Xơ cứng bì ở trẻ em là một bệnh tự miễn dịch hiếm gặp, gây ra sự phát triển bất thường của các mô liên kết dẫn đến da trở nên dày và cứng bất thường.
Bởi vì bệnh xơ cứng bì ở trẻ em là một bệnh tự miễn dịch, nó gây ra tình trạng viêm da kích thích sản xuất quá mức collagen, protein cấu trúc chính được tìm thấy trong da và các mô liên kết khác. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến khớp và các cơ quan nội tạng.
Có hai loại xơ cứng bì trẻ em chính: khu trú và toàn thân. Cả hai đều không phổ biến ở trẻ em với loại khu trú ảnh hưởng 1-3 trên 100.000 trẻ em và loại toàn thân ảnh hưởng đến một phần triệu trẻ em. Độ tuổi khởi phát trung bình của cả hai loại xơ cứng bì trẻ em là từ 7 đến 9 tuổi.
Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về các loại và triệu chứng của bệnh xơ cứng bì ở trẻ em, nó khác với loại ở người lớn như thế nào và hơn thế nữa.
Hình ảnh FatCamera / E + / Getty
Các loại và Triệu chứng
Mặc dù bệnh xơ cứng bì khởi phát ở trẻ em có một số điểm tương đồng với bệnh xơ cứng bì khởi phát ở người lớn, nhưng nó là một tình trạng rất khác. Một đặc điểm của cả hai bệnh này là cả hai đều có hai loại.
Xơ cứng bì khu trú
Bệnh xơ cứng bì cục bộ khởi phát ở trẻ em (LS) chủ yếu ảnh hưởng đến da, các mô liên kết, cơ và xương. LS còn được gọi là morphea.
LS thường bắt đầu là các mảng màu hơi đỏ đến tía (được gọi là mảng) với cấu trúc và độ dày da bình thường. Theo thời gian, các mảng này sẽ bắt đầu sưng lên và trở nên cứng với trung tâm màu vàng hoặc trắng như sáp được bao quanh bởi một quầng màu hồng hoặc tím. Nếu các mảng xấu đi, chúng có màu nâu và sau đó là màu trắng.
LS trẻ em có năm dạng khác nhau, mỗi dạng có một loạt triệu chứng riêng biệt.
Morphea mạch vòng: Đây là loại LS ít gây hại nhất, chủ yếu ảnh hưởng đến da, và đôi khi, mô ngay dưới da. Các mảng nhỏ, số lượng ít và sẽ chỉ xuất hiện trên một hoặc hai vùng trên cơ thể.
Morphea tuyến tính: Đây là loại morphea phổ biến nhất được thấy ở trẻ em. Nó gây ra các vùng mảng bám dài, giống như tuyến tính xuất hiện trên khắp cơ thể. Các mảng tuyến tính này có thể di chuyển cùng hướng với cánh tay hoặc chân.
Với morphea tuyến tính, da dày lên ảnh hưởng đến mô xương và cơ bên dưới, đồng thời hạn chế chuyển động của khớp. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến da đầu hoặc mặt gây ra các đường lõm, dọc và da màu trên trán hoặc mặt.
Morphea tổng quát: Loại LS này ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều vùng trên cơ thể — thường là thân và chân. Các mảng có thể lây lan và liên kết với nhau.
Nổi bóng nước: Khi da ở LS bị phồng rộp hoặc bong bóng, nó được gọi là bóng nước. Thông thường, điều này xảy ra do chấn thương vùng mảng bám hoặc do dòng chảy bình thường của chất lỏng bạch huyết bị tắc nghẽn.
Deep morphea: Đây là dạng LS nguy hại nhất. May mắn thay, nó là khá hiếm. Morphea sâu ảnh hưởng đến mô ngay dưới da, bao gồm cả xương và cơ.
Xơ cứng bì toàn thân
Còn được gọi là bệnh xơ cứng bì toàn thân (SS), loại bệnh xơ cứng bì này gây ra tình trạng da dày lan rộng khắp cơ thể. Da lan rộng có thể dẫn đến hạn chế vận động khớp và tàn tật. Ngoài những thay đổi về da, mô sẹo sẽ phát triển trên các cơ quan nội tạng, bao gồm tim, phổi, thận và đường tiêu hóa (GI).
SS cũng có liên quan đến một tình trạng gọi là hiện tượng Raynaud — một chứng rối loạn gây giảm lưu lượng máu đến các ngón tay khi gặp lạnh hoặc căng thẳng. Raynaud's cũng có thể ảnh hưởng đến tai, ngón chân, núm vú, đầu gối hoặc mũi. Nó ảnh hưởng đến ít nhất 84% trẻ em bị SS.
SS có thể gây mệt mỏi, đau khớp, khó nuốt, khó thở và nhiều vấn đề về GI, bao gồm đau bụng, ợ chua và tiêu chảy. SS ở trẻ em cũng có liên quan đến huyết áp cao và các vấn đề về phổi, thận hoặc tim.
Các triệu chứng bổ sung của SS bao gồm:
- Mất khả năng căng của da
- Giảm chức năng bàn tay do căng da ở bàn tay và ngón tay
- Các mạch máu mở rộng ở bàn tay, mặt và giường móng tay — một tình trạng được gọi là giãn mạch máu
- Canxi lắng đọng trong da hoặc các khu vực khác — được gọi là vôi hóa
- Vết loét — thường ở đầu ngón tay
- Các vấn đề về hô hấp, bao gồm ho mãn tính và khó thở
- Liên quan đến thận
- Yếu cơ
Xơ cứng bì ở trẻ em và người lớn
Theo Tổ chức Scleroderma, bệnh xơ cứng bì khởi phát ở trẻ em khác với bệnh xơ cứng bì ở người lớn. Một điểm khác biệt quan trọng là tỷ lệ phổ biến của hai loại. Xơ cứng bì toàn thân phổ biến hơn ở người lớn, trong khi xơ cứng bì khu trú phổ biến hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em gây ra các mảng da rộng trong khi ở người lớn gây ra các mảng bề mặt và toàn thân.
Ngoài ra, trẻ em cũng sẽ có nhiều liên quan đến mô sâu hơn và các triệu chứng ngoài da, bao gồm co rút khớp ảnh hưởng đến chuyển động, chênh lệch chiều dài chi và chu vi, thay đổi hộp sọ, da đầu và hàm, tổn thương não và các triệu chứng thần kinh.
Thời gian bệnh hoạt động của LS ở trẻ em lâu hơn ở người lớn — 3-5 năm đối với người lớn và bảy đến 10 năm đối với bệnh xơ cứng bì trẻ em. Với thời gian bệnh dài hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên, có nhiều thời gian hơn cho tổn thương, tăng trưởng và các vấn đề về phát triển, và các triệu chứng tay chân và mặt.
Với bệnh xơ cứng bì toàn thân, bệnh nặng ít gặp hơn ở trẻ em và thiếu niên. Sự tham gia của các cơ quan cũng ít phổ biến hơn. Tỷ lệ tử vong ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc SS thấp hơn so với tỷ lệ tử vong ở loại người lớn và các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có tỷ lệ sống sót cao hơn nhiều ở SS trẻ em, so với bệnh khởi phát ở người lớn.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của bệnh xơ cứng bì ở trẻ em vẫn chưa được biết rõ. Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn dịch, có nghĩa là các triệu chứng được gây ra bởi vì cơ thể đang tấn công các mô khỏe mạnh của chính mình.
Trong những trường hợp bình thường, hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể chống lại những kẻ xâm lược nước ngoài. Trong bệnh xơ cứng bì ở trẻ em, hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức và kích hoạt sản xuất quá nhiều collagen. Collagen bổ sung được lắng đọng trong da và các cơ quan.
Các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh xơ cứng bì cũng có thể có một thành phần di truyền. Điều này là do bệnh xơ cứng bì đôi khi xảy ra trong gia đình. Nó cũng phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định, bao gồm cả người Mỹ da đen, theo Scleroderma Foundation.
Ở một số người, bệnh xơ cứng bì có thể do các tác nhân từ môi trường, bao gồm tiếp xúc với vi rút và một số loại thuốc nhất định. Tiếp xúc nhiều lần với hóa chất và các chất độc hại khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì ở trẻ em bắt đầu bằng việc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn (HCP) hỏi về tiền sử sức khỏe của trẻ và tiền sử gia đình. HCP sẽ đánh giá da có sưng tấy, căng da và các dấu hiệu của hiện tượng Raynaud hay không. Họ cũng sẽ tìm kiếm các mạch máu mở rộng và cặn canxi trên da.
Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ bệnh xơ cứng bì, các xét nghiệm sẽ được chỉ định để xác định chẩn đoán hoặc xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thử nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu kiểm tra các chỉ số trong máu tăng cao, bao gồm cả kháng thể kháng nhân, được tìm thấy ở 90–95% người mắc bệnh xơ cứng bì. Vì những loại kháng thể này phổ biến với nhiều loại bệnh tự miễn dịch khác nhau, chúng không đủ để xác định chẩn đoán , nhưng chúng sẽ được sử dụng với các yếu tố khác để xác định xem trẻ em hoặc thanh thiếu niên có bị xơ cứng bì hay không.
- Kiểm tra chức năng phổi đo chức năng phổi và để xác định xem bệnh xơ cứng bì có di căn đến phổi hay không. Chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT scan) có thể kiểm tra tổn thương phổi.
- Điện tâm đồ kiểm tra xem bệnh xơ cứng bì có ảnh hưởng đến tim hay không.
- Siêu âm tim (siêu âm) kiểm tra các tình trạng như tăng áp phổi hoặc suy tim sung huyết.
- Nội soi cho phép xem thực quản và ruột để xác định xem bệnh xơ cứng bì có gây ra bất kỳ tổn thương GI nào hay không.
- Các xét nghiệm chức năng thận, bao gồm cả xét nghiệm máu, được thực hiện để xác định xem liệu bệnh xơ cứng bì có ảnh hưởng đến thận hay không.
Sự đối xử
Điều trị bệnh xơ cứng bì ở trẻ em sẽ phụ thuộc vào độ tuổi, triệu chứng, sức khỏe chung và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
Nói chung, điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc để giảm đau và viêm, chẳng hạn như thuốc chống viêm không steroid (NSAID) hoặc corticosteroid
- Thuốc làm chậm sự phát triển của da và trì hoãn tổn thương các cơ quan nội tạng, bao gồm cả liệu pháp penicillamine
- Thuốc để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch dựa trên thuốc ức chế miễn dịch, bao gồm cả methotrexate
- Điều trị các triệu chứng cụ thể của tình trạng này, bao gồm cả điều trị hiện tượng Raynaud
- Vật lý trị liệu để duy trì sức mạnh cơ bắp
Một lời từ rất tốt
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh xơ cứng bì ở trẻ em. Đây là một tình trạng kéo dài suốt đời và sẽ tiến triển trong nhiều năm. Triển vọng đối với trẻ em và thanh thiếu niên với tình trạng này sẽ phụ thuộc vào mức độ tổn thương của da và các cơ quan nội tạng có bị ảnh hưởng hay không.
Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh xơ cứng bì ở trẻ em có thể sống cuộc sống bình thường. Các em có thể đi học, năng động và tham gia nhiều hoạt động khác nhau. Họ thường không có giới hạn và có thể tham gia bất kỳ hoạt động thể chất nào an toàn.
