Bệnh Pompe, còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen loại II (GSD-II) hoặc thiếu hụt acid maltase, là một trong 49 chứng rối loạn dự trữ lysosome đã biết. Tên bệnh Pompe xuất phát từ nhà nghiên cứu bệnh học người Hà Lan J.C. Pompe, người lần đầu tiên mô tả một đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh này vào năm 1932. Bệnh Pompe ảnh hưởng đến ước tính từ 5.000 đến 10.000 người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 người.
Bệnh Pompe là do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase. Nếu enzym này không hoạt động bình thường, glycogen, một loại đường phức tạp, sẽ tích tụ trong các tế bào của cơ thể và gây ra tổn thương cơ quan và mô. Sự tích tụ này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ của cơ thể, dẫn đến tình trạng yếu cơ trên diện rộng. Sự thiếu hụt enzym này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng khi hô hấp và cơ tim bị ảnh hưởng. Tình trạng này là do di truyền và cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến để con họ thừa hưởng gen đó.
Có hai dạng bệnh Pompe - khởi phát ở trẻ sơ sinh và khởi phát muộn - cả hai đều gây yếu cơ. Tiến triển của bệnh như thế nào phụ thuộc vào mức độ bắt đầu sớm.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsBệnh Pompe ở trẻ sơ sinh khởi phát
Khởi phát ở trẻ sơ sinh được coi là dạng nặng của bệnh Pompe. Tình trạng này thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh còn yếu và khó ngẩng đầu lên. Cơ tim của họ bị bệnh và trái tim của họ trở nên to và yếu. Họ cũng có thể có lưỡi lớn, nhô ra và gan to. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Không tăng trưởng và tăng cân (không phát triển)
- Dị tật tim và nhịp tim không đều
- Khó thở có thể kèm theo ngất xỉu
- Khó ăn và nuốt
- Thiếu các mốc phát triển như lăn qua hoặc bò
- Các vấn đề về cử động tay và chân
- Mất thính lực
Bệnh tiến triển nhanh chóng và trẻ em thường chết vì suy tim và suy hô hấp trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể sống lâu hơn với các can thiệp y tế thích hợp.
Bệnh Pompe khởi phát muộn
Bệnh Pompe khởi phát muộn thường bắt đầu với các triệu chứng yếu cơ có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành. Yếu cơ ảnh hưởng đến nửa dưới của cơ thể nhiều hơn so với chi trên. Bệnh tiến triển chậm hơn so với dạng trẻ sơ sinh, nhưng các cá thể vẫn bị rút ngắn tuổi thọ.
Tuổi thọ phụ thuộc vào thời điểm tình trạng bệnh bắt đầu và các triệu chứng tiến triển nhanh như thế nào. Các triệu chứng như đi lại khó khăn hoặc leo cầu thang bắt đầu và tiến triển chậm trong nhiều năm. Giống như những người mắc bệnh sớm, những người mắc bệnh muộn cũng có thể phát triển các vấn đề về hô hấp. Khi bệnh tiến triển, các cá nhân trở nên phụ thuộc vào xe lăn hoặc nằm liệt giường và có thể cần đến mặt nạ để thở.
Chẩn đoán
Bệnh Pompe thường được chẩn đoán sau khi triệu chứng tiến triển. Ở người lớn, bệnh Pompe có thể bị nhầm lẫn với các bệnh cơ mãn tính khác. Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bệnh Pompe, họ có thể kiểm tra hoạt động của enzym axit alpha-glucosidase, hoặc sinh thiết cơ hoặc da, trong các tế bào da được nuôi cấy. Ở người lớn, xét nghiệm máu có thể được sử dụng để xác định giảm hoặc không có enzym này.
Sự đối xử
Một cá nhân mắc bệnh Pompe sẽ cần được chăm sóc y tế chuyên biệt từ các nhà di truyền học, chuyên gia chuyển hóa và bác sĩ thần kinh. Nhiều người nhận thấy một chế độ ăn giàu protein là hữu ích, cùng với việc tập thể dục hàng ngày. Đánh giá y tế thường xuyên là cần thiết khi bệnh tiến triển.
Năm 2006, Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMEA) và Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đều cấp phép tiếp thị cho loại thuốc Myozyme để điều trị bệnh Pompe. Năm 2010, Lumizyme đã được phê duyệt. Myozyme dành cho bệnh nhân dưới 8 tuổi trong khi Lumizyme được chấp thuận cho những người trên 8 tuổi. Cả hai loại thuốc đều thay thế enzyme bị thiếu, do đó giúp giảm các triệu chứng của tình trạng này. Cả Myozyme và Lumizyme đều được tiêm tĩnh mạch hai tuần một lần.
.jpg)
