Lissencephaly là một tình trạng thần kinh không phổ biến, thường dẫn đến chậm phát triển nghiêm trọng và khó kiểm soát các cơn co giật. Đây là tình trạng do sự di chuyển khiếm khuyết của các tế bào thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi.
Emma Innocenti / Getty Hình ảnhTừlissencephalyđến từ hai từ Hy Lạp:lissos, có nghĩa là "mượt mà" vàenkaphalos, có nghĩa là "bộ não". Nếu bạn nhìn vào một bộ não bình thường, chất xám (đại não) có các gờ và rãnh trên bề mặt của nó. Trong lissencephaly, bề mặt não gần như hoàn toàn nhẵn. Sự phát triển bất thường này của não xảy ra trong thời kỳ mang thai và thực sự có thể được nhìn thấy trên MRI trong tử cung khi thai được 20 đến 24 tuần.
Lissencephaly có thể xảy ra đơn lẻ hoặc là một phần của các tình trạng như hội chứng Miller-Dieker, hội chứng Norman-Roberts hoặc hội chứng Walker-Warburg. Tình trạng này được coi là rất phổ biến nhưng không hiếm, xảy ra với khoảng một trong số 100.000 trẻ sơ sinh. (Một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một căn bệnh xảy ra với ít hơn một trong số 200.000 người).
Lissencephaly Nguyên nhân
Có một số nguyên nhân có thể gây ra lissencephaly. Nguyên nhân phổ biến nhất là do đột biến di truyền trong gen liên kết nhiễm sắc thể X được gọi là DCX. Gen này mã hóa cho một loại protein gọi là doublecortin chịu trách nhiệm cho sự di chuyển (di chuyển) của các tế bào thần kinh (neuron) trong não trong quá trình phát triển của thai nhi.
Hai gen khác cũng có liên quan đến nguyên nhân. Tổn thương thai nhi do nhiễm virus hoặc lưu lượng máu đến não không đủ là những nguyên nhân khác có thể xảy ra. "Tổn thương" được cho là xảy ra khi thai nhi từ 12 đến 14 tuần tuổi thai, vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai.
Các triệu chứng
Có một loạt các triệu chứng có thể xảy ra ở những người được chẩn đoán mắc bệnh lissencephaly. Một số trẻ có ít nếu có bất kỳ triệu chứng nào trong số này và những trẻ khác có thể có nhiều. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng có thể có của lissencephaly bao gồm:
- Không phát triển được: Không phát triển được là một tình trạng thường thấy ở trẻ sơ sinh, trong đó sự tăng trưởng không diễn ra như mong đợi. Nó có thể có nhiều nguyên nhân
- Khuyết tật trí tuệ: Trí thông minh có thể từ gần bình thường đến suy giảm sâu sắc
- Rối loạn co giật: Rối loạn co giật xảy ra ở khoảng 80 phần trăm trẻ em mắc chứng này
- Khó nuốt và ăn uống
- Khó kiểm soát các cơ của anh ấy / cô ấy (mất điều hòa)
- Ban đầu giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ) sau đó là cứng hoặc co cứng tay và chân
- Khuôn mặt không bình thường với hàm nhỏ, trán cao và lõm vào thái dương. Các bất thường của tai và lỗ mũi hếch cũng có thể được lưu ý
- Các bất thường của ngón tay và ngón chân, bao gồm các chữ số thừa (nhiều chữ số)
- Chậm phát triển có thể từ nhẹ đến nặng
- Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (đầu nhỏ)
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán lissencephaly thường không được thực hiện cho đến khi một đứa trẻ được vài tháng tuổi, và nhiều trẻ mắc chứng bệnh này có vẻ khỏe mạnh vào thời điểm sinh nở. Cha mẹ thường lưu ý rằng con của họ không phát triển với tốc độ bình thường trong khoảng từ 2 đến 6 tháng tuổi. Triệu chứng đầu tiên có thể là sự khởi đầu của các cơn co giật, bao gồm một loại nghiêm trọng được gọi là "co thắt ở trẻ sơ sinh". Có thể khó kiểm soát cơn co giật.
Nếu nghi ngờ lissencephaly dựa trên các triệu chứng của trẻ, siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để xem xét não và xác định chẩn đoán.
Sự đối xử
Không có cách nào để đảo ngược trực tiếp tác động của lissencephaly hoặc chữa khỏi tình trạng bệnh, nhưng có rất nhiều điều có thể làm để đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất cho đứa trẻ. Mục tiêu của việc điều trị là giúp mọi trẻ em mắc bệnh lissencephaly đạt đến mức độ phát triển tiềm năng của mình. Các phương thức điều trị có thể hữu ích bao gồm:
- Vật lý trị liệu để cải thiện phạm vi chuyển động và giúp co cơ.
- Liệu pháp nghề nghiệp.
- Kiểm soát co giật bằng thuốc chống co giật.
- Chăm sóc y tế dự phòng, bao gồm chăm sóc đường hô hấp cẩn thận (vì các biến chứng hô hấp là nguyên nhân phổ biến gây tử vong).
- Hỗ trợ cho ăn. Trẻ em gặp khó khăn khi nuốt có thể cần đặt một ống dẫn thức ăn.
- Nếu một đứa trẻ phát triển não úng thủy ("não úng thủy"), có thể cần phải đặt máy cắt,
Tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ bị lissencephaly phụ thuộc vào mức độ dị dạng não. Một số trẻ có thể có trí thông minh và phát triển gần như bình thường, mặc dù trường hợp này thường là ngoại lệ.
Đáng buồn thay, tuổi thọ trung bình của trẻ em mắc bệnh lissencephaly nặng chỉ là khoảng 10 năm. Nguyên nhân tử vong thường là do hít phải (hít phải) thức ăn hoặc chất lỏng, bệnh đường hô hấp, hoặc động kinh nghiêm trọng (trạng thái động kinh). Một số trẻ sẽ sống sót nhưng không có dấu hiệu phát triển đáng kể, và trẻ có thể duy trì ở mức độ bình thường đối với trẻ 3 đến 5 tháng tuổi.
Do kết quả có phạm vi này, điều quan trọng là phải hỏi ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa về bệnh lý não và hỗ trợ từ các nhóm gia đình có mối liên hệ với các bác sĩ chuyên khoa này.
Nghiên cứu Lissencephaly
Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ tiến hành và hỗ trợ một loạt các nghiên cứu khám phá các hệ thống phức tạp của sự phát triển bình thường của não bộ, bao gồm cả sự di chuyển tế bào thần kinh.
Các nghiên cứu gần đây đã xác định được các gen chịu trách nhiệm về lissencephaly. Kiến thức thu được từ các nghiên cứu này cung cấp nền tảng để phát triển các phương pháp điều trị và biện pháp phòng ngừa rối loạn di chuyển tế bào thần kinh.
Một lời từ rất tốt
Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc chứng lissencephaly, hoặc nếu bác sĩ của con bạn đang xem xét chẩn đoán, bạn có thể vô cùng sợ hãi. Điều này có nghĩa là gì ngày nay? Điều này có nghĩa là một tuần kể từ bây giờ? Điều này có nghĩa là gì trong 5 năm hoặc 25 năm nữa?
Dành một chút thời gian để tìm hiểu về chứng rối loạn của con bạn (dù đã được chẩn đoán hay mới được xem xét) có thể không làm giảm bớt tất cả những lo lắng của bạn, nhưng sẽ đưa bạn vào ghế lái xe. Với bất kỳ hình thức nào của tình trạng y tế ở bản thân hoặc con cái của chúng ta, trở thành một người tham gia tích cực vào việc chăm sóc là điều quan trọng.
Thu thập hệ thống hỗ trợ của bạn cũng rất quan trọng. Ngoài ra, rất hữu ích khi kết nối với các bậc cha mẹ khác có con mắc bệnh lissencephaly. Cho dù bạn bè và gia đình của bạn có yêu thương hay hữu ích đến mức nào đi chăng nữa, thì việc trò chuyện với những người đã từng đối mặt với thử thách tương tự sẽ có một điều gì đó đặc biệt. Mạng lưới hỗ trợ dành cho phụ huynh cũng tạo cơ hội để tìm hiểu những gì nghiên cứu mới nhất đang nói.
Là cha mẹ, điều quan trọng là phải chăm sóc bản thân. Cảm xúc của bạn có thể sẽ ở khắp nơi và đó là điều được mong đợi. Bạn có thể thấy mình đau đớn khi nhìn thấy những bậc cha mẹ khác có những đứa con khỏe mạnh và tự hỏi tại sao cuộc sống lại có thể bất công như vậy. Tiếp cận với những người có thể hỗ trợ bạn vô điều kiện và cho phép bạn chia sẻ những gì bạn thực sự cảm thấy vào lúc này.
.jpg)
