SDI Productions / Getty Images
Bài học rút ra chính
- Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hiện nay rất lâu và phức tạp.
- Một xét nghiệm máu mới cho thấy độ chính xác gần 95% trong việc phát hiện chứng rối loạn.
- Cần nghiên cứu thêm để xác định xem đây có thể là tương lai của chẩn đoán tự kỷ hay không.
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một quá trình đầy thử thách và lâu dài đối với các bác sĩ, phần lớn là do không có một xét nghiệm y tế duy nhất nào để giúp đỡ. Nhưng một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu có thể dự đoán liệu ai đó có mắc ASD hay không với độ chính xác lên đến 95%.
Phát hiện của họ, được công bố trên tạp chíNghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷvào cuối tháng 8,cho thấy các chất chuyển hóa trong máu có thể là chất chỉ điểm của ASD.
Tác giả chính của nghiên cứu Juergen Hahn, Tiến sĩ, giáo sư và trưởng Khoa Kỹ thuật Y sinh tại Học viện Bách khoa Rensselaer, nói với Verywell. “Một kết quả của điều này là trong khi ASD có thể được chẩn đoán khi trẻ được 18 đến 24 tháng tuổi, độ tuổi chẩn đoán trung bình là khoảng bốn tuổi. Thường có một khoảng thời gian chờ đợi lâu giữa thời điểm ghi nhận những lo ngại liên quan đến ASD và khi một cuộc quan sát chẩn đoán thực tế được lên lịch. "
Các chuyên gia cho rằng một xét nghiệm máu đơn giản có thể thay đổi cuộc chơi trên thực địa.
Làm thế nào nó hoạt động?
Xét nghiệm này dựa trên một thuật toán phân tích phép đo các chất chuyển hóa — các phân tử nhỏ là kết quả của quá trình trao đổi chất — trong mẫu máu để dự đoán một người có mắc ASD hay không.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích độ chính xác của thuật toán bằng cách so sánh nó với dữ liệu thu thập được từ những trẻ em mắc ASD có một hoặc nhiều tình trạng khác, như dị ứng hoặc rối loạn tiêu hóa.
Mô hình có thể xác định chính xác 124 trong số 131 người tham gia mắc ASD, bất kể bệnh nhân có thể mắc phải những tình trạng nào khác, có nghĩa là nó chính xác gần 95%.
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Xét nghiệm máu để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng công khai, nhưng nếu được chấp thuận trong tương lai, nó có thể thay đổi hoàn toàn cách trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này.
Tại sao thử nghiệm mới phân tích các chất chuyển hóa?
Theo Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH), rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển với các triệu chứng thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Các nhà khoa học không biết nguyên nhân chính xác của ASD, nhưng NIMH nói rằng các gen có thể hoạt động cùng với ảnh hưởng từ môi trường để tác động đến sự phát triển theo những cách dẫn đến ASD.
“[Các chất chuyển hóa] có liên quan đến cả di truyền cũng như các yếu tố môi trường, cả hai đều được biết là đóng một vai trò trong chứng tự kỷ,” Hahn nói. “Ngoài ra, không giống như di truyền, nồng độ các chất chuyển hóa liên tục thay đổi và có thể phản ánh tốt hơn tình trạng hiện tại của những gì đang diễn ra trong cơ thể con người”.
Tuy nhiên, Hahn lưu ý rằng không có một chất chuyển hóa nào là dấu hiệu của ASD. Các nhà nghiên cứu phải kiểm tra sự kết hợp của một số chất chuyển hóa để có thể đưa ra kết luận.
Cách chẩn đoán bệnh tự kỷ
Chẩn đoán chứng tự kỷ là một quá trình. Nó thường bắt đầu bằng việc kiểm tra sự phát triển khi khám sức khỏe cho trẻ. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo tất cả trẻ em nên được tầm soát về sự chậm phát triển ở các lần khám sức khỏe cho trẻ 9, 18 và 24 hoặc 30 tháng và về chứng tự kỷ, cụ thể là khi trẻ 18 và 24 tháng tuổi. -đến thăm con.
Trẻ em được giới thiệu để đánh giá giai đoạn thứ hai sẽ gặp một nhóm bác sĩ có thể bao gồm:
- Bác sĩ nhi khoa phát triển
- Tâm lý trẻ em
- Bác sĩ tâm thần kinh
- Nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ nói
Đánh giá có thể xem xét kỹ năng nhận thức hoặc tư duy, khả năng ngôn ngữ và kỹ năng phù hợp với lứa tuổi của trẻ, NIMH nói. Trẻ cũng có thể được làm xét nghiệm máu và kiểm tra thính lực để tìm các bệnh hoặc rối loạn khác.
Con đường hiện tại để chẩn đoán ASD không hoàn hảo
Jennifer Twachtman-Bassett, MS, chuyên gia lâm sàng về bệnh tự kỷ và điều phối viên chương trình tại Connecticut Children’s, nói với Verywell: “Chẩn đoán chứng tự kỷ có thể là một quá trình phức tạp và lâu dài.
Các nhà cung cấp dịch vụ y tế cũng có thể khó xác định xem chậm phát triển là do ASD hay hoàn toàn do nguyên nhân nào khác.
“Không có gì lạ khi có những lo ngại về sự phát triển của một đứa trẻ từ khi còn nhỏ, nhưng chẩn đoán thực tế chỉ được đưa ra sau đó, sau khi ngày càng rõ ràng rằng sự chậm phát triển là do ASD,” Hahn nói. "Do những lý do này, có một số loại xét nghiệm sinh lý có thể hỗ trợ quá trình chẩn đoán sẽ rất hữu ích."
Các chuyên gia cho rằng xét nghiệm máu để tìm ASD có thể là một kẻ thay đổi trò chơi
Sử dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán ASD có thể giúp bệnh nhân được chẩn đoán chính thức sớm hơn, dẫn đến việc bắt đầu điều trị nhanh hơn.
Twachtman-Bassett nói: “Bắt đầu các dịch vụ sớm hơn có thể mang lại kết quả tốt hơn cho trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. “Một khi đứa trẻ được điều trị, các bác sĩ lâm sàng có liên quan có thể dễ dàng giải quyết bất kỳ khó khăn bổ sung nào xảy ra khi đứa trẻ lớn lên.”
Gina Posner, MD, một bác sĩ nhi khoa được hội đồng chứng nhận tại Trung tâm Y tế MemorialCare Orange Coast ở Fountain Valley, California, nói với Verywell rằng vẫn có thể cần phân tích hành vi để chẩn đoán bệnh tự kỷ.
Cô nói: “Có rất nhiều trường hợp mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. “[Xét nghiệm máu] khiến tôi lo ngại rằng, ngay lập tức, một đứa trẻ sẽ được xếp vào một nhóm.”
Hahn đánh giá tầm quan trọng của phân tích hành vi và nói thêm rằng cần phải nghiên cứu thêm.
“Một bài kiểm tra sinh lý kết hợp với thực hành quan sát hiện tại có thể được sử dụng trong tương lai,” Hahn nói. "Tuy nhiên, điều này vẫn còn một thời gian ngắn."
