Tổng quan về hội chứng tăng vận động khớp

Hội chứng tăng vận động khớp, đôi khi được gọi là hội chứng tăng vận động lành tính khớp (BHJS), là một rối loạn mô liên kết di truyền. Nó có liên quan đến ba phát hiện kinh điển: tăng cử động toàn thân (đặc trưng bởi phạm vi di động lớn hơn mức trung bình ở các khớp), đau khớp mãn tính và các dấu hiệu thần kinh cơ khác do khiếm khuyết collagen. Điều quan trọng là tình trạng này xảy ra mà không có dấu hiệu viêm và có thể cần phải loại trừ một bệnh toàn thân ảnh hưởng đến cơ thể với sự trợ giúp của xét nghiệm hoặc đánh giá bởi bác sĩ thấp khớp.

John Fedele / Blend Images / Getty Images

Các triệu chứng

Rõ ràng, theo tên gọi, các triệu chứng của hội chứng tăng vận động khớp thường ảnh hưởng trực tiếp đến các khớp của cơ thể, thường là các khớp lớn hơn như đầu gối hoặc khuỷu tay. Các khớp chịu trọng lượng, thường là ở chân, có thể bị tác động rõ ràng hơn. Trên thực tế, bất kỳ khớp nào cũng có thể liên quan, bao gồm cả bàn tay, vai, xương bánh chè (xương bánh chè), và thậm chí cả khớp hàm (khớp thái dương hàm hoặc TMJ).

Có thể liên quan đến một khớp hoặc nhiều khớp. Các phát hiện có thể đối xứng, ảnh hưởng đến cả hai bên của cơ thể một cách tương đối bình đẳng, hoặc tổng quát hơn.

Các triệu chứng có thể tự giới hạn, thay đổi theo giờ và có thể tự khỏi mà không cần can thiệp. Ngoài ra, chúng có thể trở nên liên tục và ảnh hưởng đến người nào đó một cách mãn tính.

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng tăng vận động khớp bao gồm:

• Đau khớp (thường trở nên tồi tệ hơn vào cuối ngày)
• Cứng khớp buổi sáng
• Sưng khớp nhẹ (ghi nhận vào buổi chiều muộn hoặc ban đêm hoặc sau khi tập thể dục cường độ cao hoặc hoạt động lặp đi lặp lại)
• Chuột rút cơ bắp ít phổ biến hơn
• Dễ bầm tím
• Trật khớp tái phát (thường ở vai hoặc xương bánh chè)
• Đứt dây chằng hoặc gân
• Mệt mỏi
• Rối loạn lo âu hoặc hoảng sợ

Có một số phát hiện thực sự dẫn đến chẩn đoán hội chứng tăng vận động khớp và thay vào đó có thể gợi ý một rối loạn viêm khác như viêm khớp dạng thấp. Các triệu chứng này có thể bao gồm sốt và mẩn đỏ hoặc nóng ảnh hưởng đến các khớp.

Nguyên nhân

Hội chứng tăng vận động khớp là một tình trạng phổ biến đáng ngạc nhiên. Tình trạng lỏng lẻo khớp nói chung là phổ biến ở những người khỏe mạnh mà không có các khiếu nại khác. Tình trạng tăng vận động này, cuối cùng không liên quan đến các bệnh toàn thân khác, xảy ra ở khoảng 4% đến 13% dân số.

Hội chứng tăng vận động khớp với những phát hiện bổ sung của nó thường xảy ra trong các gia đình do khuynh hướng di truyền.

Với kiểu di truyền trội trên NST thường, hội chứng này dễ dàng di truyền qua các gia đình. Người ta ước tính rằng 50% những người bị hội chứng tăng vận động khớp có một thành viên thân thiết khác trong gia đình bị ảnh hưởng (chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái).

Khuynh hướng đối với tình trạng này có thể liên quan đến một số đột biến di truyền ảnh hưởng đến:

• Collagen
• Tỷ lệ các loại phụ collagen
• Fibrillin

Do khuynh hướng của tình trạng này có thể xuất hiện ngay từ khi mới sinh, nên người ta ước tính rằng hội chứng tăng vận động khớp có thể ảnh hưởng đến 40% học sinh và 10% có thể có các triệu chứng đau liên quan sau các hoạt động hoặc vào ban đêm. giúp họ thành công hơn ở các môn thể dục dụng cụ, hoạt náo, múa ba lê hoặc khiêu vũ và yoga.

Tỷ lệ mắc bệnh có thể giảm dần khi lão hóa, do sự lỏng lẻo của các khớp trở nên ít rõ ràng hơn. Nó có thể xảy ra nhiều hơn ở trẻ em gái và phụ nữ. Các khớp bất động có thể gây ra các triệu chứng ở 5% phụ nữ khỏe mạnh nhưng chỉ ở 0,5% nam giới.

Cuối cùng, một số dân tộc nhất định dường như có tỷ lệ mắc hội chứng tăng vận động khớp cao hơn. Nó thường ảnh hưởng đến những người gốc Châu Á hơn so với những người gốc Da trắng hoặc Châu Phi.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng tăng vận động khớp có thể được thực hiện bằng một vài câu hỏi, khám sức khỏe ngắn gọn để đánh giá các dấu hiệu tiềm ẩn và một số xét nghiệm máu để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác. Điều quan trọng là phải phân biệt các hội chứng tương tự có thể có các triệu chứng chồng chéo.

Các câu hỏi mà bác sĩ của bạn sẽ hỏi

Hầu hết mọi người có thể tìm kiếm đánh giá ban đầu bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính của họ trước khi gặp bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ thấp khớp hoặc bác sĩ sinh lý học. Một số câu hỏi có thể gợi ý khả năng cần thực hiện bước đầu tiên này trong đánh giá, bao gồm:

• Bạn có bị kết đôi không?
• Khi còn là một đứa trẻ hoặc thiếu niên, vai hoặc xương bánh chè của bạn có bị trật nhiều lần không?
• Bạn đã bao giờ khiến bạn bè của mình thích thú bằng cách biến cơ thể mình thành những hình dạng kỳ lạ hay bạn có thể làm động tác tách đôi?

Kiểm tra thể chất

Tình trạng tăng vận động và cơn đau ảnh hưởng đến nhiều khớp đặc trưng cho hội chứng tăng vận động khớp có thể được đánh giá theo tiêu chí Brighton để thiết lập điểm Beighton (các tên tương tự mô tả những điều hơi khác nhau).

Khi đau khớp (đau khớp) xuất hiện trong ba tháng hoặc lâu hơn và tình trạng lỏng lẻo khớp ảnh hưởng đến bốn khớp trở lên, tình trạng này sẽ được chẩn đoán.

Việc đánh giá này có thể được thực hiện bởi một bác sĩ quan sát năm thao tác đơn giản trong một cuộc đánh giá diễn ra trong vòng chưa đầy 60 giây. Phạm vi chuyển động lớn hơn ở các khớp được đo bằng các bài kiểm tra khả năng vận động cụ thể sau:

• Cổ tay và ngón cái có thể di chuyển xuống dưới để ngón cái chạm vào cẳng tay (uốn cong ngón cái để chạm vào cẳng tay)
• Các ngón tay nhỏ có thể duỗi ra sau 90 độ
• Khi đứng, đầu gối bị cúi về phía sau một cách bất thường khi nhìn từ bên cạnh
• Khi mở rộng hoàn toàn, cánh tay uốn cong hơn bình thường (không thẳng)
• Khi gập thắt lưng, đầu gối thẳng, có thể đặt lòng bàn tay phẳng trên sàn (đặt tay phẳng trên sàn, không gập đầu gối)

Ngoài các thao tác khám sức khỏe này, có thể cần phải thực hiện một số xét nghiệm máu để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác của các triệu chứng.

Xét nghiệm máu

Tiền sử cẩn thận và khám sức khỏe có thể đủ để xác định các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng vận động khớp. Khi chẩn đoán không rõ ràng, hoặc khi có các triệu chứng chồng chéo, có thể cần phải loại trừ các nguyên nhân viêm, nhiễm trùng và tự miễn dịch khác.

Công việc có thể bao gồm một số xét nghiệm máu bổ sung, chẳng hạn như:

• Số lượng tế bào máu hoàn chỉnh
• Tốc độ lắng hồng cầu (ESR)
• Yếu tố dạng thấp
• Xét nghiệm kháng thể kháng nhân
• Mức độ bổ sung huyết thanh
• Mức độ immunoglobulin (IgG, IgM và IgA) huyết thanh

Việc cần làm xét nghiệm này nên có sự hướng dẫn của bác sĩ.

Dấu hiệu

Khuynh hướng cơ bản về sự lỏng lẻo ở khớp và các mô liên kết có thể dẫn đến các vấn đề khác ảnh hưởng đến cơ thể. Sự mài mòn và rách trên bề mặt khớp có thể dẫn đến gia tăng khuynh hướng bị căng, trật khớp và rách. Suy giảm khả năng cảm nhận vị trí của cơ thể trong không gian (gọi là nhận thức) có thể dẫn đến tỷ lệ chấn thương khớp cao hơn do phản hồi cảm giác bị suy giảm.

Hãy xem xét danh sách mở rộng này các dấu hiệu tiềm ẩn và các tình trạng liên quan xảy ra thường xuyên hơn trong bối cảnh của hội chứng tăng vận động khớp:

• Bong gân
• Rách gân hoặc sụn chêm (ảnh hưởng đến đầu gối)
• Trật khớp (ảnh hưởng đến vai, xương bánh chè hoặc TMJ)
• Gãy xương
• Viêm gân
• Rối loạn chức năng TMJ
• Hội chứng cổ tay quay
• Đau lưng
• Vẹo cột sống
• Lordosis
• Rối loạn chèn ép dây thần kinh (hội chứng ống cổ tay)
• Loạn sản hông bẩm sinh
• Chân vòng kiềng (gõ đầu gối hoặc gập bụng)
• Bàn chân phẳng (pes planus)
• Chondromalacia
• Đau khớp hoặc tràn dịch khớp không xác định
• Viêm xương khớp
• Đau cơ xơ hóa
• Khó thở khi ngủ
• Rối loạn chức năng tự chủ (choáng váng, ngất, v.v.)
• Hội chứng Raynaud
• Bầm tím
• Suy tĩnh mạch
• Các vân da (da mỏng, tăng độ giãn, sẹo)
• Mắt có dấu hiệu sụp mí, cận thị.
• Hẹp van hai lá (còn tranh cãi)
• Thoát vị
• Sa tử cung hoặc sa trực tràng

Ngoài những phát hiện này, có những tình trạng tương tự có thể có chung một số triệu chứng và cần được loại trừ dựa trên các đặc điểm phân biệt.

Chẩn đoán phân biệt

Có một số triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng vận động khớp có thể trùng lặp với các rối loạn khác.

• Hội chứng Marfan: Một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết và có thể khiến người bị ảnh hưởng bị khớp đôi với cánh tay và chân dài không cân đối, dáng người cao và mảnh mai, da dạng màng nhện (ngón tay dài ra), các đặc điểm về tim và mắt (chẳng hạn như cận thị và lệch thấu kính)
• Hội chứng Ehlers-Danlos: Một chứng rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu (dẫn đến các triệu chứng như bị hai khớp, chảy máu và đau cơ)
• Sự không hoàn hảo của hệ xương: Đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong collagen, rối loạn di truyền này dẫn đến khớp lỏng lẻo quá mức, màng cứng màu xanh mỏng và xương dễ gãy dẫn đến gãy nhiều xương và biến dạng xương.
• Hội chứng Down: Một chứng rối loạn di truyền gây ra bởi sự tam nhiễm của nhiễm sắc thể số 21 dẫn đến những dấu hiệu đặc trưng về thể chất, bao gồm vẻ ngoài khác biệt trên khuôn mặt, chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ và các bất thường về tuyến giáp hoặc tim.
• Rối loạn chuyển hóa: Bao gồm homocystin niệu và tăng lipid máu

Khi nghi ngờ các điều kiện khác, có thể cần đánh giá thêm để làm rõ chẩn đoán. Có thể cần phải xét nghiệm để loại trừ viêm khớp (đặc biệt là viêm khớp vị thành niên ở trẻ em), tình trạng viêm hoặc thậm chí chụp X-quang để đánh giá gãy xương hoặc các bất thường khác.

Một khi chẩn đoán thích hợp được thực hiện, điều trị thích hợp có thể được theo đuổi.

Sự đối xử

Nói chung, hội chứng tăng vận động khớp là một rối loạn mãn tính với các triệu chứng có thể dao động theo thời gian.

Tìm kiếm sự trợ giúp nếu bạn gặp phải sự thay đổi đột ngột về khả năng cử động khớp hoặc nếu khớp đột ngột bị biến dạng, vì điều này có thể cần phải can thiệp cấp tính.

Đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng tăng vận động khớp, tình trạng này được coi là một tình trạng không tiến triển, không viêm và có thể được cải thiện bằng các thay đổi lối sống đơn giản.

• Duy trì chế độ dinh dưỡng tốt: Tăng cân có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe khớp, đặc biệt là đầu gối, và uống vitamin tổng hợp hàng ngày có thể đảm bảo cung cấp các chất dinh dưỡng phù hợp để xây dựng và sửa chữa mô.
• Các bài tập kéo căng và tăng cường sức mạnh: Các bài tập có tác động thấp có thể làm giảm nguy cơ chấn thương và cải thiện thể lực. Điều đặc biệt quan trọng là nhắm mục tiêu tăng cường các cơ xung quanh các khớp lỏng lẻo. Bằng cách cô lập các nhóm cơ này, đồng thời cải thiện sự cân bằng và kiểm soát, căng thẳng của các khớp có thể được giảm bớt. Ngoài việc cải thiện sự ổn định và khả năng nhận biết của khớp, sự cân bằng và phối hợp được tối ưu hóa có thể giúp tránh các chấn thương không chủ ý.
• Bảo vệ khớp: Trong các hoạt động nhất định, chẳng hạn như tập thể dục mạnh mẽ hoặc lặp đi lặp lại, có thể cần phải đeo nẹp hoặc nẹp hoặc băng các khớp bị ảnh hưởng để bảo vệ chúng. Mang giày hoặc dép có hỗ trợ vòm tốt. Nẹp hỗ trợ có thể được yêu cầu khi tham gia các môn thể thao cụ thể.
• Tránh các vị trí và hoạt động nhất định: Có thể cần tránh các hoạt động mạnh và lặp đi lặp lại làm căng các khớp. Tập luyện quá sức, nhịp độ kém và biểu diễn quá sức hoặc thi đấu thể thao có thể dẫn đến chấn thương. Chú ý đến các tư thế và vị trí của cơ thể cũng có thể là điều quan trọng. Gập nhẹ đầu gối khi đứng và tránh ngồi bắt chéo chân với cả hai đầu gối.
• Biết giới hạn của bản thân: Cố gắng tránh các cử động khớp quá bất động có khả năng làm trầm trọng thêm cơn đau và các triệu chứng khác.

Có thể giảm đau khi sử dụng thuốc chống viêm không steroid (như ibuprofen hoặc naproxen) hoặc sử dụng acetaminophen. Có thể phải nghỉ ngơi và tránh các hoạt động tăng nặng.

Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể cần thiết để phục hồi sau chấn thương. Điều trị nắn chỉnh xương (OMT) có thể làm tăng chuyển động khớp, giảm đau, cải thiện lưu lượng máu, hỗ trợ dẫn lưu bạch huyết và tăng cường khả năng thụ thai.

Đương đầu

Hội chứng tăng vận động khớp có thể là một tình trạng mãn tính, nhưng nó không nhất thiết phải là một hội chứng quá hạn chế. Trên thực tế, những người bị ảnh hưởng có thể thành công hơn trong các hoạt động giúp tăng tính linh hoạt. Điều này có thể dẫn đến thành công trong các hoạt động cổ vũ, nhảy hiện đại, thể dục dụng cụ và múa ba lê.

Do nguy cơ bong gân, chấn thương, trật khớp, thỉnh thoảng bị sưng, đau lưng và khó chịu sau khi tập thể dục tăng lên, điều quan trọng là phải tôn trọng giới hạn của cơ thể. Có vẻ như sau nhiều năm vận động khớp quá mức, nguy cơ viêm xương khớp ngày càng tăng (còn gọi là viêm khớp “mòn và mòn”). Điều này sẽ yêu cầu các phương pháp điều trị tương tự, chẳng hạn như giảm đau và phẫu thuật, thường được yêu cầu với những thay đổi bình thường liên quan đến lão hóa.

Giấc ngủ kém và các triệu chứng của chứng ngưng thở khi ngủ cần được đánh giá vì điều này có thể làm suy yếu thêm sức khỏe và tinh thần.

Một lời từ rất tốt

Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng tăng vận động khớp, hãy tìm nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu của bạn đánh giá. Chăm sóc hỗ trợ, giảm đau khớp mãn tính và các biện pháp can thiệp cụ thể có thể giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn và tránh các chấn thương có thể xảy ra.