Cách chẩn đoán bệnh đa xơ cứng

Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng (MS) rất phức tạp và nhiều thách thức. Các triệu chứng là duy nhất cho mỗi cá nhân và có thể bắt chước các triệu chứng của một số bệnh khác. Ngoài ra, không có một xét nghiệm nào có thể xác nhận MS. Thay vào đó, các bác sĩ sử dụng bệnh sử của bạn và nhiều phương pháp chẩn đoán — từ xét nghiệm thần kinh đến hình ảnh và hơn thế nữa — để đưa ra kết luận này.

Tiêu chí McDonald có tầm quan trọng đặc biệt trong quá trình này. Nó đã được sửa đổi vào năm 2017 để kết hợp các hướng dẫn cụ thể sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và dịch tủy sống để cho phép chẩn đoán sớm hơn, có nghĩa là những người mắc bệnh có thể bắt đầu điều trị sớm hơn và bệnh thường có thể được làm chậm lại.

Tiền sử bệnh

Bác sĩ sẽ hỏi một số câu hỏi về các triệu chứng mà bạn đang gặp phải và bất kỳ triệu chứng nào bạn đã trải qua trong quá khứ. Bạn nên ghi nhật ký triệu chứng trước khi gặp bác sĩ, liệt kê bất cứ điều gì bạn đã trải qua, thời gian kéo dài và thông tin khác về nó. Đảm bảo liệt kê tất cả các triệu chứng, ngay cả khi các bác sĩ trước đó nói với bạn rằng họ không có gì đáng lo ngại.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ hỏi về bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng và kết quả của bất kỳ xét nghiệm y tế nào bạn có thể đã thực hiện trong quá khứ. Bạn cũng sẽ được hỏi một số câu hỏi về tiền sử bệnh tật của người thân, sử dụng ma túy và rượu, cũng như các vấn đề sức khỏe khác trước đó.

Tất cả thông tin này sẽ giúp bác sĩ thần kinh ghép lại một bức tranh để giúp xác định xem MS có phải là một chẩn đoán khả dĩ hay không. Sử dụng Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ của chúng tôi dưới đây để giúp bắt đầu cuộc trò chuyện với bác sĩ của bạn.

Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ Đa xơ cứng

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.

Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.

Hướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.

Có một lỗi. Vui lòng thử lại.

Tiêu chí McDonald

Tiêu chí McDonald 2017 sửa đổi cho phép sử dụng MRI để tìm vùng tổn thương thứ hai ở một bệnh nhân chỉ bị một đợt bùng phát MS. MRI cũng có thể được sử dụng để xác nhận tổn thương MS đã xảy ra trong hai trường hợp khác nhau. Ngoài ra, trong một số trường hợp, có thể sử dụng sự hiện diện của các dải đơn bội trong dịch tủy sống để xác định chẩn đoán MS.

Khám thần kinh

Trong một cuộc kiểm tra thần kinh, bác sĩ kiểm tra:

• Chức năng của các dây thần kinh sọ (những dây thần kinh này kiểm soát các giác quan, cũng như cách bạn nói và nuốt)
• Sự phối hợp
• Sức mạnh
• Phản xạ
• Cảm giác

Anh ấy sẽ làm điều này bằng cách yêu cầu bạn thực hiện các nhiệm vụ (như chuyển đổi giữa chạm vào mũi và ngón tay của anh ấy), chạm vào bạn bằng các dụng cụ khác nhau (và yêu cầu bạn báo cáo cảm giác hoặc tự tìm kiếm phản ứng) và kiểm tra mắt của bạn. Hãy yên tâm rằng những bài kiểm tra này không làm tổn thương.

Toàn bộ cuộc kiểm tra có thể sẽ kéo dài khoảng 45 phút, nhưng có thể kéo dài đến hai giờ.

Thử nghiệm tiềm năng được gợi ý

Các bài kiểm tra tiềm năng gợi mở đo lường thời gian để kích thích các dây thần kinh khác nhau đến não và mức độ phản ứng. Xung động di chuyển chậm hơn dọc theo dây thần kinh đã bị tổn thương, chẳng hạn như những dây thần kinh bị tác động bởi quá trình khử men xảy ra trong MS.

Ba bài kiểm tra tiềm năng gợi ý có thể được sử dụng để đánh giá MS. Đối với tất cả chúng, các điện cực được áp dụng cho da đầu bằng gel dẫn điện, và vị trí phụ thuộc vào thử nghiệm được thực hiện.

• Tiềm năng gợi mở bằng hình ảnh (VEP): Thử nghiệm tiềm năng gợi mở bằng hình ảnh xem xét phản ứng của não bạn với ánh sáng. Nó có thể đặc biệt hữu ích trong việc xác nhận chẩn đoán MS vì nó có thể tiết lộ tổn thương dây thần kinh dọc theo đường thần kinh thị giác của bạn ngay cả khi bạn chưa bao giờ có bất kỳ triệu chứng liên quan nào. Thử nghiệm sử dụng đèn nhấp nháy, điều này không làm phiền hầu hết mọi người. Tuy nhiên, một số người nói rằng nó mang lại cho họ các triệu chứng tương tự như say tàu xe nhẹ.
• Tiềm năng gợi lên cảm giác thần kinh (SSEP): SSEP đo phản ứng của não đối với cảm giác thông qua các xung điện thông qua các điện cực được gắn trên da của bạn. Hầu hết mọi người nói rằng nó không đau.
• Tiềm năng khơi gợi thính giác thân não (BAEP): BAEP đo phản ứng của não với âm thanh bằng cách phát tiếng nhấp, âm hoặc tiếng bíp vào tai bạn qua tai nghe.

Các xét nghiệm tiềm năng gợi mở đang trở nên ít phổ biến hơn, vì quét MRI được ưa chuộng hơn. Tuy nhiên, những xét nghiệm này vẫn hữu ích để xác định tổn thương ở những vị trí khó chụp bằng MRI, chẳng hạn như dây thần kinh thị giác.

Chụp cộng hưởng từ

Một số chẩn đoán MS được thực hiện thông qua sự kết hợp của các phát hiện lâm sàng và bằng chứng về tổn thương MS trên MRI.

Máy MRI sử dụng sóng từ trường để tạo ra hình ảnh của não và tủy sống. Nếu nghi ngờ có MS, thường tiêm chất cản quang đặc biệt (gadolinium) tại thời điểm chụp cắt lớp, vì nó phản ứng với các vùng bị viêm và sẽ "sáng lên" khi tổn thương hoạt động. Điều này cho thấy quá trình khử men đang xảy ra. bây giờ hoặc đã xảy ra trong vài tuần qua.

MRI không gây tổn thương, nhưng nó có thể là một trải nghiệm kỳ lạ. Sẽ hữu ích nếu bạn biết những gì sẽ xảy ra trong quá trình kiểm tra này. Ngoài ra còn có một số điều bạn có thể làm để cải thiện trải nghiệm của mình.

MRI được coi là xét nghiệm tốt nhất để chẩn đoán MS, vì các tổn thương bất thường xuất hiện trên MRI ở hơn 95% số người mắc bệnh này.

Trong 5% còn lại, MRI có thể dẫn đến âm tính giả. Một số tổn thương liên quan đến tuổi tác hoặc các tình trạng khác, như đau nửa đầu hoặc chấn thương não, trông giống như tổn thương MS và có thể tạo ra dương tính giả. Đây là lý do tại sao các bác sĩ sử dụng nhiều hơn một phương pháp để xác định chẩn đoán.

Thủng thắt lưng

Còn được gọi là vòi cột sống, xét nghiệm này yêu cầu một lượng nhỏ dịch não tủy (CSF) được lấy từ cột sống của bạn thông qua một cây kim được đưa vào giữa các đốt sống của bạn. Bác sĩ sẽ gửi chất lỏng để đánh giá, tìm kiếm sự hiện diện của các dải oligoclonal (một số lượng gia tăng các kháng thể nhất định) —một chỉ số cho thấy hoạt động miễn dịch tăng lên trong dịch tủy sống.

Xét nghiệm này dương tính ở 90% số người bị MS nhưng không đặc hiệu với MS, vì vậy kết quả dương tính có thể chỉ ra một bệnh hoặc rối loạn khác.

Tùy thuộc vào kết quả chụp MRI, khám thần kinh và tiền sử triệu chứng, bạn có thể không phải chọc dò thắt lưng để được chẩn đoán xác định về MS. Tuy nhiên, kết quả chọc dò thắt lưng có thể hữu ích để loại trừ những thứ khác nếu vẫn còn thắc mắc về chẩn đoán.

Chẩn đoán phân biệt

MS có nhiều triệu chứng, trong đó có nhiều triệu chứng mơ hồ, khó mô tả, không thể đo lường bằng các xét nghiệm và đến rồi tự biến mất. Ngoài ra, nhiều triệu chứng MS được chia sẻ bởi các tình trạng y tế khác.

Ví dụ về các bệnh có thể bắt chước MS bao gồm:

• Các bệnh truyền nhiễm như giang mai, bệnh Lyme hoặc HIV
• Các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống, bệnh sarcoidosis hoặc hội chứng Sjögren
• Thiếu vitamin B12
• Vấn đề cấu trúc ở cột sống, chẳng hạn như thoát vị đĩa đệm
• Rối loạn di truyền như bệnh bạch cầu
• Khối u não hoặc tủy sống

Bác sĩ của bạn cũng có thể nghi ngờ các tình trạng khác, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn.

Không có xét nghiệm máu để tìm MS, nhưng bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để tìm hoặc loại trừ các chẩn đoán có thể khác.

Những manh mối bạn có thể không có MS

Hầu hết các bệnh bắt chước MS đều có những manh mối khác gợi ý một chẩn đoán thay thế. Ví dụ, mặc dù không phải là chưa từng nghe đến, nhưng hiếm khi một người nào đó trên 60 tuổi hoặc dưới 15 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh MS.

MS ít xảy ra hơn khi các triệu chứng thần kinh (tê, ngứa ran, suy nhược) liên quan đến đau lưng đáng kể. Sự kết hợp triệu chứng đó không phổ biến ở MS và nhiều khả năng là do vấn đề cấu trúc ở cột sống.

Một số manh mối chỉ ra một chẩn đoán không phải là MS là cụ thể cho một tình trạng duy nhất. Ví dụ, nếu hệ thống thần kinh ngoại vi (dây thần kinh đi từ tủy sống đến phần còn lại của cơ thể bạn), ngoài hệ thống thần kinh trung ương, có khả năng mắc bệnh Lyme.

Manh mối gợi ý MS

Các dấu hiệu cho thấy các triệu chứng của bạn có thể do MS bao gồm:

• Các triệu chứng ở ít nhất hai phần của hệ thống thần kinh trung ương tái phát trong các khoảng thời gian khác nhau (cách nhau ít nhất một tháng)
• Các triệu chứng thần kinh trở nên tồi tệ hơn khi bị nóng (gọi là hiện tượng Uhthoff)
• Bùng phát các triệu chứng thần kinh giải quyết hoàn toàn hoặc một phần, là dấu hiệu của MS tái phát tái phát

Kiểu tái phát-thuyên giảm là kiểu MS phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 85% số người mắc bệnh.

Một lời từ rất tốt

MS có thể là một căn bệnh khó chẩn đoán xác định và quá trình này thường đòi hỏi sự kiên nhẫn. Cùng với đó, điều quan trọng là phải tìm một bác sĩ thần kinh mà bạn cảm thấy thoải mái và tin tưởng để tiến hành chẩn đoán. Rốt cuộc, nếu bạn bị MS, người này có thể sẽ là đối tác sức khỏe của bạn trong một thời gian dài.