Tổng quan về Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS), còn được gọi là hội chứng Ondine, là một rối loạn ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn. Những người bị CCHS khó thở đúng cách, đặc biệt là khi đang ngủ. Thay vì thở đều đặn, những người bị CCHS giảm thông khí (thở nông), làm giảm lượng oxy trong máu và tăng mức carbon dioxide.

CCHS ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1.000 người. Tuy nhiên, con số này có thể cao hơn vì các nhà nghiên cứu tin rằng một số trường hợp hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS) có thể không được chẩn đoán là CCHS. Một khiếm khuyết gen (PHOX2B) có liên quan đến hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh. Gen này thúc đẩy sự hình thành tế bào thần kinh trong hệ thần kinh. Một khiếm khuyết trong gen này có thể giải thích tại sao một người mắc CCHS gặp khó khăn trong việc điều hòa nhịp thở.

CCHS là một tình trạng di truyền. Chỉ có một người cha hoặc mẹ phải truyền lại các gen cho con của họ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, 90% trường hợp là do đột biến mới –– nghĩa là chúng không được truyền lại.

Các triệu chứng

Trẻ sơ sinh có các triệu chứng CCHS có thể từ nhẹ đến nặng, và có thể bao gồm:

• Thở kém hoặc hoàn toàn không có nhịp thở tự phát, đặc biệt là trong khi ngủ
• Đồng tử bất thường (70% cá nhân)
• Khó bú do trào ngược axit và giảm nhu động ruột
• Bệnh Hirschsprung, một chứng rối loạn đường ruột gây khó đi tiêu (20% số người)
• Giảm khả năng cảm thấy đau
• Các đợt tăng tiết mồ hôi
• Thân nhiệt thấp
• Mặt hình hộp ngắn, rộng
• Khó khăn về nhận thức

Nhận chẩn đoán

Để được chẩn đoán mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh cần có các triệu chứng sau:

• Chứng khó thở dai dẳng khi ngủ
• Các triệu chứng bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời
• Không có tình trạng hô hấp hoặc cơ bắp nào khác có thể gây khó thở
• Không có bằng chứng về bệnh tim.

Một số trẻ sơ sinh bị CCHS có thể bị nhầm tưởng là bị dị tật tim hoặc có một dạng vấn đề hô hấp khác. Chẩn đoán xác định có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền đối với các khuyết tật PHOX2B.

Sự đối xử

Nếu nghi ngờ CCHS, một nghiên cứu về giấc ngủ có thể giúp xác định mức độ khó thở nghiêm trọng, cũng như những phương pháp điều trị sẽ cần thiết. Các xét nghiệm chức năng hô hấp đặc biệt khác cũng có thể được tiến hành. Kiểm tra toàn bộ về tim và thần kinh có thể loại trừ bất kỳ loại rối loạn hô hấp hoặc cơ bắp nào khác. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng do thời kỳ thiếu hoặc không có oxy.

Điều trị tập trung vào việc cung cấp hỗ trợ thở, thường thông qua việc sử dụng mặt nạ thở (máy thở). Hầu hết những người bị CCHS sẽ cần được mở khí quản. Một số trẻ em bị CCHS sẽ cần thở máy 24 giờ mỗi ngày. Những người khác có thể chỉ cần trợ giúp thở khi ngủ. Ở một số người, cấy ghép phẫu thuật vào cơ hoành có thể cho phép kích thích điện của cơ để kiểm soát hơi thở.

Trẻ em mắc CCHS có thể có cuộc sống năng động. Tuy nhiên, chúng cần được giám sát chặt chẽ khi bơi hoặc chơi trong hồ bơi, vì cơ thể chúng có thể quên thở khi ở dưới nước. CCHS là một tình trạng kéo dài suốt đời, cần theo dõi thường xuyên và tuân thủ điều trị nghiêm ngặt. Bằng cách phát hiện sớm tình trạng bệnh và tuân theo phác đồ điều trị, những người mắc bệnh có thể có tuổi thọ trung bình.