Nghiên cứu xác định các yếu tố di truyền quan trọng nhất trong nguy cơ ung thư vú

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Hình ảnh

Bài học rút ra chính

• Một nghiên cứu quy mô lớn đã thu hẹp các yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng đối với ung thư vú.
• Mặc dù bất kỳ ai, bất kể giới tính nào, đều có thể phát triển ung thư vú, nhưng có một số yếu tố khiến ai đó có nguy cơ phát triển bệnh cao hơn, chẳng hạn như tiền sử gia đình.
• Những phát hiện này có thể giúp các bác sĩ xác định những gì cần lưu ý khi xác định nguy cơ ung thư vú thông qua xét nghiệm di truyền.

Một nghiên cứu quy mô lớn mới đã xác định các yếu tố di truyền quan trọng nhất trong nguy cơ ung thư vú của một người. Nghiên cứu được thực hiện bởi 250 nhà nghiên cứu từ các tổ chức và trường đại học tại hơn 25 quốc gia.

Nghiên cứu được công bố vào ngày 20 tháng 1 trên tạp chíTạp chí Y học New England, đã phân tích dữ liệu từ hơn 113.000 phụ nữ — một số người bị ung thư vú và một số người không mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu đã xem xét cụ thể 34 gen được cho là làm tăng nguy cơ ung thư vú của phụ nữ. Nguy cơ phát triển ung thư vú một phần có liên quan đến di truyền, nhưng việc tìm ra chính xác gen nào làm tăng nguy cơ vẫn đang được khám phá.

Sau khi nghiên cứu dữ liệu, các nhà nghiên cứu đã giảm danh sách các gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú xuống còn 9 gen. Chúng bao gồm:

• ATM
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Tầm quan trọng của mỗi gen khác nhau tùy thuộc vào loại ung thư mà ai đó có thể mắc phải. Các biến thể trong năm gen — ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 và PALB2 — có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú tổng thể cao hơn, trong khi các biến thể ở ATM và CHEK2 có nhiều khả năng chỉ ra nguy cơ ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen.

Các nhà nghiên cứu kết luận: “Kết quả của nghiên cứu này xác định các gen hữu ích nhất về mặt lâm sàng để đưa vào bảng dự đoán nguy cơ ung thư vú, cũng như cung cấp các ước tính về rủi ro liên quan đến các biến thể cắt ngắn protein, để hướng dẫn tư vấn di truyền,” các nhà nghiên cứu kết luận .

Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn

Các nhà nghiên cứu đã giảm thiểu các yếu tố nguy cơ di truyền có thể có đối với ung thư vú. Nếu bạn vô tình mắc phải một trong số chúng, bác sĩ sẽ có thể đề xuất bất kỳ bước tiếp theo nào để giữ cho bạn khỏe mạnh nhất có thể.

Nguy cơ ung thư vú

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất đối với phụ nữ ở Hoa Kỳ, đứng sau ung thư da. Nguy cơ phát triển ung thư vú trung bình của một phụ nữ ở Hoa Kỳ là 13% - hoặc một phần tám cơ hội.

Mặc dù bất kỳ ai, bất kể giới tính, đều có thể phát triển ung thư vú, nhưng có một số yếu tố khiến ai đó có nguy cơ phát triển bệnh cao hơn, bao gồm:

• Ngày càng già đi
• Có một số đột biến di truyền
• Có kinh nguyệt trước 12 tuổi và bắt đầu mãn kinh sau 55 tuổi
• Có bộ ngực dày
• Tiền sử cá nhân bị ung thư vú hoặc một số bệnh vú không phải ung thư
• Tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng
• Một phương pháp điều trị trước đây bằng cách sử dụng liệu pháp bức xạ
• Trước đây đã dùng thuốc diethylstilbestrol (DES)

Tác động đến kiểm tra di truyền

Nghiên cứu này “về cơ bản xác nhận những gì chúng ta đã biết,” Banu Arun, MD, một giáo sư tại Khoa Ung thư Y tế Vú tại Trung tâm Ung thư MD Anderson của Đại học Texas ở Houston, nói với Verywell.

Các bác sĩ đã kiểm tra những gen này khi sàng lọc bệnh nhân về nguy cơ ung thư vú, Arun nói. Tuy nhiên, bà chỉ ra rằng, những phát hiện này có thể giúp các bác sĩ xác định được họ xét nghiệm bao nhiêu gen. “Tôi hy vọng điều này sẽ làm rõ rằng có thể có 50 gen ngoài kia mà chúng ta có thể kiểm tra, nhưng chúng ta không cần phải kiểm tra tất cả 50 gen,” cô nói.

Nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng một số đột biến gen BRCA nhất định có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn, Arun cho biết thêm, “nghiên cứu này và những nghiên cứu khác có thể giúp đưa ra những rủi ro tương đối, vì vậy bạn có thể xác định tầm quan trọng của kết quả của ai đó dựa trên đó.”

Nếu bạn tình cờ xét nghiệm dương tính với một trong những gen này hoặc các biến thể di truyền, Arun nói rằng bạn không nên hoảng sợ. “Bác sĩ đặt hàng hoặc cố vấn di truyền sẽ thảo luận các bước tiếp theo với bạn,” cô nói. “Có các đề xuất và phương pháp hay nhất để trợ giúp.”