SDI Productions / Getty Images
Bài học rút ra chính
- Quỹ Parkinson đã công bố một sáng kiến mới được gọi là PD GENEration, cung cấp xét nghiệm di truyền miễn phí cho những người mắc bệnh Parkinson.
- Cùng với xét nghiệm di truyền miễn phí, PD GENEration cũng cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền miễn phí để giải thích kết quả xét nghiệm.
- Những người Latin có tỷ lệ mắc bệnh Parkinson cao và việc nghiên cứu các xét nghiệm di truyền có thể giúp cải thiện việc điều trị cho những người được chẩn đoán là Latinx.
Những người mắc bệnh Parkinson (PD) hiện có thể được tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí thông qua sáng kiến nghiên cứu mới của Quỹ Parkinson có tên là PD GENEration.
Chương trình được ra mắt vào năm ngoái, hy vọng sẽ kiểm tra mối quan hệ giữa PD và di truyền. Nó cung cấp xét nghiệm di truyền miễn phí cho những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson cũng như tư vấn miễn phí với chuyên gia tư vấn di truyền để xem xét kết quả của xét nghiệm. Thông thường, các xét nghiệm di truyền rất tốn kém và không được bảo hiểm chi trả, và thường không bao gồm thành phần tư vấn để giải thích kết quả.
Nguyên nhân chính xác của PD - một bệnh thần kinh đặc trưng bởi run, run và khó đi lại, di chuyển và giữ thăng bằng, cùng với các triệu chứng khác - vẫn chưa được biết, nhưng người ta nghi ngờ các yếu tố di truyền và môi trường tương tác để kích hoạt tình trạng này.
Maria DeLeon, MD, một nhà thần kinh học ở Texas, được chẩn đoán mắc chứng PD và quyết định tham gia chương trình.
“Đối với tôi, biết rủi ro mà con gái tôi và các thành viên khác trong gia đình có thể gặp phải là một yếu tố quan trọng trong việc tôi tham gia PD GENEration,” DeLeon nói với Verywell. “Nhưng việc tìm hiểu xem liệu có một gen nổi tiếng liên quan đến căn bệnh của tôi có thể cho phép tôi hoặc những người khác như tôi tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng cụ thể để điều trị căn bệnh độc nhất của tôi hay không.”
Bởi vì các nghiên cứu phát hiện ra rằng dân số Latinh có một trong những tỷ lệ mắc bệnh PD cao nhất, đặc biệt, những người Latinh có thể được hưởng lợi từ chương trình. Bằng cách tham gia, các cá nhân Latinx như DeLeon có thể giúp nâng cao hiểu biết của các nhà nghiên cứu về vai trò của di truyền trong PD đối với các quần thể Latinx.
“Latinxs phần lớn không được trình bày trong các nghiên cứu di truyền. Rất ít nghiên cứu dịch tễ học bao gồm các cá nhân Latinh dường như cho thấy rằng có thể có một tỷ lệ mắc bệnh cao hơn (hoặc ít nhất là cao như ở những người thuộc sắc tộc Châu Âu) đối với các cá nhân Latinh, ”Ignacio Mata, Tiến sĩ, một nhà nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Lerner trong Ohio, nói với Verywell. Nhưng Mata giải thích rằng những nghiên cứu đó sử dụng dữ liệu của Medicare và không có tính chất dứt khoát, chủ yếu là do sự khác biệt lớn về các yếu tố xã hội, văn hóa, đặc biệt là môi trường.
PD GENEration đang cố gắng thu hút nhiều bệnh nhân PD Latinx hơn bằng cách trở thành nghiên cứu PD quốc gia đầu tiên cung cấp xét nghiệm di truyền song ngữ tại nhà hoặc trong môi trường lâm sàng có tư vấn.
Kiểm tra di truyền là gì?
Các gen bên trong tế bào của chúng ta mang các chỉ dẫn cho các thuộc tính thể chất của chúng ta — chẳng hạn như tóc và màu mắt, chiều cao, hình dạng của mũi và đầu gối — nhưng chúng cũng góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh tật.
Mata nói: “Tất cả chúng ta đều mang những gen giống nhau, nhưng bên trong những gen đó có sự khác biệt, mà chúng tôi gọi là các biến thể. Các biến thể khiến chúng ta trở thành những cá nhân như chúng ta. “Nếu chúng ta nghĩ về thông tin di truyền của mình như một cuốn sách, thì gen sẽ là các chương, và các biến thể là các từ. Đôi khi những từ này (biến thể) có hậu quả, gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh. Với xét nghiệm di truyền, chúng tôi xem xét các gen đó và cố gắng tìm ra các biến thể có khả năng gây bệnh, ”ông nói.
Mata giải thích rằng các biến thể di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, vì vậy xét nghiệm di truyền, dưới sự giám sát của chuyên gia tư vấn di truyền, có thể rất hữu ích để xác định nguyên nhân di truyền có thể gây ra bệnh.
Mata nói: “Tác động đối với bệnh nhân mắc bệnh Parkinson có thể rất lớn, vì một số thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra đối với những người có các biến thể di truyền nhất định. Điều này có nghĩa là các liệu pháp mới đang được tạo ra nhằm vào nguyên nhân sinh học của bệnh, do đó có khả năng hiệu quả hơn nhiều trong việc làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh ở nhóm bệnh nhân cụ thể đó. "
Vào tháng 7, chương trình PD GENEration phát hiện ra rằng trong số 291 người đã tham gia, 17% có kết quả dương tính với một đột biến gen liên quan đến PD.
“[PD GENEration] có thể là cơ hội trong đời để khám phá điều gì khiến chúng ta dễ bị tổn thương và khác biệt hơn để ngăn ngừa [bệnh Parkinson] và định hình tương lai của con cái chúng ta, cũng như của nhiều bệnh nhân Parkinson sắp tới,” DeLeon nói.
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh PD, bạn có thể đủ điều kiện đăng ký tham gia chương trình PD GENEration. Tìm hiểu thêm tại trang web PD GENEration. Nếu bạn là người Latin và được chẩn đoán mắc bệnh PD, hãy cân nhắc tham gia vào các nghiên cứu di truyền để nâng cao hiểu biết tổng thể về cách bệnh này hoạt động trên các nhân khẩu học khác nhau.
Chênh lệch chủng tộc dưới kính hiển vi
Khi hiểu được sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh PD giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, Mata nói rằng các yếu tố môi trường cần được xem xét.
Mata nói: “Các yếu tố không phải di truyền góp phần vào sự phát triển của bệnh, và do đó những yếu tố này có thể đóng một vai trò trong sự khác biệt có thể có giữa các quần thể. “Ví dụ, nhiều người Latin ở Hoa Kỳ làm việc trong lĩnh vực nông nghiệp, nơi sử dụng một lượng lớn thuốc trừ sâu và việc tiếp xúc với thuốc trừ sâu là một yếu tố môi trường quan trọng trong sự phát triển của bệnh Parkinson."
Mata nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền để phát triển phương pháp điều trị trong tương lai và hiểu được một số khác biệt này.
Mata nói: “Chúng ta phải ghi nhớ rằng việc sử dụng thông tin di truyền để xác định phương pháp điều trị tốt nhất là một thực tế trong nhiều bệnh (chẳng hạn như ung thư) và sẽ sớm trở thành hiện thực đối với một số rối loạn thần kinh. “Do đó, nếu chúng tôi không đưa tất cả các dân số vào nghiên cứu của mình, chúng tôi sẽ làm nổi bật sự chênh lệch về sức khỏe đã tồn tại.”
Vì ngày càng ít người Latinh tham gia vào các nghiên cứu di truyền, nên “chúng tôi không biết họ mang loại biến thể nào hoặc gen nào, có thể gây bệnh cho dân số Latinh,” Mata nói. “Ngoài việc hiểu được các yếu tố di truyền có trong quần thể này, hy vọng của chúng tôi là chúng tôi cũng có thể xác định các biến thể mới và các gen mới liên quan đến việc gây ra bệnh Parkinson, cho phép chúng tôi hiểu rõ hơn về cơ chế sinh học đằng sau căn bệnh này, cũng như các mục tiêu điều trị mới . "
Điều gì khiến cho việc tham gia thử nghiệm và điều trị của Latinx ở mức thấp?
Ba yếu tố chính đóng vai trò quan trọng trong việc Latinx tham gia vào các cuộc thử nghiệm, được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa hoặc tìm kiếm xét nghiệm di truyền, DeLeon nói.
Các yếu tố này bao gồm:
- Ngôn ngữ
- Văn hóa quan niệm đối với thẩm quyền và lãnh đạo
- Chuẩn mực cộng đồng
Yếu tố đầu tiên cô hướng đến là ngôn ngữ. Cô ấy nói rằng nhiều người Latinx, không sinh ra ở Hoa Kỳ, có thể thích gặp bác sĩ nói tiếng Tây Ban Nha, thường có nghĩa là gặp bác sĩ chăm sóc chính hoặc phòng khám.
“Thứ hai, về mặt văn hóa, nhiều người Latin quan tâm đến quyền lực và sự lãnh đạo, có nghĩa là họ có thể không hỏi bác sĩ của họ hoặc hỏi thông tin mà họ không được cung cấp cho họ,” DeLeon nói. “Vì vậy, nếu bác sĩ của họ không đề cập đến vấn đề này. khi tham gia các thử nghiệm, họ có thể không hỏi về điều đó — cũng như sẽ không yêu cầu giới thiệu bác sĩ thần kinh nếu bác sĩ chăm sóc chính của họ không đề nghị đi khám. "
Theo DeLeon, việc Latinxs nhấn mạnh vào việc những người khác trong cộng đồng đang được điều trị như thế nào đối với một căn bệnh cụ thể cũng đóng một vai trò quan trọng. “Đây là nơi mà việc xây dựng nhận thức trong cộng đồng của chúng tôi đóng một vai trò rất lớn. Cô nói: Thiếu kiến thức sẽ ngăn cản mọi người tìm kiếm các phương pháp điều trị.
Làm thế nào để tham gia
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh PD, bạn có thể đủ điều kiện đăng ký tham gia chương trình PD GENEration để được xét nghiệm gen miễn phí cũng như tư vấn miễn phí với chuyên gia tư vấn di truyền để xem xét kết quả xét nghiệm gen của bạn.
Để tham gia, trước tiên, bạn cần kiểm tra tình trạng đủ điều kiện của mình bằng cách hoàn thành một bảng câu hỏi trực tuyến ngắn và có một cuộc hẹn sàng lọc để xác nhận tính đủ điều kiện và cung cấp sự đồng ý của bạn cho việc xét nghiệm di truyền. Nếu bạn đủ điều kiện tham gia chương trình, một bộ dụng cụ ngoáy má sẽ được gửi đến nhà bạn. Bạn sẽ tham gia một hội nghị truyền hình kéo dài 2 giờ để thực hiện các đánh giá lâm sàng. Sáu tuần sau khi gửi mẫu, bạn sẽ có một cuộc hẹn tư vấn di truyền qua điện thoại. Tìm hiểu thêm về quy trình tại trang web PD GENEration.
Nếu bạn có người thân mắc bệnh PD nhưng bản thân không được chẩn đoán, Mata cho biết các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu để phát triển các liệu pháp bảo vệ thần kinh. Điều đó có nghĩa là nếu bạn tình cờ mang các biến thể di truyền nhưng chưa có các triệu chứng, các nghiên cứu hiện đang diễn ra dựa trên xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho bạn các lựa chọn cho các liệu pháp điều trị trong tương lai khi chúng có sẵn.
.jpg)
