Sarcoma là một dạng ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đặc biệt đến các mô liên kết (trung mô), bao gồm:
- Xương
- Sụn
- Mập
- Cơ bắp
- Gân
- Sợi thần kinh
- Mạch máu và bạch huyết
Có hơn 70 loại sarcoma, và các triệu chứng khác nhau tùy theo vị trí và kích thước của khối u. Sarcoma được chẩn đoán theo cách tương tự như các loại ung thư khối u rắn khác (bằng hình ảnh và sinh thiết) và được điều trị bằng phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và các loại thuốc điều trị miễn dịch và nhắm mục tiêu mới hơn.
Sarcoma là khối u nguyên phát, có nghĩa là chúng bắt đầu trong xương và các mô liên kết. Những khối u bắt đầu từ một phần khác của cơ thể và lây lan (di căn) đến xương và các mô liên kết được coi là khối u thứ cấp và có thể thuộc bất kỳ loại ung thư nào.
Hình ảnh FatCamera / Getty
Các loại
Sarcoma được phân loại rộng rãi là sarcoma xương hoặc sarcoma mô mềm, mỗi loại có nhiều loại phụ.
Sarcomas xương
Sarcoma xương là khối u xương nguyên phát. Các loại phổ biến nhất bao gồm:
- U xương (phổ biến nhất)
- Chordoma
- Chondrosarcoma
- Ewing sarcoma
- Fibrosarcoma
- Khối u tế bào khổng lồ của xương
- U mô bào sợi ác tính
- U sợi thần kinh của xương
- Bệnh Paget của xương
Tỷ lệ ung thư xương
Khoảng 3.600 người bị ảnh hưởng bởi sarcoma xương ở Hoa Kỳ mỗi năm. Sarcoma xương nguyên phát chiếm ít hơn 0,2% trong số tất cả các loại ung thư, nhưng xương có thể là vị trí lây lan của các bệnh ung thư bắt đầu từ nơi khác.
Sarcoma mô mềm
Sarcoma mô mềm cũng là những khối u nguyên phát ảnh hưởng đến gân, cơ, mạch, mỡ, sợi thần kinh và các mô liên kết mềm khác. Một số loại phổ biến nhất bao gồm:
- Sarcoma phế nang: Ảnh hưởng đến các mô mềm như cơ, mỡ hoặc dây thần kinh
- Angiosarcoma: Hình thành trong niêm mạc của mạch máu và bạch huyết
- Sarcoma tế bào rõ ràng: Tìm thấy ở bàn chân, bàn tay và các chi
- Sarcoma biểu mô: Bắt đầu trong mô mềm của da, thường ở ngón tay, bàn chân, bàn tay hoặc chi
- Fibrosarcoma: Bắt đầu trong các mô liên kết dạng sợi xung quanh gân
- Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST): Xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong đường tiêu hóa
- Kaposi sarcoma: Hình thành dưới da, trong các hạch bạch huyết, trong niêm mạc họng, miệng, mũi và các cơ quan khác
- Leiomyosarcoma: Thường phát triển ở các cơ trơn như các cơ quan trong ổ bụng
- Liposarcoma: Bắt đầu trong các tế bào mỡ, phổ biến nhất là ở các chi, cơ hoặc bụng
- U mô bào sợi ác tính (MFH): Thường thấy ở cơ và gân, hiếm khi ở xương
- U trung mô ác tính: Các khối u mô mềm có chứa hai hoặc nhiều loại phụ của sarcoma và thường bắt đầu trên cổ, đầu hoặc các chi
- Schwannomas ác tính: Hình thành trong các mô xung quanh dây thần kinh
- Sarcoma thần kinh: Phát triển trên vỏ bọc thần kinh
- Sarcoma cơ vân: Hình thành trong cơ xương
- Sarcoma hoạt dịch: Tìm thấy ở các chi, gần khớp và ảnh hưởng đến cơ hoặc dây chằng
- Sarcoma tử cung: Bắt đầu trong lớp cơ của tử cung
Sarcomas mô mềm
Sarcoma mô mềm chỉ chiếm 0,7% các loại ung thư ở Hoa Kỳ (hoặc chỉ hơn 13.000 trường hợp chẩn đoán).
Các triệu chứng
Các triệu chứng của sarcoma khác nhau tùy theo loại, vị trí và mức độ ác tính. Một số, như Kaposi sarcoma, có thể chỉ gây tổn thương da nhưng không có các triệu chứng rõ ràng khác. Những người khác, như u cơ vân của thận, có thể cực kỳ hung hăng và nhanh chóng lây lan đến gan, phổi và các vị trí khác.
Sarcoma xương
Dấu hiệu đầu tiên phổ biến nhất của sarcoma xương là đau ở xương bị ảnh hưởng. Cơn đau có thể xuất hiện và biến mất hoặc nặng hơn trong những thời điểm nhất định, chẳng hạn như vào ban đêm hoặc trong khi hoạt động. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, các cơn đau sẽ liên tục và dữ dội hơn khi hoạt động mạnh.
Tại vị trí đau cũng có thể bị sưng hoặc nổi cục dưới da. Thông thường, triệu chứng này không trở nên đáng chú ý cho đến một thời gian sau khi cơn đau bắt đầu. Nếu ung thư ở xương cổ, nó có thể gây khó nuốt. Nếu xương cột sống bị ảnh hưởng, áp lực lên các dây thần kinh có thể dẫn đến đau lưng, tê bì chân tay hoặc bụng và khó đi tiểu hoặc đi đại tiện. Nếu các tế bào thần kinh bị tổn thương do áp lực, có thể bị tê liệt.
Vị trí phổ biến nhất để u xương lan rộng hoặc di căn là phổi. Hiếm hơn, nó cũng có thể lan đến xương.
Hiếm khi, sarcoma có thể liên quan đến tăng nồng độ canxi (tăng canxi huyết), và chúng có thể gây ra sỏi thận, táo bón, lú lẫn hoặc các vấn đề về tim.
Sarcoma mô mềm
Một trong những dấu hiệu đáng chú ý nhất của sarcoma mô mềm là sự phát triển của một khối u hoặc nốt. Khối u có xu hướng không đau, chắc và cố định tại chỗ, và có thể xuất hiện trên cánh tay và chân 2/3 thời gian. Phần ba còn lại xảy ra trên đầu, cổ, thân, bụng và sau phúc mạc — không gian phía sau thành bụng chứa một phần của động mạch chủ, tĩnh mạch chủ dưới, tuyến tụy và thận.
Thông thường, không có triệu chứng nào khác ngoài một khối u. Nếu khối u phát triển đủ lớn mà không được chú ý, nó có thể gây ra các triệu chứng như đau, sưng, phù nề và cản trở hoạt động của xương, dây thần kinh và mạch máu.
Nếu khối u nằm ở một số khu vực nhất định, nó có thể gây tắc nghẽn đường tiêu hóa, dẫn đến các triệu chứng như chán ăn, táo bón và chuột rút. Các khối u lớn chèn ép vào dây thần kinh có thể dẫn đến các vấn đề về thần kinh và những u ở tay chân có thể gây ra huyết khối tĩnh mạch sâu.
Nguyên nhân
Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ những gì gây ra sarcoma, mặc dù một số yếu tố nguy cơ nhất định có liên quan chặt chẽ đến căn bệnh này.
Sarcoma xương
Sarcoma xương có liên quan đến các yếu tố môi trường và đột biến gen di truyền. Tiếp xúc với bức xạ và các tác nhân cụ thể có trong thuốc hóa trị liệu (tác nhân alkyl hóa) làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xương và các bệnh ung thư xương khác. Các hội chứng di truyền di truyền, bao gồm bệnh Paget và hội chứng Li-Fraumeni, cũng có liên quan chặt chẽ đến căn bệnh này.
Sarcoma mô mềm
Nhiều sacôm mô mềm - đặc biệt là ung thư trẻ em như sacôm phế nang - có liên quan đến các đột biến gen lẻ tẻ, một số có thể phát triển trong khi phôi thai đang hình thành. Những người khác có liên quan đến các hội chứng di truyền di truyền như Li-Fraumeni, u xơ thần kinh loại 1 và đa u tuyến gia đình. Các yếu tố rủi ro môi trường bao gồm tiếp xúc trước với bức xạ, vinyl clorua hóa chất công nghiệp và tiền sử phù bạch huyết trước đó.
Tuổi tác cũng đóng một vai trò nhất định. Trong khi hầu hết những người mắc bệnh sarcoma mô mềm trên 50 tuổi, một số loại phụ thường thấy ở trẻ em.
Chẩn đoán
Cả sarcoma xương và sarcoma mô mềm đều được chẩn đoán bằng sự kết hợp của khám sức khỏe, nghiên cứu hình ảnh và sinh thiết. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm ít hữu ích hơn để chẩn đoán sarcoma và, ở nhiều người bị sarcoma mô mềm, xét nghiệm máu tổng quát sẽ cho kết quả bình thường. Có một số khác biệt nhỏ trong các xét nghiệm và quy trình được sử dụng.
Sarcoma xương
Phương tiện chẩn đoán hình ảnh chính cho sacôm xương là chụp X-quang. Các công cụ hình ảnh khác có thể được sử dụng bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT), xạ hình xương hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).
Sinh thiết có thể được thực hiện bằng kim hoặc vết mổ. Các phương pháp bao gồm:
- Chọc hút kim nhỏ (FNA)
- Sinh thiết kim lõi
- Sinh thiết xương bằng phẫu thuật
Loại sinh thiết được thực hiện phụ thuộc vào vị trí của khối u. Sinh thiết loại bỏ một mẫu mô nhỏ sau đó được kiểm tra bằng kính hiển vi để chẩn đoán xác định. Khi sinh thiết bằng kim được thực hiện, một mẫu mô được lấy ra qua một lỗ nhỏ được tạo ra trong xương. Nếu sinh thiết cần phải rạch, một vết cắt nhỏ được thực hiện trong khối u.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như xét nghiệm máu có thể được thực hiện. Nồng độ phosphatase kiềm và lactate dehydrogenase có xu hướng tăng cao với sarcoma xương và sarcoma Ewing. Tuy nhiên, mức độ cao trong số này không có nghĩa là bị ung thư. Trong quá trình hoạt động của tế bào cao, chẳng hạn như khi trẻ em đang lớn hoặc xương đang lành sau một vết gãy, mức phosphatase kiềm cũng cao. Sẽ cần phải thực hiện nhiều xét nghiệm hơn để xác định xem có phải sarcoma xương hay không.
Sarcoma mô mềm
Các kỹ thuật hình ảnh được sử dụng để chẩn đoán sarcoma mô mềm bao gồm:
- MRI
- Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)
- Chụp CT
- Chụp PET-CT kết hợp
Những công cụ này có thể chỉ ra chẩn đoán sarcoma có thể xảy ra, nhưng sinh thiết sẽ được yêu cầu để xác định chẩn đoán và xác định loại sarcoma hiện tại. MRI rất thích hợp để tạo hình ảnh các mô mềm, nhưng CT có thể hữu ích hơn để chẩn đoán sarcoma ở ngực hoặc bụng.
Sinh thiết bằng kim hoặc vết mổ có thể được sử dụng, tùy thuộc vào vị trí của khối u. Một nhà giải phẫu bệnh chuyên về u sarcoma mô mềm có thể kiểm tra mô được lấy ra trong quá trình sinh thiết. Các công cụ chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc MRI có thể giúp điều động kim vào khối u. Vì thường cần phải phẫu thuật thêm để loại bỏ sarcoma mô mềm, sinh thiết vết mổ thường không được thực hiện. Hầu hết các bác sĩ thích sử dụng FNA hoặc sinh thiết kim lõi và sẽ chỉ xem xét phẫu thuật nếu các đánh giá trong phòng thí nghiệm không kết luận được hoặc khó tiếp cận khối u.
Phân loại và phân loại
Chẩn đoán vị trí của ung thư trong cơ thể, nơi nó có thể đã di căn và nếu các bộ phận khác của cơ thể bị ảnh hưởng được gọi là giai đoạn. Thử nghiệm được thực hiện để phát hiện giai đoạn ung thư và thông tin này hướng dẫn quá trình điều trị và giúp xác định cơ hội phục hồi (tiên lượng) của bệnh nhân. Các loại ung thư khác nhau có tiêu chí phân giai đoạn riêng biệt, nhưng hướng dẫn phân giai đoạn TNM (khối u, nút, di căn) được sử dụng cho tất cả.
Dàn TNM sử dụng thông tin về:
- Kích thước và vị trí của khối u
- Liệu nó có lan đến các hạch bạch huyết hay không và làm thế nào
- Liệu ung thư có di căn sang các bộ phận khác của cơ thể hay không và mức độ lan rộng
Các kết quả này được tính đến để xác định giai đoạn ung thư, từ 1 đến 4, sau đó xác định phương pháp điều trị. Giai đoạn 1 đến 3 cho biết kích thước của khối u và sự lây lan của nó sang các mô xung quanh, trong khi giai đoạn 4 cho biết ung thư đã lan đến các khu vực xa hơn của cơ thể.
Các bác sĩ cũng sử dụng một hệ thống phân loại để cho biết các tế bào ung thư tương tự như thế nào với các tế bào khỏe mạnh dưới kính hiển vi. Các tế bào ung thư giống với các tế bào khỏe mạnh được gọi là "biệt hóa tốt" hoặc "khối u cấp thấp", các khối u cấp trung gian là "biệt hóa vừa phải" và các tế bào ung thư không giống tế bào khỏe mạnh được gọi là "biệt hóa kém" hoặc "cao- khối u cấp. ”
Các khối u cấp thấp hơn thường cho thấy ít cơ hội lây lan nhanh chóng và do đó, tiên lượng thuận lợi hơn. Lớp càng cao, có thể cần phải điều trị tích cực hơn. Trong trường hợp sarcoma mô mềm, phân loại có tầm quan trọng sống còn để xác định tiên lượng.
Việc phân loại và phân loại, cùng với tình trạng hoạt động của bệnh nhân — mức độ họ có thể thực hiện các công việc hàng ngày và khả năng chịu đựng các phương pháp điều trị — và các yếu tố khác giúp cung cấp thông tin cho các quyết định điều trị và tiên lượng chung.
Sự đối xử
Mặc dù điều trị sarcoma có thể khác nhau tùy theo loại ung thư liên quan, phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị phổ biến nhất trong giai đoạn đầu. Hóa trị hoặc xạ trị có thể được sử dụng trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u (liệu pháp bổ trợ tân sinh) hoặc sau khi phẫu thuật để loại bỏ các tế bào ung thư còn sót lại (liệu pháp bổ trợ).
Sử dụng thuốc, còn được gọi là liệu pháp toàn thân, bao gồm:
- Liệu pháp miễn dịch
- Hóa trị liệu
- Liệu pháp nhắm mục tiêu
Những phương pháp này có thể được sử dụng đồng thời, riêng lẻ hoặc kết hợp với phẫu thuật sarcoma xương và mô mềm.
Sarcoma xương
Quá trình và loại điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn và loại ung thư. Đối với các sarcoma mức độ thấp bắt đầu trong xương, phẫu thuật cắt bỏ khối u và vùng xung quanh là điển hình. Đối với sarcoma xương nguyên phát mức độ cao, phẫu thuật cũng có thể được kết hợp với các phương pháp điều trị khác như thuốc và tia xạ.
Trong trường hợp cắt cụt chi từng là một khía cạnh phổ biến của điều trị sarcoma xương, phẫu thuật cắt bỏ chi hiện có thể được sử dụng trong 90% trường hợp kết hợp với hóa trị. Khi khối u được tách ra, mô xương xung quanh cũng được loại bỏ trong trường hợp tế bào ung thư đã lan rộng . Hầu hết các cuộc phẫu thuật này có thể giải phóng chi, mặc dù vẫn có thể cần phải cắt cụt chi, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u.
Các khối u ác tính nặng vẫn có thể yêu cầu cắt cụt chi hoặc một loại phẫu thuật được gọi là phẫu thuật tạo hình xoay trong đó một phần xương được cắt bỏ với các đầu không liên kết được xoay và gắn lại. Phẫu thuật cũng được sử dụng để điều trị sarcoma xương đã lan rộng (di căn) đến các khu vực khác của cơ thể.
Sarcoma mô mềm
Việc điều trị sarcoma mô mềm khác nhau tùy theo loại, vị trí và giai đoạn. Trong hầu hết các trường hợp, khối u giai đoạn 1 và giai đoạn 2 được phẫu thuật cắt bỏ và điều trị bằng tia xạ bổ trợ. Đối với một số khối u ác tính ở giai đoạn 3 và giai đoạn 2, hóa trị cũng sẽ được sử dụng.
Đối với sacôm mô mềm giai đoạn 4, phẫu thuật thường được tránh vì nó hiếm khi cải thiện kết quả. Trong những trường hợp như vậy, xạ trị hoặc hóa trị có thể được sử dụng đơn lẻ hoặc kết hợp để thu nhỏ khối u và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ khối u nguyên phát và khối di căn, thường là khi một số ít khối di căn đã lan đến khoang ngực. Mặc dù vậy, nguy cơ tái phát cao.
Tiên lượng
Nhìn chung, tỷ lệ sống sót đối với sarcoma mô mềm tốt hơn so với loại ung thư xương chính, sarcoma xương. Nhìn chung, sarcoma có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 65%. Tỷ lệ sống sót thực tế của mỗi bệnh nhân phụ thuộc vào các yếu tố như:
- Vị trí của khối u
- Nếu, ở đâu và mức độ lan truyền của nó
- Các tế bào ung thư lây lan nhanh như thế nào
- Khi ung thư được phát hiện
U xương có một trong những tiên lượng kém nhất ở trẻ em và thiếu niên, ngay cả khi được điều trị tích cực. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 5 năm tổng thể của trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh u xương là 69%. Mặc dù vậy, có một số sarcoma xương, như chondrosarcoma và u màng đệm, có triển vọng lạc quan hơn nhiều.
Nói chung, sarcoma có xu hướng có kết quả kém hơn các loại ung thư phổ biến khác (chẳng hạn như ung thư biểu mô) trong cùng một cơ quan. Ví dụ, sarcoma tử cung có tỷ lệ sống sót tổng thể 5 năm là 42% so với ung thư biểu mô nội mạc tử cung có tỷ lệ sống sót tổng thể là 81%.
Tỷ lệ sống sót dựa trên dữ liệu dịch tễ học được thu thập bởi Viện Ung thư Quốc gia, được gọi là cơ sở dữ liệu SEER. Đối với hệ thống phân loại này, các giai đoạn được xác định bởi liệu ung thư là khu trú (giới hạn ở khối u nguyên phát), khu vực (ảnh hưởng đến các mô lân cận), hoặc ở xa (di căn).
Tỷ lệ sống sót chỉ là ước tính và bất kỳ bệnh nhân nào sẽ có tiên lượng riêng. Vì những thống kê này được thực hiện 5 năm một lần, chúng có thể không phải lúc nào cũng tính đến các hình thức điều trị mới hơn đã được sử dụng trong vòng 5 năm hiện tại.
Tỷ lệ sống sót sau 5 năm áp dụng cho thời điểm ung thư được chẩn đoán lần đầu tiên và không áp dụng cho thời điểm ung thư có thể đã di căn hoặc đã được điều trị.
Một lời từ rất tốt
Sarcoma xương và mô mềm rất hiếm, và nếu bạn đang gặp phải các cục u hoặc các triệu chứng khác, rất có thể đó không phải là ung thư. Hẹn gặp bác sĩ của bạn để loại trừ bất kỳ nghi ngờ nào.
Nếu bạn hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc bệnh sarcoma, hãy làm theo lời khuyên và kế hoạch điều trị của bác sĩ. Biết rằng có những lựa chọn có sẵn để điều trị.
Khi chẩn đoán sarcoma có thể đáng buồn hơn, các phương pháp điều trị mới đang được phát triển hàng năm giúp tăng cả thời gian sống sót và thời gian sống không bệnh, ngay cả ở những người mắc bệnh ở giai đoạn 4. Ngày càng có nhiều loại thuốc nhắm vào các dạng sarcoma không phổ biến. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những lựa chọn điều trị có sẵn cho bạn.
-test.jpg)
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
