Tổng quan về Trình tự Pierre Robin

Chuỗi (hoặc hội chứng) Pierre Robin là một tình trạng bẩm sinh dẫn đến sự kết hợp của các đặc điểm sau xuất hiện tại thời điểm sinh ra:

• một hàm dưới rất nhỏ kém phát triển (được gọi là micrognathia)
• hở hàm ếch với sự vắng mặt rõ rệt của sứt môi, thường là hình móng ngựa hoặc hình chữ U.
• vòm miệng cao
• lưỡi đặt rất xa trong cổ họng và có thể cản trở đường thở gây khó thở (chứng bóng lưỡi)
• trong khoảng 10-15 phần trăm các trường hợp mắc chứng macroglossia (lưỡi to bất thường), hoặc chứng cứng khớp (dây buộc ở lưỡi) có thể xuất hiện
• răng có ở thời điểm mới sinh và dị tật răng
• nhiễm trùng tai thường xuyên
• mất thính lực tạm thời do hở hàm ếch khiến chất lỏng tích tụ trong tai
• dị tật mũi (hiếm gặp)

Hình ảnh Jean Marc Giboux / Getty

Những bất thường này vào thời điểm mới sinh thường dẫn đến các vấn đề về lời nói ở những đứa trẻ có trình tự Pierre Robin. Trong 10-85 phần trăm các trường hợp, các biểu hiện toàn thân khác có thể xảy ra bao gồm:

• Các vấn đề về mắt (tăng đối xứng, cận thị, loạn thị, xơ cứng giác mạc, hẹp ống tuyến lệ)
• Các vấn đề về tim mạch đã được ghi nhận trong 5-58% trường hợp (tiếng thổi lành tính ở tim, còn ống động mạch, lỗ thông liên nhĩ, khuyết tật vách liên nhĩ và tăng áp động mạch phổi)
• Các vấn đề về cơ xương được ghi nhận thường xuyên (70-80 phần trăm các trường hợp) và có thể bao gồm syndactyly, polydactyly, clinodactyly và oligodactyly, clubfeet, khớp có thể kéo dài, dị tật hông, dị tật đầu gối, vẹo cột sống, chứng vẹo cột sống, chứng vẹo cổ và các bất thường khác của cột sống
• Các bất thường trong hệ thần kinh trung ương được ghi nhận trong khoảng 50% trường hợp và có thể bao gồm: chậm phát triển, chậm nói, giảm trương lực cơ và não úng thủy.
• Dị tật hệ sinh dục hiếm gặp hơn nhưng có thể bao gồm tinh hoàn không phát triển, thận ứ nước hoặc hydrocele.

Tỷ lệ mắc bệnh

Tỷ lệ mắc trình tự Pierre Robin là khoảng 1 trên 8500 ca sinh, ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Trình tự Pierre Robin có thể xảy ra tự thân nhưng có liên quan đến một số tình trạng di truyền khác bao gồm hội chứng Stickler, hội chứng CHARGE, hội chứng Shprintzen, hội chứng Mobius, hội chứng tam nhiễm 18, hội chứng tam nhiễm 11q, hội chứng 4q mất đoạn, và những bệnh khác.

Nguyên nhân

Có một số giả thuyết về nguyên nhân gây ra chuỗi Pierre Robin. Đầu tiên là thiểu sản xương hàm dưới xảy ra vào tuần thứ 7-11 của thai kỳ. Điều này dẫn đến việc lưỡi vẫn nằm cao trong khoang miệng ngăn cản sự đóng của các ngăn vòm miệng và gây ra sứt môi hình chữ U. Giảm lượng nước ối có thể là một yếu tố.

Lý thuyết thứ hai cho rằng có sự chậm phát triển thần kinh của cơ lưỡi, trụ hầu và vòm miệng kèm theo sự chậm trễ dẫn truyền thần kinh hạ vị. Lý thuyết này giải thích tại sao nhiều triệu chứng biến mất khi trẻ khoảng 6 tuổi.

Giả thuyết thứ ba cho rằng một vấn đề lớn xảy ra trong quá trình phát triển dẫn đến rối loạn điều hòa não bộ (não sau - phần não chứa thân não và tiểu não).

Cuối cùng, khi trình tự Pierre Robin xảy ra mà không có bất kỳ rối loạn bất thường nào khác, một đột biến DNA làm giảm hoạt động của một gen gọi là SOX9 có thể là nguyên nhân. Protein SOX9 hỗ trợ sự phát triển hệ xương và ít hơn nó có thể góp phần gây ra các bất thường về sọ mặt trong trình tự Pierre Robin.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị cho chuỗi Pierre Robin. Quản lý tình trạng bao gồm điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Trong hầu hết các trường hợp, hàm dưới phát triển nhanh chóng trong năm đầu đời và thường xuất hiện bình thường vào khoảng mẫu giáo. Sự phát triển tự nhiên cũng thường chữa khỏi mọi vấn đề về hô hấp (đường thở) có thể có. Đôi khi cần phải sử dụng đường thở nhân tạo (như đường mũi họng hoặc đường miệng) trong một khoảng thời gian. Khe hở vòm miệng phải được phẫu thuật sửa chữa vì nó có thể gây ra các vấn đề về cho ăn hoặc thở. Nhiều trẻ em có chuỗi Pierre Robin sẽ yêu cầu liệu pháp ngôn ngữ.

Một lời từ rất tốt

Mức độ nghiêm trọng của chuỗi Pierre Robin rất khác nhau giữa các cá nhân vì một số người có thể chỉ có một vài triệu chứng liên quan đến tình trạng này trong khi những người khác có thể có nhiều triệu chứng liên quan. Các triệu chứng tim mạch hoặc thần kinh trung ương cũng có thể khó kiểm soát hơn một số bất thường sọ não liên quan đến trình tự Pierre Robin. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chuỗi Pierre Robin bị cô lập, (khi tình trạng bệnh xảy ra mà không có hội chứng khác kèm theo), thường không làm tăng nguy cơ tử vong, đặc biệt khi không có vấn đề về tim mạch hoặc hệ thần kinh trung ương.