Tổng quan về bệnh đa xơ cứng cô lập trên lâm sàng (MS)

Bệnh đa xơ cứng cô lập về mặt lâm sàng là một giai đoạn thần kinh tạo ra các triệu chứng và kết quả xét nghiệm chẩn đoán giống như bệnh đa xơ cứng (MS). MS bị cô lập về mặt lâm sàng thường được gọi là hội chứng cô lập về mặt lâm sàng (CIS). Sự khác biệt chính giữa CIS và MS là CIS được chẩn đoán sau khi bạn chỉ có một sự kiện, trong khi MS là một tình trạng nặng dần hoặc tái phát. CIS có thể là dấu hiệu đầu tiên của MS hoặc có thể là lần đầu tiên và cũng là lần cuối cùng bạn trải nghiệm loại tập này

Các triệu chứng

Các triệu chứng của CIS có thể xảy ra đột ngột trong vài giờ, hoặc chúng có thể trở nên trầm trọng hơn trong vài tuần. Chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng có xu hướng phổ biến hơn trong độ tuổi từ 20 đến 40. Chúng tương tự như các triệu chứng MS và bạn có thể chỉ gặp một hoặc nhiều triệu chứng cùng một lúc.

Các triệu chứng của CIS có thể bao gồm:

• Yếu cánh tay và / hoặc chân của bạn, thường ở một bên của cơ thể
• Nói lắp
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi
• Viêm dây thần kinh thị giác - giảm thị lực, thường ở một mắt
• Đau mắt của bạn, đặc biệt là khi bạn di chuyển nó
• Gặp sự cố với thăng bằng và / hoặc đi bộ
• Ngứa ran, cảm giác bất thường và / hoặc đau ở mặt, cánh tay và / hoặc chân, thường chỉ ở một bên của cơ thể
• Co thắt cơ ngắn của cánh tay hoặc chân
• Giảm khả năng kiểm soát ruột hoặc bàng quang

Với CIS, tất cả các triệu chứng này có thể bắt đầu cùng một lúc hoặc có thể bắt đầu cách nhau vài ngày. Nói chung, nếu bạn bắt đầu gặp một triệu chứng trước những triệu chứng khác, thì triệu chứng đầu tiên của bạn có khả năng vẫn còn khi những triệu chứng khác xuất hiện.

Không dễ dự đoán khi nào CIS sẽ giải quyết, nhưng nó thường kéo dài trong vài tuần và có thể kéo dài trong vài tháng.

Nguyên nhân

CIS là do giảm chức năng của các dây thần kinh trong não, cột sống và / hoặc mắt (dây thần kinh thị giác). Chức năng thần kinh giảm là kết quả của một quá trình gọi là khử men.

Khử men

Demyelination là sự mất myelin xung quanh dây thần kinh. Myelin là một loại chất béo bao bọc và bảo vệ các dây thần kinh, giúp chúng hoạt động hiệu quả. Khi myelin bị suy giảm, các dây thần kinh có thể hoạt động chậm lại đến mức rối loạn chức năng - biểu hiện bằng sự yếu ớt, thay đổi thị giác và cảm giác.

Viêm tự miễn dịch

Nói chung, người ta tin rằng chứng viêm, là một đợt lũ các tế bào miễn dịch của cơ thể, tấn công myelin của chính cơ thể, gây ra sự khử men của CIS. Khi cơ thể tự tấn công, đây được mô tả là một quá trình tự miễn dịch.

CIS và MS thường được mô tả là quá trình khử men do viêm hoặc quá trình khử men tự miễn dịch.

Nguyên nhân CIS và MS

CIS có thể là đợt MS đầu tiên, nhưng nó có thể xảy ra ngay cả ở những người không bao giờ bị MS. Có một số bằng chứng cho thấy những tình trạng này có thể do nhiễm trùng hoặc do căng thẳng gây ra. Tuy nhiên, thường không có nguyên nhân rõ ràng gây ra MS hoặc CIS. Trên thực tế, những tình trạng này phần lớn được cho là vô căn, có nghĩa là nguyên nhân của chúng là không rõ.

Chẩn đoán

Nếu bạn gặp các triệu chứng của CIS, bạn chắc chắn nên gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức. Bạn sẽ cần phải được kiểm tra, và bạn có thể cần một số xét nghiệm chẩn đoán, cũng như điều trị y tế. Nhóm y tế của bạn cũng có thể xem xét loại trừ các tình trạng khác có thể bắt chước CIS.

Bác sĩ của bạn có thể sẽ nói chuyện với bạn chi tiết và hỏi bạn các câu hỏi về các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng và thời gian của chúng. Bạn sẽ cần khám sức khỏe, có thể bao gồm đo nhiệt độ cơ thể, đánh giá mắt và thị lực, sức mạnh cơ bắp, cảm giác, phản xạ và khả năng giao tiếp và đi lại của bạn. Dựa trên kết quả tiền sử và khám sức khỏe của bạn, bác sĩ có thể quyết định rằng bạn cần xét nghiệm bổ sung.

Xét nghiệm chẩn đoán

Một số xét nghiệm y tế thường cần thiết trong việc đánh giá chẩn đoán CIS. Các bác sĩ thường sẽ biết liệu các triệu chứng và dấu hiệu của bạn có tương ứng với một vấn đề trong não, cột sống hoặc dây thần kinh thị giác hay không, nhưng sẽ cần xác minh xem liệu sự khử men có phải là nguyên nhân hay không.

Hình ảnh não: chụp cộng hưởng từ não hoặc cột sống (MRI) rất hữu ích trong việc đánh giá CIS. Xét nghiệm này thường có thể phân biệt giữa đột quỵ, nhiễm trùng, khử men, viêm hoặc khối u — tất cả các bệnh đều có thể tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Tổn thương khử men có thể được mô tả như một mảng bám hoặc như một tổn thương viêm đang hoạt động khi nó được hình dung trên xét nghiệm hình ảnh.Các xét nghiệm hình ảnh của bạn có thể cho thấy bạn đã từng bị tổn thương khử men trước đây, ngay cả khi bạn chưa từng có triệu chứng trước đó.

Bước tiếp theo trong chẩn đoán và điều trị của bạn thường phụ thuộc vào những gì được nhìn thấy trong hình ảnh chụp não hoặc cột sống của bạn. Một điều khác mà bác sĩ của bạn tìm kiếm là liệu vị trí của bất kỳ sự khử men nào có khớp với các triệu chứng của bạn hay không - điều này cho thấy rõ ràng rằng các phát hiện hình ảnh tương ứng với tình trạng của bạn.

Đôi khi, các tổn thương khử men cũ hơn có thể được nhìn thấy trên các xét nghiệm hình ảnh, điều này cho thấy bạn bị MS chứ không phải CIS.

Chọc dò tủy sống: Đây là một xét nghiệm can thiệp bao gồm việc loại bỏ dịch tủy sống bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ và mỏng. Sau khi da của bạn được khử trùng, kim được đặt vào lưng dưới của bạn.

Bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ X quang sẽ thực hiện thủ tục. Nó không gây đau đớn hoặc nguy hiểm, mặc dù nó có thể hơi khó chịu. Quá trình này mất khoảng 10 đến 20 phút và bác sĩ sẽ muốn bạn nằm xuống và nghỉ ngơi ít nhất một giờ sau khi thủ tục hoàn tất.

Dịch tủy sống được gửi đến phòng thí nghiệm và nó có thể được kiểm tra các tế bào viêm, bằng chứng nhiễm trùng, máu, tế bào ung thư và protein. Kết quả sẽ cung cấp cho nhóm y tế của bạn một ý tưởng về nguyên nhân của các dấu hiệu và triệu chứng của bạn, đồng thời, cùng với hình ảnh não hoặc cột sống, có thể giúp chẩn đoán.

Kiểm tra nhận thức thần kinh: Trong khi CIS khá đáng chú ý, một số người bị MS hoặc các bệnh thần kinh khác có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc tinh tế trong nhiều năm.

Nếu bạn hoặc một thành viên thân thiết trong gia đình nhận thấy rằng bạn có các vấn đề về trí nhớ, khả năng tập trung hoặc tâm trạng, thì bạn có thể cần phải kiểm tra nhận thức thần kinh. Những bài kiểm tra này đánh giá khả năng tư duy và giải quyết vấn đề của bạn và có thể giúp xác định xem liệu những lời phàn nàn của bạn có tương ứng với những tổn thương được thấy trên các nghiên cứu hình ảnh não của bạn hay không.

Tiềm năng gợi mở thị giác (VEP): Đây là một nghiên cứu điện không xâm lấn để đo thị lực. VEP có thể giúp chẩn đoán viêm dây thần kinh thị giác, là tình trạng viêm hoặc khử men của dây thần kinh thị giác có thể xảy ra với CIS hoặc MS.

VEP là một xét nghiệm không đau bao gồm việc đặt bề mặt các điện cực trên da đầu của bạn và các phép đo hoạt động điện xảy ra khi bạn nhìn vào các kích thích thị giác.

Đôi khi, viêm dây thần kinh thị giác không được xác định trên các xét nghiệm hình ảnh não, vì vậy VEP có thể hữu ích trong việc xác định nguyên nhân gây mất thị lực của bạn. VEP có thể cho thấy các dấu hiệu của viêm dây thần kinh thị giác ngay cả khi bạn không bị đau mắt hoặc thị lực bị suy giảm đáng kể.

Khả năng xảy ra CIS

Chẩn đoán CIS được thực hiện nếu đội ngũ y tế của bạn tin rằng các triệu chứng của bạn là do khử men. Các tình trạng khác có thể bắt chước CIS bao gồm nhiễm trùng, bệnh tự miễn (như lupus), đột quỵ, ung thư hoặc phản ứng với thuốc.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc CIS, bạn có khả năng mắc bệnh MS. Cơ hội này cao hơn nếu bạn có nhiều hơn một tổn thương, nếu bạn có bằng chứng về các tổn thương trước đó, nếu bạn đã từng có các triệu chứng khác của MS trong quá khứ (ngay cả khi bạn không tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho chúng), hoặc nếu bạn có gia đình. thành viên với MS.

Sự đối xử

Bệnh khử men được điều trị theo hai cách. Các đợt cấp tính được điều trị bằng steroid tiêm tĩnh mạch (IV). Trong cơn cấp tính, bạn có thể cần các phương pháp điều trị triệu chứng tạm thời khác. Bác sĩ cũng có thể trao đổi với bạn về cách quản lý lâu dài bằng liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT) sau khi các triệu chứng của bạn hết hẳn.

Bạn có thể sẽ được theo dõi chặt chẽ các khả năng thần kinh của mình (chẳng hạn như đi bộ, nói và nhìn) trong vài năm sau khi bạn hồi phục sau một đợt CIS.

Điều trị cấp tính

Điều trị bằng steroid IV thường được sử dụng trong vài ngày liên tiếp và có thể bắt đầu cải thiện trong quá trình điều trị. Nhưng nói chung, các triệu chứng không biến mất cho đến vài tuần sau khi điều trị xong. Nếu bạn có một đợt điều trị steroid liều cao IV, bác sĩ cũng có thể kê toa một liều steroid đường uống giảm dần sau đó.

Các đợt nặng có thể được điều trị bằng phương pháp điện di, một loại trao đổi huyết tương. Quy trình này lọc máu của bạn để giảm hoạt động tự miễn dịch.

Trao đổi huyết tương là một quá trình chậm và ổn định lọc máu của bạn thông qua một máy và ngay lập tức đưa máu trở lại cơ thể của bạn thông qua một mạch máu. Quy trình này có thể mất vài giờ và bạn cần phải gắn vào máy bằng một ống nhỏ trong suốt quy trình.

Các phương pháp điều trị triệu chứng trong một đợt CIS có thể bao gồm thuốc giảm đau nếu bạn cảm thấy khó chịu ở cánh tay, chân hoặc mắt của mình. Đôi khi thanh nẹp có thể giúp hỗ trợ nếu bạn bị yếu cơ. Miếng che mắt có thể làm giảm các triệu chứng của chứng nhìn đôi.

Liệu pháp điều chỉnh bệnh

MS, là một bệnh mãn tính, cũng được quản lý bằng DMT, đây là loại thuốc được sử dụng để ngăn chặn sự tiến triển và tái phát của bệnh. Có hơn một chục DMT khác nhau được phê duyệt để quản lý MS, và một số cũng được chấp thuận cho CIS. Hầu hết các nhà thần kinh học có xu hướng khuyến nghị điều trị bằng DMT cho những bệnh nhân CIS được coi là có nguy cơ phát triển MS cao hơn.

Học viện Thần kinh Hoa Kỳ (AAN) đã tạo ra các hướng dẫn thực hành liên quan đến điều trị CIS. Bạn và bác sĩ của bạn có thể sử dụng các hướng dẫn để giúp bạn đưa ra quyết định về việc điều trị, nhưng điểm mấu chốt là một số người chọn liệu pháp điều chỉnh bệnh MS, trong khi những người khác thì không.

Theo hướng dẫn của AAN, bạn và bác sĩ của bạn nên thảo luận về lợi ích và rủi ro của DMT nếu bạn được chẩn đoán mắc CIS. Bác sĩ của bạn có thể kê đơn DMT cho bạn nếu bạn quyết định rằng bạn muốn điều trị và cam kết thực hiện nó.

Một số DMT yêu cầu bạn phải tự tiêm thuốc và tất cả các DMT đều có thể có một số tác dụng phụ.

Các DMT được chấp thuận cho CIS bao gồm:

• Avonex (interferon beta-1a)
• Betaseron và Extavia (cả interferon beta-1b)
• Copaxone (glatiramer axetat)
• Aubagio (teriflunomide)
• Mayzent (siponimod)

Các loại thuốc này đều được dùng dưới dạng tiêm trừ Aubagio và Mayzent, được dùng dưới dạng viên uống.

Hãy nhớ rằng bác sĩ của bạn có thể cân nhắc kê đơn DMT "ngoài nhãn" được chấp thuận cho MS, nhưng không nhất thiết phải được FDA chấp thuận cho CIS nếu nó có vẻ phù hợp hơn với bạn.

Nếu bạn không thực hiện DMT, bác sĩ có thể đề nghị lặp lại các xét nghiệm hình ảnh não hoặc cột sống ít nhất mỗi năm một lần trong năm năm đầu tiên sau khi chẩn đoán.

Một lời từ rất tốt

CIS và MS đều do quá trình khử men viêm. Nói chung, cơ thể của bạn đổi mới myelin một cách thường xuyên nên bạn có thể lấy lại một số hoặc tất cả khả năng của mình khi bạn hồi phục sau đợt tập.

Nếu bạn đã bị CIS, không ai có thể dự đoán chắc chắn liệu cuối cùng bạn có được chẩn đoán là mắc MS hay không. Tuy nhiên, nếu bạn đã có các triệu chứng tinh tế trong một vài năm hoặc nếu bạn có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bị MS, thì điều này có nhiều khả năng khiến bạn cuối cùng được chẩn đoán mắc bệnh mãn tính này. Tuy nhiên, bạn có thể không bao giờ bị một đợt khác hoặc các triệu chứng khác ngay cả khi bạn có các yếu tố nguy cơ này.

Điều tốt nhất nên làm nếu bạn đã bị CIS là duy trì một thái độ tích cực và tìm hiểu về các triệu chứng của MS để bạn có thể nhận ra chúng và được điều trị kịp thời nếu cần. Sống một lối sống lành mạnh chưa được chứng minh là có thể ngăn ngừa hoặc chữa khỏi MS, nhưng những thói quen trong lối sống — như quản lý căng thẳng và tâm trạng, giữ thể lực và năng động, ăn uống lành mạnh — có thể làm giảm tác động của bệnh nếu cuối cùng bạn được chẩn đoán mắc bệnh.