Bệnh xơ hóa tủy, còn được gọi là bệnh chuyển sản tủy xương, là một bệnh hiếm gặp và có khả năng nghiêm trọng của tủy xương. Nó làm cho tủy phát triển mô xơ - về cơ bản là sẹo - dẫn đến việc tủy sản sinh ra các tế bào máu bất thường. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về số lượng tế bào và các biến chứng nghiêm trọng khác, một số có thể gây tử vong.
Hình ảnh Westend61 / GettyRối loạn này ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường được chẩn đoán ở những người từ 50 đến 70 tuổi. Cứ 200.000 người thì chỉ có khoảng 3 người mắc bệnh này, có nhiều dạng khác nhau.
Nó có phải là bệnh ung thư không?
Rất nhiều trang web gọi myelofibrosis là "một bệnh ung thư máu hiếm gặp". Đó là một cách đơn giản để tổng hợp nó, nhưng nó không đúng về mặt kỹ thuật.
Bệnh xơ hóa tủy được phân loại là ung thư tăng sinh tủy, là một nhóm các rối loạn bao gồm sản xuất quá mức ít nhất một loại tế bào máu. Những tình trạng này có một số điểm tương đồng với ung thư, nhưng không nhất thiết là ung thư. Các khối u do chúng gây ra có thể là lành tính (không phải ung thư), ác tính (ung thư) hoặc tiền ung thư.
Ngoài ra, bệnh xơ tủy có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư máu, nhưng nó cũng có thể do bệnh ung thư máu gây ra.
Tủy xương làm gì
Công việc chính của tủy xương là tạo ra các tế bào máu mới. Khi xơ hóa làm tổn thương tủy xương khỏe mạnh, số lượng tế bào bất thường và thậm chí là bất thường tế bào máu có thể dẫn đến. Trong những trường hợp nặng, tủy có thể bị hỏng hoàn toàn, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như bệnh bạch cầu cấp tính (ung thư máu đe dọa tính mạng) hoặc các vấn đề nghiêm trọng về chảy máu và đông máu.
Các triệu chứng
Có tới 25% người bị bệnh xơ tủy không có triệu chứng. Những người có các triệu chứng có thể gặp:
- Lá lách to, gây khó chịu ở vùng bụng trên bên trái hoặc đau ở vai trên bên trái
- Thiếu máu, có thể dẫn đến mệt mỏi và suy nhược
- Hụt hơi
- Sốt
- Giảm cân
- Đổ mồ hôi đêm
- Chảy máu không rõ nguyên nhân
- Các vấn đề về chảy máu và đông máu do tác động đến các tiểu cầu trong máu
Lá lách có liên quan bởi vì cơ thể bạn đang cố gắng sản xuất các tế bào hồng cầu ở bất cứ đâu có thể, điều này không thể xảy ra.
Trước khi trẻ được sinh ra, cơ thể của chúng có thể sản xuất các tế bào máu mới trong tủy xương, lá lách, gan và các hạch bạch huyết. Tuy nhiên, vào khoảng thời gian mới sinh, việc sản xuất tế bào máu trở thành một chức năng duy nhất của tủy xương.
Sự rối loạn chức năng của tủy xương khiến cơ thể bạn quay trở lại sản xuất các tế bào hồng cầu ở các vị trí khác, điều này có thể gây căng thẳng cho các cơ quan đó.
Một số dạng nghiêm trọng hơn của bệnh xơ tủy có thể bao gồm:
- Các khối u hình thành từ các tế bào máu đang phát triển hình thành bên ngoài tủy xương
- Lưu lượng máu đến gan bị chậm lại, dẫn đến tình trạng được gọi là "tăng áp lực tĩnh mạch cửa"
- Các tĩnh mạch căng phồng trong thực quản, được gọi là giãn tĩnh mạch thực quản, có thể bị vỡ và chảy máu
Nguyên nhân
Bệnh xơ hóa tủy có thể là nguyên phát hoặc thứ phát.Nguyên phát có nghĩa là nó không phải do bệnh khác gây ra, trong khi thứ phát có nghĩa là nó đã bị.
Bệnh xơ hóa cơ nguyên phát
Các chuyên gia vẫn chưa chắc chắn điều gì gây ra bệnh xơ tủy nguyên phát hoặc vô căn. Tuy nhiên, họ đã liên kết một số gen và loại tế bào tủy với tình trạng bệnh, bao gồm một đột biến di truyền được gọi là đột biến sai sót JAK2 V617F.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân gây ra đột biến và không phải tất cả mọi người có đột biến này sẽ phát triển bệnh.
Bệnh xơ hóa tủy thứ cấp
Bệnh xơ tủy thứ phát có thể do:
- Bệnh ung thư máu
- Các loại ung thư tăng sinh tủy khác, bao gồm bệnh đa hồng cầu và bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu
- Chấn thương do hóa chất
- Chấn thương vật lý
- Nhiễm trùng tủy xương
- Mất máu cung cấp cho tủy xương
Trong khi căn bệnh này được gọi đơn giản là bệnh xơ tủy bất kể nguyên nhân là gì, các nhà nghiên cứu tin rằng vẫn còn nhiều điều để tìm hiểu về sự khác biệt giữa từng loại.
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn có thể bắt đầu nghi ngờ bệnh xơ tủy do các triệu chứng của bạn và / hoặc khám sức khỏe. Sau đó, họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm:
- Công thức máu
- Công việc máu khác
- Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang và MRI
- Xét nghiệm tủy xương
- Xét nghiệm di truyền
Họ cũng có thể kiểm tra bạn để tìm các tình trạng khác có thể giống như bệnh xơ tủy, chẳng hạn như:
- Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính
- Các hội chứng tăng sinh tủy khác
- Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính
- Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính
Sự đối xử
Hiện tại, không có loại thuốc nào chữa khỏi bệnh xơ tủy. Các phương pháp điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng của bạn và ngăn ngừa các biến chứng, cải thiện số lượng tế bào máu và nếu cần thiết, làm giảm lá lách to.
Điều trị được hướng dẫn bởi:
- Cho dù bạn có triệu chứng hay không
- Những rủi ro liên quan đến trường hợp cụ thể của bạn
- Tuổi của bạn và sức khỏe tổng thể
Nếu bạn không có các triệu chứng và có nguy cơ biến chứng thấp, bạn có thể chỉ cần kiểm tra và quan sát ban đầu.
Thuốc Jakafi (ruxolitinib) được FDA Hoa Kỳ phê duyệt để điều trị bệnh xơ tủy trung bình và nguy cơ cao, bao gồm bệnh xơ tủy nguyên phát, bệnh xơ tủy sau đa hồng cầu và bệnh xơ tủy tăng tiểu cầu sau thiết yếu. Các loại thuốc khác được sử dụng bao gồm fedratinib và hydroxyurea.
Đối với những trường hợp có nguy cơ cao, các bác sĩ đôi khi cân nhắc việc cấy ghép tế bào gốc từ người hiến tặng, nhưng điều này đi kèm với một số rủi ro và không phải ai cũng đủ điều kiện.
Lá lách to
Các phương pháp điều trị lá lách to bao gồm:
- Thuốc, bao gồm cả Jakafi
- Hóa trị liệu
- Xạ trị liều thấp
- Cấy ghép tủy xương (tế bào gốc)
- Cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách)
Thiếu máu
Nếu thiếu máu là một vấn đề đối với bạn, nó có thể được điều trị bằng:
- Chất sắt
- Bổ sung folate
- Truyền máu
- Thuốc, bao gồm chất kích thích tủy xương, nội tiết tố androgen và chất điều hòa miễn dịch
Tiên lượng
Trung bình, những người mắc bệnh xơ tủy sống sót trong 5 năm sau khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, khoảng 20% người mắc chứng rối loạn này sống sót sau 10 năm hoặc hơn.
Những người có tiên lượng tốt nhất là những người có nồng độ hemoglobin trên 10 g / dL, số lượng tiểu cầu trên 100x3 / uL và những người có gan ít phì đại hơn.
Một lời từ rất tốt
Tiên lượng cho một người bị bệnh xơ tủy nghe có vẻ thảm khốc, nhưng hãy nhớ rằng những con số đó là lịch sử. Triển vọng liên tục được cải thiện khi các phương pháp điều trị mới được phát triển và các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về chứng rối loạn này. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì bạn có thể làm để điều trị bệnh, chăm sóc bản thân và tăng khả năng đánh bại căn bệnh này.
.jpg)
