Rối loạn ty thể trong thần kinh

Ti thể là những bào quan nhỏ hấp dẫn nằm trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể chúng ta. Không giống như các bộ phận khác của tế bào, ti thể gần như là một tế bào của riêng chúng. Trên thực tế, chúng là những sinh vật gần như hoàn toàn riêng biệt, với vật chất di truyền hoàn toàn khác với phần còn lại của cơ thể. Ví dụ, chúng ta thường chấp nhận rằng chúng ta thừa hưởng một nửa vật chất di truyền từ mẹ và một nửa từ cha. Điều này hoàn toàn không đúng. DNA ty thể phân chia theo kiểu khác và được thừa hưởng gần như hoàn toàn từ mẹ.

Nhiều nhà khoa học tin rằng ty thể là một ví dụ về mối quan hệ cộng sinh lâu đời, trong đó vi khuẩn từ lâu đã hợp nhất với tế bào của chúng ta để cả tế bào và vi khuẩn trở nên phụ thuộc vào nhau. Chúng ta cần ti thể để xử lý hầu hết năng lượng mà tế bào của chúng ta cần để tồn tại. Oxy mà chúng ta hít thở sẽ thúc đẩy một quá trình không thể thực hiện được nếu không có cơ quan nhỏ này.

Cũng hấp dẫn như ti thể, chúng dễ bị tổn thương giống như bất kỳ bộ phận nào khác trên cơ thể chúng ta. Các đột biến di truyền trong DNA ti thể có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng khác nhau. Điều này có thể dẫn đến các hội chứng từng được cho là bất thường và cực kỳ hiếm gặp nhưng hiện nay đang được xem là phổ biến hơn những gì trước đây nghĩ. Một nhóm ở Đông Bắc nước Anh nhận thấy tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 15.200 người. Một số lượng lớn hơn, khoảng 1 trong 200, có đột biến, nhưng các đột biến không có triệu chứng.

Hệ thống thần kinh phụ thuộc rất nhiều vào oxy để thực hiện công việc của nó, và điều đó có nghĩa là các dây thần kinh của chúng ta cần ti thể để hoạt động tốt. Khi ti thể gặp trục trặc, hệ thần kinh thường là người đầu tiên bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng

Triệu chứng phổ biến nhất do bệnh ty thể gây ra là bệnh cơ, nghĩa là một bệnh về cơ. Các triệu chứng tiềm ẩn khác bao gồm các vấn đề về thị lực, các vấn đề về suy nghĩ hoặc sự kết hợp của các triệu chứng. Các triệu chứng thường tập hợp lại với nhau để tạo thành một trong một số hội chứng khác nhau.

• Đau mắt ngoài tiến triển mãn tính (CPEO) - trong CPEO, cơ mắt từ từ bị tê liệt. Điều này thường xảy ra khi mọi người ở độ tuổi ba mươi nhưng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nhìn đôi tương đối hiếm, nhưng các vấn đề thị giác khác có thể được phát hiện khi bác sĩ khám. Một số dạng, đặc biệt khi được tìm thấy trong gia đình, đi kèm với các vấn đề về thính giác, khó nói hoặc nuốt, bệnh thần kinh hoặc trầm cảm.
• Hội chứng Kearns-Sayre-Hội chứng Kearns-Sayre gần giống như CPEO, nhưng có thêm một số vấn đề và tuổi khởi phát sớm hơn. Các vấn đề thường bắt đầu khi mọi người dưới 20 tuổi. Các vấn đề khác bao gồm bệnh võng mạc sắc tố, mất điều hòa tiểu não, các vấn đề về tim và suy giảm trí tuệ. Hội chứng Kearns-Sayre hung dữ hơn CPEO và có thể dẫn đến tử vong vào thập kỷ thứ tư của cuộc đời.
• Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) - LHON là một dạng mất thị lực di truyền gây mù lòa ở nam giới trẻ tuổi.
• Hội chứng Leigh - Còn được gọi là bệnh cơ não hoại tử bán cấp, hội chứng Leigh thường xảy ra ở trẻ rất nhỏ. rối loạn gây mất điều hòa, co giật, suy nhược, chậm phát triển, loạn trương lực cơ, v.v. Chụp cộng hưởng từ (MRI) não cho thấy tín hiệu bất thường ở hạch nền. Bệnh thường gây tử vong trong vòng vài tháng.
• Bệnh não ty thể với nhiễm axit lactic và các cơn giống như đột quỵ (MELAS) - MELAS là một trong những loại rối loạn ty thể phổ biến nhất. Nó được di truyền từ mẹ. Bệnh gây ra các đợt tương tự như đột quỵ, có thể khiến người bệnh bị yếu hoặc mất thị lực. Các triệu chứng khác bao gồm co giật, đau nửa đầu, nôn mửa, mất thính giác, yếu cơ và thấp bé. Rối loạn này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tiến triển thành sa sút trí tuệ. Nó có thể được chẩn đoán bằng nồng độ axit lactic tăng cao trong máu cũng như sự xuất hiện "sợi đỏ rách nát" điển hình của cơ dưới kính hiển vi.
• Động kinh giật cơ với các sợi đỏ rách rưới (MERRF) - Myoclonic là một dạng giật cơ rất nhanh, tương tự như hiện tượng nhiều người xảy ra ngay trước khi chúng ta đi vào giấc ngủ. Rung giật cơ trong MERRF thường xuyên hơn và sau đó là co giật, mất điều hòa và yếu cơ. Điếc, các vấn đề về thị lực, bệnh thần kinh ngoại vi và chứng sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra.
• Bệnh tiểu đường và điếc di truyền từ mẹ (MIDD) - Rối loạn ty thể này thường ảnh hưởng đến những người từ 30 đến 40 tuổi. Ngoài mất thính giác và bệnh tiểu đường, những người bị MIDD có thể bị giảm thị lực, yếu cơ, các vấn đề về tim, bệnh thận, bệnh đường tiêu hóa và tầm vóc thấp.
• Bệnh não tiêu hóa thần kinh ty thể (MNGIE) - Điều này gây ra tình trạng bất động nghiêm trọng của ruột, có thể dẫn đến đau bụng và táo bón. Các vấn đề về chuyển động của mắt cũng rất phổ biến, cũng như bệnh thần kinh và thay đổi chất trắng trong não. Rối loạn này xảy ra ở mọi nơi từ thời thơ ấu đến những năm mươi nhưng phổ biến nhất ở trẻ em.
• Bệnh thần kinh, mất điều hòa và viêm võng mạc sắc tố (NARP) - Ngoài các vấn đề về thần kinh ngoại vi và sự vụng về, NARP có thể gây chậm phát triển, động kinh, suy nhược và sa sút trí tuệ.

Các rối loạn ty thể khác bao gồm hội chứng Pearson (thiếu máu nguyên bào bên và rối loạn chức năng tuyến tụy), hội chứng Barth (bệnh cơ tim liên kết X, bệnh cơ ty thể và giảm bạch cầu theo chu kỳ) và chậm phát triển, aminoacid niệu, ứ mật, ứ sắt, nhiễm acid lactic và tử vong sớm (GRACILE) .

Chẩn đoán

Bởi vì bệnh ty thể có thể gây ra một loạt các triệu chứng hoang mang, những rối loạn này có thể khó nhận ra ngay cả đối với các bác sĩ được đào tạo. Trong tình huống bất thường mà tất cả các triệu chứng có vẻ cổ điển đối với một chứng rối loạn cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Nếu không, các thử nghiệm khác có thể là cần thiết.

Ti thể chịu trách nhiệm trao đổi chất hiếu khí, mà hầu hết chúng ta sử dụng hàng ngày để di chuyển. Khi quá trình trao đổi chất hiếu khí bị cạn kiệt, như khi tập thể dục cường độ cao, cơ thể có một hệ thống dự phòng dẫn đến việc tích tụ axit lactic. Đây là chất khiến cơ bắp của chúng ta đau nhức và bỏng rát khi chúng ta căng cơ quá lâu. Bởi vì những người bị bệnh ty thể có ít khả năng sử dụng quá trình trao đổi chất hiếu khí của họ, axit lactic tích tụ, và điều này có thể được đo lường và sử dụng như một dấu hiệu cho thấy có gì đó không ổn với ty thể. Tuy nhiên, những thứ khác cũng có thể làm tăng lactate. Ví dụ, axit lactic trong dịch não tủy có thể tăng cao sau cơn động kinh hoặc đột quỵ. Hơn nữa, một số loại bệnh về ty lạp thể, như hội chứng Leigh, thường có nồng độ lactate trong giới hạn bình thường.

Đánh giá cơ bản có thể bao gồm nồng độ lactate trong huyết tương và dịch não tủy. Điện tâm đồ có thể đánh giá loạn nhịp tim, có thể gây tử vong. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) có thể tìm kiếm những thay đổi của chất trắng. Điện cơ có thể được sử dụng để điều tra bệnh cơ. Nếu có lo ngại về co giật, điện não có thể được chỉ định. Tùy thuộc vào các triệu chứng, xét nghiệm thính học hoặc nhãn khoa cũng có thể được khuyến nghị.

Sinh thiết cơ là một trong những cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán rối loạn ty thể. Hầu hết các bệnh về ty thể đều đi kèm với bệnh cơ, đôi khi ngay cả khi không có triệu chứng rõ ràng như đau hoặc yếu cơ.

Sự đối xử

Tại thời điểm này, không có phương pháp điều trị đảm bảo cho các rối loạn ty thể. Trọng tâm là quản lý các triệu chứng khi chúng phát sinh. Tuy nhiên, một chẩn đoán tốt có thể giúp chuẩn bị cho những phát triển trong tương lai, và trong trường hợp bệnh di truyền, có thể ảnh hưởng đến kế hoạch hóa gia đình.

Tóm lược

Tóm lại, cần nghi ngờ bệnh ty thể khi có sự kết hợp của các triệu chứng liên quan đến cơ tim, não hoặc mắt. Mặc dù sự di truyền của mẹ cũng mang tính gợi ý, nhưng có thể và thậm chí phổ biến đối với bệnh ty thể là do đột biến trong DNA nhân, do sự tương tác giữa vật chất di truyền của nhân và ty thể. Hơn nữa, một số bệnh có tính chất lẻ tẻ, có nghĩa là chúng xảy ra lần đầu tiên mà không hề di truyền. Các bệnh về ty thể vẫn còn tương đối hiếm và được quản lý tốt nhất bởi một bác sĩ chuyên khoa có hiểu biết vững chắc về loại bệnh thần kinh này.