Chất chỉ điểm khối u là các chất do tế bào ung thư tiết ra hoặc do cơ thể sản xuất để phản ứng với khối u ác tính hoặc tình trạng lành tính. Bằng cách đo các dấu ấn sinh học này trong máu, nước tiểu hoặc các chất lỏng khác, chúng có thể được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của ung thư, kiểm tra sự tái phát hoặc đôi khi giúp tầm soát, chẩn đoán hoặc giai đoạn ung thư.
Hầu hết các chất chỉ điểm khối u là protein, nhưng những thay đổi DNA như đột biến và các thay đổi khác cũng có thể được sử dụng làm dấu ấn sinh học hoặc dấu hiệu khối u. Dấu hiệu sinh học có thể được tìm thấy lưu hành trong dịch cơ thể hoặc trong mẫu mô khối u để giúp bác sĩ tìm hiểu thêm về bệnh ung thư của bạn và xác định các lựa chọn điều trị. Kết quả dấu ấn khối u thường không được sử dụng một mình để chẩn đoán nhưng có thể cung cấp manh mối khi kết hợp với lâm sàng các nghiên cứu về triệu chứng và hình ảnh.
Viện ung thư quốc gia
Mục đích của các xét nghiệm đánh dấu khối u
Có một số lý do tại sao có thể chỉ định xét nghiệm chất chỉ điểm khối u:
- Để theo dõi tiến triển của bệnh ung thư: Việc sử dụng phổ biến nhất của các dấu hiệu khối u là theo dõi một bệnh ung thư đã biết. Trong bối cảnh này, mức độ chỉ điểm khối u giảm có thể là dấu hiệu cho thấy khối u đang giảm kích thước (nói cách khác, phương pháp điều trị đang hoạt động) trong khi mức độ tăng lên có thể có nghĩa là khối u đang tiến triển.
- Để theo dõi sự tái phát của ung thư: Với một số bệnh ung thư, sự gia tăng của một dấu hiệu khối u cụ thể có thể cho thấy sự tái phát của ung thư sau khi phẫu thuật.
- Để giúp chẩn đoán ung thư: Các chất chỉ điểm khối u không được sử dụng đơn lẻ để chẩn đoán ung thư nhưng có thể cung cấp manh mối như một phần của quá trình nghiên cứu.
- Để tầm soát ung thư: Một ví dụ về chất chỉ điểm khối u được sử dụng để tầm soát là xét nghiệm PSA đối với ung thư tuyến tiền liệt.PSA có thể được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc và theo dõi bệnh ung thư. Trong một số trường hợp, dấu hiệu khối u có thể được sử dụng để sàng lọc những người có nguy cơ cao phát triển một bệnh ung thư cụ thể chứ không phải dân số nói chung.
- Để giúp phân loại khối u: Trong một số trường hợp, các chất chỉ điểm khối u có thể hữu ích trong việc xác định giai đoạn ung thư, điều này rất quan trọng trong việc lựa chọn các phương án điều trị tốt nhất.
- Để giúp chẩn đoán di căn: Nếu mức đánh dấu khối u cụ thể rất cao, điều đó có thể cho thấy rằng khối u không chỉ đang phát triển mà còn lan rộng (di căn) đến các vùng khác của cơ thể.
- Để ước tính tiên lượng: Trong một số trường hợp, mức độ cao hơn của một dấu hiệu khối u cụ thể có thể cho thấy tiên lượng kém hơn.
- Để xác định lựa chọn điều trị: Các đột biến gen và các thay đổi bộ gen khác có thể được sử dụng để xác định xem liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu có được chỉ định hay không, để tìm hiểu xem liệu tình trạng kháng với liệu pháp điều trị đích đã phát triển hay chưa và để dự đoán tiên lượng. Khi các dấu ấn sinh học di truyền được sử dụng để xác định phương pháp điều trị, nó được gọi là y học chính xác.
- Để dự đoán các biến chứng của ung thư: Một nghiên cứu năm 2018 cho thấy các dấu hiệu khối u cao (CEA, CA 19-9 và CA 125) ở những người bị ung thư ruột kết, tuyến tụy và buồng trứng có liên quan đến nguy cơ đông máu cao (huyết khối tĩnh mạch sâu) , một biến chứng đã ảnh hưởng đến khoảng 20% số người bị ung thư tại một thời điểm nào đó.
Các phép đo dấu hiệu khối u
Bác sĩ sẽ lấy một mẫu dịch cơ thể hoặc mô khối u của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm để đo mức độ của chất chỉ điểm khối u. Với chất chỉ điểm khối u protein, các xét nghiệm thường được thực hiện trên máu, nhưng chúng cũng có thể được thực hiện trên nước tiểu, phân, dịch não tủy, dịch màng bụng (dịch ổ bụng), hoặc dịch màng phổi. Với dấu ấn sinh học di truyền, các xét nghiệm có thể được thực hiện trên các mô khối u hoặc thông qua xét nghiệm máu để tìm DNA của tế bào khối u đang lưu hành (sinh thiết lỏng).
Sau đó, bác sĩ sẽ xem xét phép đo để xem liệu nó có nằm trong giới hạn bình thường hay không. Các tế bào bình thường tạo ra nhiều chất đánh dấu khối u này, nhưng chúng có thể được tạo ra với số lượng cao hơn nhiều bởi các tế bào ung thư (hoặc để phản ứng với các tế bào ung thư). Khi các chất đánh dấu khối u xuất hiện với số lượng cao hơn, các bác sĩ gọi chất đánh dấu là "biểu hiện quá mức".
Các xét nghiệm này thường có giá trị nhất khi được lặp lại để xem xét sự tiến triển của khối u theo thời gian. Nếu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm của bạn bất thường, bác sĩ có thể đề xuất thêm các xét nghiệm hoặc phương pháp điều trị. Dấu hiệu khối u nên luôn được sử dụng cùng với các phát hiện khác chẳng hạn như sinh thiết và nghiên cứu hình ảnh, để đánh giá sự tiến triển của bệnh ung thư.
Hạn chế
Có một số hạn chế trong việc sử dụng chất chỉ điểm khối u để theo dõi ung thư. Một số trong số này bao gồm:
- Sự vắng mặt của dấu hiệu khối u đối với một số bệnh ung thư: Một số bệnh ung thư không tạo ra hoặc dẫn đến việc tạo ra bất kỳ dấu hiệu khối u nào.
- Âm tính giả: Trong một số bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư giai đoạn đầu, các chất chỉ điểm khối u có thể không tăng lên.
- Dương tính giả: Với một số dấu hiệu khối u, có một số tình trạng lành tính cũng có thể gây ra sự gia tăng. Ví dụ, CA-125 có thể tăng lên khi bị ung thư buồng trứng, nhưng cũng có thể bị u xơ tử cung, mang thai và bệnh gan.
- Thời điểm: Mức độ của dấu hiệu khối u tại một thời điểm có thể không nhất thiết phản ánh tình trạng của ung thư. Ví dụ, nếu một khối u đang đáp ứng với điều trị, có thể mất thời gian để mức độ chỉ điểm của khối u giảm và nếu nhiều tế bào ung thư đang chết, mức độ thậm chí có thể tăng lên trong một khoảng thời gian.
Rủi ro và Chống chỉ định
Rủi ro của xét nghiệm chất chỉ điểm khối u chủ yếu là quy trình được sử dụng để lấy chất lỏng hoặc mô để xét nghiệm, lấy máu, chọc dò lồng ngực để lấy dịch màng phổi, hoặc sinh thiết để lấy mẫu mô.
Nếu được sử dụng mà không xem xét các phát hiện khác, các chất chỉ điểm khối u có thể cung cấp thông tin không chính xác, dương tính giả hoặc âm tính giả, dẫn đến điều trị ít hơn tối ưu.
Diễn giải kết quả
Việc giải thích kết quả của một chất chỉ điểm khối u sẽ phụ thuộc vào chất chỉ điểm khối u cụ thể và bối cảnh mà nó được sử dụng. Biểu đồ sau liệt kê một số dấu hiệu khối u, sau đó là một cuộc thảo luận ngắn gọn về protein và dấu ấn sinh học di truyền phổ biến.
Khối u tế bào mầm của buồng trứng và tinh hoàn
Theo dõi điều trị
Dàn dựng
Tiên lượng tái phát
Thai kỳ
Viêm tụy
Sự đối xử
Bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính
Một số u lympho
Theo dõi điều trị
Sự tái xuất
Tiên lượng
(beta-hCG)
Khối u tế bào mầm của buồng trứng hoặc tinh hoàn
Tiên lượng
Sự đối xử
Sử dụng cần sa
Các thủ thuật hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu
(CA 15-3)
Phát hiện tái diễn
(CA 27.29)
(CA 19-9)
Bệnh tuyến giáp
Bệnh viêm ruột
Viêm tụy
(CA 125)
Theo dõi điều trị
Theo dõi sự tái diễn
Theo dõi điều trị
Theo dõi sự tái diễn
Sàng lọc những người có nguy cơ
Dưới 0,105 ng / ml (nữ)
Dàn dựng
Sự tiến triển
Dưới 5 ng / ml (người hút thuốc)
U tủy thượng thận
APUDoma
VIPoma
Theo dõi điều trị
Kiểm tra sự lặp lại
Theo dõi điều trị
Kém hấp thu
Điều trị
Ung thư phổi tế bào nhỏ
Theo dõi điều trị
Theo dõi điều trị
Giám sát
Kiểm tra sự lặp lại
Kiểm tra sự lặp lại
Dấu hiệu khối u chung
Dấu ấn sinh học khối u có thể bao gồm protein và các chất khác được tạo ra bởi tế bào bình thường và tế bào ung thư. Chúng cũng có thể bao gồm các dấu hiệu bộ gen, chẳng hạn như những thay đổi trong DNA của khối u hoặc đột biến gen. Một số dấu hiệu khối u có liên quan đến một bệnh ung thư trong khi những dấu hiệu khác liên quan đến nhiều bệnh ung thư. Thông thường, các dấu hiệu sinh học tăng cao cũng có thể là dấu hiệu của các tình trạng không phải ung thư.
Một số dấu ấn sinh học khối u phổ biến bao gồm:
- Alpha-Fetoprotein (AFP): Được sử dụng để kiểm tra khả năng tái phát, giúp chẩn đoán hoặc theo dõi điều trị ung thư gan hoặc các khối u tế bào mầm của buồng trứng hoặc tinh hoàn. Dương tính giả có thể xảy ra với xơ gan và viêm gan.
- Beta-2 Microglobulin (B2M): Được sử dụng để theo dõi điều trị, kiểm tra tái phát và ước tính tiên lượng cho một số bệnh bạch cầu, u lympho và u tủy. Âm tính giả có thể xảy ra với bệnh thận.
- Beta human chorionic gonadotropin (Beta hCG): Được sử dụng để theo dõi ung thư đường mật và các khối u tế bào mầm. Nó cũng thường được kiểm tra để xác nhận mang thai. Nó có thể tăng lên ở cả ung thư tinh hoàn dạng seminoma và không phải seminoma.
- Đột biến BRAF: Sự thay đổi trong gen BRAF có thể được tìm thấy trong một số bệnh ung thư, bao gồm ung thư tế bào hắc tố và ung thư đại trực tràng.
- Đột biến BRCA: Tìm kiếm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể dẫn đến ung thư vú, buồng trứng hoặc tuyến tiền liệt.
- Calcitonin: Hormone được sử dụng để theo dõi ung thư tuyến giáp thể tuỷ.
- Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): Có thể được sử dụng để tìm sự tái phát, lây lan hoặc tiến triển của ung thư đại trực tràng. Nó cũng được sử dụng với một số bệnh ung thư khác.
- CA 15-3 và CA 27-29: Được kiểm tra để theo dõi sự tái phát hoặc tiến triển của ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư phổi và những bệnh khác. Dương tính giả có thể xảy ra và mức độ có thể tăng lên khi các tình trạng vú lành tính.
- CA 19-9: Có thể được kiểm tra để theo dõi điều trị hoặc tầm soát sự tái phát của ung thư tuyến tụy, túi mật, ống mật, dạ dày hoặc ruột kết. Dương tính giả có thể xảy ra với tắc nghẽn ống mật, viêm tụy, bệnh tuyến giáp, bệnh viêm ruột, v.v.
- CA-125: Có thể được sử dụng để theo dõi tiến triển của ung thư buồng trứng. Mặc dù đôi khi nó được sử dụng để tầm soát bệnh, nhưng vẫn có nhiều kết quả dương tính giả.
- Cluster of Differentiation 20 (CD20): Được tìm thấy với số lượng cao hơn ở những bệnh nhân mắc một số loại u lympho và bệnh bạch cầu tế bào B nhất định. Nó có thể giúp chẩn đoán ung thư hoặc giúp xác định phương pháp điều trị.
- Các thụ thể Estrogen và Progesterone: Có thể được nghiên cứu với các trường hợp ung thư vú để xác định ai là ứng cử viên cho liệu pháp nội tiết tố.
- Gastrin: Có thể được tìm thấy ở các mức độ cao hơn với u dạ dày. Nó có thể giúp chẩn đoán, điều trị và dự đoán tái phát. Kết quả tăng cao cũng có thể xảy ra với hội chứng Zollinger-Ellison.
- Thụ thể 2 của yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người (HER2): Được tìm thấy trong một số bệnh ung thư vú, ung thư phổi, ung thư dạ dày và hiếm hơn ở các loại ung thư khác, chẳng hạn như một số bệnh ung thư tuyến nước bọt. Những người có khối u tăng biểu hiện HER2 có thể đáp ứng với các liệu pháp nhắm mục tiêu HER2.
- Lactate dehydrogenase (LDH): Có thể được chỉ định trong quá trình điều trị hoặc quản lý nhiều bệnh ung thư. Mức độ có xu hướng tăng lên khi một bệnh ung thư đang tiến triển hoặc đã di căn, nhưng có nhiều tình trạng không phải ung thư khác cũng có thể gây ra sự gia tăng, chẳng hạn như thiếu máu, bệnh thận và nhiều bệnh nhiễm trùng.
- Neuron-Specific Enolase (NSE): Được sử dụng để theo dõi chất gây ung thư, khối u tế bào nhỏ, u nguyên bào thần kinh và ung thư phổi tế bào nhỏ.
- Nhiễm sắc thể Philadelphia (gen dung hợp BCR-ABL): Được tìm thấy trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính và bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính.
- Phối tử chết được lập trình 1 (PD-L1): Có thể giúp xác định ai có nhiều khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch, giúp tăng cường hệ thống miễn dịch của bạn để nhận biết và chống lại các tế bào ung thư.
- Kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiền liệt (PSA): Được sử dụng rộng rãi để tầm soát ung thư tuyến tiền liệt, mặc dù nguy cơ chẩn đoán quá mức đã khiến điều này được nghi ngờ. Nó vẫn được sử dụng để theo dõi phản ứng với điều trị.
- Thyroglobulin: Được sử dụng để theo dõi một số loại ung thư tuyến giáp.
.jpg)