isayildiz / Getty Hình ảnh
Bài học rút ra chính
- Một bài kiểm tra thính giác được thực hiện trên hàng triệu trẻ sơ sinh trên khắp thế giới có thể phát hiện ra ai sẽ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ chỉ vài ngày sau khi sinh.
- Các dấu hiệu hành vi của chứng tự kỷ thường xuất hiện sau 18 tháng, nhưng chẩn đoán thường không được thực hiện trước 3 hoặc 4 tuổi.
- Chẩn đoán sớm về chứng tự kỷ có thể cho phép trẻ nhỏ hơn bắt đầu các liệu pháp điều trị hoặc các biện pháp can thiệp khác trong giai đoạn phát triển quan trọng, điều này có thể mang lại lợi ích suốt đời.
Một ngày nào đó, một bài kiểm tra thính giác tiêu chuẩn có thể được sử dụng để phát hiện chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh.
Các phát hiện, được công bố vào tháng 11 trên tạp chíNghiên cứu chứng tự kỷ, làm sáng tỏ những mối liên hệ mà chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể có với thính giác và các hệ thống giác quan khác.
Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có phản ứng não bộ với âm thanh chậm. Nghiên cứu mới này quan sát thấy rằng những trẻ sơ sinh sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cũng có phản ứng não bộ với âm thanh chậm hơn. Điều đó cho thấy rằng một bài kiểm tra thính giác đã được thực hiện cho hàng triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới có khả năng xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ tự kỷ cao hơn vài tháng hoặc nhiều năm trước khi chẩn đoán điển hình.
“Mặc dù [rối loạn phổ tự kỷ] có thể không biểu hiện lâm sàng cho đến khi 2, 3 hoặc 4 tuổi, nhưng khi sinh ra đã có sự khác biệt đối với một số bệnh nhân này,” đồng tác giả Isaac Kohane, MD, PhD, một nhà nội tiết nhi khoa, nói với Verywell “Có thể hiểu được, rất nhiều bậc cha mẹ nhìn thấy nó xảy ra vào một thời điểm nào đó và nói, 'Ôi Chúa ơi, chuyện gì đã xảy ra ở tuổi 2 vậy?' ”
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Các nhà nghiên cứu đang điều tra xem liệu một bài kiểm tra thính giác tiêu chuẩn cho trẻ sơ sinh có thể được sử dụng để phát hiện những trẻ có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hay không, cho phép chẩn đoán sớm hơn hoặc nhiều năm.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một bài kiểm tra thính giác trẻ sơ sinh thông thường
Các nhà nghiên cứu từ Trường Y Harvard và Đại học Miami đã kiểm tra kết quả phản ứng thân não thính giác của trẻ sơ sinh (ABR), một bài kiểm tra xác định xem trẻ có bị mất hoặc khiếm thính hay không. Tập đoàn Y tế Nhi khoa, nơi sàng lọc 850.000 trẻ sơ sinh mỗi năm về tình trạng khiếm thính ở Hoa Kỳ, đã thực hiện các xét nghiệm ABR.
ABR là một bài kiểm tra đơn giản, một phần của Kiểm tra thính giác trẻ sơ sinh toàn cầu, đo lường mức độ phản ứng của tai trong và não bộ của trẻ với âm thanh. Tai của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi tai nghe phát ra nhiều tiếng tách nhẹ. Sau đó, các điện cực trên trán và cổ của họ sẽ đo hoạt động sóng não thu được. Máy tính ghi lại các phản hồi và sau đó so sánh chúng với các phạm vi phản hồi được xác định trước.
Những âm thanh này đủ mềm để có thể thực hiện các bài kiểm tra khi trẻ đang ngủ, khoảng 35 decibel mức nghe bình thường. Đây là mức âm thanh thấp hơn đáng kể so với mức thường được sử dụng trong quá trình sàng lọc ASD.
"Mặc dù mục đích của việc này là để kiểm tra các rối loạn thính giác, nhưng trên thực tế, nó cho phép bạn thực hiện thí nghiệm sinh lý thần kinh rẻ tiền này", Kohane, chủ nhiệm đầu tiên của Khoa Tin học Y sinh tại Trường Y Harvard và là phó giáo sư y khoa cho biết. tại Bệnh viện Phụ nữ và Brigham ở Boston.
“ABR là điện não đồ [điện não đồ] của một người nghèo. Tôi rất ngạc nhiên là nó có thể được thu nhận trên một điện não đồ 3 đạo trình đơn giản, trái ngược với một điện não đồ 12 hoặc 24 đạo trình [được thực hiện trong] điều kiện được kiểm soát, "ông nói.
Phản ứng của não chậm hơn với âm thanh
Các nhà nghiên cứu đã phân tích gần 140.000 bài kiểm tra ABR từ những đứa trẻ sinh ra ở bang Florida từ năm 2009 đến năm 2015. Bài kiểm tra thính lực được thực hiện tại bệnh viện trong tuần đầu tiên sau khi sinh, trung bình từ một đến hai ngày sau đó, trừ khi nó bị hoãn lại vì tình trạng sức khỏe.
Dữ liệu sau đó được kiểm tra dựa trên hồ sơ của Bộ Giáo dục Florida về trẻ em mắc ASD. Trong số 139.154 trẻ trong tập dữ liệu, 321 trẻ được chẩn đoán mắc ASD ở độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi.
Các nhà nghiên cứu nhận thấy những trẻ sơ sinh sau đó được chẩn đoán mắc chứng ASD có phản ứng não bộ chậm hơn với âm thanh trong quá trình kiểm tra ABR, cho thấy “sự khác biệt có hệ thống giữa những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ và những đứa trẻ không mắc chứng tự kỷ”, Kohane nói.
Ông nói rằng những phát hiện của họ rất quan trọng vì chúng có thể:
- Cho phép các nhà nghiên cứu sử dụng ABR làm xét nghiệm tiên lượng hoặc sàng lọc chứng rối loạn phổ tự kỷ
- Cung cấp cho các nhà nghiên cứu một dấu ấn sinh học có thể được đo lường để xác định hiệu quả của các biện pháp can thiệp hoặc các liệu pháp khác
- Cung cấp cho các nhà nghiên cứu một sự khác biệt sinh lý có thể cung cấp hiểu biết sâu sắc về nguyên nhân của ASD, ít nhất là đối với một số bệnh nhân
Ý nghĩa lâu dài
Khoảng một trong số 59 trẻ em mắc chứng tự kỷ. Các dấu hiệu hành vi của bệnh tự kỷ thường xuất hiện khi trẻ 18 tháng tuổi, nhưng chẩn đoán thường không được thực hiện trước 3-4 tuổi. Việc xác định sớm hơn - và can thiệp - có thể có tác động đáng kể đến bọn trẻ. Có những danh sách chờ đợi dài, đôi khi lên đến một năm, để trẻ em được khám tại các phòng khám chuyên khoa, và sự chậm trễ này xảy ra trong một thời điểm quan trọng trong quá trình phát triển thời thơ ấu.
Kohane nói: “Chúng ta biết rằng não có độ dẻo cao hơn nhiều ở độ tuổi trẻ. “Nếu bạn có thể, với một mức độ chắc chắn nào đó, xác định những bệnh nhân có nguy cơ nằm trong phổ, [thì các biện pháp can thiệp sớm] có nhiều khả năng hiệu quả hơn. Điều đó đôi khi tạo nên sự khác biệt giữa việc có thể sống độc lập hay không ”.
ABR có thể loại bỏ sự không chắc chắn bằng cách cung cấp khả năng khách quan về việc đứa trẻ mắc ASD, cảnh báo các bác sĩ lâm sàng theo dõi và cung cấp cho cha mẹ - những người có khả năng không phải là bác sĩ lâm sàng được đào tạo và những người có thể sẵn sàng bào chữa khi đối mặt với các dấu hiệu tự kỷ - một khuôn khổ để biết cách tiến hành.
Bài kiểm tra sẽ được sử dụng trong tương lai?
Các nhà nghiên cứu không chắc liệu một bài kiểm tra ABR được thực hiện ở cường độ âm thanh thấp hơn có thể xác định chính xác trẻ sẽ phát triển chứng tự kỷ hay không. Do đó, họ cần phải sao chép các phát hiện của mình để xác định liệu thử nghiệm có thể cung cấp dữ liệu hữu ích về mặt lâm sàng hay không.
Ngay cả khi các nghiên cứu trong tương lai chứng minh ABR có thể phát hiện chính xác trẻ em có nguy cơ, các bác sĩ lâm sàng vẫn cần loại trừ các chẩn đoán khác trước khi giới thiệu trẻ sơ sinh đến chẩn đoán tự kỷ hành vi. Ngoài tình trạng khiếm thính, xét nghiệm ABR có thể giúp phát hiện những trở ngại về ngôn ngữ và lời nói cũng như hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS), trong số các khuyết tật phát triển khác. Cũng có thể, xét nghiệm ABR có thể được thực hiện lặp đi lặp lại để kiểm tra những thay đổi theo thời gian, thay vì xét nghiệm một lần và thực hiện trên trẻ sơ sinh.
“Với thực tế là chúng ta về cơ bản có dữ liệu miễn phí này được tạo ra hàng ngày, [đây] là cơ hội, không cần chi phí lớn, để nghiên cứu một cách vừa phát hiện sớm chứng tự kỷ vừa để xác định thêm đặc điểm của các phân nhóm tự kỷ,” Kohane nói. Đó là một cơ hội tuyệt vời để tiến về phía trước ”.
Các nhà nghiên cứu vẫn chưa sẵn sàng khuyến nghị các bác sĩ lâm sàng sử dụng bài kiểm tra thính giác tiêu chuẩn để chẩn đoán chứng tự kỷ. Nhưng Kohane được khuyến khích bởi những phát hiện cho đến nay và tiềm năng phát hiện chứng tự kỷ sớm hơn và các nghiên cứu sắp tới.
Ông nói: “Tôi chỉ muốn nói rõ rằng: Những phát hiện của chúng tôi chưa sẵn sàng cho thời gian chính thức. “Nói cách khác, nếu tôi có một đứa con, tôi sẽ không sử dụng kết quả của bài kiểm tra này ngay bây giờ để thông báo về nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Điều đó thật đáng khích lệ và… chúng tôi đang nghĩ về cách thử nghiệm này có thể phát triển trong tương lai. ”
