Bệnh lùn là một tình trạng đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, thường dẫn đến chiều cao khi trưởng thành là 4 feet, 10 inch hoặc ngắn hơn. Đối với trẻ em, điều này có nghĩa là thấp hơn đường cong tăng trưởng chiều cao cho độ tuổi của chúng, sẽ thấp hơn phân vị thứ 3.
Các thuật ngữ thường được những người mắc chứng này ưa thích là "lùn" hoặc "người nhỏ" hơn là "lùn". Thuật ngữ "người lùn" bị nhiều người cho là phản cảm.
Verywell / Jessica OlahCác loại
Hơn 300 tình trạng khác nhau có thể gây ra bệnh lùn. Các loại bệnh lùn có nguyên nhân và đặc điểm thể chất khác nhau, mặc dù chúng đều có đặc điểm là tầm vóc thấp. Hầu hết các điều kiện là di truyền và xuất hiện khi sinh. Có hai loại chính của bệnh lùn:
- Chứng lùn không cân xứng: Điều này có nghĩa là một người có một số bộ phận trên cơ thể có kích thước trung bình, chẳng hạn như đầu và / hoặc thân mình, và một số bộ phận cơ thể ngắn hơn bình thường, chẳng hạn như chân và tay. Loại lùn không cân đối phổ biến nhất - và loại lùn phổ biến nhất nói chung - là chứng tăng sản (achondroplasia), trong đó một người có thân mình kích thước bình thường và các chi ngắn.
- Chủ nghĩa lùn tương xứng: Điều này có nghĩa là tất cả mọi người đều nhỏ hơn mức trung bình. Bệnh lùn do thiếu hormone tăng trưởng, lùn nguyên thủy và hội chứng Seckel đều là những dạng lùn tương ứng.
Bệnh lùn là một tình trạng tương đối hiếm, và từng loại bệnh lùn riêng lẻ thậm chí còn hiếm hơn.
Achondroplasia
Achondroplasia chiếm 70% tổng số trường hợp lùn và ảnh hưởng đến khoảng một trong số 25.000 đến 30.000 trẻ sơ sinh. Với achondroplasia, có một vấn đề với gen cho phép cơ thể chuyển đổi sụn thành xương khi đang phát triển, đặc biệt là ở các xương dài . Các đặc điểm thể chất của loại bệnh lùn này bao gồm:
- Thân cây tương đối dài
- Tay và chân ngắn
- Bàn tay và ngón tay ngắn, có công cụ tìm vòng và ở giữa
- Đầu to không cân đối với vầng trán nổi rõ
- Trán lớn, nổi bật
- Chân vòng kiềng
- Cột sống cong
Nhiều người mắc chứng não úng thủy có não úng thủy, là chất lỏng trong não. Thông thường, não úng thủy có liên quan đến chứng thiếu sản ở mức độ nhẹ, nhưng nếu nặng hoặc dai dẳng, người ta có thể đặt ống thông hơi. Một số người mắc chứng não úng thủy còn có chứng ngưng thở hoặc ngưng thở khi ngủ, đó là những đợt thở bị gián đoạn theo chu kỳ.
Khác
Ví dụ về các loại bệnh lùn khác bao gồm:
- Chứng lùn nghiêm trọng, bao gồm một số bất thường về xương, chẳng hạn như hở hàm ếch
- Loạn sản cột sống (SEC), có thể bao gồm hở hàm ếch, lồng ngực và bàn chân khoèo
- Chứng lùn nguyên thủy, bao gồm một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Russell-Silver và hội chứng Seckel
- Suy tuyến yên
- Hội chứng jeune
- Hội chứng Hurler
- Hội chứng Schwartz-Jampel
- Pseudoachondroplasia, khác biệt về mặt di truyền với achondroplasia và có đặc điểm là đầu có kích thước bình thường và các vấn đề về xương
Nguyên nhân
Lùn có thể do tình trạng di truyền hoặc do bệnh lý hoặc nội tiết tố gây ra.
- Đột biến: Phần lớn những người bị bệnh lùn có đột biến gen, là những thay đổi trong các gen cụ thể. Những đột biến này cản trở sự phát triển bình thường và có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương trong cơ thể. Vì cánh tay và chân có xương dài nhất, bất kỳ sự can thiệp nào vào sự phát triển bình thường của xương thường dẫn đến các chi ngắn hơn, dẫn đến tầm vóc thấp.
- Di truyền: Bất kỳ thay đổi di truyền nào gây ra bệnh lùn có thể được di truyền từ cha mẹ, hoặc nó có thể phát triển trong quá trình phát triển của bào thai. Có một số kiểu di truyền khác nhau vì có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh lùn. Hai người thấp bé có thể sinh con không lùn, trong khi bố mẹ có kích thước trung bình có thể sinh con mắc chứng loạn sản.
- Nguyên nhân y tế: Một số dạng lùn không do di truyền có thể do thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc chúng có thể xảy ra nếu cơ thể của trẻ nhỏ hoặc trẻ em không nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển thích hợp. Những trường hợp này thường có thể điều trị được bởi bác sĩ chuyên khoa.
Chẩn đoán
Có một số loại bệnh lùn có thể được chẩn đoán sớm khi mang thai bằng xét nghiệm di truyền.
Một số trường hợp achondroplasia có thể được chẩn đoán trong giai đoạn cuối của thai kỳ thông qua việc sử dụng siêu âm.
Siêu âm có thể cho thấy cánh tay và chân ngắn hơn mức trung bình, cũng như liệu đầu của em bé đang phát triển có lớn hơn mức trung bình hay không. Tuy nhiên, thông thường, bệnh lùn không thể được chẩn đoán cho đến sau khi sinh.
Sự đối xử
Bản thân chủ nghĩa lùn không phải là một căn bệnh và do đó không có "thuốc chữa". Hầu hết những người mắc chứng này đều có trí thông minh bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh, năng động. Tuy nhiên, các bệnh lý gây ra bệnh lùn có thể gây ra các biến chứng về sức khỏe, đặc biệt là những bệnh liên quan đến cột sống và chi dưới.
Một số vấn đề y tế được điều trị bằng phẫu thuật, thường là ở lưng, cổ, chân, bàn chân hoặc tai giữa.
Phòng ngừa và điều trị những vấn đề sức khỏe này có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót.
Nếu một đứa trẻ rất thấp, trẻ có thể không được chẩn đoán là lùn nếu không có các đặc điểm khác ngoài tầm vóc thấp. Nhiều người ở mức thấp của phổ phát triển bình thường không bị lùn.
