Chuyển vị của các động mạch lớn (TGA) là một nhóm các khuyết tật bẩm sinh trong đó vị trí của các mạch máu chính của tim bị thay đổi. Trong một số trường hợp hiếm hoi, ngay cả các buồng tim cũng sẽ bị hoán đổi. TGA gây ra sự chệch hướng của tuần hoàn máu bình thường, cướp đi oxy và chất dinh dưỡng của cơ thể. Tùy thuộc vào cấu trúc được chuyển đổi, TGA có thể ở mức độ nghiêm trọng từ cận lâm sàng (không có triệu chứng đáng chú ý, ít nhất là cho đến sau này trong cuộc đời) đến đe dọa tính mạng. TGA có thể được chẩn đoán dễ dàng bằng X-quang và các nghiên cứu khác. Phẫu thuật là một phần thiết yếu của kế hoạch điều trị trong hầu hết các trường hợp.
Còn được gọi là chuyển vị của các mạch lớn (TGV), TGA là một rối loạn hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến một trong số 4.000 đến 10.000 ca sinh.
Hình ảnh CSA / Hình ảnh GettyCác loại TGA
Có hai loại TGA khác nhau dựa trên các mạch và buồng tim liên quan:
- Chuyển vị dextro của các động mạch lớn (d-TGA) xảy ra khi vị trí của động mạch phổi chính và động mạch chủ được chuyển đổi.
- Chuyển vị Levo của các động mạch lớn (l-TGA) là một tình trạng hiếm hơn, trong đó không chỉ động mạch chủ và động mạch phổi bị chuyển mạch mà còn cả các ngăn dưới của tim (gọi là tâm thất).
TGA thường đi kèm với các khiếm khuyết khác, chẳng hạn như khiếm khuyết vách ngăn tâm thất (một lỗ giữa các ngăn dưới của tim), khiếm khuyết vách liên nhĩ (một lỗ giữa các ngăn trên của tim), hoặc còn ống động mạch (một lỗ trong động mạch chủ).
Các triệu chứng
Các triệu chứng của TGA có thể khác nhau tùy theo loại khiếm khuyết liên quan. Những bệnh liên quan đến d-TGA là tức thì và nghiêm trọng hơn, trong khi những liên quan với l-TGA thường là cận lâm sàng (với ít triệu chứng quan sát được) cho đến sau này trong cuộc đời.
Dextro-TGA
Trong hai loại, d-TGA được coi là nghiêm trọng hơn vì việc chuyển mạch của động mạch chủ và động mạch phổi cản trở dòng chảy của máu. Thay vì tuân theo mô hình bình thường (cơ thể-tim-phổi-tim-cơ thể), d-TGA sẽ tuân theo hai mô hình "hình tròn" riêng biệt và riêng biệt:
- Thay vào đó, máu được khử oxy dành cho phổi được chuyển hướng ra khỏi tim qua động mạch chủ (cơ thể - tim - cơ thể).
- Thay vào đó, máu được cung cấp oxy dành cho tuần hoàn được chuyển hướng trở lại phổi qua động mạch phổi (cơ thể-phổi-cơ thể).
Sự suy giảm oxy trong máu (thiếu oxy) ở trẻ sơ sinh bị d-TGA có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng, bao gồm:
- Tím tái (da xanh do thiếu oxy)
- Khó thở (khó thở)
- Tim đập thình thịch
- Mạch yếu
- Bú kém
Hơn nữa, việc cung cấp quá nhiều máu giàu oxy đến phổi có thể gây ra thiệt hại bằng cách đặt ứng suất oxy hóa (sự mất cân bằng giữa chất chống oxy hóa và các gốc tự do) lên các mô phổi.
Không cần phẫu thuật, cách duy nhất để một em bé sống sót sau d-TGA là cho máu đi qua các lỗ trong tim — chẳng hạn như khiếm khuyết vách ngăn hoặc ống động mạch — cho phép máu được oxy hóa trộn lẫn với máu đã khử oxy, mặc dù ở thể tích không đủ. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Levo-TGA
Với l-TGA, việc chuyển mạch của cả động mạch chủ và động mạch phổi, cũng như tâm thất trái và phải, sẽ không làm ngừng lưu thông máu. Thay vào đó, nó sẽ khiến máu chảy theo hướng ngược lại.
Vì máu vẫn còn oxy nên các triệu chứng của l-TGA có xu hướng ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là tình trạng này là lành tính. Do dòng chảy của máu bị đảo ngược, tâm thất phải làm việc nhiều hơn để chống lại lực của tuần hoàn bình thường, gây căng thẳng quá mức cho tim.
L-TGA đơn giản (không liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh khác) có thể không gây ra các triệu chứng dễ nhận biết, mặc dù huyết áp có thể tăng cao. Theo thời gian, căng thẳng đặt lên tâm thất phải có thể gây ra phì đại tâm thất - sự mở rộng bất thường của buồng tim.
Điều này có thể làm giảm lượng máu chảy ra khỏi tim và kích hoạt các triệu chứng của suy tim, bao gồm:
- Khó thở khi gắng sức
- Đau thắt ngực (đau ngực) khi gắng sức
- Ngất (ngất xỉu, thường là khi gắng sức)
- Tim đập nhanh (nhịp tim bỏ qua)
- Mệt mỏi chung
- Đầy bụng trên
- Khó chịu hoặc đau ở vùng bụng trên bên phải
- Ăn mất ngon
L-TGA phức tạp, trong đó có thêm các dị tật ở tim, có thể dẫn đến các triệu chứng có thể nhận biết sớm, bao gồm tím tái nhẹ và cực kỳ mệt mỏi khi gắng sức. Các đoạn bất thường trong tim có thể làm giảm khả năng của tim để bơm máu đến và từ phổi cũng như đến và từ phần còn lại của cơ thể.
Một số người bị l-TGA có thể không có triệu chứng hoặc thậm chí không nhận thức được tình trạng của họ cho đến khi trưởng thành khi các dấu hiệu suy tim xuất hiện. Đối với họ, quản lý y tế thường được ưu tiên hơn phẫu thuật.
Nguyên nhân
Sự chuyển vị của các động mạch lớn xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Tại sao điều này xảy ra vẫn chưa được biết, mặc dù người ta tin rằng một số tình trạng sức khỏe nhất định làm thay đổi cách các tế bào phôi chuyên hóa và biệt hóa. Trong một số trường hợp, chúng có thể "lật" mã hóa di truyền, gây ra sự đảo ngược vị trí của các động mạch lớn và tâm thất.
Trong số các yếu tố nguy cơ của người mẹ có thể liên quan đến TGA là:
- Bệnh tiểu đường được kiểm soát kém trong thai kỳ
- Uống rượu khi mang thai
- Bị rubella (bệnh sởi Đức) hoặc các bệnh nhiễm vi rút khác khi mang thai
- Hút thuốc khi mang thai
- Tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh
Nguy cơ mắc TGA cao hơn nếu bất kỳ điều nào trong số này xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ khi các tế bào bắt đầu chuyên môn hóa.
Có những yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là con bạn sẽ được sinh ra với TGA. Các yếu tố khác có thể góp phần và cần nghiên cứu thêm trước khi xác định rõ ràng các yếu tố kích hoạt di truyền và môi trường.
Như đã nói, cần cố gắng hết sức để tránh hút thuốc và uống rượu trong khi mang thai, để kiểm soát bệnh tiểu đường và các tình trạng sức khỏe mãn tính khác, và đi tiêm phòng cần thiết trước khi mang thai.
Chẩn đoán
TGA thường được nghi ngờ nếu một đứa trẻ được sinh ra với các dấu hiệu của tình trạng thiếu oxy - oxy trong máu thấp đặc trưng bởi tím tái và thở gấp). Tuy nhiên, các dấu hiệu có thể bị bỏ sót nếu l-TGA hoặc d-TGA đi kèm với khiếm khuyết vách ngăn. Thông thường, các cuộc điều tra trước khi sinh sẽ không được thực hiện trừ khi có các dấu hiệu rõ ràng của tim hoặc khuyết tật tuần hoàn.
Nếu nghi ngờ TGA, trước tiên bác sĩ sẽ kiểm tra tim của em bé bằng ống nghe. Dấu hiệu phổ biến là tiếng thổi ở tim, trong đó máu tạo ra âm thanh lắc lư bất thường khi máu di chuyển qua tim.
TGA có thể được xác nhận với sự kết hợp của các xét nghiệm chẩn đoán:
- Điện tâm đồ (ECG), đo hoạt động điện của tim trong nhịp tim để phát hiện các bất thường về cấu trúc
- Siêu âm tim, sử dụng sóng âm thanh để hình dung trái tim khi nó bơm máu
- Chụp X-quang ngực, sử dụng bức xạ ion hóa để hình dung vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi
- Chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp nhiều hình ảnh X-quang để tạo ra các "lát cắt" ba chiều của tim
- Thông tim, trong đó một ống hẹp được chạy từ tĩnh mạch ở bẹn của em bé đến tim để hình dung rõ hơn về tim trên X-quang và đo áp lực bên trong tim
Nếu nghi ngờ TGA trước khi sinh, siêu âm tim thai có thể được thực hiện khi trẻ còn trong bụng mẹ. Hiện tại, phẫu thuật tim thai và đặt ống thông tiểu được dành cho những trường hợp nguy hiểm đến tính mạng vì hiệu quả của chúng vẫn chưa được chứng minh.
Sự đối xử
Việc điều trị TGA khác nhau tùy theo loại liên quan cũng như độ tuổi của bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán.
Dextro-TGA
Bởi vì d-TGA thường công khai hơn khi mới sinh và do đó, có nhiều khả năng được chẩn đoán hơn, điều trị tập trung vào việc sửa chữa khuyết tật tim.
Tuy nhiên, vì trái tim của trẻ sơ sinh quá nhỏ nên việc phẫu thuật thường bị trì hoãn đến ít nhất hai tuần sau khi sinh. Trong thời gian chờ đợi này, khả năng sống sót của em bé thường phụ thuộc vào việc có một hoặc nhiều lỗ trong tim (tức là dị tật vách ngăn, ống động mạch) để duy trì tuần hoàn đầy đủ.
Trước khi phẫu thuật điều chỉnh, bác sĩ phẫu thuật tim nhi sẽ đề nghị một số lựa chọn để ổn định tốt hơn tình trạng của trẻ sơ sinh:
- Thuốc: Một thời gian ngắn sau khi sinh, em bé sẽ được truyền tĩnh mạch (IV) Alprostadil (prostaglandin E1) giúp giữ cho các lỗ bất thường trong tim mở.
- Cắt lỗ thông liên nhĩ bằng bóng (BAS): Đối với thủ thuật này, một ống thông mỏng được chạy từ bẹn của em bé đến tim. Sau đó, một quả bóng ở cuối ống thông sẽ được bơm căng để mở rộng lỗ trong tim.
Trong quá khứ, các thủ tục này được thực hiện để phẫu thuật chỉnh sửa có thể bị trì hoãn trong khoảng một tháng.
Trong những năm gần đây, các bác sĩ phẫu thuật đã chọn bỏ BAS do nguy cơ biến chứng (như đột quỵ, tắc mạch, thủng tâm nhĩ, tổn thương mạch máu và chèn ép tim) và thực hiện phẫu thuật chỉnh sửa hai tuần sau khi sinh.
Có một số lựa chọn mà bác sĩ phẫu thuật có thể theo đuổi để điều chỉnh d-TAG. Cả hai đều là phẫu thuật mở tiếp cận tim bằng cách vào lồng ngực. Hai lựa chọn chính là:
- Thao tác chuyển động mạch: Trong thủ thuật này, mỗi động mạch chủ và động mạch phổi được cắt rời và di chuyển đến đúng vị trí của chúng. Nó được coi là lựa chọn ưu tiên trong hầu hết các trường hợp. Trong quá trình phẫu thuật, bất kỳ lỗ thủng nào trên tim có thể được khâu lại hoặc cho phép tự đóng lại nếu chúng nhỏ.
- Phẫu thuật chuyển tâm nhĩ: Phẫu thuật này bao gồm việc tạo một đường hầm (vách ngăn) giữa hai buồng tim trên (tâm nhĩ). Điều này cho phép máu được khử oxy đến phổi và máu được oxy hóa đi vào động mạch chủ để phân phối đến phần còn lại của cơ thể. Mặc dù hiệu quả, phẫu thuật có thể gây rò rỉ và rối loạn nhịp tim và thường phải phẫu thuật sửa chữa bổ sung sau này trong cuộc đời.
Ngay cả khi ca phẫu thuật được coi là thành công, trái tim sẽ cần được bác sĩ tim mạch theo dõi thường xuyên trong suốt cuộc đời của cá nhân. Có thể cần phải tránh một số hoạt động thể chất nhất định, chẳng hạn như cử tạ hoặc các môn thể thao mạo hiểm, vì chúng có thể gây căng thẳng quá mức cho tim.
Levo-TGA
Bởi vì các triệu chứng của l-TGA thường rất tinh tế, nó có thể không được nhận ra cho đến khi trẻ lớn hơn và trong một số trường hợp sẽ không được phát hiện cho đến khi các dấu hiệu suy tim phát triển.
Nói chung, hầu hết trẻ em bị l-TGA sẽ không cần phẫu thuật trừ khi có dị tật vách ngăn hoặc tắc nghẽn van tâm thất phải. Thay vào đó, đứa trẻ sẽ được theo dõi trong suốt cuộc đời và khi trưởng thành để xác định và điều trị bất kỳ vấn đề về tim nào có thể phát sinh.
Nếu cần phẫu thuật, nó có thể bao gồm:
- Sửa van tim: Phẫu thuật này có thể được thực hiện như một phẫu thuật mở hoặc sửa chữa thông qua một ống thông vào tim.
- Thay van tim: Phẫu thuật này, được thực hiện dưới dạng phẫu thuật mở hoặc thông qua ống thông tim, sẽ thay thế van bị hư hỏng bằng một van giả.
- Hoạt động chuyển mạch đôi: Đây là một phẫu thuật phức tạp về mặt kỹ thuật, định tuyến lại máu đã được oxy hóa đến tâm thất trái và động mạch chủ và máu đã khử oxy đến tâm thất phải và động mạch phổi.
Dù phẫu thuật có được thực hiện hay không, một đứa trẻ mắc bệnh l-TGA có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề về tim khi lớn lên, bao gồm các vấn đề về van tim, nhịp tim chậm (nhịp tim chậm) và suy tim. Có thể cần dùng thuốc và các thủ thuật như phẫu thuật cắt khối tim và tạo nhịp tim để khắc phục những lo lắng này.
Người lớn được chẩn đoán mắc bệnh l-TGA hiếm khi cần phẫu thuật chuyển mạch đôi, mặc dù việc sửa hoặc thay van không phải là hiếm. Thay vào đó, việc điều trị sẽ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng của suy tim và rối loạn nhịp tim.
Tiên lượng
Tiên lượng (kết quả dự đoán) của TGA có thể khác nhau. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong quản lý phẫu thuật và dược phẩm của d-TGA và l-TGA, thời gian sống sót và các biện pháp chất lượng cuộc sống đã tăng lên rất nhiều trong những năm gần đây. Trong một số trường hợp, tuổi thọ bình thường đạt được.
Dextro-TGA
Rõ ràng, thách thức lớn nhất trong việc cải thiện kết quả liên quan đến trẻ sơ sinh bị d-TGA, những người luôn cần phẫu thuật. Một nghiên cứu năm 2018 được công bố trênBiên niên sử về phẫu thuật lồng ngựcbáo cáo rằng trẻ sơ sinh trải qua phẫu thuật chuyển động mạch hoặc thông liên nhĩ có cơ hội sống sót tương ứng là 86,1% hoặc 76,3% choít nhất20 năm.
Nếu loại trừ những người đã chết trong quá trình phẫu thuật, khả năng sống sót của những người bị tắc động mạch tăng lên 97,7%, trong khi những người bị tắc vòi nhĩ có tỷ lệ sống sót sau 20 năm là 86,3%. Quản lý y tế lâu dài và phẫu thuật bổ sung, khi cần thiết, có thể sẽ kéo dài thời gian sống sót thêm nhiều năm nữa.
Levo-TGA
Ở những người có l-TGA, thời gian sống sót thường cao hơn nhưng bị ảnh hưởng bởi mức độ bất thường cấu trúc trong tim cũng như các can thiệp y tế được thực hiện.
Ví dụ: một đánh giá năm 2015 được xuất bản trongTạp chí Oscherbáo cáo rằng những người bị l-TGA bị rò van ba lá (một trong hai van ở bên phải của tim) có tỷ lệ sống sót sau 20 năm là 43% so với những người không bị rò van có tỷ lệ sống sót 20 năm là 93%.
Mặt khác, việc thay van ba lá ở những người bị TGA tương ứng với tỷ lệ sống sót sau 5 và 10 năm lần lượt là 100% và 94%.
Ngay cả những người mắc chứng TGA cần ghép tim cũng có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 69% do các kỹ thuật phẫu thuật và liệu pháp hậu phẫu được cải thiện.
Một lời từ rất tốt
Nếu em bé của bạn có sự chuyển vị của các động mạch lớn, bạn có thể lo lắng một cách dễ hiểu. Có thể hữu ích khi biết rằng hầu hết trẻ sinh ra với TGA có thể sống sót tốt đến tuổi trưởng thành mà không có biến chứng nghiêm trọng nếu được điều trị thích hợp.
Cho đến giữa thế kỷ 20, phần lớn trẻ sinh ra với TGA không sống được quá vài tháng. Với sự ra đời của các kỹ thuật phẫu thuật mới hơn, tốt hơn và cải thiện chăm sóc sau phẫu thuật, bức tranh đã thay đổi theo chiều hướng tốt hơn.
