Định nghĩa:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) là một bệnh thiếu máu di truyền trong đó tủy xương không thể tạo ra đủ lượng tế bào hồng cầu (được gọi là bất sản tế bào hồng cầu đơn thuần). Nó là một phần của một nhóm lớn các rối loạn được gọi là hội chứng suy tủy xương bẩm sinh.
Các tính năng của DBA là gì?
Hầu hết tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời.
- Thiếu máu: Thiếu máu do DBA nặng và thường phải truyền máu nhiều lần.
Dị tật bẩm sinh: Có tới một nửa số bệnh nhân bị DBA cũng có các bất thường về thể chất. Các vùng cơ thể thường bị ảnh hưởng nhất là:
Đầu, cổ và mặt - Tim
- Ngón tay cái
- Hệ sinh dục và tiết niệu
- Tầm vóc thấp
- Tăng nguy cơ ung thư: Những người có DBA dường như có nguy cơ ung thư cao hơn. Chúng bao gồm bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), hội chứng loạn sản tủy (MDS) và khối u rắn.
isayildiz / Getty Hình ảnh
Nguyên nhân gây ra DBA?
DBA là một hội chứng suy tủy xương di truyền. Gần một nửa số trường hợp là do gia đình có nghĩa là đột biến di truyền do cha mẹ truyền lại. Các trường hợp khác là lẻ tẻ, xảy ra một cách ngẫu nhiên. Trong các hình thức gia đình, không phải tất cả các thành viên trong gia đình đều bị ảnh hưởng như nhau. Cha mẹ có thể có đột biến liên quan đến DBA nhưng không được chẩn đoán cho đến khi con họ được chẩn đoán.
Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có tuổi thọ nhất định và sau đó trải qua quá trình chết tế bào theo một quy trình được kiểm soát rất chặt chẽ. Trong DBA, một đột biến di truyền làm cho các tế bào gốc (tạo ra các tế bào hồng cầu và các tế bào hồng cầu ban đầu trong tủy) tự hủy nhanh hơn chúng nên dẫn đến giảm sản xuất hồng cầu.
DBA được chẩn đoán như thế nào?
Công thức máu toàn bộ (CBC) xác định tình trạng thiếu máu và cho thấy các tế bào hồng cầu lớn hơn bình thường (chứng tăng tế bào lớn). Nói chung, bệnh thiếu máu được phân lập mà không có thay đổi về số lượng bạch cầu hoặc tiểu cầu. Số lượng hồng cầu lưới thấp (giảm bạch cầu lưới) vì tủy xương không thể bù đắp cho tình trạng thiếu máu này.
DBA phải được phân biệt với giảm nguyên bào hồng cầu thoáng qua ở thời thơ ấu (TEC) có thể xuất hiện ở cùng nhóm tuổi nhưng tự khỏi. Cụ thể là mức hemoglobin của thai nhi và mức deaminase adenosine trong hồng cầu thường tăng cao trong DBA nhưng không tăng trong TEC.
Nếu ai đó bị nghi ngờ mắc bệnh DBA, nên gửi xét nghiệm di truyền. Nếu một đột biến gen được xác định, các thành viên khác trong gia đình nên được kiểm tra vì nguy cơ ung thư tăng lên.
Đôi khi, chọc hút tủy xương và sinh thiết được thực hiện để đánh giá môi trường nơi tạo ra các tế bào hồng cầu. Tủy xương thường bình thường ngoại trừ việc thiếu các tiền chất hồng cầu (các tế bào ban đầu phát triển thành hồng cầu).
Tiêu chuẩn chẩn đoán tiêu chuẩn là:
- Tuổi dưới 1 năm
- Thiếu máu tế bào vĩ mô (lớn hơn bình thường) mà không có thay đổi về số lượng bạch cầu hoặc tiểu cầu
- Giảm bạch cầu lưới
- Tủy xương bình thường ngoại trừ thiếu tiền chất hồng cầu
Nếu một bệnh nhân bị nghi ngờ mắc DBA nhưng không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán này, có những tiêu chuẩn phụ có thể hỗ trợ chẩn đoán có thể xảy ra.
Các phương pháp điều trị DBA là gì?
Mặc dù hầu hết bệnh nhân cần điều trị nhưng 25% bệnh nhân sẽ tự khỏi.
- Truyền máu: Tình trạng thiếu máu DBA rất nặng và cần phải truyền máu thường xuyên. Đây là liệu pháp chính cho đến khi bắt đầu dùng steroid an toàn.
- Corticosteroid: Steroid đường uống như prednisone / prednisolone là xương sống của liệu pháp điều trị DBA ở trẻ em. Steroid được bắt đầu và cai sữa đến liều thấp nhất cần thiết để loại bỏ nhu cầu truyền máu. Nếu không có phản ứng, quá trình truyền được bắt đầu lại.
- Ghép tủy xương: Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh. Kết quả tốt nhất đến từ các nhà tài trợ anh chị em phù hợp. Những người hiến tặng cho anh / chị / em phải trải qua xét nghiệm di truyền để đảm bảo anh / cô ấy không bị DBA dạng nhẹ.
