Cách chẩn đoán Lymphoma

Chẩn đoán ung thư hạch thường có thể khó khăn. Nó không chỉ liên quan đến phẫu thuật để kiểm tra ung thư trong các hạch bạch huyết mà còn yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để xác định loại và giai đoạn ung thư bạn mắc phải.

Con đường dẫn đến chẩn đoán xác định có thể liên quan đến nhiều chuyên gia, bao gồm bác sĩ phẫu thuật ung thư, bác sĩ chuyên khoa ung thư máu (chuyên gia về ung thư máu) và bác sĩ huyết học (chuyên gia chẩn đoán các bệnh về máu).

Tự kiểm tra

Ung thư bạch huyết là một dạng ung thư bắt đầu từ loại tế bào bạch cầu được gọi là tế bào lympho. Bệnh ảnh hưởng đến hệ thống bạch huyết, một hệ thống khép kín bao gồm các mạch bạch huyết, các hạch bạch huyết, dịch bạch huyết cũng như lá lách, amidan, adenoids, tuyến ức và tủy xương. Khi bạn bị ung thư hạch, các tế bào bạch huyết sẽ thay đổi (đột biến) và phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Hầu hết những người bị ung thư hạch sẽ đến gặp bác sĩ vì một hoặc nhiều hạch bạch huyết bị sưng lên mà không biến mất. Tình trạng này, được gọi là nổi hạch, cũng có thể đi kèm với các triệu chứng khác như sốt, mệt mỏi, đổ mồ hôi ban đêm và giảm cân.

Khám sức khỏe

Vì các triệu chứng của ung thư hạch bạch huyết có thể do bất kỳ loại bệnh nào gây ra, nên việc chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc xem xét lại bệnh sử của bạn cùng với khám sức khỏe.

Tiền sử bệnh có thể tiết lộ một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc ung thư hạch bạch huyết, bao gồm nhiễm HIV giai đoạn nặng, hóa trị hoặc xạ trị trước đó hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh. Khám sức khỏe sẽ tập trung vào các hạch bạch huyết cũng như các bộ phận của hệ thống bạch huyết có thể cảm nhận được (sờ nắn).

Không giống như các loại bệnh hạch mãn tính khác, các hạch sưng trong bệnh ung thư hạch bạch huyết thường sẽ không đau. Khi sờ nắn, các nút cũng sẽ có vẻ rắn chắc, cao su và có thể di chuyển được ở các mô xung quanh.

Lá lách hoặc gan to cũng có thể là dấu hiệu của ung thư hạch. Một số loại ung thư hạch nhất định, được gọi là u lympho ở da, sẽ biểu hiện bằng các mảng da khô, đổi màu hoặc các nốt hoặc khối u màu đỏ.

Phòng thí nghiệm và Kiểm tra

Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm để hỗ trợ chẩn đoán hoặc loại trừ các nguyên nhân khác. Chúng bao gồm các xét nghiệm máu tiêu chuẩn như:

• Công thức máu toàn bộ (CBC) để tìm kiếm sự tăng hoặc giảm các tế bào máu đỏ hoặc trắng đặc trưng của ung thư hạch
• Beta-2 microglobulin (B2M), một loại protein do các tế bào tiết ra làm tăng nồng độ do sự phát triển của bệnh ung thư máu
• Lactate dehydrogenase (LDH), một loại enzym thường tăng cao trong ung thư hạch
• Tốc độ lắng hồng cầu (ESR), một dấu hiệu tổng quát của tình trạng viêm gợi ý nhiễm trùng hoặc bệnh ác tính
• Các xét nghiệm chức năng gan (LFTs) để kiểm tra tình trạng viêm gan và các bất thường về men gan
• Xét nghiệm vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV), vì HIV làm tăng nguy cơ mắc một số u lympho và liệu pháp điều trị HIV sẽ cải thiện kết quả ở những người bị ung thư hạch bạch huyết liên quan đến AIDS
• Các xét nghiệm viêm gan B và viêm gan C, vì cả hai loại viêm gan siêu vi đều làm tăng nguy cơ ung thư hạch

Hình ảnh

Nếu nghi ngờ ung thư hạch nhưng không có dấu hiệu nổi hạch ở nách, bẹn hoặc cổ, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT ngực để tìm các hạch bạch huyết sưng to ở ngực hoặc siêu âm bụng hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm các hạch bạch huyết sưng lên trong bụng.

Cả xét nghiệm máu và hình ảnh đều không thể chẩn đoán ung thư hạch. Tuy nhiên, họ có thể cung cấp nhiều bằng chứng để chuyển bạn sang giai đoạn tiếp theo trong chẩn đoán: sinh thiết cắt bỏ.

Sinh thiết đặc biệt

Sinh thiết hạch là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ung thư hạch. Nó không chỉ cung cấp bằng chứng chắc chắn về bệnh ác tính mà còn bắt đầu quá trình phân loại và phân giai đoạn bệnh nếu tế bào ung thư được tìm thấy.

Sinh thiết sẽ nhắm mục tiêu đến các hạch bạch huyết hoạt động như bộ lọc trong hệ thống bạch huyết. Nếu các tế bào lympho ung thư có mặt, chúng sẽ tích tụ trong các hạch bạch huyết và gây ra những thay đổi tế bào có thể được phát hiện dưới kính hiển vi.

Có hai loại sinh thiết thường được sử dụng để chẩn đoán ung thư hạch, cả hai đều có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú:

• Sinh thiết hạch bạch huyết đặc biệt, trong đó toàn bộ hạch bạch huyết được loại bỏ
• Sinh thiết hạch bạch huyết, trong đó một phần của hạch bạch huyết hoặc khối u hạch bạch huyết được loại bỏ

Phẫu thuật được thực hiện dưới gây tê cục bộ trong phòng mổ bệnh viện hoặc trung tâm phẫu thuật ngoại trú. Thường mất khoảng 30 đến 45 phút để thực hiện.

Các nghiên cứu hình ảnh — chẳng hạn như X-quang, siêu âm, MRI và chụp cắt lớp vi tính (CT) — có thể được sử dụng để hướng dẫn bác sĩ phẫu thuật vào đúng vị trí. Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) thời gian thực, được xem trong màn hình kỹ thuật số, đặc biệt hữu ích khi thực hiện sinh thiết hạch ngực.

Sinh thiết cắt bỏ thường được ưa thích hơn vì cấu trúc của hạch bạch huyết cũng quan trọng đối với việc phân loại bệnh cũng như sự hiện diện của tế bào ung thư. Nó cũng tránh được sự cần thiết phải sinh thiết lần thứ hai nếu phát hiện ra ung thư hạch.

Sinh thiết bằng kim, chẳng hạn như chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) hoặc sinh thiết bằng kim lõi, ít được sử dụng hơn vì chúng thường không thể lấy đủ mô để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Sau khi lấy được, các mô được sinh thiết sẽ được kiểm tra bởi một nhà bệnh lý học, người sẽ sử dụng các quy trình và vết bẩn đặc biệt để xác nhận hoặc loại trừ nguyên nhân gây ra ung thư hạch. Nếu ung thư hạch được chẩn đoán, các xét nghiệm bổ sung sẽ được sử dụng để phân loại và phân giai đoạn bệnh.

Phân loại

Việc phân loại ung thư hạch hiếm khi là một quá trình đơn giản vì có rất nhiều loại và phân nhóm ung thư hạch, mỗi loại có kết quả và phác đồ điều trị khác nhau. Quá trình này bao gồm một loạt các xét nghiệm để phân biệt các loại ung thư hạch khác nhau dựa trên các đặc điểm thể chất và di truyền cũng như vị trí của chúng.

Trong số các xét nghiệm thường được sử dụng để phân loại ung thư hạch:

• Mô bệnh học liên quan đến việc kiểm tra các mô bằng kính hiển vi để tìm kiếm các bất thường cụ thể, có thể xác định được.
• Định kiểu miễn dịch liên quan đến việc phát hiện các protein (được gọi là kháng nguyên) trên bề mặt của tế bào lympho, các biến thể của chúng đóng vai trò là mã nhận dạng duy nhất cho từng loại ung thư hạch.
• Di truyền tế bào được sử dụng để thiết lập vị trí của nhiễm sắc thể trong tế bào ung thư. Sự chuyển vị (sắp xếp bất thường) của các nhiễm sắc thể có thể giúp xác định loại ung thư hạch liên quan.
• Phân tích phân tử là một xét nghiệm di truyền có thể xác định loại tế bào bạch huyết liên quan đến ung thư hạch. Làm như vậy để dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Cùng với nhau, những đặc điểm này có thể phân loại chính xác ung thư hạch để đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Hodgkin so với Lymphoma không Hodgkin

Bước đầu tiên trong phân loại liên quan đến việc phân biệt hai loại chính của ung thư hạch, đó là:

• U lympho Hodgkin (HL), loại ung thư bắt nguồn từ tế bào lympho
• U lympho không Hodgkin (NHL), một nhóm ung thư máu bao gồm tất cả mọi thứ trừ ung thư hạch Hodgkin

U lympho Hodgkin được phân biệt với u lympho không Hodgkin bởi sự hiện diện của các tế bào Reed-Sternberg, một loại tế bào lympho biến dạng có hai nhân thay vì một.

Việc thiếu tế bào Reed-Sternberg thường loại trừ nguyên nhân là HL.

Lymphoma tế bào B so với tế bào T

Nếu NHL được chẩn đoán, các nhà huyết học sẽ muốn thiết lập loại tế bào lympho có liên quan đến bệnh. Điều này có thể liên quan đến tế bào B có nguồn gốc từ tủy xương (có vai trò nhắm vào vi sinh vật gây bệnh) và tế bào T có nguồn gốc từ tuyến ức (trực tiếp tiêu diệt vi sinh vật).

Phân tích phân tử có thể phân biệt bằng cách xác định các đột biến cụ thể của gen immunoglobulin (Ig) trong tế bào máu. Các đột biến bắt nguồn từ tế bào B được gọi là u lympho tế bào B, trong khi những đột biến bắt nguồn từ tế bào T được gọi là u lympho tế bào T.

Sự khác biệt quan trọng vì một số lý do:

• Mức độ nghiêm trọng của bệnh: U lympho tế bào B có thể từ không ngoan (phát triển chậm) đến hung hãn. U lympho tế bào T có xu hướng ở dạng tích cực hơn và cần một loại điều trị cụ thể.
• Điều trị: Ung thư hạch bạch huyết không thể chữa khỏi thường không thể chữa khỏi nhưng thường có thể thuyên giảm trong nhiều thập kỷ. Ngược lại, u bạch huyết nặng cần được điều trị tích cực nhưng vẫn có cơ hội chữa khỏi tốt trong nhiều trường hợp.

Cả u lympho tế bào B và tế bào T đều có thể xảy ra với u lympho không Hodgkin. U lympho Hodgkin chỉ liên quan đến tế bào B.

Lĩnh vực tham gia

Các cơ quan và mô bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ thêm trong việc phân loại ung thư hạch. Ví dụ, u lympho ở niêm mạc dạ dày có nhiều khả năng là u lympho mô liên kết niêm mạc (MALT), trong khi tổn thương da có nhiều khả năng xảy ra với NHL hơn HL (ít nhất là trong giai đoạn đầu).

Dựa trên khu vực liên quan, loại đột biến và các yếu tố khác biệt khác, ung thư hạch sẽ được phân loại là một trong 33 loại hoặc phân nhóm theo Hệ thống phân loại ung thư hạch Âu Mỹ đã sửa đổi (REAL) hoặc một trong hơn 70 loại và phân nhóm theo hệ thống Mở rộng Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về các tế bào bạch huyết.

Dàn dựng

Sau khi chẩn đoán và phân loại ban đầu, phân loại ung thư hạch sẽ được thực hiện để xác định quá trình điều trị thích hợp cũng như kết quả có thể xảy ra (gọi là tiên lượng).

Việc phân loại dựa trên một số yếu tố, bao gồm số lượng các hạch bạch huyết bị ảnh hưởng, vị trí của chúng ở trên hoặc dưới cơ hoành và liệu các cơ quan bên ngoài hệ thống bạch huyết có liên quan hay không.

Tiêu chuẩn phân giai đoạn cho u lympho Hodgkin và không Hodgkin là giống nhau, trong đó u lympho "cấp thấp" được biết là phát triển chậm (nhưng nói chung là không thể chữa khỏi) trong khi u lympho "cấp cao" lây lan nhanh (nhưng đáp ứng tốt hơn với điều trị).

Theo hệ thống phân loại Lugano cho bệnh ung thư hạch đã được sửa đổi vào năm 2015, các giai đoạn của bệnh ung thư hạch bạch huyết được chia nhỏ như sau:

• Giai đoạn 1: Ung thư khu trú ở một vùng hạch bạch huyết hoặc một cơ quan của hệ bạch huyết.
• Giai đoạn 2: Ung thư giới hạn ở hai hoặc nhiều vùng hạch bạch huyết ở cùng một bên của cơ hoành hoặc một cơ quan bạch huyết ngoài các hạch bạch huyết gần đó.
• Giai đoạn 3: Các hạch bạch huyết ung thư được tìm thấy ở trên và dưới cơ hoành.
• Giai đoạn 4: Ung thư đã lan đến các cơ quan khác bên ngoài hệ thống bạch huyết, chẳng hạn như gan, phổi hoặc tủy xương.

U lympho giai đoạn 3 và giai đoạn 4 vẫn có khả năng điều trị cao và thường có thể chữa khỏi tùy thuộc vào loại và vị trí của chúng.

Chẩn đoán phân biệt

Bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư hạch bạch huyết rất tinh vi trong giai đoạn đầu, chúng dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Ngay cả với ung thư hạch ngoại giai đoạn tiến triển (ung thư hạch xảy ra bên ngoài hệ bạch huyết), các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể dựa trên cơ quan nào bị ảnh hưởng. Thông thường, bệnh sẽ chỉ được chẩn đoán khi có nhiều vị trí ngoại triều có liên quan.

Khi chẩn đoán ung thư hạch, bác sĩ sẽ muốn loại trừ bất kỳ nguyên nhân nào khác có thể xảy ra, đặc biệt nếu kết quả sinh thiết của bạn không thể kết luận được. Chúng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng do vi khuẩn như giang mai và bệnh lao
• Nhiễm virus như HIV, cytomegalovirus, viêm gan B, viêm gan C và virus Epstein-Barr (tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng)
• Nhiễm ký sinh trùng như toxoplasmosis và leishmaniasis
• Rối loạn tự miễn dịch như lupus và hội chứng Sjogren
• Các bệnh ung thư như ung thư biểu mô tế bào thận (ung thư thận), ung thư biểu mô tế bào vảy của phổi, u ác tính (ung thư da) và ung thư biểu mô tế bào gan (ung thư gan)
• Rối loạn u hạt như sarcoidosis và u hạt lymphomatoid
• Rối loạn hiếm gặp như bệnh Castleman (tăng sản hạch bạch huyết khổng lồ)

Một lời từ rất tốt

Ung thư hạch có thể là một bệnh khó chẩn đoán, đặc biệt là trong giai đoạn đầu. Các triệu chứng thường bị bỏ sót hoặc bị chẩn đoán sai với một số manh mối đáng tin cậy để dựa vào.

Cuối cùng, nếu bạn bị sưng hạch bạch huyết liên tục hoặc bất kỳ triệu chứng toàn thân nào khác mà không khỏi mặc dù đã điều trị, hãy đi khám càng sớm càng tốt. Ngay cả khi ung thư hạch không phải là nguyên nhân, các triệu chứng dai dẳng của bất kỳ loại nào cũng cần được điều tra kỹ lưỡng.

Điều này đặc biệt đúng nếu bạn có các yếu tố nguy cơ mắc ung thư hạch, bao gồm hệ thống miễn dịch bị tổn hại, tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa trị trước đó, tiếp xúc lâu dài với hóa chất công nghiệp và người thân cấp một (cha mẹ, anh trai hoặc chị gái) bị ung thư hạch.