Một số gen có liên quan đến ung thư vú, trong đó phổ biến nhất là đột biến BRCA (BRCA1 và BRCA2). Để bạn hiểu được tầm quan trọng của chúng, nguy cơ tổng thể suốt đời của bệnh ung thư vú ở phụ nữ không có đột biến BRCA là khoảng 12%. Đối với những người có đột biến như vậy, nguy cơ phát triển ung thư vú trung bình suốt đời là khoảng 70%. Đột biến BRCA cũng làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác.
Vì đột biến BRCA là một yếu tố nguy cơ đáng kể, nhiều phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh được khuyến khích làm xét nghiệm di truyền để xem họ có mắc bệnh hay không. Việc kiểm tra như vậy không phải là thông lệ và cần có sự cân nhắc chu đáo về các bước tiếp theo có thể xảy ra nếu kết quả là tích cực. Khả năng phát hiện ra một khuynh hướng ung thư vú như vậy có thể đáng sợ, nhưng nghiên cứu mới về khả năng sống sót lâu dài của những người mang những đột biến này có thể giúp xoa dịu một số nỗi sợ hãi của bạn.
Verywell / Gary Ferster
Vai trò của gen BRCA
Các gen, bên trong mỗi tế bào trong cơ thể của bạn, được tạo ra từ các phân tử DNA. Chúng là một bản thiết kế - mã hóa cho các protein mà cơ thể bạn tạo ra. Gen BRCA là gen bình thường có chức năng như gen ức chế khối u. Mỗi tế bào của bạn chứa hai bản sao của mỗi gen BRCA (BRCA1 và BRCA2) —một bản sao từ mẹ bạn và một bản sao từ cha bạn.
Do nguy cơ ung thư liên quan đến đột biến của các gen này, một số người ngạc nhiên khi biết rằng các gen BRCA bình thường mã hóa cho các proteinngăn chặnsự phát triển của các khối u như ung thư vú và ung thư buồng trứng. Cụ thể, các protein này chịu trách nhiệm sửa chữa các tổn thương gây ung thư đối với DNA trong tế bào của bạn.
Bạn có thể nghe một số người gọi chúng là đột biến B-R-C-A, trong khi những người khác có thể gọi chúng là đột biến "braca".
Đột biến gen BRCA
Đột biến là lỗi di truyền. Có một số đột biến gen BRCA khác nhau và chúng có thể nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Những cái phổ biến nhất là BRCA1 và BRCA2.
Đột biến gen BRCA là gen lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen phải bất thường để một người mất tác dụng chống ung thư bình thường.
Việc chỉ thừa hưởng một gen đột biến (viết tắt là BRCA1 / 2) phổ biến hơn nhiều so với hai gen trong số đó. Có một đột biến BRCA mang lại cho bạn khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư, nhưng nó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển ung thư.
Để ung thư xảy ra, bản sao khác của gen cần phải trải qua một đột biến, điều này làm cho hệ thống sửa chữa DNA của bạn không đủ khả năng ngăn ngừa ung thư. Bạn có thể có hai bản sao bất thường của gen BRCA nếu bạn có một đột biến di truyền và phát triển một đột biến mắc phải.
- Đột biến BRCA di truyền (dòng mầm) được truyền từ mẹ hoặc cha sang con khi thụ thai.
- Các đột biến mắc phải xảy ra do tổn thương DNA liên quan đến môi trường, các yếu tố lối sống (như hút thuốc), hoặc thậm chí các quá trình trao đổi chất bình thường trong tế bào. Những điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong cuộc đời của một người.
Nguy cơ ung thư vú
Đột biến BRCA làkết hợp vớiung thư vú di truyền, nhưngkhông phảitất cả các bệnh ung thư vú di truyền là do đột biến BRCA.
Nhìn chung, đột biến BRCA chiếm 20% đến 25% các trường hợp ung thư vú di truyền và 5% đến 10% các trường hợp ung thư vú. Một lần nữa, nguy cơ phát triển ung thư vú trung bình suốt đời nếu bạn có đột biến BRCA là khoảng 70%.
Ung thư vú di truyền không liên quan đến đột biến BRCA được gọi là ung thư vú gia đình không BRCA hoặc BRCAX. Các đột biến gen có liên quan đến ung thư vú bao gồm các đột biến gen trong ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 và TP53. Có thể còn nhiều khám phá đang chờ đợi, nhưng nghiên cứu vẫn đang ở giai đoạn đầu.
Ở những người dưới 40 tuổi, khoảng 10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến BRCA dương tính. Ngược lại, con số gần 5% ở phụ nữ lớn tuổi mắc bệnh.
Các đột biến BRCA ảnh hưởng đến điều trị ung thư vú như thế nào
Đột biến BRCA có xu hướng liên quan đến các bệnh ung thư có cấp độ khối u cao hơn, một thước đo mức độ hung hăng của khối u. Các đặc điểm của khối u gây khó khăn cho việc điều trị.
Ngoài ra, ung thư vú ở phụ nữ có đột biến BRCA (đặc biệt là BRCA1) ít có khả năng có các thụ thể estrogen hoặc progesterone, các protein trên bề mặt của tế bào ung thư vú khiến khối u phát triển khi chúng liên kết với các hormone này. Những trường hợp ung thư vú này cũng ít có khả năng dương tính với HER2.
Mặc dù điều này nghe có vẻ tích cực, nhưng nó có nghĩa là các loại thuốc có hiệu quả đối với ung thư vú dương tính với thụ thể hormone và HER2 dương tính có thể không phải là lựa chọn cho những phụ nữ có đột biến BRCA.
Ung thư vú âm tính ba - không có thụ thể HER2, thụ thể estrogen hoặc thụ thể progesterone - phổ biến hơn ở phụ nữ có đột biến BRCA hơn ở phụ nữ không có đột biến. Nói chung, ung thư vú ba âm tính khó điều trị hơn, vì cả liệu pháp nội tiết tố cũng như tác nhân nhắm vào HER đều không hiệu quả.
Một lưu ý được hoan nghênh hơn, ung thư vú ở phụ nữ có đột biến BRCA có xu hướng đáp ứngtốt hơnđối với hóa trị liệu bổ trợ (hóa trị trước khi phẫu thuật) so với những phụ nữ không có những đột biến này.
Kiểm tra di truyền cho đột biến BRCA
Nhìn chung, xét nghiệm di truyền cho các gen ung thư vú không phải là tiêu chuẩn. Tuy nhiên, nó thường được khuyến khích cho những phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc bản thân đã từng bị ung thư vú khi còn trẻ.
Nếu bạn đang nghĩ đến việc xét nghiệm gen ung thư vú, bạn nên nói chuyện với bác sĩ và / hoặc chuyên gia tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm. Bạn có thể phải đối mặt với một số quyết định lớn nếu xét nghiệm dương tính với gen BRCA hoặc các gen ung thư vú khác (thường được gọi là đột biến gen không BRCA).
Mặc dù có thể có các chỉ dẫn y tế rõ ràng về lý do tại sao xét nghiệm như vậy có thể có lợi cho bạn, nhưng không thể phủ nhận rằng đây là một quyết định dựa trên cảm xúc. Nhiều phụ nữ muốn kiểm tra bằng mọi cách có thể, trong khi những người khác thích tránh biết về rủi ro của họ vì không bao giờ có thể xảy ra.
Nếu bạn đang đấu tranh với quyết định tiếp tục với kiểm tra BRCA, bạn có thể được hưởng lợi từ việc trò chuyện với những người thân yêu của bạn về cách bạn có thể xử lý kết quả của mình. Nếu bạn cảm thấy một số hỗ trợ có thể giúp bạn theo đuổi việc kiểm tra, bạn có thể cân nhắc yêu cầu một số thành viên trong gia đình ngay lập tức, những người cũng có thể hưởng lợi từ việc này, đi kiểm tra cùng bạn.
Bất kể quyết định của bạn là gì, bạn chắc chắn cần phải chụp X-quang tuyến vú theo khuyến nghị.
Mặc dù hãng bảo hiểm sức khỏe của bạn có thể không chi trả chi phí xét nghiệm di truyền nếu bạn không được coi là có nguy cơ cao, nhưng bạn vẫn có thể đi xét nghiệm và tự trả tiền nếu muốn.
Hãy nhớ rằng kết quả xét nghiệm âm tính (không xác định được gen ung thư vú) không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư vú. Tương tự, xét nghiệm dương tính không có nghĩa là bạn hoàn toàn sẽ bị ung thư vú.
Nếu bạn tích cực
Có kết quả dương tính (một gen ung thư vú đã được xác định) có thể có nghĩa là bạn cần phải chụp X-quang tuyến vú ở độ tuổi trẻ hơn (trước 40 tuổi).
Không có khuyến nghị rõ ràng nào về việc điều trị các xét nghiệm di truyền dương tính vì nhiều phụ nữ có kết quả này không bị ung thư vú. Không có quyết định đúng hay sai. Tuy nhiên, có nên theo đuổi điều trị ở giai đoạn này hay không là một quyết định rất cá nhân mà bạn phải thực hiện cẩn thận sau khi tìm hiểu về trường hợp của mình và tất cả các lựa chọn của bạn.
Phòng chống ung thư vú
Ở giai đoạn này, điều quan trọng là bạn phải nghĩ đến việc phòng ngừa ung thư vú. Mặc dù ăn uống lành mạnh và tập thể dục không đảm bảo ngăn ngừa ung thư vú, nhưng các chuyên gia cho rằng tránh chất bảo quản, tiêu thụ chất chống oxy hóa (có trong trái cây và rau tươi) và không hút thuốc có thể làm giảm nguy cơ mắc tất cả các bệnh ung thư. Thảo luận về việc sử dụng các liệu pháp hormone (chẳng hạn như trong thuốc tránh thai) với bác sĩ cũng rất quan trọng.
Một số phụ nữ có đột biến BRCA chọn sử dụng liệu pháp hormone thường được sử dụng để điều trị ung thư vú. Tuy nhiên, điều trị bằng hormone không phải là không có rủi ro và có thể không ngăn ngừa ung thư.
Một lựa chọn khác: cắt bỏ vú dự phòng. Đây là phẫu thuật cắt bỏ vú (thường là sau đó tái tạo) khi có nguy cơ cao bị ung thư vú. Cắt bỏ vú dự phòng là một lựa chọn rất cá nhân mà bạn phải cân nhắc với bác sĩ của mình.
Đột biến BRCA và các bệnh ung thư khác
Ung thư buồng trứng xảy ra ở khoảng 1,3% phụ nữ trong dân số nói chung. Đối với những người có đột biến BRCA1, 39% dự kiến sẽ phát triển ung thư buồng trứng, trong khi 11% đến 17% những người có đột biến BRCA2 sẽ phát triển bệnh.
Có những bệnh ung thư khác cũng có thể liên quan đến đột biến BRCA, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và thậm chí là ung thư phổi.
Ảnh hưởng tâm lý của một bài kiểm tra tích cực
Nếu bạn hoặc người thân có kết quả xét nghiệm dương tính, bạn có thể trở nên lo lắng về bệnh ung thư vú. Phản ứng này không phải bình thường, nhưng bạn có nợ ở chính bản thân mình để phân loại cảm xúc của mình về vấn đề này. Nếu bạn đã biết trước nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, bạn nên nói chuyện với bác sĩ trị liệu, người có thể lắng nghe bạn và cung cấp cho bạn các chiến lược để đối phó với cảm giác và nỗi sợ hãi của bạn.
Một lời từ rất tốt
Sau khi có kết quả BRCA, bạn có thể làm việc với bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền để quyết định các bước tiếp theo, bao gồm tầm soát ung thư vú và các liệu pháp tiềm năng khác, chẳng hạn như liệu pháp hormone hoặc phẫu thuật. Nói lên mối quan tâm của bạn. Hỏi câu hỏi của bạn. Điều quan trọng là bạn cảm thấy tự tin về những gì bạn làm sau khi kiểm tra BRCA.
