Hội chứng Brugada là một bất thường di truyền, không phổ biến của hệ thống điện tim có thể dẫn đến rung thất và đột tử ở những người trẻ tuổi khỏe mạnh. Trái ngược với hầu hết các tình trạng khác gây đột tử ở người trẻ, rối loạn nhịp tim do hội chứng Brugada thường xảy ra trong khi ngủ chứ không phải khi tập thể dục.
Hình ảnh chân dung / Hình ảnh GettyTần suất xảy ra
Hầu hết những người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada dựa trên các triệu chứng là người lớn từ trẻ đến trung niên.
Hội chứng Brugada gặp ở nam giới thường xuyên hơn nhiều so với nữ giới - tần suất thường xuyên hơn 8-10 lần. Bởi vì hội chứng Brugada chỉ được công nhận từ đầu những năm 1990 trong y học phương Tây và vì các chuyên gia đã thay đổi cách xác định hội chứng Brugada vào năm 2013, nên khá khó để biết chính xác có bao nhiêu người mắc hội chứng này. Một số ước tính cứ 5000 người thì có 1 người có thể mắc chứng này. Tình trạng này xảy ra thường xuyên hơn ở những người gốc Đông Nam Á do di truyền, có lẽ cứ 1000 người thì có 1 người bị.
Bất thường về tim duy nhất được tìm thấy với hội chứng này là một dị tật về điện; Trái tim của những người mắc hội chứng Brugada bình thường về mặt cấu trúc.
Các triệu chứng
Vấn đề tàn khốc nhất do hội chứng Brugada gây ra là đột tử trong khi ngủ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Brugada có thể bị choáng váng, chóng mặt, ngất (mất ý thức), co giật vào ban đêm hoặc thở hổn hển và khó thở khi ngủ trước khi xảy ra sự kiện tử vong. Nếu những giai đoạn không gây tử vong này khiến họ chú ý đến bác sĩ, thì có thể chẩn đoán và tiến hành điều trị để ngăn ngừa đột tử sau đó.
Hội chứng Brugada đã được xác định là nguyên nhân của “hội chứng đột tử về đêm đột ngột không rõ nguyên nhân” hay còn gọi là SUNDS. SUNDS lần đầu tiên được mô tả cách đây vài thập kỷ là một tình trạng ảnh hưởng đến nam giới trẻ ở Đông Nam Á. Kể từ đó, người ta đã nhận ra rằng những thanh niên châu Á này mắc hội chứng Brugada, hội chứng này phổ biến ở khu vực đó trên thế giới hơn nhiều so với hầu hết các nơi khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Brugada dường như là do một hoặc nhiều bất thường di truyền ảnh hưởng đến các tế bào tim, đặc biệt là ở các gen kiểm soát kênh natri. Nó được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường, nhưng không phải tất cả những người có gen bất thường hoặc các gen đều bị ảnh hưởng theo cách giống nhau. Hơn nữa, khoảng 70% gia đình bị ảnh hưởng vẫn chưa tìm thấy một gen cụ thể.
Tín hiệu điện điều khiển nhịp tim được tạo ra bởi các kênh trong màng tế bào tim, cho phép các hạt tích điện (gọi là ion) chảy qua lại màng. Dòng ion qua các kênh này tạo ra tín hiệu điện của tim. Một trong những kênh quan trọng nhất là kênh natri, cho phép natri đi vào các tế bào tim. Trong hội chứng Brugada, kênh natri bị chặn một phần, do đó tín hiệu điện do tim tạo ra bị thay đổi. Sự thay đổi này dẫn đến sự mất ổn định điện, trong một số trường hợp, có thể tạo ra rung thất.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng Brugada có thể bị một dạng rối loạn chuyển hóa máu - sự mất cân bằng giữa trương lực giao cảm và phó giao cảm. Người ta cho rằng sự gia tăng bình thường của trương lực phó giao cảm xảy ra trong khi ngủ có thể bị phóng đại ở những người mắc hội chứng Brugada và rằng giai điệu đối giao cảm mạnh này có thể kích hoạt các kênh bất thường trở nên không ổn định và gây ra đột tử.
Mối liên quan giữa tâm thần phân liệt và mô hình điện tâm đồ Brugada đã được công nhận.
Các yếu tố khác có thể gây ra rối loạn nhịp tim gây tử vong ở những người mắc hội chứng Brugada bao gồm sốt, sử dụng cocaine, uống quá nhiều rượu và sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau, đặc biệt là một số loại thuốc chống trầm cảm.
Chẩn đoán
Sự bất thường về điện do hội chứng Brugada gây ra có thể tạo ra một mẫu đặc trưng trên điện tâm đồ, một mẫu được gọi là mẫu Brugada. Mô hình này bao gồm một hình tam giác "hình nón" cụ thể kèm theo độ cao của các đoạn ST trong chuyển đạo V1 và V2.
Không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Brugada đều có kiểu Brugada "điển hình" trên ECG của họ ban đầu, mặc dù họ có thể cho thấy một kiểu "lưng yên ngựa" khác. Khi những người này được cho một loại thuốc như procainamide để ngăn chặn các kênh natri, họ sẽ xuất hiện kiểu Brugada "điển hình". Tuy nhiên, loại thuốc này có thể rất nguy hiểm cho những bệnh nhân này, vì vậy loại xét nghiệm chẩn đoán này phải được thực hiện bởi một chuyên gia.
Vì vậy, nếu nghi ngờ có hội chứng Brugada (ví dụ: ngất đã xảy ra hoặc một thành viên trong gia đình đột ngột qua đời trong khi ngủ), có thể cần một bác sĩ chuyên khoa quen thuộc với hội chứng Brugada để đánh giá xem có thể có một kiểu Brugada “không điển hình” hay không. để thực hiện kiểm tra chẩn đoán.
Nếu điện tâm đồ của một người hiển thị kiểu Brugada, và nếu người đó cũng đã từng bị chóng mặt hoặc ngất nghiêm trọng không rõ nguyên nhân, đã sống sót sau khi ngừng tim hoặc có tiền sử gia đình đột tử dưới 45 tuổi, thì nguy cơ đột tử. cao. Tuy nhiên, nếu có kiểu Brugada và không có yếu tố nguy cơ nào khác xảy ra, nguy cơ đột tử xuất hiện thấp hơn nhiều.
Những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ đột tử cao cần được điều trị tích cực. Nhưng ở những người có kiểu Brudada trên điện tâm đồ của họ nhưng không có các yếu tố nguy cơ khác, việc quyết định mức độ hung hăng là gần như không rõ ràng.
Thử nghiệm điện sinh lý đã được sử dụng để giúp đưa ra quyết định điều trị khó khăn hơn này, bằng cách làm rõ nguy cơ đột tử của một cá nhân. Khả năng của xét nghiệm điện sinh lý để đánh giá chính xác nguy cơ đó là kém hoàn hảo. Tuy nhiên, các hiệp hội nghề nghiệp lớn hiện đang ủng hộ việc xem xét xét nghiệm này ở những người có kiểu Brugada điển hình trên điện tâm đồ của họ mà không có các yếu tố nguy cơ bổ sung.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán hội chứng Brugada, nhưng thường không hữu ích trong việc ước tính nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền trong hội chứng Brugada khá phức tạp và thường không mang lại câu trả lời rõ ràng. Tuy nhiên, nó có thể hữu ích để giúp xác định các thành viên gia đình bị ảnh hưởng.
Bởi vì hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền thường di truyền, các khuyến cáo hiện tại kêu gọi sàng lọc tất cả những người thân cấp một của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc chứng này. Việc tầm soát nên bao gồm kiểm tra điện tâm đồ và xem xét bệnh sử cẩn thận để tìm các cơn ngất hoặc các triệu chứng khác.
Sự đối xử
Phương pháp đã được chứng minh tốt nhất để ngăn ngừa đột tử trong hội chứng Brugada là cấy máy khử rung tim. Nói chung, nên tránh dùng thuốc chống loạn nhịp tim. Do cách thức hoạt động của các loại thuốc này trên các kênh trong màng tế bào tim, chúng không chỉ không làm giảm nguy cơ rung thất trong hội chứng Brugada mà còn có thể thực sự làm tăng nguy cơ đó.
Một loại thuốc gọi là quinidine và liệu pháp cắt bỏ đều cho thấy một số thành công trong việc điều trị hội chứng Brugada, nhưng quinidine có nhiều tác dụng phụ khó chịu và cả hai phương pháp điều trị đều chưa có đủ bằng chứng để khuyến cáo.
Liệu một người mắc hội chứng Brugada có nên nhận máy khử rung tim cấy ghép hay không phụ thuộc vào việc liệu nguy cơ đột tử của họ cuối cùng được đánh giá là cao hay thấp. Nếu nguy cơ cao (dựa trên các triệu chứng hoặc xét nghiệm điện sinh lý), nên dùng máy khử rung tim. Nhưng máy khử rung tim cấy ghép rất đắt tiền và có những biến chứng riêng, vì vậy nếu nguy cơ đột tử được đánh giá là thấp, thì những thiết bị này hiện không được khuyến khích sử dụng.
Khuyến nghị bài tập
Bất cứ khi nào một người trẻ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh tim có thể gây đột tử, câu hỏi liệu có an toàn để thực hiện các bài tập thể dục hay không. Điều này là do hầu hết các rối loạn nhịp tim gây đột tử ở người trẻ thường dễ xảy ra khi gắng sức.
Ngược lại, trong hội chứng Brugada, rối loạn nhịp tim gây tử vong có nhiều khả năng xảy ra trong khi ngủ hơn là khi tập thể dục. Tuy nhiên, người ta cho rằng (với ít hoặc không có bằng chứng khách quan) rằng gắng sức có thể gây ra nguy cơ cao hơn bình thường ở những người bị tình trạng này. Vì lý do này, hội chứng Brugada được bao gồm trong các hướng dẫn chính thức được tạo ra bởi các hội đồng chuyên gia đã đề cập đến các khuyến nghị tập thể dục ở các vận động viên trẻ bị bệnh tim.
Ban đầu, các hướng dẫn về tập thể dục với hội chứng Brugada khá hạn chế. Hội nghị Bethesda lần thứ 36 năm 2005 về các khuyến nghị về tính đủ điều kiện cho các vận động viên cạnh tranh có bất thường về tim mạch đã khuyến cáo rằng những người mắc hội chứng Brugada nên tránh tập thể dục cường độ cao hoàn toàn.
Tuy nhiên, hạn chế tuyệt đối này sau đó đã được công nhận là quá nghiêm trọng. Do rối loạn nhịp tim gặp với hội chứng Brugada thường không xảy ra khi tập thể dục, các khuyến nghị này đã được tự do hóa vào năm 2015 theo hướng dẫn mới của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ.
Theo khuyến nghị gần đây hơn, năm 2015, nếu các vận động viên trẻ mắc hội chứng Brugada không có các triệu chứng liên quan đến tập thể dục, thì việc họ tham gia các môn thể thao cạnh tranh là hợp lý nếu:
- Họ, bác sĩ và cha mẹ hoặc người giám hộ của họ hiểu những rủi ro tiềm ẩn liên quan và đã đồng ý thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết.
- Họ tránh trở nên quá nóng vì sốt hoặc kiệt sức vì nóng.
- Họ tránh các loại thuốc có thể làm cho hội chứng Brugada trở nên tồi tệ hơn.
- Chúng luôn được cung cấp đủ nước.
- Máy khử rung tim tự động bên ngoài (AED) là một phần bình thường của thiết bị thể thao cá nhân của họ.
- Các quan chức của nhóm có thể và sẵn sàng sử dụng AED và thực hiện hô hấp nhân tạo nếu cần thiết.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Brugada là một tình trạng di truyền không phổ biến gây ra cái chết đột ngột, thường là trong khi ngủ, ở những người trẻ khỏe mạnh. Bí quyết là chẩn đoán tình trạng này trước khi một sự kiện không thể đảo ngược xảy ra. Điều này đòi hỏi các bác sĩ phải cảnh giác — đặc biệt ở bất kỳ ai đã từng bị ngất hoặc choáng váng không rõ nguyên nhân — đối với những phát hiện điện tâm đồ tinh vi được thấy trong hội chứng Brugada.
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hầu như luôn có thể tránh được kết cục tử vong với phương pháp điều trị thích hợp và họ có thể sống một cuộc sống rất bình thường.
.jpg)
