Cách chẩn đoán và điều trị bệnh Waldenstrom Macroglobulinemia

Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom là gì và bạn cần biết những gì nếu được chẩn đoán mắc bệnh này?

Định nghĩa của Waldenstrom Macroglobulinemia

Waldenstrom macroglobulinemia (WM) là một loại u lympho không Hodgkin (NHL) hiếm gặp. WM là một bệnh ung thư ảnh hưởng đến tế bào lympho B (hoặc tế bào B) và được đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức các protein được gọi là kháng thể IgM. WM cũng có thể được gọi là bệnh u bạch huyết Waldenstrom, bệnh macroglobulin máu nguyên phát, hoặc bệnh ung thư hạch bạch huyết.

Trong WM, sự bất thường của tế bào ung thư xảy ra ở tế bào lympho B ngay trước khi chúng trưởng thành thành tế bào plasma. Tế bào huyết tương chịu trách nhiệm sản xuất các protein kháng thể chống nhiễm trùng. Do đó, số lượng tế bào này tăng lên dẫn đến lượng kháng thể đặc hiệu, IgM tăng lên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của WM

WM có thể ảnh hưởng đến cơ thể của bạn theo hai cách.

Tủy xương đông đúc

Các tế bào ung thư hạch có thể chèn ép tủy xương của bạn, khiến cơ thể bạn khó sản xuất đủ số lượng tiểu cầu, hồng cầu và bạch cầu. Kết quả là, những thiếu hụt này sẽ gây ra các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của bệnh thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp), giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) và giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu trung tính thấp - bạch cầu trung tính là một loại tế bào máu trắng) . Một số triệu chứng này có thể bao gồm:

• Chảy máu bất thường hoặc bất thường, chẳng hạn như chảy máu nướu răng, vết bầm tím lạ hoặc chảy máu cam
• Cảm thấy mệt mỏi bất thường, mặc dù bạn đã ngủ đủ giấc
• Khó thở khi gắng sức
• Nhiễm trùng hoặc bệnh tật thường xuyên mà bạn dường như không thể chữa khỏi
• Da nhợt nhạt

Độ nhớt

Ngoài ảnh hưởng đến tủy xương, lượng protein IgM tăng lên trong máu của bạn có thể gây ra hiện tượng tăng độ nhớt. Nói tóm lại, tăng độ nhớt có nghĩa là máu trở nên đặc hoặc sệt và có thể khó chảy dễ dàng qua các mạch máu của bạn. Tăng độ nhớt gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng khác biệt bao gồm:

• Những thay đổi về tầm nhìn, chẳng hạn như mờ hoặc suy giảm thị lực
• Thay đổi trạng thái tinh thần, chẳng hạn như nhầm lẫn
• Chóng mặt
• Nhức đầu
• Tê hoặc ngứa ran ở bàn chân hoặc bàn tay

Cũng như các loại ung thư hạch khác, tế bào ung thư có thể hiện diện ở các vùng khác của cơ thể, đặc biệt là ở lá lách và gan, và gây ra đau đớn. Các hạch bạch huyết bị sưng cũng có thể có.

Bạn phải nhớ rằng những dấu hiệu và triệu chứng này có thể tinh tế và có thể xuất hiện trong nhiều tình trạng ít nghiêm trọng khác. Nếu bạn lo lắng về bất kỳ thay đổi nào đối với sức khỏe của mình, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Nguyên nhân của WM

Như trong trường hợp của nhiều loại ung thư khác, người ta không biết nguyên nhân gây ra WM. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được một số yếu tố dường như phổ biến hơn ở những người mắc bệnh. Các yếu tố rủi ro đã biết bao gồm:

• Tuổi trên 60 tuổi
• Tiền sử của một tình trạng được gọi là bệnh gammopathy đơn dòng có ý nghĩa không xác định (MGUS)
• Lịch sử WM trong gia đình họ
• Bị nhiễm vi rút viêm gan C

Ngoài ra, WM xảy ra ở nam giới thường xuyên hơn phụ nữ và ở người da trắng thường xuyên hơn người Mỹ gốc Phi.

Chẩn đoán WM

Giống như các loại ung thư máu và tủy khác, WM thường được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, sinh thiết tủy xương và chọc hút.

Công thức máu toàn bộ có thể cho thấy sự giảm số lượng các tế bào máu khỏe mạnh bình thường, chẳng hạn như hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu. Ngoài ra, xét nghiệm máu sẽ cho thấy lượng protein IgM tăng lên.

Sinh thiết và chọc hút tủy xương sẽ cung cấp thông tin chi tiết về các loại tế bào trong tủy và giúp bác sĩ phân biệt WM với các dạng ung thư hạch khác.

WM được điều trị như thế nào?

WM là một loại ung thư rất hiếm gặp và các nhà nghiên cứu vẫn còn một chặng đường dài để tìm hiểu về các lựa chọn điều trị khác nhau hiện có và cách chúng so sánh với nhau về hiệu quả của chúng. Do đó, những người mới được chẩn đoán mắc WM có thể chọn tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng để giúp các nhà khoa học hiểu thêm về tình trạng này.

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi WM, nhưng có một số lựa chọn đã cho thấy một số thành công trong việc kiểm soát căn bệnh này.

• Plasmapheresis: Lượng IgM cao bất thường trong máu có thể gây ra độ nhớt hoặc độ dày của máu. Lượng máu đặc này có thể khiến chất dinh dưỡng và oxy khó được cung cấp đến tất cả các tế bào của cơ thể. Loại bỏ một số IgM khỏi máu có thể giúp làm giảm độ dày của máu. Trong quá trình di chuyển tế bào chất, máu của bệnh nhân được lưu thông từ từ thông qua một máy loại bỏ IgM và sau đó quay trở lại cơ thể của họ.
• Hóa trị và Hóa trị liệu: Bệnh nhân WM thường được điều trị bằng hóa trị. Có một số cách kết hợp thuốc khác nhau có thể được sử dụng. Một số trong số đó bao gồm kết hợp Cytoxan (cyclophosphamide) với Rituxan (rituximab) và dexamethasone, hoặc Velcade (bortezomib) cộng với Rituxan và dexamethasone. Có nhiều loại thuốc khác và sự kết hợp của các loại thuốc đang được sử dụng điều trị WM cả trong thực tế và thử nghiệm lâm sàng.
• Cấy ghép tế bào gốc: Vẫn chưa biết vai trò của việc cấy ghép tế bào gốc trong điều trị WM. Thật không may, tuổi cao của nhiều bệnh nhân WM có thể hạn chế việc sử dụng cấy ghép dị nguyên, có thể có tác dụng phụ độc hại, nhưng cấy ghép tự thân sau khi hóa trị liều cao có thể là một lựa chọn hợp lý và hiệu quả, đặc biệt là đối với những người bị tái phát bệnh của họ. .
• Cắt lách: Giống như các loại NHL khác, bệnh nhân WM có thể có lá lách to hoặc lách to. Điều này là do sự tích tụ của các tế bào lympho trong lá lách. Đối với một số bệnh nhân, cắt bỏ lá lách, hoặc cắt lách, có thể giúp thuyên giảm WM.
• Theo dõi và Chờ đợi: Cho đến khi WM gây ra vấn đề, hầu hết các bác sĩ lâm sàng sẽ lựa chọn phương pháp điều trị “theo dõi và chờ đợi”. Trong trường hợp này, bạn sẽ tiếp tục được bác sĩ chuyên khoa giám sát chặt chẽ và trì hoãn các liệu pháp điều trị tích cực hơn (và các tác dụng phụ kèm theo) cho đến khi bạn thực sự cần đến. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những bệnh nhân trì hoãn việc điều trị cho đến khi họ bắt đầu gặp các biến chứng không có kết quả tồi tệ hơn những người bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Tổng kết

Waldenstrom macroglobulinemia, hay WM, là một loại NHL rất hiếm chỉ được chẩn đoán ở khoảng 1.500 người mỗi năm ở Hoa Kỳ. Đây là bệnh ung thư ảnh hưởng đến các tế bào lympho B và gây ra lượng kháng thể IgM cao bất thường trong máu.

Bởi vì nó không phổ biến và vì kiến ​​thức của chúng ta về ung thư hạch không ngừng được mở rộng, nên hiện tại không có phác đồ điều trị tiêu chuẩn duy nhất cho WM. Do đó, nhiều bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc WM được khuyến khích tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng để giúp các nhà khoa học tìm hiểu thêm về căn bệnh ung thư máu bất thường này, và với hy vọng rằng họ sẽ có cơ hội sử dụng các loại thuốc hiện nay sẽ trở thành tiêu chuẩn trong Tương lai.