Những người mắc hội chứng Down, một rối loạn di truyền phổ biến, có xu hướng phát triển bệnh celiac với tỷ lệ cao hơn nhiều so với tỷ lệ trong dân số nói chung. Trên thực tế, bệnh celiac có thể ảnh hưởng đến 16 trong số 100 người mắc hội chứng Down.
Hình ảnh Maskot / GettyTại sao điều này xảy ra? Thật không may, các bác sĩ không chắc chắn. Nhưng mối liên hệ chặt chẽ giữa hai tình trạng này là điều mà cha mẹ và người chăm sóc của những người mắc hội chứng Down cần phải hiểu, để họ có thể theo dõi các triệu chứng của bệnh celiac và thực hiện các xét nghiệm thích hợp, nếu cần thiết.
Các vấn đề về sức khỏe và nguy cơ mắc hội chứng Down
Hội chứng Down bắt nguồn từ một vấn đề với gen của bạn. Mọi người đều có 23 cặp gen (bạn nhận được một nửa của mỗi cặp từ mẹ và một nửa từ bố của bạn), nhưng những người mắc hội chứng Down có thêm vật chất di truyền trong một cặp gen cụ thể: cặp thứ 21. Điều này dẫn đến cái mà các nhà di truyền học gọi là "trisomy 21", tên kỹ thuật của hội chứng Down.
Vật liệu di truyền bổ sung đó có thể đến từ trứng của mẹ bạn hoặc tinh trùng của bố bạn, và nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ (và có thể cả người cha, mặc dù không phải tất cả các nhà nghiên cứu đều xem xét điều này). Cứ 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm thì có một trẻ - tổng số khoảng 6.000 trẻ - mắc hội chứng Down.
Những người mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm mắt hình quả hạnh, tai và miệng nhỏ, đầu nhỏ hơn có xu hướng phẳng ở phía sau. Họ cũng có thể có trương lực cơ thấp và họ thường gặp các vấn đề về sức khỏe, từ mất thị lực, thính giác đến dị tật tim. Tất cả trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down đều có một số dạng khuyết tật trí tuệ, mặc dù mức độ của chúng có thể thay đổi đáng kể ở mỗi người.
Các vấn đề với hệ tiêu hóa cũng thường gặp ở những người mắc hội chứng Down, và có một số khía cạnh của kế hoạch điều trị. Trẻ sinh ra bị hội chứng Down có thể không có hậu môn phát triển đầy đủ (có thể điều chỉnh bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh). Khoảng 5% đến 15% những người mắc hội chứng Down cũng có thể mắc một tình trạng được gọi là bệnh Hirschsprung, xảy ra khi ruột già không hoạt động bình thường. Điều này có thể yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ phần ruột già không hoạt động.
Bệnh Celiac: Một tình trạng di truyền khác
Giống như hội chứng Down, bệnh celiac là một tình trạng di truyền — nói chung, bạn cần có ít nhất một "gen bệnh celiac" để phát triển tình trạng này. Tuy nhiên, cũng có những yếu tố khác liên quan, một số trong số đó các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được. Không phải ai có cái gọi là "gen bệnh celiac" đều mắc bệnh celiac.
Bệnh Celiac cũng là một tình trạng tự miễn dịch, có nghĩa là nó liên quan đến sự tấn công vào một phần cơ thể của bạn bởi hệ thống miễn dịch của chính bạn. Khi bạn bị celiac, tiêu thụ thực phẩm làm từ một trong ba loại ngũ cốc có gluten - lúa mì, lúa mạch hoặc lúa mạch đen - khiến hệ thống miễn dịch của bạn tấn công và làm tổn thương ruột non của bạn. Điều này làm hạn chế khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng quan trọng từ thức ăn. Ở dạng nghiêm trọng nhất, bệnh celiac có thể gây suy dinh dưỡng nghiêm trọng, thiếu máu và tăng nguy cơ ung thư hạch.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc các bệnh tự miễn dịch nói chung cao hơn nhiều và các nhà nghiên cứu tin rằng có tới 16% những người mắc hội chứng Down cũng mắc bệnh celiac. Con số này cao hơn đáng kể so với tỷ lệ khoảng 1 phần trăm trong dân số chung. Các chuyên gia khuyến khích các bậc cha mẹ nên cho trẻ mắc hội chứng Down được tầm soát bệnh celiac bằng xét nghiệm máu celiac trong độ tuổi từ hai đến ba.
Những đứa trẻ được sàng lọc dương tính sẽ cần phải trải qua một thủ tục được gọi là nội soi để các bác sĩ có thể nhìn trực tiếp và thu thập các mẫu niêm mạc ruột của chúng. Điều này nghe có vẻ như là một vấn đề lớn, nhưng đó là chìa khóa để chẩn đoán xác định bệnh celiac. Ngoài ra, nhiều bậc cha mẹ có con đã trải qua nội soi cho biết rằng con họ đi qua nó mà không gặp vấn đề gì và điều đó khiến cha mẹ khó chịu hơn là đối với trẻ em.
Phát hiện bệnh Celiac ở giai đoạn trẻ mới biết đi
Ngay cả khi trẻ mắc hội chứng Down có tầm soát âm tính với bệnh celiac khi mới biết đi, bạn cũng không nên lơ là. Ngay cả những người lớn tuổi mới được chẩn đoán mắc bệnh celiac và có thể phát triển tình trạng này bất cứ lúc nào. Nó không chỉ là tình trạng thời thơ ấu.
Các triệu chứng được biết đến nhiều nhất của bệnh celiac bao gồm tiêu chảy ra nước, mệt mỏi, sụt cân và thiếu máu. Tuy nhiên, nhiều người không có những triệu chứng "cổ điển" này mà thay vào đó họ có các triệu chứng có thể bao gồm táo bón, đau khớp và thậm chí là rụng tóc. Trẻ bị bệnh celiac có thể phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi và cuối cùng có thể thấp hơn khi trưởng thành.
Các vấn đề như rối loạn tăng động giảm chú ý và trầm cảm cũng có thể phổ biến hơn ở những người bị bệnh celiac và tất cả những vấn đề này đều có thể xảy ra ở những người cũng mắc hội chứng Down.
Một nghiên cứu do các bác sĩ lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Boston dẫn đầu đã phát hiện ra rằng các phòng khám chuyên khoa về hội chứng Down không phải lúc nào cũng điều tra các triệu chứng của bệnh celiac, đặc biệt khi những triệu chứng đó không phải là "triệu chứng cổ điển" thường gặp nhất liên quan đến tình trạng này. Nghiên cứu đó chỉ ra rằng táo bón và các vấn đề về hành vi là những triệu chứng thường được những người chăm sóc trẻ em sau đó báo cáo về bệnh celiac.
Có thể mắc bệnh celiac mà không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào, nhưng hai nhóm nhà nghiên cứu bổ sung đã phát hiện ra rằng những người mắc hội chứng Down phát triển bệnh celiac có nhiều khả năng hơn là không có các triệu chứng rõ ràng, đặc biệt là tăng trưởng chậm. Trên thực tế, một nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc hội chứng Down mới được chẩn đoán mắc bệnh celiac có khả năng cao dưới phân vị thứ 10 về chiều cao và cân nặng.
Tuy nhiên, một nghiên cứu khác chỉ ra rằng các triệu chứng celiac điển hình - thiếu máu, tiêu chảy và táo bón - cũng thường xuyên xảy ra ở trẻ em mắc hội chứng Down không có celiac. Những người bị bệnh celiac cũng có thể có chức năng tuyến giáp thấp, điều này cũng có thể xảy ra khi không mắc bệnh celiac ở những người mắc hội chứng Down. Do đó, các nhà nghiên cứu cho biết, những người chăm sóc và bác sĩ lâm sàng cần phải cảnh giác và tầm soát tình trạng bệnh.
Có một số tin tốt lành: một nghiên cứu lớn từ Thụy Điển đã chỉ ra rằng những người mắc cả hội chứng Down và bệnh celiac không có nguy cơ tử vong cao hơn những người chỉ mắc hội chứng Down.
Chăm sóc người bị bệnh Celiac
Thật không may, hiện không có bất kỳ loại thuốc theo toa nào để điều trị bệnh celiac. Điều đó có thể thay đổi trong tương lai, nhưng hiện tại, phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh celiac là chế độ ăn không chứa gluten mà người bị celiac phải tuân thủ suốt đời.
Trên giấy tờ, chế độ ăn không có gluten nghe có vẻ tương đối dễ dàng, nhưng nó có thể khó trong thực tế vì có rất nhiều loại thực phẩm chứa ngũ cốc gluten. Khi nấu ăn cho người bị bệnh celiac, bạn cần đọc nhãn cẩn thận và đề phòng nhiễm chéo gluten trong nhà bếp.
Trên thực tế, một số gia đình thực hiện chế độ ăn không chứa gluten tại nhà để bảo vệ sức khỏe của thành viên mắc bệnh celiac. Ăn ngoài cũng có thể là một thách thức, mặc dù nó trở nên dễ dàng hơn với sự gia tăng của các thực đơn không chứa gluten tại nhiều nhà hàng phục vụ nhanh và đồ ăn nhanh.
Một lời từ rất tốt
Khi con bạn mắc hội chứng Down, việc dự tính một sự thay đổi lớn như chế độ ăn không có gluten có vẻ quá sức, đặc biệt nếu con bạn cũng có các biến chứng sức khỏe khác thường gặp ở những người mắc hội chứng Down. Việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down hoặc chăm sóc một người lớn có thể là một thách thức và việc bổ sung các chế độ ăn kiêng đặc biệt sẽ không giúp ích được gì.
Nhưng có một tin tốt: không cần phải tước bỏ bánh quy, bánh pizza và các món yêu thích khác của trẻ vì các phiên bản không chứa gluten tốt của tất cả các loại thực phẩm này được bán rộng rãi. Ngoài ra, một khi bạn đã nắm vững đường cong học tập (phải thừa nhận là dốc) đi kèm với chế độ ăn kiêng, bạn có thể sẽ thấy nó sẽ trở thành bản chất thứ hai và bạn có thể thấy một số triệu chứng tiêu hóa và các triệu chứng khác của con bạn được cải thiện.
.jpg)
