Tổng quan về bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS)

Bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS) ảnh hưởng đến khoảng 10 phần trăm những người sống chung với bệnh đa xơ cứng (MS). Trong ba loại bệnh, PPMS được coi là hiếm nhất và cũng như các dạng MS khác, diễn biến của PPMS rất khác nhau, ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Một số có thể bị tàn tật trong vòng vài năm, trong khi những người khác vẫn ổn định trong nhiều thập kỷ.

Khởi phát và khóa học

Dạng phổ biến nhất của MS, được gọi là MS tái phát tái phát (RRMS), được đặc trưng bởi các đợt cấp tính của các triệu chứng sau đó là các giai đoạn thuyên giảm mà MS không tiến triển. Khi bệnh bắt đầu tiến triển, nó được gọi là MS tiến triển thứ phát (SPMS). Sự tiến triển này được cho là xảy ra trong vòng 20 năm kể từ khi bệnh khởi phát ở khoảng 90% bệnh nhân MS không được điều trị.

PPMS, ngược lại, tiến bộ ngay từ đầu. Tình trạng tàn tật dần tích tụ, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Như với SPMS, ở một số người, PPMS đi kèm với việc thỉnh thoảng tái phát hoặc bằng chứng về hoạt động MRI mới.

• Khuyết tật tiến triển ngay từ đầu

• Có thể bao gồm các đợt tái phát cấp tính không thường xuyên hoặc cao nguyên

• Tuổi khởi phát trung bình là 40 tuổi

• Chiếm khoảng 10% các trường hợp MS lúc khởi phát

• Xảy ra ở nam và nữ như nhau

• Các cuộc tấn công cấp tính sau đó là các giai đoạn thuyên giảm

• Có thể trở thành thời gian làm thêm giờ lũy tiến

• Tuổi khởi phát trung bình là 30 tuổi

• Chiếm 85% đến 90% các trường hợp MS lúc khởi phát

• Xảy ra ở nữ nhiều hơn nam gấp 2-3 lần

PPMS có thể được mô tả cụ thể hơn nữa ở các giai đoạn khác nhau thành các loại sau:

• Hoạt động kèm theo tiến triển: Điều này cho thấy hoạt động chụp cộng hưởng từ (MRI) tái phát và / hoặc mới, cùng với bằng chứng cho thấy tình trạng khuyết tật ngày càng trầm trọng hơn.
• Hoạt động mà không tiến triển: Có những đợt tái phát và / hoặc hoạt động MRI mới, nhưng không có bằng chứng cho thấy MS đang xấu đi.
• Không hoạt động với tiến triển: Không có tái phát hoặc hoạt động MRI mới, nhưng có bằng chứng cho thấy bệnh đang trở nên tồi tệ hơn.
• Không hoạt động không tiến triển: Bệnh ổn định.

Các triệu chứng

Các triệu chứng MS khác nhau ở mỗi cá nhân và trong PPMS, chúng có xu hướng liên quan đến chuyển động.

Các triệu chứng tủy sống

Những người được chẩn đoán mắc PPMS thường gặp vấn đề về đi lại do quá trình teo dần (suy mòn và thoái hóa) của tủy sống.

Còn được gọi là bệnh lý tủy tiến triển, các triệu chứng này có thể bao gồm:

• Chứng liệt co cứng: Dáng đi ngày càng co cứng, trong đó chân của bạn sẽ bắt đầu cứng lại, gây ra hiện tượng khập khiễng và / hoặc giật theo nhịp điệu
• Chứng liệt nửa người: Điểm yếu hoặc bất động ở một bên của cơ thể, có thể ảnh hưởng đến chân, tay hoặc bàn tay của bạn
• Không dung nạp tập thể dục: Giảm khả năng tập thể dục
• Mất điều hòa: Vụng về và thiếu phối hợp cơ

Khi tủy sống của bạn bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nó có thể cản trở nhiều hơn là chỉ vận động. Nó cũng có thể gây suy giảm chức năng tình dục, ruột và bàng quang. Mệt mỏi cũng phổ biến với bệnh này và tất cả các dạng khác của bệnh đa xơ cứng.

Các triệu chứng tiểu não

Trong khi tủy sống là mục tiêu chính của chấn thương trong PPMS, não của bạn cũng có thể bị ảnh hưởng, chủ yếu là phần được gọi là tiểu não, điều chỉnh sự cân bằng và phối hợp.

Tình trạng này, được gọi là hội chứng tiểu não tiến triển (PCS), ít gặp hơn bệnh lý tủy tiến triển nhưng có thể biểu hiện với:

• Run: Suy giảm cử động của bàn tay do run có ý định nghiêm trọng
• Giảm trương lực cơ: Mất trương lực cơ
• Mất điều hòa dáng đi: Mất thăng bằng
• Dysmetria: Không có khả năng phối hợp chuyển động trong đó bạn vượt quá hoặc chạm vào vị trí dự định của cánh tay, chân hoặc bàn tay của bạn
• Dysdiadochokinesia: Không có khả năng thực hiện các chuyển động luân phiên nhanh chóng như vặn trong bóng đèn

Các triệu chứng không phổ biến

Mặc dù ít phổ biến hơn nhưng PPMS có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của hệ thần kinh trung ương như thân não, nằm giữa não và tủy sống, và đại não, cơ quan chính của não.

Những triệu chứng này hiếm gặp trong PPMS nhưng có thể bao gồm:

• Các vấn đề với nuốt (khó nuốt)
• Chóng mặt, nôn hoặc buồn nôn
• Chuyển động nhanh chóng, không tự chủ của mắt (rung giật nhãn cầu)
• Suy giảm hoặc mất thị lực
• Suy giảm chức năng nhận thức, bao gồm mất trí nhớ, khả năng chú ý, khả năng nói bằng lời hoặc suy luận về không gian

Nguyên nhân

Không rõ chính xác nguyên nhân gây ra bất kỳ loại MS nào, mặc dù có vẻ như có một thành phần di truyền liên quan làm tăng tính nhạy cảm của bạn để phát triển nó khi bạn tiếp xúc với các yếu tố môi trường thích hợp như:

• Thiếu vitamin D
• Hút thuốc
• Bị nhiễm vi rút Epstein-Barr, gây tăng bạch cầu đơn nhân
• Béo phì ở trẻ em

Chẩn đoán

Chẩn đoán PPMS có những thách thức đặc biệt vì những người mắc bệnh này bị mất dần dần chức năng trong vài tháng đến nhiều năm. Bởi vì các xét nghiệm hình ảnh có thể giống nhau giữa PPMS và RRMS, bác sĩ sẽ sử dụng lịch sử triệu chứng của bạn để giúp đưa ra chẩn đoán này. Có thể mất vài năm hoặc hơn để chẩn đoán xác định PPMS, đặc biệt nếu các triệu chứng của bạn mới bắt đầu.

Để chẩn đoán bất kỳ dạng MS nào, bác sĩ sẽ khám tổng thể tiền sử bệnh và triệu chứng, khám sức khỏe và chụp MRI não và tủy sống của bạn. Nếu MRI của bạn không cho thấy đủ bằng chứng để xác nhận chẩn đoán MS, bác sĩ có thể chọc dò thắt lưng và / hoặc các điện thế gợi mở bằng hình ảnh để có thêm bằng chứng.

MRI

Để chẩn đoán PPMS, các triệu chứng của bạn phải trở nên tồi tệ hơn trong ít nhất một năm và bạn phải có các tổn thương MS điển hình ở não và / hoặc cột sống.

Tuy nhiên, việc sử dụng MRI để chẩn đoán PPMS có một chút thách thức vì kết quả chụp MRI não của những người bị PPMS có thể tinh tế hơn so với những người bị RRMS, với ít tổn thương tăng cường gadolinium (hoạt động) hơn nhiều.

Thủng thắt lưng

Còn được gọi là vòi cột sống, các vết thủng ở thắt lưng có thể rất hữu ích trong việc chẩn đoán PPMS và loại trừ các bệnh lý khác.

Có một trong hai phát hiện từ vòi cột sống rất quan trọng trong việc xác nhận chẩn đoán PPMS, bao gồm:

• Sự hiện diện của các dải oligoclonal: Điều này có nghĩa là các "dải" của một số protein (globulin miễn dịch) hiển thị khi dịch tủy sống được phân tích. Các dải đơn bào trong dịch não tủy có thể được nhìn thấy ở 95% những người bị MS nhưng cũng có thể được tìm thấy trong các rối loạn khác.
• Sản xuất kháng thể IgG nội tủy: Điều này có nghĩa là IgG được sản xuất trong khoang dịch tủy sống - một dấu hiệu cho thấy có phản ứng của hệ thống miễn dịch.

Tiềm năng gợi mở bằng hình ảnh

Thử nghiệm điện thế gợi lên bằng hình ảnh (VEP) liên quan đến việc đeo các cảm biến điện não đồ (EEG) trên da đầu của bạn trong khi xem hình ca rô đen trắng trên màn hình. Điện não đồ đo các phản ứng chậm lại với các sự kiện thị giác, điều này cho thấy rối loạn chức năng thần kinh.

VEP cũng rất hữu ích trong việc củng cố chẩn đoán PPMS, đặc biệt khi các tiêu chí khác không được đáp ứng dứt điểm.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

PPMS xác định có thể được chẩn đoán khi bạn có ít nhất một năm tiến triển lâm sàng được ghi nhận, có nghĩa là các triệu chứng MS của bạn dần dần trở nên tồi tệ hơn,thêmhai trong số những điều sau:

• Một tổn thương não điển hình của MS
• Hai hoặc nhiều tổn thương MS trong tủy sống
• Chọc thủng thắt lưng dương tính, có nghĩa là có bằng chứng về các dải đơn bội hoặc mức kháng thể IgG tăng cao

Chẩn đoán phân biệt

Có rất nhiều bệnh thần kinh có thể bắt chước MS, vì vậy gánh nặng chẩn đoán bất kỳ loại MS nào đang loại bỏ khả năng nó có thể là bệnh khác. Một số trong số này bao gồm:

• Thiếu vitamin B12
• Nén tủy sống
• Bệnh thần kinh vận động
• Giang mai thần kinh
• Liệt co cứng nhiệt đới
• Sarcoidosis
• Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)
• Hội chứng Sjogren

Sự đối xử

Điều trị PPMS có thể bao gồm thuốc và / hoặc liệu pháp phục hồi. Tuy nhiên, lưu ý rằng nó khó hơn so với RRMS.

Thuốc men

Thông thường, MS được điều trị bằng các liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT), giúp làm chậm quá trình bệnh của bạn. Tuy nhiên, chỉ có một DMT đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận cho PPMS; ngược lại, có rất nhiều DMT để xử lý RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) đã được phê duyệt để điều trị PPMS vào năm 2017. Liều đầu tiên được tiêm tĩnh mạch với hai liều 300 miligam (mg) cách nhau hai tuần. Sau đó, nó được tiêm với liều 600 mg sáu tháng một lần.

Các DMT khác không được tìm thấy là có hiệu quả để điều trị PPMS, vì vậy hầu hết các bác sĩ không sử dụng chúng. Tuy nhiên, có nhiều nghiên cứu đang được thực hiện về các phương pháp điều trị hiệu quả cho PPMS, vì vậy có hy vọng rằng các loại thuốc mới sẽ xuất hiện trong tương lai.

Ngoài Ocrevus, bác sĩ có thể kê cho bạn các loại thuốc theo toa để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng MS, chẳng hạn như:

• Mệt mỏi liên quan đến MS
• Đau đớn
• Suy giảm dáng đi
• Rối loạn chức năng bàng quang và / hoặc ruột
• Phiền muộn
• Suy giảm nhận thức
• Rối loạn chức năng tình dục
• Co thắt cơ bắp

Liệu pháp phục hồi chức năng

Các chuyên gia phục hồi chức năng cũng có thể giúp bạn đối phó với các triệu chứng MS như mệt mỏi, khó vận động, đau cơ và co cứng, nuốt khó, hít thở và suy giảm nhận thức. Các liệu pháp phục hồi này bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Liệu pháp nói-ngôn ngữ
• Phục hồi nhận thức
• Phục hồi chức năng
• Các chiến lược đa ngành

Một lời từ rất tốt

Chẩn đoán PPMS có thể mất vài năm và vì có một số bệnh lý thần kinh khác cần được loại trừ, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ để được chẩn đoán chính xác nếu bạn đang có các triệu chứng thần kinh. Mặc dù quá trình chẩn đoán có thể tẻ nhạt, nhưng hãy cố gắng kiên nhẫn và tiếp tục chủ động trong việc chăm sóc của bạn. Hãy nhớ rằng chẩn đoán PPMS không gây tử vong và nếu bạn làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình, bạn có thể giữ cho chất lượng cuộc sống của mình ở mức tối đa.