ANIRIDIA: TRIỆU CHỨNG, NGUYêN NHâN, CHẨN ĐOáN, ĐIỀU TRỊ Và ĐỐI PHó

Các triệu chứng

Aniridia gây ra sự kém phát triển của mống mắt từ nhẹ đến cực kỳ kém phát triển. Ở một số người, sự kém phát triển của mống mắt khó có thể nhận thấy đối với mắt chưa qua đào tạo. Ở một số người, mống mắt có thể chỉ bị thiếu một phần. Những người khác có thể hoàn toàn không có mống mắt. Tuy nhiên, ở những người hoàn toàn không có mống mắt, một số mô mống mắt thường có thể được tìm thấy khi kiểm tra mắt kỹ lưỡng dưới kính hiển vi. Bên cạnh việc ảnh hưởng đến mống mắt, chứng loạn sắc tố cũng có thể gây ra các triệu chứng sau. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường giống nhau ở cả hai mắt. Các triệu chứng và biến chứng này có thể được lưu ý:

Nhạy cảm với ánh sáng: Một số người có thể bị tăng nhạy cảm và chán ghét ánh sáng, được gọi là chứng sợ ánh sáng, vì mống mắt giúp chặn và hấp thụ một số ánh sáng đi vào mắt. Lóa mắt, một hiện tượng thị giác gây ra bởi độ sáng quá mức và không được kiểm soát, cũng có thể trở thành một vấn đề.

Các vấn đề về giác mạc: Những người bị chứng aniridia thiếu các tế bào gốc của kết mạc. Đôi khi giác mạc, mô hình vòm trong suốt tạo thành phần trước của mắt, có thể bị sẹo do thiếu hụt các tế bào này. Tế bào gốc chi giúp duy trì sức khỏe và tính toàn vẹn của giác mạc. Sẹo giác mạc có thể gây suy giảm thị lực.

Tăng nhãn áp: Aniridia có thể làm tăng nhãn áp, dẫn đến tăng nhãn áp. Điều này thường xuất hiện ở cuối thời thơ ấu đến đầu tuổi vị thành niên. Bệnh tăng nhãn áp được gọi là "kẻ trộm thị giác" vì nó thường không bị phát hiện và gây ra những tổn thương không thể phục hồi cho mắt.

Đục thủy tinh thể: Những người mắc chứng loạn sắc tố có nhiều nguy cơ phát triển bệnh đục thủy tinh thể và các bất thường về ống kính khác. Đục thủy tinh thể là sự che phủ của thủy tinh thể của mắt.

Rung giật nhãn cầu: Đôi khi trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn nhịp tim có thể có dấu hiệu rung giật nhãn cầu, rung hoặc lắc mắt theo nhịp không tự chủ. Rung giật nhãn cầu có thể nằm ngang hoặc dọc hoặc di chuyển theo hướng chéo. Nó thường được gọi là "đôi mắt khiêu vũ."

Các vấn đề về võng mạc: Chứng mất kinh có thể gây ra sự kém phát triển của fovea, một phần của võng mạc chịu trách nhiệm về thị lực tốt.

Khối u Wilms: Khoảng 30 phần trăm những người mắc chứng aniridia có thể bị khối u Wilms, một loại ung thư thận hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em.

Nguyên nhân

Trong một số trường hợp, aniridia là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó được di truyền. Rối loạn này là do đột biến gen PAX6, gen này đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành các mô và cơ quan trong quá trình phát triển phôi thai. Những đột biến này làm gián đoạn sự hình thành của mắt. Aniridia xảy ra ở 1 trong 50.000 đến 100.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Aniridia cũng có thể mắc phải do phẫu thuật mắt và chấn thương.

Chẩn đoán

Aniridia thường được phát hiện khi mới sinh. Đặc điểm dễ nhận thấy nhất là mắt trẻ sơ sinh rất tối, không có màu mống mắt thật. Các dây thần kinh thị giác, võng mạc, thủy tinh thể và mống mắt đều có thể bị ảnh hưởng và có thể gây ra các vấn đề về thị lực tùy theo mức độ kém phát triển.

Chẩn đoán một bệnh di truyền hoặc bệnh hiếm gặp có thể là một thách thức. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng của một người. Khám sức khỏe tổng thể cũng như khám mắt toàn bộ sẽ được thực hiện. Bác sĩ nhãn khoa sẽ có thể ghi nhận những bất thường của mống mắt, và có thể là các cấu trúc khác của mắt. Xét nghiệm di truyền và phòng thí nghiệm sẽ được yêu cầu để chẩn đoán chính thức.

Sự đối xử

Aniridia ảnh hưởng đến mắt theo nhiều cách và ảnh hưởng đến mọi người ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Điều trị chứng rối loạn có thể có nhiều hình thức.

Khám mắt toàn diện cùng với bác sĩ chuyên về thị lực kém sẽ rất có lợi, vì một số người mắc chứng loạn sắc có thị lực kém. Thiết bị thị lực kém, cùng với các dịch vụ phục hồi chức năng và đào tạo, có thể cực kỳ hữu ích đối với một số người mắc chứng rối loạn thị lực.

Sự kém phát triển của mống mắt đôi khi là rõ ràng. Để cải thiện vẻ ngoài của mắt, người ta thường đeo kính áp tròng trong suốt hoặc có màu. Ống kính cũng có thể cải thiện tầm nhìn và giảm thiểu độ nhạy sáng và độ chói. Bạn cũng có thể đeo kính râm để giảm các triệu chứng sợ ánh sáng.

Một số người bị chứng loạn sắc tố là những ứng cử viên cho phẫu thuật để thay thế một mống mắt nhỏ hoặc bị thiếu bằng một mống mắt nhân tạo. Nhiều bác sĩ phẫu thuật mắt có thể không khuyến nghị thủ thuật này vì nó có thể gây ra những biến chứng không đáng có.

Sức khỏe của giác mạc có thể được cải thiện bằng cách giữ cho nó được bôi trơn bằng việc sử dụng nước mắt nhân tạo. Bác sĩ có thể đề nghị một loại nước mắt nhân tạo cụ thể để bôi trơn tối đa.

Một số vấn đề về giác mạc có thể cần phải phẫu thuật, bao gồm cả cấy ghép giác mạc. Ngoài ra, cấy ghép tế bào gốc để thay thế các tế bào gốc bị thiếu có thể cải thiện chức năng của giác mạc.

Phẫu thuật đục thủy tinh thể có thể được yêu cầu ở những người phát triển thành màng trong thủy tinh thể của mắt.

Nếu bệnh tăng nhãn áp phát triển, điều trị sẽ bao gồm thuốc giảm nhãn áp, laser hoặc phẫu thuật để bảo tồn thị lực.

Đương đầu

Việc chẩn đoán chứng rối loạn kinh nguyệt có thể đến như một cú sốc hoàn toàn. Các nhóm hỗ trợ và vận động có thể giúp mọi người kết nối với các bệnh nhân và gia đình khác, đồng thời họ có thể cung cấp các dịch vụ hữu ích. Nếu em bé của bạn được sinh ra với chứng loạn thị, đứa trẻ sẽ có một số thị lực. Điều trị sẽ được khuyến khích để duy trì và duy trì thị lực này. Có sự hỗ trợ để giúp các gia đình thích nghi với những khó khăn mà họ có thể gặp phải do chậm phát triển hoặc nhu cầu thị lực kém.

Một lời từ rất tốt

Can thiệp sớm là rất quan trọng nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng aniridia. Việc điều trị sẽ tập trung vào việc bảo tồn thị lực và cải thiện thị lực của bé thông qua các thiết bị hỗ trợ thị giác và / hoặc phẫu thuật. Các nhà trị liệu sẽ làm việc với con bạn để giúp trẻ phát triển bình thường nhất có thể.