Diamond Blackfan Thiếu máu là gì?

Thiếu máu Diamond Blackfan (DBA) là một rối loạn máu hiếm gặp, thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, trong đó tủy xương không tạo đủ hồng cầu để mang oxy đi khắp cơ thể. Đây là một tình trạng có thể đe dọa đến tính mạng, có thể gây ra thiếu máu trầm trọng cũng như các bất thường về thể chất. Ước tính có 25 đến 35 trường hợp DBA mới mỗi năm ở Bắc Mỹ.

Chứng rối loạn này được đặt theo tên của Tiến sĩ Louis Diamond và Tiến sĩ Kenneth Blackfan, những người đã phát hiện và ghi lại những trường hợp đầu tiên của căn bệnh này vào những năm 1930. Nó đòi hỏi sự quản lý y tế liên tục của bác sĩ huyết học, với các phương pháp điều trị từ thuốc steroid đến tế bào gốc. cấy ghép.

Các tên khác của bệnh thiếu máu Diamond Blackfan bao gồm:

• Hội chứng Blackfan Diamond
• Bất sản tế bào đỏ thuần bẩm sinh
• Thiếu máu giảm sản bẩm sinh
• Hội chứng Aase (được cho là một tập hợp con của DBA trong đó có ngón tay cái giống ngón tay cái và không phải là một rối loạn riêng biệt)

Các triệu chứng thiếu máu Diamond Blackfan

Diamond Blackfan bị thiếu máu khi sinh nhưng có thể khó xác định. Khoảng một nửa số trẻ em sinh ra mắc chứng rối loạn này có các khuyết tật về thể chất như dị tật tay hoặc dị tật tim nhưng không có tập hợp các dấu hiệu tiêu chuẩn rõ ràng cho thấy DBA.

Các triệu chứng cũng có thể rất khác nhau, từ rất nhẹ đến nặng và đe dọa tính mạng. Bởi vì các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể, một đứa trẻ bị DBA có thể có các triệu chứng liên quan đến sự thiếu hụt oxy trong máu (thiếu máu), bao gồm:

• Xanh xao (xanh xao)
• Nhịp tim không đều khi tim cố gắng giữ oxy di chuyển khắp cơ thể
• Mệt mỏi, khó chịu và ngất xỉu

Khi có các dị thường về thể chất, chúng có thể bao gồm:

• Nhỏ hơn kích thước đầu bình thường
• Tầm vóc thấp
• Mũi phẳng
• Hở vòm miệng
• Ngón cái nhỏ, thiếu hoặc thừa
• Tai nhỏ, đặt thấp
• Cằm hoặc hàm nhỏ
• Đôi mắt mở rộng
• Hypospadias (một tình trạng trong đó đường tiết niệu không kết thúc ở đầu dương vật)
• Bất thường về thận
• Khuyết tật cấu trúc tim

Ngoài ra, DBA có thể gây ra các vấn đề về mắt như đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp. Rối loạn này cũng có liên quan chặt chẽ đến hội chứng loạn sản tủy, một rối loạn khác trong đó tủy xương không tạo đủ tế bào hồng cầu, cũng như với bệnh u xương (ung thư xương), ung thư ruột kết và bệnh bạch cầu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của DBA vẫn chưa được biết, nhưng đột biến gen trong gen protein ribosome được xác định trong 80% đến 85% trường hợp. Kết quả của những loại đột biến này là các tế bào tạo máu trong tủy xương tự hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu là dấu hiệu nhận biết của bệnh.

Không có gen bất thường nào được xác định trong 10% đến 15% bệnh nhân còn lại. Trong khoảng 10% đến 20% trường hợp, có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

Chẩn đoán

Bệnh thiếu máu Diamond Blackfan thường được chẩn đoán khi em bé được 3 hoặc 4 tháng tuổi, mặc dù đôi khi bệnh này được phát hiện khi mới sinh dựa trên các triệu chứng. Ví dụ: một em bé có thể bị nghi ngờ mắc bệnh thiếu máu nếu chúng luôn xanh xao và thiếu thở khi bú bình hoặc cho con bú.

Do thực tế là bệnh thiếu máu Diamond Blackfan cực kỳ hiếm và ít bác sĩ hiểu rõ về nó, nên có thể mất một thời gian để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Các xét nghiệm máu được sử dụng để chẩn đoán DBA bao gồm:

• Số lượng tế bào máu hoàn chỉnh (CBC): Đo số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và mức độ hemoglobin trong máu. DBA được đặc trưng bởi số lượng tế bào hồng cầu rất thấp cũng như lượng hemoglobin thấp.
• Số lượng hồng cầu lưới: Đo số lượng tế bào máu chưa trưởng thành hoặc non trẻ.
• Thể tích tiểu thể trung bình (MCV): Là một phần của CBC, xét nghiệm này đo kích thước của các tế bào hồng cầu và được bao gồm trong CBC.
• Mức độ hoạt động của erythrocyte adenosine deaminase (eADA): Mức độ của eADA, một loại enzyme là một phần của hệ thống miễn dịch, tăng cao ở phần lớn những người bị DBA.

Thử nghiệm di truyền được sử dụng để tìm kiếm các đột biến gen xảy ra ở phần lớn những người bị DBA. Một mẫu tủy xương (sinh thiết), được lấy ra dưới gây mê toàn thân, có thể được thực hiện để xác định xem lượng tế bào hồng cầu mới được tạo ra có thấp hay không.

Có thể cần phải loại trừ hai loại thiếu máu tương tự như DBA để chẩn đoán xác định bệnh: Một là thiếu máu bất sản, dẫn đến suy tủy xương. Trường hợp còn lại là thiếu máu Fanconi, một hội chứng suy tủy xương di truyền hiếm gặp khác, đặc trưng bởi các dị tật bẩm sinh như bất thường về xương, kích thước đầu nhỏ, cơ quan sinh dục nhỏ và sắc tố da bất thường.

Sự đối xử

Có một loạt các lựa chọn điều trị cho bệnh thiếu máu Diamond Blackfan, bao gồm:

Thuốc steroid

Thuốc steroid, thường là prednisone, là phương pháp điều trị đầu tiên cho DBA. Khoảng 80% trẻ em bị DBA sẽ đáp ứng với thuốc này, thuốc này có tác dụng kích thích sản xuất hồng cầu. Trẻ em đáp ứng với điều trị bằng steroid có thể phải dùng thuốc suốt đời; cuối cùng 40% bệnh nhân phụ thuộc steroid. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.

Steroid có các tác dụng phụ như tiểu đường, tăng nhãn áp, làm suy yếu xương (loãng xương) và cao huyết áp; trong một số trường hợp, thuốc steroid sẽ ngừng hoạt động.

Truyền máu

Nếu steroid không có tác dụng hoặc phải dùng với liều lượng quá cao mới có tác dụng, có thể cần phải truyền máu đã hiến. Một số người chỉ cần truyền máu khi họ giảm huyết sắc tố trong khi những người khác có thể cần liệu pháp truyền máu mãn tính, nghĩa là điều trị thường xuyên mỗi bốn đến sáu tuần, với 40% bệnh nhân phụ thuộc vào truyền máu.

Điều trị bệnh chelat

Một nhược điểm tiềm ẩn của việc truyền máu thường xuyên là tích tụ quá nhiều sắt. Thông thường, cơ thể sử dụng sắt khi tạo ra các tế bào hồng cầu mới, nhưng vì những người mắc bệnh thiếu máu Diamond Blackfan không tạo ra nhiều tế bào, nên chất sắt sẽ tích tụ lại. Quá nhiều sắt trong máu có thể gây rối loạn nhịp tim, suy tim sung huyết, xơ gan, tiểu đường và suy giáp, cũng như các vấn đề nghiêm trọng khác.

Để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, liệu pháp thải sắt là cần thiết với một trong hai loại thuốc được phê duyệt cho mục đích này: Exjade (defarasirox) và Desferal (deferoxamine).

Cấy ghép tế bào gốc

Phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu Diamond Blackfan là cấy ghép tế bào gốc (SCT), trong đó tủy xương bị khiếm khuyết được thay thế bằng các tế bào khỏe mạnh từ người hiến tặng. Tế bào gốc của người hiến tặng có thể được lấy từ tủy xương, máu ngoại vi hoặc máu dây rốn. Đây là một thủ tục y tế phức tạp, đòi hỏi nhiều tháng trong bệnh viện và không phải là không có rủi ro. Phần thưởng cho một SCT thành công là tủy xương của bệnh nhân sẽ hoạt động bình thường và họ sẽ không cần liệu pháp truyền máu mãn tính hoặc thuốc steroid. Nó thường được dành cho những người mà thuốc steroid và truyền máu không có tác dụng.

Một số dị tật thể chất liên quan đến chứng thiếu máu Diamond Blackfan có thể phải phẫu thuật.

Một lời từ rất tốt

Việc biết một đứa trẻ mắc bệnh DBA có thể khiến bạn khó chịu, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể sống lâu, khỏe mạnh, năng động nếu họ được chăm sóc y tế tốt và theo đuổi lối sống lành mạnh. Khoảng 17% những người bị ảnh hưởng với DBA có cơ hội thuyên giảm tự phát, có nghĩa là không cần dùng steroid hoặc truyền máu trong sáu tháng trở lên. Có thể ra vào tình trạng thuyên giảm bất cứ lúc nào.

Nghiên cứu tiếp tục được thực hiện về các phương pháp điều trị tiềm năng cho DBA. Diamond Blackfan Anemia Foundation có thể giúp những ai quan tâm đến việc tham gia thử nghiệm lâm sàng.