Thiếu máu ác tính là gì?

Thiếu máu ác tính là một tình trạng tự miễn dịch trong đó cơ thể không thể hấp thụ vitamin B12 một cách chính xác. Điều này dẫn đến các triệu chứng thiếu máu (giảm số lượng tế bào hồng cầu hoạt động) và các vấn đề khác. Từ “ác độc” có nghĩa là dần dần có hại và gây tổn hại. Về mặt lịch sử, trước khi chúng ta hiểu được vai trò của nó và có sẵn các phương pháp điều trị bằng vitamin B12, nó thường gây tử vong.

Thiếu máu ác tính đôi khi còn được gọi là “viêm dạ dày tự miễn” hoặc “bệnh Biermer”. Nó phổ biến hơn ở người lớn tuổi và ước tính ảnh hưởng đến khoảng 2% người lớn trên 60 tuổi.

Các triệu chứng thiếu máu ác tính

Các triệu chứng thường đến dần dần và nhẹ lúc đầu nhưng có thể nặng hơn nếu không được điều trị. Ví dụ, mệt mỏi nhẹ có thể là một dấu hiệu ban đầu. Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu ác tính có thể bao gồm những điều sau:

• Da nhợt nhạt
• Yếu tay và chân
• Ngứa ran hoặc kim châm trên da
• Khó thở
• Chóng mặt
• Nhịp tim đua
• Chướng bụng
• Bệnh tiêu chảy
• Giảm cân
• Sưng các chi
• Da sạm
• Cân bằng kém
• Hay quên và chức năng nhận thức tổng thể kém hơn

Nếu bệnh thiếu máu ác tính không được điều trị trong một thời gian dài, những vấn đề về nhận thức này thậm chí có thể trở nên tồi tệ hơn, có thể gây ra rối loạn tâm thần hoặc mất trí nhớ. Trong những trường hợp khắc nghiệt, nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng đối với hệ thần kinh và thậm chí tử vong.

Những người bị thiếu máu ác tính cũng có khả năng mắc các bệnh tự miễn dịch khác cao hơn nhiều so với mức trung bình, có thể xuất hiện trước hoặc sau các triệu chứng của bệnh thiếu máu ác tính. Ví dụ, họ có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tuyến giáp tự miễn dịch và bệnh bạch biến. Những bệnh này có thể gây ra các triệu chứng khác biệt.

Những người bị thiếu máu ác tính cũng có nguy cơ phát triển một số loại ung thư dạ dày, bao gồm cả khối u carcinoid dạ dày và ung thư biểu mô tuyến.

Nguyên nhân

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh thiếu máu ác tính là viêm dạ dày tự miễn dịch dẫn đến thiếu hụt vitamin B12. Hiếm khi có nguyên nhân di truyền hoặc bẩm sinh. Ngoài ra còn có các tình trạng khác dẫn đến hấp thu kém hoặc vitamin B12 thấp.

Thiếu vitamin B12 do viêm dạ dày tự miễn dịch

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu ác tính xảy ra vì nó dẫn đến sự thiếu hụt vitamin B12 (còn được gọi là “cobalamin”).

Vitamin B12 rất quan trọng đối với nhiều phản ứng hóa học khác nhau trong cơ thể. Nó thực hiện một số chức năng quan trọng, bao gồm cả việc giúp tổng hợp DNA. Nó đóng một vai trò quan trọng trong não và hệ thần kinh, đồng thời cũng cần thiết để sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Vì vậy, không có gì ngạc nhiên khi các triệu chứng xảy ra khi không có đủ vitamin B12 trong cơ thể.

Vitamin B12 phải được bổ sung qua đường ăn uống thông qua thực phẩm có nguồn gốc động vật. Một số tế bào lót bên trong dạ dày tạo ra một loại protein đặc biệt, được gọi là yếu tố nội tại, liên kết với vitamin B12. Nó giúp vận chuyển vitamin đến ruột non, nơi nó có thể được hấp thụ vào máu và cuối cùng được cơ thể sử dụng.

Trong bệnh thiếu máu ác tính, điều gì đó ảnh hưởng đến khả năng tạo ra yếu tố nội tại một cách hiệu quả của cơ thể. Do viêm dạ dày tự miễn (nguyên nhân cơ bản của bệnh thiếu máu ác tính), hệ thống miễn dịch của cơ thể được kích hoạt bất thường.

Các kháng thể hình thành chống lại yếu tố nội tại và các tế bào tạo ra nó, gây ra tình trạng viêm trong dạ dày. Do quá trình viêm này, các tế bào của dạ dày không tạo ra nhiều yếu tố nội tại như chúng cần và không đủ vitamin B12 được cơ thể hấp thụ, dẫn đến các triệu chứng của bệnh thiếu máu ác tính.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu lý do tại sao điều này lại xảy ra với một số người. Có các biến thể của một số gen quan trọng đối với hệ thống miễn dịch có thể làm tăng khả năng mắc bệnh và bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu người khác đã mắc bệnh này trong gia đình bạn. Nguy cơ cũng tăng theo độ tuổi.

Các nguyên nhân khác của sự thiếu hụt vitamin B12

Mặc dù các triệu chứng của bệnh thiếu máu ác tính là do thiếu hụt vitamin B12, nhưng nó không phải là nguyên nhân duy nhất có thể gây ra sự thiếu hụt như vậy. Điều này có thể được gây ra bởi các tình huống khác, bao gồm cả những tình huống làm giảm sự hấp thụ hiệu quả của vitamin B12.

Các nguyên nhân tiềm ẩn bao gồm bệnh Crohn, nhiễm ký sinh trùng, chế độ ăn uống kém (ví dụ: ở một người có chế độ ăn thuần chay), tác dụng phụ của thuốc (như metformin) hoặc do tác dụng phụ của một số phẫu thuật được thực hiện trên đường tiêu hóa. Thiếu máu ác tính được ước tính là nguyên nhân cơ bản của sự thiếu hụt vitamin B12 khoảng 20% ​​đến 50% thời gian.

Về mặt kỹ thuật, thiếu máu ác tính chỉ là tình trạng thiếu hụt vitamin B12 do thiếu yếu tố nội tại (do viêm dạ dày tự miễn dịch). Tuy nhiên, đôi khi người ta sử dụng thuật ngữ này rộng hơn để chỉ bệnh thiếu máu và các vấn đề khác do thiếu hụt vitamin B12 từ bất kỳ nguyên nhân nào.

Rất hiếm khi thiếu máu ác tính có thể do tình trạng di truyền, trong đó cơ thể không thể tạo ra các yếu tố nội tại một cách bình thường. Loại này được gọi là “thiếu máu ác tính bẩm sinh” hoặc “thiếu hụt yếu tố nội tại”. Không giống như dạng phổ biến hơn, các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu.

Chẩn đoán

Điều quan trọng là bác sĩ lâm sàng phải loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây ra các triệu chứng của bạn, bao gồm các vấn đề khác nhau có thể dẫn đến thiếu hụt vitamin B12.

Bệnh sử cung cấp điểm khởi đầu để chẩn đoán. Bác sĩ lâm sàng hỏi về các triệu chứng gần đây, các vấn đề y tế dài hạn và các chủ đề liên quan khác.

Ví dụ: bác sĩ có thể hỏi bạn xem bạn có mắc một bệnh tự miễn dịch nào khác hay bạn đã phẫu thuật đường tiêu hóa (chẳng hạn như để giảm cân). Khám sức khỏe cung cấp thêm thông tin quan trọng ban đầu, chẳng hạn như thông tin về cách hệ thống thần kinh đang hoạt động.

Các nghiên cứu cơ bản trong phòng thí nghiệm có thể giúp chỉ ra khả năng thiếu hụt vitamin B12. Một xét nghiệm được gọi là công thức máu hoàn chỉnh (CBC) thường có thể cung cấp một số manh mối chính.

Ở những người bị bệnh thiếu máu ác tính, các xét nghiệm này có thể cho thấy số lượng tế bào hồng cầu hoạt động trong cơ thể bị giảm. Ví dụ, hemoglobin thấp - protein vận chuyển oxy - có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu. Hematocrit thấp, cho thấy lượng không gian mà các tế bào hồng cầu chiếm trong máu, cũng có thể là một dấu hiệu.

Ở những người bị bệnh thiếu máu ác tính, các tế bào hồng cầu cũng lớn hơn bình thường, được đo bằng một xét nghiệm gọi là thể tích tiểu thể trung bình (cũng được thực hiện như một phần của CBC).

Tùy thuộc vào tình hình, bạn có thể cần các xét nghiệm bổ sung để xác định nguyên nhân gây thiếu máu, mặc dù không phải ai cũng cần tất cả các xét nghiệm này. Các xét nghiệm máu tiềm năng có thể bao gồm:

• Vitamin B12
• Số lượng hồng cầu lưới
• Kiểm tra sắt
• Các xét nghiệm kháng thể cho yếu tố nội tại
• Axit methylmalonic và / hoặc homocysteine ​​(có thể tăng cao trong bệnh thiếu máu ác tính)
• Gastrin (có thể tăng cao trong bệnh thiếu máu ác tính)

Một thử nghiệm cũ khác, thử nghiệm Schilling, hiện hiếm khi được thực hiện.

Thiếu máu ác tính có thể khó phát hiện hơn ở những người thiếu sắt. Đó là bởi vì sự thiếu hụt sắt có thể gây ra một loại thiếu máu khác, làm cho các tế bào hồng cầu nhỏ hơn chứ không phải lớn hơn.

Một người có thể thiếu cả sắt và B12, có thể do chế độ ăn uống quá kém hoặc các vấn đề về hấp thu do viêm dạ dày tự miễn dịch. Điều này làm cho việc giải thích khó khăn hơn một chút.

Thật không may, việc chẩn đoán đôi khi có thể phức tạp vì không phải lúc nào cũng có thể dựa vào các xét nghiệm tiêu chuẩn để giải thích một cách đơn giản. Đôi khi, sẽ hữu ích khi thực hiện một xét nghiệm khác, sinh thiết nội soi dạ dày, nếu chẩn đoán được nghi ngờ.

Điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng xem xét khả năng mắc bệnh thiếu máu ác tính, vì điều trị bằng vitamin B12 có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng, có thể trở nên đe dọa tính mạng nếu họ không được điều trị.

Sự đối xử

Việc điều trị bệnh thiếu máu ác tính rất đơn giản. Những người bị ảnh hưởng phải bổ sung vitamin B12 để khắc phục tình trạng thiếu hụt của họ. Điều này thường được thực hiện như một loạt các mũi tiêm vào cơ, với tần suất giảm dần trong khoảng thời gian hàng tháng. Hầu hết mọi người nhận thấy sự cải thiện triệt để các triệu chứng của họ trong vòng 24 giờ và bản thân tình trạng thiếu máu bắt đầu cải thiện trong tuần.

Uống vitamin B12 bằng đường uống là một lựa chọn khác, mặc dù điều này không được khuyến khích cho những người có các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng. Trong cả hai trường hợp, bạn sẽ cần bắt đầu với liều cao hơn và / hoặc thường xuyên hơn. Nhưng có thể bạn sẽ cần bổ sung vitamin B12 trong suốt quãng đời còn lại của mình, bằng cách tiêm hàng tháng hoặc điều trị bằng đường uống hàng ngày.

Nếu bạn bị thiếu máu ác tính (và không chỉ là vấn đề do không ăn đủ thực phẩm có vitamin B12), việc tăng lượng vitamin B12 thông qua chế độ ăn uống thường không đủ để giải quyết vấn đề.

Phòng ngừa và Giám sát

Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên nội soi dạ dày định kỳ, có thể từ ba đến năm năm một lần. Quy trình này sử dụng một ống dài đưa vào bên trong dạ dày của bạn để tìm bất kỳ dấu hiệu ung thư nào. Điều này có thể giúp đảm bảo rằng bất kỳ bệnh ung thư tiềm ẩn nào đều có thể được phát hiện và điều trị kịp thời.

Nhìn chung, điều quan trọng là phải theo dõi lâu dài. Bác sĩ của bạn có thể đảm bảo rằng bạn vẫn đáp ứng tốt với liệu pháp và kiểm tra các dấu hiệu của bệnh tự miễn dịch liên quan.

Một lời từ rất tốt

Sau khi được chẩn đoán, việc đối phó với bệnh thiếu máu ác tính gần như không tệ như người ta vẫn tưởng tượng. Làm việc với bác sĩ của bạn để đảm bảo bạn nhận được sự theo dõi và theo dõi lâu dài mà bạn cần.