Bệnh cơ là một thuật ngữ dùng để chỉ các bệnh về cơ. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh cơ, hoặc nếu bạn hiện đang được đánh giá về khả năng mắc bệnh cơ, thì rất có khả năng bạn chưa nghe nói về bệnh cơ cho đến bây giờ, vì nó không phổ biến như các tình trạng y tế khác.
Bạn có thể có câu hỏi về quá trình chẩn đoán, những gì bạn nên dự đoán về tiên lượng và điều trị, và liệu các thành viên khác trong gia đình bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ hay không.
Martin Dimitrov / istockphotoTổng quat
Bệnh cơ dùng để chỉ một bệnh về cơ. Trong những trường hợp này, các cơ hoạt động kém hiệu quả hơn bình thường. Điều đó có thể xảy ra khi các cơ không phát triển đúng cách, khi chúng bị tổn thương hoặc khi chúng thiếu các thành phần quan trọng.
Cơ bắp thường hoạt động bằng cách co lại, có nghĩa là trở nên ngắn hơn. Cơ được cấu tạo bởi các protein và các thành phần cấu trúc khác di chuyển một cách phối hợp để co cơ. Khi bất kỳ thành phần nào trong số này bị lỗi, điều này có thể gây ra bệnh cơ.
Có một số nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh cơ, và do đó, có một số bệnh cơ khác nhau. Mỗi bệnh cơ khác nhau có tên riêng, nguyên nhân, bộ xét nghiệm chẩn đoán, tiên lượng và điều trị riêng.
Một số bệnh lý cơ dự kiến sẽ xấu đi theo thời gian, trong khi một số bệnh khá ổn định. Một số bệnh lý cơ là di truyền, và nhiều bệnh thì không.
Các loại bệnh cơ
Bệnh cơ bẩm sinh có nghĩa là bệnh cơ bẩm sinh của một người. Nhiều người trong số những tình trạng này được cho là do di truyền hoặc di truyền qua các gia đình.
Mặc dù các triệu chứng của bệnh cơ bẩm sinh thường bắt đầu từ khi còn rất trẻ, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Đôi khi một bệnh lý di truyền không bắt đầu tạo ra các triệu chứng cho đến khi một người ở tuổi thiếu niên hoặc thậm chí là người lớn.
Thừa hưởng
Các bệnh cơ di truyền phổ biến bao gồm:
- Bệnh cơ ty thể: Đây là bệnh do khiếm khuyết ở bộ phận sản xuất năng lượng của tế bào là ty thể. Có một số loại bệnh cơ ty thể. Mặc dù chúng có thể được gây ra bởi đột biến di truyền (bất thường trong gen) nhưng chúng cũng có thể xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào.
- Bệnh cơ chuyển hóa: Nhóm bệnh này là do các vấn đề về trao đổi chất gây cản trở chức năng của cơ. Có một số bệnh cơ chuyển hóa di truyền gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen mã hóa một số enzym cần thiết cho sự vận động bình thường của cơ bắp.
- Bệnh cơ Nemaline: Đây là một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cấu trúc được gọi là "thanh nemaline" trong cơ. Bệnh cơ Nemaline thường liên quan đến yếu cơ hô hấp.
Bẩm sinh
Các bệnh cơ bẩm sinh bao gồm:
- Bệnh cơ lõi trung ương: Đây là một bệnh cơ di truyền, còn được gọi là bệnh lõi trung tâm, gây suy nhược, các vấn đề về xương và phản ứng nghiêm trọng với một số loại thuốc. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này khác nhau, gây ra tình trạng suy nhược sâu ở một số người và chỉ yếu ở những người khác.
- Bệnh teo cơ: Đây là nhóm bệnh do sự thoái hóa của các cơ hoặc các tế bào cơ hình thành bất thường. Về mặt kỹ thuật, chứng loạn dưỡng cơ không phải là bệnh cơ, nhưng thường có sự trùng lặp về các triệu chứng và việc đánh giá ban đầu nhằm mục đích xác định bạn mắc bệnh nào.
Sự khác biệt chính giữa bệnh cơ và chứng loạn dưỡng cơ là các cơ không hoạt động bình thường trong bệnh cơ, trong khi các cơ bị thoái hóa trong chứng loạn dưỡng cơ.
Mua
Bệnh cơ cũng có thể do nhiều loại bệnh gây ra, tạo ra một loạt các vấn đề về thể chất ngoài các vấn đề về co cơ.
Các bệnh lý cơ thường mắc phải bao gồm:
- Bệnh cơ do viêm / tự miễn: Điều này xảy ra khi cơ thể tự tấn công, gây thoái hóa cơ hoặc can thiệp vào chức năng. Các bệnh về cơ được đặc trưng bởi tình trạng viêm trong hoặc gần cơ bao gồm viêm đa cơ, viêm da cơ, bệnh sarcoidosis, lupus và viêm khớp dạng thấp.
- Bệnh cơ do nhiễm độc: Điều này xảy ra khi độc tố, thuốc hoặc thuốc làm suy yếu cấu trúc hoặc chức năng của cơ.
- Bệnh cơ nội tiết: Điều này xảy ra khi sự rối loạn của các hormone cản trở chức năng của cơ. Các nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm các vấn đề về tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận.
- Bệnh cơ nhiễm trùng: Điều này có thể xảy ra khi nhiễm trùng ngăn cản các cơ hoạt động bình thường.
- Bệnh cơ thứ phát do mất cân bằng điện giải: Các vấn đề về điện giải, chẳng hạn như nồng độ kali cao hoặc thấp quá mức, có thể cản trở chức năng của cơ.
Các triệu chứng bệnh cơ
Nói chung, bệnh cơ gây ra yếu cơ. Dạng điểm yếu phổ biến nhất là điểm yếu gần. Điều này có nghĩa là các cơ của cánh tay trên và cẳng chân bị suy yếu rõ ràng hơn so với cơ của bàn tay hoặc bàn chân.
Đôi khi, bệnh cơ làm suy yếu các cơ hô hấp (cơ kiểm soát nhịp thở).
Thông thường, khi những người đã mắc bệnh cơ trong nhiều năm, tình trạng teo cơ bắt đầu phát triển, tức là các cơ bị mỏng đi và mất dần đi, làm suy yếu sức mạnh của cơ nhiều hơn.
Bệnh cơ thường liên quan đến hình dạng bất thường của xương, thường là do sự yếu cơ ngăn cản xương duy trì hình dạng bình thường của chúng.
Các đặc điểm khác của bệnh cơ bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng và suy nhược ngày càng trầm trọng hơn hoặc yếu dần khi gắng sức.
Chẩn đoán
Nói chung, bệnh cơ là một bệnh khó chẩn đoán. Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh cơ, rất có khả năng bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ thấp khớp, hoặc cả hai, tùy thuộc vào triệu chứng nào của bạn nổi bật nhất.
Kiểm tra chẩn đoán bao gồm đánh giá thể chất cẩn thận, bao gồm kiểm tra da, phản xạ, sức mạnh cơ bắp, thăng bằng và cảm giác của bạn. Bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh chi tiết và hỏi bạn về tiền sử bệnh tật của gia đình bạn.
Ngoài ra còn có một số xét nghiệm mà bạn có thể cần, tùy thuộc vào tiền sử bệnh và kết quả khám sức khỏe của bạn. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu toàn bộ (CBC) và mức điện giải.
Các xét nghiệm máu khác bao gồm tốc độ lắng hồng cầu (ESR), đo lường tình trạng viêm và xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA), tìm kiếm hoạt động tự miễn dịch. Creatine kinase trong máu có thể đánh giá sự phân hủy cơ. Có thể cần xét nghiệm tuyến giáp, xét nghiệm chuyển hóa và nội tiết.
Một bài kiểm tra khác được gọi là điện cơ (EMG) là một bài kiểm tra điện đánh giá chức năng cơ thông qua việc sử dụng kim để phát hiện một số đặc điểm của cấu trúc và chuyển động cơ của bạn. Đôi khi, các xét nghiệm chuyên biệt như sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán một số loại bệnh cơ.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể tái tạo hoặc chữa lành cơ của bạn để chữa bệnh cơ. Khi có một nguyên nhân có thể xác định được, chẳng hạn như vấn đề nội tiết, điều chỉnh nguyên nhân có thể giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh cơ, hoặc ít nhất có thể giúp ngăn ngừa bệnh trở nên tồi tệ hơn.
Thông thường, hỗ trợ hô hấp là thành phần quan trọng trong bệnh cơ tiến triển, để bạn có thể duy trì nhịp thở một cách an toàn.
Tiên lượng
Nói chung, bệnh cơ bẩm sinh dự kiến sẽ xấu đi hoặc ổn định theo thời gian và thường không được kỳ vọng sẽ cải thiện. Các bệnh cơ không bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh cơ nhiễm trùng, chuyển hóa hoặc nhiễm độc, có thể cải thiện một khi nguyên nhân của bệnh cơ được kiểm soát tốt.
Nắm bắt tốt tình trạng cụ thể của bạn là điều quan trọng để đảm bảo bạn có kết quả tốt nhất có thể.
Nếu bạn mắc một loại bệnh cơ mà dự kiến sẽ không cải thiện, bạn nên chú ý đến các vấn đề như teo cơ, vết loét và đảm bảo rằng bạn duy trì tham gia vật lý trị liệu một cách tối ưu để bạn có thể hoạt động tốt nhất.
Bệnh cơ có di truyền không?
Có, một số bệnh lý cơ là di truyền. Nếu bạn bị bệnh cơ di truyền, thì có khả năng một số anh chị em, con cái, cháu gái của bạn hoặc những người họ hàng khác cũng có thể mắc bệnh cơ.
Điều quan trọng là phải cho gia đình biết về tình trạng của bạn, vì chẩn đoán sớm có thể giúp họ được điều trị và chăm sóc hỗ trợ sớm hơn.
Một số bệnh cơ không được coi là bẩm sinh hoặc di truyền cụ thể vẫn có thể có xu hướng di truyền trong gia đình, vì vậy gia đình bạn có thể có nhiều nguy cơ mắc bệnh ngay cả khi bạn mắc bệnh cơ không được biết là di truyền.
Một lời từ rất tốt
Bệnh cơ không phải là một tình trạng rất phổ biến. Bệnh cơ chắc chắn có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của bạn. Tuy nhiên, nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh cơ vẫn có thể duy trì cuộc sống hiệu quả, bao gồm duy trì việc làm thỏa mãn và tận hưởng một gia đình và cuộc sống xã hội hạnh phúc.
