Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của chứng ngủ rũ

Một tình trạng tương đối hiếm gặp, chứng ngủ rũ là một chứng rối loạn thần kinh gây buồn ngủ ban ngày cực độ (EDS), là tình trạng không thể tỉnh táo và từng cơn buồn ngủ không kiểm soát được. Mặc dù nguyên nhân chính xác của tình trạng này vẫn chưa được biết, nhưng nó có liên quan thiếu hụt một chất hóa học nhất định, hypocretin, trong vùng dưới đồi của não.

Neuropeptide này, hoặc protein não, giúp điều chỉnh chu kỳ ngủ và thức, cùng các chức năng khác. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng hầu hết những người ngủ mê đều bị giảm nghiêm trọng lượng tế bào não tiết ra hypocretin.

Lý do giảm các tế bào này không hoàn toàn rõ ràng, mặc dù nghiên cứu chỉ ra chứng ngủ rũ là một rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào của cơ thể. Những loại rối loạn này thường có một thành phần di truyền, vì vậy di truyền cũng có khả năng là một yếu tố gây ra chứng ngủ rũ.

Hình ảnh PhotoAlto / Frederic Cirou / Getty

Nguyên nhân phổ biến

Có ba loại chứng ngủ rũ, và mặc dù vẫn còn câu hỏi về nguyên nhân chính xác của chúng, các nhà nghiên cứu đã bắt đầu tìm ra câu trả lời. Mỗi loại dường như có những nguyên nhân khác nhau. Đây là bảng phân tích nhanh.

Chứng ngủ rũ loại 1

Chứng ngủ rũ loại 1 còn được gọi là chứng ngủ rũ với cataplexy. Trong những trường hợp này, EDS và các triệu chứng khác đi kèm với các cơn yếu cơ tạm thời và không có khả năng di chuyển.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những người có loại này có 80 đến 90% tế bào thần kinh phát ra hypocretin bị thiếu ở vùng dưới đồi, là phần của não điều chỉnh chu kỳ giấc ngủ, cảm giác đói và nhiệt độ cơ thể. do rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các tế bào này.

Chứng ngủ rũ loại 2

Chứng ngủ rũ loại 2 là chứng ngủ rũ không có cataplexy và thường không nghiêm trọng bằng. Sự thiếu hụt hypocretin không nghiêm trọng trong những trường hợp này. Các bác sĩ vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra dạng này là gì. Nói chung, một thành phần di truyền được nghi ngờ trong chứng ngủ rũ này và chứng ngủ rũ loại 1.

Chứng ngủ rũ thứ phát

Chứng ngủ rũ thứ phát là một loại chứng ngủ rũ phát sinh do tổn thương vùng dưới đồi có thể xảy ra trong một vụ tai nạn xe hơi hoặc ngã; trong một số trường hợp hiếm hoi, điều này cũng có thể là kết quả của một khối u não. Trong những trường hợp này, các triệu chứng ngủ rũ đi kèm với các vấn đề thần kinh khác, bệnh nhân thường phải ngủ hơn 10 giờ.

Di truyền học

Cả chứng ngủ rũ loại 1 và loại 2 đều được cho là có một thành phần di truyền đáng kể, mặc dù bản chất chính xác của mối liên hệ đó vẫn đang được khám phá. Điều được biết là có tới 10% những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 có thành viên trong gia đình mắc chứng này. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã phân lập được một số đặc điểm di truyền có vai trò trong việc hình thành chứng ngủ rũ.

Gen thụ thể tế bào T

Các gen thụ thể tế bào T, giúp điều chỉnh các tế bào T miễn dịch trong cơ thể, được biết là có liên quan đến chứng ngủ rũ. Đặc biệt, những thay đổi trong chức năng của thụ thể alpha và beta tế bào T tạo ra khuynh hướng di truyền cho tình trạng này.

Điều này có nghĩa là những thay đổi được tìm thấy ở đây làm tăng khả năng phát triển chứng ngủ rũ hoặc truyền nó sang con cái nhưng không nhất thiết tự chúng là các yếu tố nhân quả.

Gen kháng nguyên bạch cầu ở người

Ảnh hưởng nhiều nhất là gen kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA), DQB1 * 06: 02, làm tăng nguy cơ phát triển chứng ngủ rũ loại 1 lên 20 lần đồng thời là công cụ cho loại 2. Các gen HLA khác, đặc biệt là DRB1 * 15: 01 , cũng có thể đóng một vai trò trong chứng ngủ rũ loại 1.

Các gen này kích hoạt phản ứng miễn dịch chống lại các thành phần của chính cơ thể, đó là lý do tại sao bệnh này được coi là một rối loạn tự miễn dịch. Nghiên cứu đang được tiến hành để xác định bản chất chính xác của liên kết này, mặc dù người ta tin rằng chúng tấn công đặc biệt các tế bào não phát ra hypocretin.

Các yếu tố rủi ro về lối sống

Nói chung, các hành vi hoặc thói quen cụ thể không liên quan đến sự phát triển của chứng ngủ rũ; tuy nhiên, chúng có thể làm tăng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Cụ thể, có một số thay đổi lối sống có thể giúp:

• Giữ một lịch trình ngủ đều đặn.
• Ngủ trưa đều đặn hàng ngày.
• Tránh xa đồ uống có cồn hoặc caffein trước khi đi ngủ.
• Bỏ thuốc lá hoặc uống nicotin.
• Tập thể dục hàng ngày (tối thiểu 20 phút hoạt động mỗi ngày).
• Không ăn nhiều bữa trước khi đi ngủ.

Một lời từ rất tốt

Một trong những thách thức hiện nay mà y học phải đối mặt liên quan đến việc tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ. Với sự hiểu biết tốt hơn về cả các yếu tố di truyền cơ bản và những yếu tố khác có liên quan đến tình trạng này, chắc chắn rằng các phương pháp điều trị sẽ tiếp tục được phát triển.

Tuy nhiên, cho đến khi có một phương pháp chữa trị dứt điểm, hãy biết rằng chứng ngủ rũ có thể được kiểm soát một cách hiệu quả. Một số loại thuốc có thể giúp ích, cùng với việc thay đổi thói quen sống.

Nhưng điều có lẽ còn quan trọng hơn, nếu bạn bị mê man, là đảm bảo rằng bạn có một hệ thống hỗ trợ tốt. Hãy nhớ rằng bạn có những người khác ở trong góc của bạn: từ bác sĩ và chuyên gia về giấc ngủ đến gia đình, những người thân yêu và bạn bè của bạn.