát triển, chẳng hạn như trẻ sơ sinh khó bú, các vấn đề về thị lực, cong vẹo cột sống và trật khớp.