Bệnh Krabbe, còn được gọi là chứng loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu, là một bệnh di truyền thoái hóa ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Những người mắc bệnh Krabbe có đột biến trong gen GALC của họ. Do những đột biến này, chúng không sản xuất đủ enzyme galactosylceramidase. Sự thiếu hụt này dẫn đến mất dần lớp bảo vệ bao phủ các tế bào thần kinh, được gọi là myelin. Nếu không có lớp bảo vệ này, các dây thần kinh của chúng ta không thể hoạt động bình thường, gây hại cho não và hệ thần kinh của chúng ta.
Bệnh Krabbe ảnh hưởng đến ước tính 1 trong 100.000 người trên toàn thế giới, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn được báo cáo ở một số khu vực ở Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Các triệu chứng
Có bốn loại phụ của bệnh Krabbe, mỗi loại có sự khởi phát và triệu chứng riêng.
Vì bệnh Krabbe ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh, nhiều triệu chứng mà nó gây ra là do thần kinh. Loại 1, dạng trẻ sơ sinh, chiếm 85 đến 90 phần trăm các trường hợp. Loại 1 tiến triển qua ba giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Bắt đầu khoảng ba đến sáu tháng sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng ngừng phát triển và trở nên cáu kỉnh. Chúng có trương lực cơ cao (cơ bị cứng hoặc căng) và khó cho ăn.
- Giai đoạn 2: Tổn thương tế bào thần kinh diễn ra nhanh hơn, dẫn đến mất khả năng sử dụng các cơ, tăng trương lực cơ, cong lưng và tổn thương thị lực. Có thể bắt đầu co giật.
- Giai đoạn 3: Trẻ sơ sinh bị mù, điếc, không nhận biết được môi trường xung quanh và cố định ở một tư thế cứng nhắc. Tuổi thọ của trẻ em loại 1 là khoảng 13 tháng.
Các loại bệnh Krabbe khác bắt đầu sau một thời gian phát triển bình thường. Những loại này cũng tiến triển chậm hơn Loại 1. Trẻ em thường không sống sót quá hai năm sau khi Loại 2 bắt đầu. Tuổi thọ đối với Loại 3 và 4 khác nhau, và các triệu chứng có thể không nghiêm trọng.
Chẩn đoán
Nếu các triệu chứng của con bạn gợi ý bệnh Krabbe, bạn có thể làm xét nghiệm máu để xem liệu chúng có bị thiếu hụt men galactosylceramidase hay không, xác nhận chẩn đoán bệnh Krabbe. Chọc dò thắt lưng có thể được thực hiện để lấy mẫu dịch não tủy. Mức độ protein cao bất thường có thể là dấu hiệu của bệnh. Đối với một đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này, cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến - nằm trên nhiễm sắc thể số 14. Nếu cha mẹ mang gen này, đứa con chưa sinh của họ có thể được kiểm tra xem có thiếu hụt men galactosylceramidase hay không. Một số tiểu bang cung cấp dịch vụ xét nghiệm bệnh Krabbe cho trẻ sơ sinh.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh Krabbe. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra phương pháp cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT), tế bào gốc phát triển thành tế bào máu, như một phương pháp điều trị tiềm năng cho tình trạng này. HSCT hoạt động tốt nhất khi được tiêm cho những bệnh nhân chưa biểu hiện triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ. Phương pháp điều trị có hiệu quả tốt nhất khi được đưa ra trong tháng đầu tiên sau sinh. HCST có thể có lợi cho những người mắc bệnh khởi phát muộn hoặc bệnh tiến triển chậm và trẻ em mắc bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh nếu được tiêm đủ sớm. Mặc dù HCST sẽ không chữa khỏi bệnh, nhưng nó có thể mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn — trì hoãn sự tiến triển của bệnh và tăng tuổi thọ. Tuy nhiên, HCST đi kèm với những rủi ro riêng và có tỷ lệ tử vong là 15 phần trăm.
Nghiên cứu hiện tại đang điều tra các phương pháp điều trị nhắm vào các dấu hiệu viêm, liệu pháp thay thế enzym, liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc thần kinh. Các liệu pháp này đều đang trong giai đoạn khởi đầu và chưa được tuyển dụng để thử nghiệm lâm sàng.
.jpg)
